Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

Genetik hastalıklara ana karnında kök hücre tedavisi - BBC Türkçe
buradaki haber bahsedilen konu ile ilgili zannedersem.Ekim 2015 te çıkan bir haber.Bu kök hücre çok iyi sonuçlar verecek inşaallah ama daha zaman var gibi görünüyor.Bence en iyi sistem gebe kalmadan gen ayrıştırma yöntemi.Tabi aslında bunu her evlenen çifte genetik tahlil yapılarak bu konuda başarı sağlanabilir.Bu da çok maliyetli birşey tabi.Belki cam kemik ve daha birçok genetik hastalıklar bu yöntemle tespit edilim engelli çocuk dünyaya getirme riski en aza indirilebilir.Ama Cam kemik hastalarının evlenip çocuk sahibi olabilmelerinin tek ve en güvenli yolu bu.
Haber için teşekkürler En azından bir heyecan yarattır.

Grayland selam. Az kaldi mujdeli habere. Sizin adiniza cok mutluyum. Insallah kizimla beraber pasayi gormeye gelecegim�� Bu arada ben de tedavi ucretinin davasi icin kucuk bir adim attim. Davayi da buyuk ihtimal bu ay sonu aciyorum. Gelismeleri yazarim.

Ilac konusunda da bebeklerin tedavisi ile ilgili habere de cok sevindim. Lara lutfen gelismeleri paylas. Insallah bebegin icin hersey iyi olacak. Bu hastalik elbet gunun birinde tarihe karisacak. Muhtemelen biz goremeyiz ama en azindan yeni nesiller bu hastaligi hic bilmeyecek.

kemik nakli mümkün olsa! ya da kemiğin yerini alacak madde.

Lara gelişmeler hakkında bizi bilgilendir. Gelecekte doğacak olan çocuklar bizim acılarımızı tatmazlar inşAllah

Merhaba arkadaşlar..

Ben geçen hafta cerrahpaşaydım.. miranın kontrolleri vardı.. röntgenlerde mira kemik yaşına uyumlu çıktı..ayrıca ikinci alçıdan çıktıktan sonra yaklaşık on gün önce prof.muharrem inan götürdük.. çok iyi bir doktor tavsiye üzerine gittim ben de çok içime sindi.. sadece çocuk ortopedisi..gerçi diğer prof larda öyleydi..neyse.. o miranın ameliyatını daha önce de yapabileceğini söyledi..herhangi bir kırık plma surumunda zaten ameliyatta kırıp yapacağımıza kırıldığında yaparız defi.. Allah korusun inşallah bir daha kırılmaz ama biz yine de cerrahi açıdan en güvenilir yaş 3 yaş olduğu için beklemeyi uygun görüyoruz tabii şartlarımızı hazırlamamız gerekiyor.. ben şu anda çalışıyorum vs... bize fizik tedavi verdi .. Gittiğimiz yeri çok beğendim.. Cam kemik olduğu için açıkçası çok korkuyordum.. İşin ehli olmazsa kırılır vs diye ama çocuğum güzel yürüyebilmesi için şart..fizik tedavi ücreti 200tl her sonraki 150 tl ben zorlanacağımızı söyledim ki doğru..çünkü hafta 2 gitmeyi düşünüyoruz..en kötü haftada 1.. bana sağlık kurulundan rapor alabilirsem yardım olacağını söyledi.. şu anda mira yürüyor ama bir tarafa doğru basıyor..dışa açık yürüyor.. ve bazen geriye düşecek gibi oluyor vs.. ben rapor verirler mi diye sorduğumda vereceklerini tahmin ettiğini söyledi... bunun avantaj ve dezavantajı ne olur.. ben çocuğum etiketlensin istemiyorum.. şimdi internetten biraz araştırdım.. sanırım geçici süreli de veriliyormuş.. benimle bilgilerinizi paylaşırsanız sevinirim.. ayrıca cerrahpaşada genetik testimizin sonucu geldi.. ilk iki basamak ta hastalık bulunamadı çok şükür.. ama burada okuduğum bir kişi türkiye'de yapılan testte bir şey çıkmadığını yurt dışında yapılan testte hastalığın çıktığını söylemişti.. çok güvenemiyorum...

Merhaba miranın annesi 2000 yıllarda bacağım kırıldığında inönu Üniversitesinde benimle ilgilenen doktordu Muharrem İnan . O zaman başarılı bir doktor olduğu belliydi.

Merhaba miranın annesi

Önce şunu söyleyeyim.RAM merkezinden alacağınız raporla ücretsiz olarak Ayda 8 saat fizik tedavi alabiliyorsunuz.Bu gittiğiniz merkez size bu konuları söylemedi mi?İlla ücretli olarak mı gitmeniz gerekiyor?
Muharrem hocayı televizyonda görmüştüm.Yanılmıyorsam küçük yaştaki çocukların kemiklerine uzayan çivi çakıyor diye övünüyordu haberde.Artık cam kemikler kırılmayacak falan gibi birşeydi zannedersem.(Yanılıyorsam Arkadaşlar düzeltin lütfen) Şimdi size kırılsında öyle müdahale edelim diyor anlamadım.
Gerçi bu tip hastalarda bütün doktorlar aynı şeyi söylüyor.Bence gerekmedikçe bulaşmak istemediklerinde bu şekilde söylüyorlar ama neyse ben kötü düşünüyorum galiba.
Müdahale edilmeyip büyümesi beklendiğinde bu çocukta ayağında bulunan eğrilikten dolayı yürüdükçe vücudunun diğer yerlerinde bu eğrilikten kaynaklı sorunlar çıkabilir mi?Şimdi düzeltilip çocuğun düzgün yürümesi sağlanması gerekmez mi.?Ayrıca sizin hiç bir yeriniz kırıldı mı diye sormak lazım muharrem hocaya.Kırık acısını yaşayan bilir.Uyutarak kırmak varken neden canlı canlı acıyı yaşatalım.Çiviyi takınca bu ayak %95 oranında kırılmıyacaksa ( ki kırılma ihtimali çok düşüyor.) kırılsında yapalım çocuğa bu acıyı bir yaşatalım ondan sonra bakarız nasıl bir anlayış ben anlayamıyorum.Bu ameliyat kaçınılmaz sa bir an evvel yapılarak çocuğun metabolizmasının düzgün çalışmasını sağlamak daha doğru değil mi?
Belki miranın durumu farklıdır ama mutlaka düzeltilmesi gereken hastalarda var.onlar içinde bu konuyu yazıyorum.
Sorular sorular.maalesef Sevgili Prof larımız (İyi olanları bir kenara koyuyorum.) aldıkları onca devasa ücrete rağmen bizimle 10 dk dan fazla konuşmadıkları için bunları soramıyoruz.
Ha şöyle dense çocuk daha küçük biraz daha büyüsün.Ama bu da doğru değil çünkü benim kızımın kalçalarına 3 yaşında uzayan çivi takıldı.Çapadaki Dr. çok zor çok zor demişlerdi büyüsün o zaman falan ayrıca 1 kalça o zaman (12 yıl önce) en az 5 bin TL ve 5 bin TL de bıçak parası isterim demişti ismini şimdi vermeyeceğim.Bende Sağolsun Hasekideki doktoruma götürdüm 2 şer ay arayla iki kalçasına da uzayan çivileri yaptı.Dr. risk aldı belki ama kızımın bu kemiklerinde hiç kırık olmadı.Kollarında ve diz altındaki kemiklerde çivi yoktu kırıklar sürekli bu bölgelerde oldu.Ben inanıyorum ki eğer bu çiviler olmasaydı şu ana kadar belki 5 kere kırıkları sadece bu bölgede olabilirdi.Bana 16 yaşımda bu ameliyatlar yapıldı ve şu anda koltuk değneği ile yürüyebiliyorum.Bu ameliyatlardan sonra ayağa kalkabildim.Keşke bana da daha küçük yaşlarda bu platinler takılmış olsaydı da ayağa kalkım yürüyebilseydim hem boyum uzardı skolyozum olmazdı ve yürüdüğüm için vücudum daha düzgün gelişebilirdi.

Keşke doktorlarımız bir araya gelip biraz kafa yorsa da bu çocuklara en erken kaç yaşında yapılabilirse o yaşta bütün düz kemiklerine platin veya çivi desteği yapsa.Gerçekten platinin olumsuz yanları da vardır belki ama bu hastalarda çok büyük etki sağlıyor.Hem yürümede daha güçlü hissettiriyor hemde kırık olmamasında büyük katkısı var.Platinde kırılır benim kırıldı ama merdivelerden direk bacağımın üzerine düştüm yani baya sağlam düştüm.

Neyse Ben düşüncemi paylaştım tabi doktor değilim ama bu hastalığı yaşayan biri olarak böyle düşünüyorum.
Sizlerde düşüncenizi veya platinle yaşayan arkadaşlarımız fayda veya zararlarını yazsınlar lütfen buraları okuyan insanlarda bir tecrübe kazanmış olurlar.

Kalın sağlıcakla.Allaha Emanet

Malesef dogacak kizima cam kemik tehsisi konuldu. Skanerden gectim bu sekilde bildiler hastaligini. Gelecek ils ne getirecek hic bilmiyorum ve cok korkuyorum. Doguma 2 ay kaldi.

UnFeeLinq

Anne karninda teshis edilmesi hastaligin agir bir formuna isaret olabilirmis. bana gebeligimin 4 ayindan beri femur kemikleri kisa ve egimli dediler. Tip ilerledi ama hic bir anne cocugunun aci cekmesini istemez, ameliyatlar, hastaneler, ilaclar bunlarin hepsi beni korkutuyor. Birgün yürüyebilecekmi, kadarda cok soru var. Insallah rabbim dermanini verir.

lara03 geçmiş olsun. aynı teşhisleri benim oğluma da koymuslardı. ayrıca dar toraks vardı. doğdu yavrum 10 ay bizimleydi çok sevdik kokladık. maalesef ciğerimin parçası 10 gün önce bizi bıraktı cennete gitti.
arkadaşlar hepinize çok teşekkür ederim sorularıma cevap verdiniz ilgilendiniz. hakkınızı helal edin. İşallah hastalığınza çare bulunur.
oğlumun hastalığı bile bulunamadı.

mali190354

Basiniz sag olsun, oglunuz size cennette sefaatci olucak insallah. Esinizi bu zor günlerde yalniz birakmayin.
Cok sükür benim kizimda toraks darligi yok, doktorlar umutlu, cam kemik ama hayati tehlikesi yokmus. Rabbimden Tek dilegim agir bi tip olmamasi cok zor gercekten nasil dayanirim bilmek, Allah hepimizin yardimcisi olsun.

Merhaba benim oğlum 9 yaşında camkemik tip 3. Ben annesiyim watsappta grup açtım çocuğu camkemik olan annelerle görüşüyoruz birbirimizle herşeyi paylaşıyoruz. Bayan olarak aramıza katılmak isteyen varsa tel no gönderebilirsiniz.

arkadaşlar herkese selamlar bayramınız mübarek olsun ben keremin annesiyim genetik testi yaptırmamıştık şu sıralar yapılıyor sonuc bekliyoruz doktorlarımız keremin kaslarının cok zayıf oldugunu soyluyorlar cam kemik hastası olup da ayrı zamanda kas hastası olan da var mıı??? ya da cam kemik hastalığına bağlın olarak kaslarda zayıf mı oluyor bilgisi olan varsa yazabıiır mıı herkesee RABBİM acil şifalar versin

iyi bayramlar. benim çocuğumunda kas (hipotoni) sorunu vardı. doktorla konuştuğumuzda kaslar ile kemiklerin birbirini tamamladığını anlatmıştı. tahminimce kemiklerin zayıf olması kasları da etkileyebilir.

peki kaslar iyileşti mi cocuğunuzun ve fizik tedavi gördunuz mu

kaslarında düzelme olmadı yavrumun. kasların zayıf olmasından dolayı kemikleri akciğerine baskı yaptı. iki ay önce vefat etti.

basınız sağolsun çok üzüldümm acınızı deştim çok hassas oldum cocuklara bebeklere hıc dayanamıyorum rabbım obur tarafta sıze şefaatcı eylesinn...

arkadaşlar merhaba, interferon gamma veya imukin isimli bir ilaç hiç duydunuz mu, veya kullanan var mı?

Merhaba arkadaşlar ; bazı dişlerimi ımplant yaptırmak için Üniversitesi hastanesini gittim .IQ hastası olduğumu söyledim . Ancak doktor cene kemiğinin işlemleri kaldıramayacağını, kırılabileceğini söyledi.
IQ hastası biriyle ilk kez karşılaştıklarından ne yapacaklarını kestiremediler. Acaba aranızda ımplant yaptıran oldumu ? yada bu konuda Hastalığımızın şartlarını bilen bu doğrultuda ımplant diş yapan doktor biliyormusunız? Iyi günler

Selam ben Ömerhanin babasiyim lutfen banada yardim edermisin lutfen((

Arakadaslar benim adim idris Omerhan benim canim evlat ona uzuldugum kadar hayatimda hicbirseye uzulmedim geceleri uyyamiyorum lutfen banada yardim edin cam kemik daha adini bile telafuz edemiyorum Rabbim bizede verdi bunu hepinize cok gecmis olsun Mevla sifanizi versin c pasa hastahanesinde yatiyor evlat uc tane kirigi oldu artik dayanamiyorum nerfedir caresi oraya gidecgim lutfen benim icinde birseyler yazin

Benim numaram 5445661161 burdan ulasin Allah rizasi icin(

Ömerhan köse

Iyi aksamlar, öncelikle rabbim yavrularimiza sifa versin, ne kadar zor bilirim kizimin basinda 3 ay bekledim ben hastanede, doktorlarin hepsi ölecek dedi ama benim kizim yasamayi secti, cok sükür simdi evimizde yanimizda, hayat tabi hergün toz pembe degil ama zorluklara ragmen yinede cok güzel insallah oglunuzda tez zamanda hastaneden cikar. Benim kizim cam kemik degil daha kötü bir hastalikla mücadele ediyor okadar nadirki, biz fransada yasiyoruz ve bu hastalik sadece 15 kiside var koca ülkede! Degisik bir kemik displazisi ama cam kemigin agir tipine benziyor. Cam kemigin caresini arastiriyorlar isvecli bir doktor daha önceki mesajlarda anlattigim gibi hasta bebeklere hücre tedavisi uyguluyorlar eger isterseniz size doktorun email adresini ve telefon numarasini verebilirim eminim size cevap verecektir. Aslinda cam kemik üzerine en cok calisma yapan ve hasta cocuklara umut olan mucizeler yaratan dünyada tek bir hastane var oda shriner's hastanesi. Kanadada bir hastane tedavi masraflarini hastane karsiliyor eger vize ve ucak biletleri icin imkaniniz varsa oraya götürün bebeginizi.
Baska sorunuz olursa burdan yazin, rabbim yardimciniz olsun.

Lara03

Lara hanim cok tesekkur ederim gercekte Allahim senin kizina ve tum bebeklerimize sifa versin rabbim herkese sabir metanet versin Rabbim hicbir evlada hastalik sert vermesin cvp verdiginiz icin cok tsk ederim benim yabanci dilim yok o dediginiz hastaneye gidebilirim yeterki evlatlar iyi olsun Rabbim kizina acil sifa versin lutfen yardimlariniz icin tsk ederim o hastaneyle irtibata gecebiliyorsaniz benim icin gecebilirmisin

ömerhan köse öncelikle çok geçmiş olsun Allah hepimizin evlatlarına şifa versin bebeğiniz yeni doğdu herhalde ilk zamanlar çok zor oluyor ama sabırlı olun şuanda bu hastalığın kesin tedavisi yok ama üniversite hastaneleri gerekeni yapıyor bazı ilaclar veriliyor bu ilaçlar kırıkların azalmasını saglıyor hepimiz sabırla bekleyecegiz. inş en kısa zamanda hastalıgın tedavisi bulunur

6 aylik oldu hepimize gecmis olsun evet cok zor saolun tesekkur edelim insanin cani aciyor cok

Merhabaa arkadaslar oncelikle butun hasta kardeslerime acilll sifalar diliyorum
Ben keremin annesiyim oglum uc yasina girecek dogdugundan beri tedavi goruyor tipini bilmiyorduk ogrendik oglumun tipi ostegenesis imperfecta tip 11 mis
Ayricaa keremin butun genlerine baktirdik baska bi hastalikdanda supheleniyorlardi
Cok sukur baska bi hastalik cikmadiii sadece oi tip 11 ile uyumlu cikti malasef bole bi hastaligimiz var rabbim butun evlatlara sifa versin
Tip 11 duyan var mi
Bilgisi olan var mi
Veee cogunluk incilen kirilan belli bi yerler oluyomuuu benim oglumun kollari hassas kollarinda incinmee oluyo
Hepinize acil sifalar diliyorum....

Merhabalar bende 26 yaşında dogustan osteogenezis imperfecta hastasiyim 14 yaşıma kadar çok kez kırıklarım oldu çok kez ameliyat oldum ama çok şükür şimdi biraz daha iyiyim eskiye göre koltuk değneği ile yürüyüyorum kendime dikkat etmeye çalışıyorum çok zor Rabbim yardımcımız olsun hepimizin inşallah

Arkadaşlar selamlar

Herkese iyi yıllar, Kızından fırsat bulamadığım için uzun yazamıyorum. Ben de Fransa da bir doktorun bu hastalık için kendisinin bir ilaç yaptığını ve çok iyi geldiğini duydum. Sağlığına kavuşan biri olmuş. Bu bilgiyi bir doktor cam kemik bir arkadaşıma söylemiş. Bilgi alırsam buradan yazamasam da isteyene ozel den bilgi veririm. Ancak kendim tecrübe etmedigim için kimseye ümit ya da garanti vermek istemem. Kendime de ümit vermiyorum zira.

iyi akşamlar arkadaşlar inş herkes iyiydir. benim kızımda iyi şükür akasya hayırlı haberler bekliyoruz senden en kısa zamanda bu hastalığın tedavisi bulunur diye ümit ediyorum

merhaba arkadaşlar.
Cam kemik hastası olup ta Skolyoz (Omurilik) düzeltme ameliyatı olan var mı acaba?

Grayland maalesef ben de çok ağrı çekiyorum. Benim de ihtiyacım olabilir ama daha önce görüştüğüm doktorlar ameliyatı önermemişti. Riskli bulmuşlardı. Umarım bu ameliyatı yaptıran biri vardır da bize de umut olur. Bu arada randevu almak çok zor ve epey pahalı ama bu konuda çok tecrübeli olan Azmi hocaya da fikir mi danışsanız ?!?