Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

Selamlar,
Grayland, yurt dışında yapılacak olan kan testi mutasyon analizi dedikleri bizim hangi genimizde nasıl bir mutasyon olmuş onu incelemek için yapılmak zorundaymış çünkü hatalı geni belirleyip ona göre araştırma başlatmaları gerekiyormuş
Mutasyon analizi yapılıkyan sonra tüp bebek işlemine geçiliyor. Ondan sonrası aldığım broşürde şu şekilde anlatılmış:
Gebelik öncesi genetik tanı yöntemi için öncelikle anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi gerekiyor. Daha sonra gelişen embriyolar 8 hücreye bölündüğü zaman bu hücrelerden bir tanesi biyopsi yöntemiyle alıyor ve kromozomlarını inceliyoruz. böylece hastalık taşımayan sağlıklı embriyoların anne adayına veilmesi ile sağlklı bebeklerin doğması sağlanabiliyor.
diye yazıyor bana yapılan açıklamada bu yöndeydi.
Ayrıca yapılan kan testi sonucunda herhangi bir olumsuz bir haber yokmuş bu daha önce yazdığım gibi hastalığımız tam olarak belirlenmesi için.
Gittiğim hastane Şişli Memorial, perpanın yanındaki. Bölüm olarak genetik görüştüğüm doktor ise Uz. Dr. Gülay Özgön.
Ben incelemeyi başlattım 2 hafta sonra mutasyon analizi gelir dediler bekliyorum.
Şimdilik bukadar hayırlı haberlele yine görüşürüz.

ICE Bilgilerin için sana çok teşekkür ederim
Ben Şöyle Anladım
Tü bebek yöntemiyle döllenen embrio 8 parçaya bölünün ce bu hastalıklı genleri bulup onları ayıklıyarak tekrar döllenme mi sağlanıyorç
Birde Anne karnına yerleştirilmeden önce yani çocuk oluşmaya başlamadan önce yapılıyor bütün bunlar.
Çünkü Anne karnına yerleştirilir ve sonuç yine olumsuz çıkarsa Ben çocuk aldırmaya şiddetle karşı cinayetten farksız olduğunu düşünen birisi olarak buyolun dönüşü yok diye düşünüyorum.
Ama anne karnına koyulmadan önce yapılıyorsa bu işlem durum farklı olabilir tabi.
Neyse Sen bu yolda ilerliyorsun İnşaallah Hakkında Hayırlı sonuçlar çıkar.
Sonuçları ve gelişöeleri 4 gözle bekliyorum Beni Habersiz Bırakmazsın İnşaallah.
Geçen günlerde site göçtü ve haberleşememiştik.Allahtan kısa sürdü ama yine giderse diye korkuyorum.O yüzden İstersen mail adresimide yazayım oradanda bana bilgi aktarabilirsin tabi olursa bende sana
alibey19@hotmail.com

Netbus Kardeş senin konunla ilgili olarak ta maalesef biz ve Bizim gibi OI hastaları Gerçi Diğer hasta ve sağlamlar içinde bu konu önemli bir konu bu yolu takip etmemiz gerekiyor.
Çünkü Allah 1 insanı öldürmek dünyayı yıkmak gibidir buyurmuş.Cana kıymayın diyor yani İnsan Hayatı çok önemlidir.Onun İçin Bilim ve Tıp taki Bütün imkanları kullanmak gerekir Tabi Taktir Allahındır ama biz sonuna kadar gitmeliyiz.
Ben Böyle Düşünüyorum.
Problem Çıkmayıp ta sonradan olabilir mi Allah bilir onu da ama doktorlara sormalıyız bunu da.
Herkese Selamlar

e mail

Sitedeki herhangi bir çökme ihtimaline karşı bende e_mail adresimi vermek istedim bana burdan herzaman ulaşabilirsiniz.
iceage79@gmail.com
Grayland yazdıkların son derece doğru tek bir farkla tüp bebek yönteminde olduğu gibi döllenme dışarıda oluyor sonra 8 hücreye bölünüyor ( normalde de anne karnında bu şekilde oluyor) ve 8 hücreden hangisi sağlıklı ise o anneye geri veriliyor ve gebelik başlıyor.
Kürtaja bende karşı olduğum için bu konunun üzerine bukadar gidiyorum, inşallah hepimiz için hayırlı haberler verebilirim.
sevgiler...

ICE Ya bu 8 hücreden 8 i de sağlıklı olmazsa ne yapılacak.
böyle bir ihtimal varmı?
Birde Başka Bir Konuda Bi soru sorayım.
gerçi istanbulda olanlar bilebilir belki.
Bağcılar ilçesi sınırlarında bütün öğrencileri OI olan bir okul varmış
özel eğitim merkezi olabilir ama nerde olduğunu ve telefonlarını ve aslı varmı yokmu bir türlü sonuca ulaşamadım
eğer OI lerin eğitimi ve bu konuda bilgisi olan varsa Lütfen Paylaşsın bizimle.
Normal okullar OI hastaları için çok tehlikeli.Ayrı bir yer veya Özel eğitim merkezi falan olabilir.
Selametle.
Hoşçakalın

Böyle bir okul olduğunu hiç duymadım. Ama ilginç :roll: Yine de şunu söylemek isterim ki ; bence çocuğun engelsiz bireylerden soyutlanarak yaşaması çok sağlıklı değil diye düşünüyorum. Evet karma eğitimde çocukların birbirine zarar verme ihtimali var. Özellikle yaşı küçük olan çocuklar bazı şeyleri anlayamayabiliyor. Ne bileyim açıkçası sadece OI hastası çocuklardan oluşan bir okul pek içime sinmedi. :? Ben gitmek istemezdim galiba :!:

Grayland benim bildiğim kadarıyla 8 hücreden 4 ü sağlıklı 4ü hastalıklı gen oluyor. %50 ihtimal işte burdan geliyor.
Ayrıca bugün gelen telefonla mutasyon analizinin ücretini öğrendim. Yurt dışında yapılacak olan testte ilk olarak bizim hastalığımızın genelde bozuk olan kromozomlarına bakılıyormuş ve burda bir bulguya rastlanırsa yani hastalık geni bulunursa 900 pound. :? Yok ilk taramada bulunamazsa tüm kromozomlarda araştırma yapılıyormuş buda toplam 2180 pound :shock:
İşte size mutasyon analizinin ilk faturası hala araştırmaktayım bakalım başka sonuçlar bulabilecekmiyiz.
sevgiler...

slm arkadaşlar bende aynı hastalıktan muzdaribim şuan 23 yaşındayım ve 23 senedir bu hastalıkla savaşıyorum rabbime binlerce şükrediyorum evet çok can yakıcı ve zor bir hastalık geçiriyoruz ama şunu unutmayalım ki beterin beteri var bizden daha kötü durum da olan arkadaşlarımız var biz insanoğlu önümüzde ki hep iyileri görüyoruz halbuki bizden daha kötü durumda olanları görebilsek yaşamanın ne kadar güzel olduğunu işte o zaman anlıyacağız rabbim bütün hastalara acil şifalar versin unutmayın asla isyan etmeyin halinize daima şükredin isyan etmeyip halinize şükrederseniz bu dünya da çektiğiniz sıkıntılar öbür dünya da size allahın izniyle cennetin anahtarı olarak geri dönecek

(benimle aynı sıkıntıları çeken arkadaşlarımla tanışıp dertleşmek istiyorum yalnizkurt58@msn.com bana buradan ulaşabilirsiniz)

mehmet kardeş seni anlıyorum ama tanrı bizi unutmuş onu söyleyebilirim ve ömer Hayyam ın şu dörtlüğüyle devam ediyorum ;



İsyan edip, karşında duracağım; nerdesin?
karanlığı, ışığa yoracağım; nerdesin?
ibadete karşılık, cenneti alacaksam;
bağış mı, ticaret mi; soracağım; nerdesin?

Siyasi tartışmalara girmektense sadece hastalığı konuşsak ve bilgilerimizi paylaşsak ??? Çünkü bu başlığın tek amacı budur. Eğer bu tarz tartışmalara girersek içinden çıkamayız.

Mehmet Akif Sana katılıyorum.Sözlerin doğru.
Ama Akasyanında Dediği Gibi Mümkünse Burada Sadece Konumuzu konuşalım.
Bende Dünyanın İmtihan Yeri Olduğunu düşünüyorum.
Sınavdayken Hocaya Ya hocam Bu soru ne kadar zor amma kazık sormuşsun denmez değil mi
Sorunun cevabını aramak lazım bulursak sınavı geçeriz bulamazsak kalırız bu kadar basit.
Allah Hepimize Yardım Etsin

benim yazdığım yazıının neresinde siyaset var onu anlamadım eğer bilmeyerek siyaset yaptıysam bana gösterin de bundan sonra ona göre yazı yazayım



(allah c.c asla yarattığı kulunu unutmaz)

NETBUS' Alıntı:

mehmet kardeş seni anlıyorum ama tanrı bizi unutmuş onu söyleyebilirim ve ömer Hayyam ın şu dörtlüğüyle devam ediyorum ;



İsyan edip, karşında duracağım; nerdesin?
karanlığı, ışığa yoracağım; nerdesin?
ibadete karşılık, cenneti alacaksam;
bağış mı, ticaret mi; soracağım; nerdesin?

Genişletmek için tıkla ...

Öncelikle şiir için çok teşekkür ediyorum kendi adıma. Ama Tanrının bizi unuttuğu konusunda sizinle aynı fikirde değilim netbus..

Tanrı bence, insanları engelli-engelsiz diye görmez. Engellilere de, engelsizlere yaptığı gibi muamele eder.. Tıpkı engelsiz insanlar gibi sınavlardan geçirir, yorar, üzer. Ve bazen de sevindirir. Bunda herhangi bir ayırım görmüyorum..

isteyen ona istediği şekilde seslenebilir. konuyu yanlış tartışmalara çekmeyelim lütfen..

arkadaşlar burada birbirimizi üzmeyelim
gerenk yok bu polemiklere
IIIICCCCEEEEE nerdesin cevap ve gelişmeleri bakliyoruz
Bizi Habersiz bırakma

Netbus Kardeşim güzel sözlerin için teşekkürler.
Aynen Anladığın gibi.
Mantıklı olan da bu yol.
Belki Tahlide Hiç hastalıklı olmadığımız ve sağlam çocuğumuz olabilir sonucuda çıkabilir diyorum ama sadece diyorum.
Tecrübe dersen yok.
Acaba normal yollardan veya tahliller sonucu normal çocuk sahibi olan varmı bunu araştırmak lazım.
Tabii diğer bir soruda Evlenebilen var mı?
Öyle Zor bir hastalı ki bu insanlar Kırıksız ve rahat günler geçirebilmek uğruna herşeyden vazgeçmiş durumdalar.
Allahım senden dileğim bir an önce bu dertten muzdarip Bütün insanlara bir kolaylık göstermen.U
Umut ve Yaşam bir arada Umudunu kaybetme hayatını kaybedersin.
Herkese selamlar.

Merhaba arkadaşlar,
Grayland geldim geldim burdayım
Ben tabii ki boş durmadım aramaya sormaya ve doktorları bunaltmaya devam ettim
Dün yeni bir bilgi geçti elime bu da o bahsettiğimiz ve bana sadece yurtdışında yapıldığı söylenen mutasyon analizinin aslında burda acıbadem hastanesinde yapıldığıydı.
size linki aşağıda veriyorum.
http://www.acibademgenetik.com/test_icerik.asp?ID=128
Bana yaptıkları açıklama hastanede bu araştırmanın yapıldığı yani kan aldıktan sonra bunu memorial gibi yurtdışına göndermiyorlarmış kendileri yapabiliyorlarmış.
Henüz yüzyüze konuşmadığım için detaylı bilgi veremeyeciğim ama bayramdan sonra randevu alıp görüşmeye gitmeyi umuyorum.
Telefonda konuştuğum doktor Uzm. Dr. Ender Altıok sizde isterseniz araştırabilirsiniz.
Ayrıca birkaç sorunuza bildiğim kadarıyla cevap vermek isterim
bunlardan birisi bu analiz yapıltıktan sonra hastalıklı gen çıkmazsa nolur demişsiniz.
bence böyle bir ihtimal yok yani hastalıklı genimiz olmasaydı zaten biz hasta olmazdık.
biz bu hastalık genine sahibiz ve taşıyıcısıyız.
Önemli olan bu genin artık biliniyor olması yani nerde bi bozukluk var onu teşhis edip çocukta o genin olmaması sağlanacak.
Bunu yazarak açıklaması biraz zor oluyor ama bukadarını bilerek bi genetik uzmanla konuşunca onlar daha güzel anlatabiliyor siz benim kusuruma bakmayın

Ayrıca son birşey daha söyledi doktor bana telefonda ilgimi çekti
ben dedim ki; bu hastalık dominant bir gen ( baskın gen ) olduğu için çocuğumda görülme ihtimali % 50 bunun için genetik tanı yöntemiyle çocuk sahibi olmak istiyorum dedim
O da bana dominant olduğunu nerden biliyorsunuz mutasyon analizi sonucuna göre söylenir belki resesif gendir ( pasif gen ) dedi.
benim kafam karıştı arkadaşlar ben okuduğum tüm yazılarda bu hastalık geninin dominant olduğunu gördüm.
Acaba ben mi yanılıyorum bilmiyorum.
Neyse şimdi üniversite hastanelerine sormak aklıma geldi belki bu konuda araştırma yapan biyerler bulabiliriz öyle değilmi?
:wink:
Şimdilik bukadar merak etmeyin yeni haberlerle dönücem...
Ayrıca netbus hastanede hangi bölümden bu konu hakkında bilgi alabileceğini sormuşsun bu konular hakkında genetik bölümüyle konuşabiilirsin ben öyle yapıyorum. Ve netbus malesef eşinizde bu hastalık yoksa bile çocuğunuzda bu hastalığın olma ihitmali % 50.

Uzun zamandır yazmamıştım.
Ama araştırmalar yaptım
Yaman SAĞLAM Görüştüm.Genetik Doktoru.Memorial Hastanesinden Ayrılmaymış Ama Amerikadaki Gen araştırma merkezinden mezun orada eğitim görmüş.
Memorial Hastahanesi de daha önce bana orayı tavsiye etmişti mail falan atın anlatın demişti.
Neyse.
Ankarada Yerleri varmış ama istanbulda yeni yer kuruyorum bu ayın sonunda kurulmuş olacak dedi.
Bildiğimiz şeyleri söyledi oda.
Ama Açacağım yerde Bu yurt Dışına Gönderilen Numuneleri burada inceleyebileceğiz dedi.
Bu arada Bu Tüp Bebek Yöntemi ve Ayrıştırma işleminin bir yaş sınırı varmış.
Bu İşlemin Yapılacağı Anne Adayı En Fazla 37 Yaşında olması gerekiyormuş bu yaştan büyük olanlara yapılamıyormuş.
Birde Maliyet Konusu Biraz Aydınlandı.
Toplam 8000 YTL ye falan Mal olur Dedi.
Bununda Bir Kısmını SSK karşılıyormuş.Tüp Bebekle ilgili olan Bölümünü karşılıyor ama ne kadarını onu bilmiyorum.
Çok Umut verdi Bilmiyorum ama Allah Hayırlısını versin.

Uzun zamandır bu bölüme bakamamıştım. Epey gelişme olmuş 8000 YTL bence çok makul bir rakam. Özellikle de sonucunda başarılı olunuyorsa hiç düşünmeden verilebilir. Yaman Sağlam ismini biryerlerden hatırlıyorum ama tam çıkaramadım. :roll:

Türkiye'de bu testin yapılabiliyor olması da sevindirici bir haber. Yalnız benim aklıma takılan şöyle birşey var. Diyelim ki tüm testler yapıldı. Sadece sağlıklı genler alındı. Hamilelik gerçekleşti. Bebek doğdu. Ama dedikleri gibi olmadı ve OI hastası olarak doğdu. O zaman ne olacak ? Ya ne bileyim ben açıkçası bundan korkuyorum. Doktorlara güvenim kalmadığı için acaba düşüncesi de aklımdan geçmiyor değil :!: :!: :?:

%100 garanti verebiliyorlar mı ? Hoş verseler de sonuç olumsuz olduğunda ne yapılacak ? En fazla hukuki yönden hakkımızı arayıp 2-3 yılın sonunda birkaç milyar para alıp dertlerimizle başbaşa kalacağız.

Çok mu karamsar oldu bilmiyorum ama bu şüphemi de sizlerle paylaşmak istedim.

Saygılar ve selamlarr....

20 yaşında cam kemik hastası olan birisi ayak kemiği kılırdığında bir ilaçla acısını iyileştirme yok etme gibi bir durum var mı? Kemik kılırdı veya incildi acıyor. Bacağını hareket ettirse acayip acıyor. Ağlıyor. Bunun için bir krem veya ilaç yok mu acıyı yok edecek yada azartacak.

Selam Arkadaşlar.
Akasya Düşüncelerini paylaşıyorum.Endişelerinde Haklı olabilirsin.
Ya Bizim Hangi işimiz Yüzde Yüz oldu ki.
OI ler bu konuyu iyi bilirler
o korku hep içimizde var olacakta.
Biz OI ler Gülerken Eğlenirken Bile Aman Dikkat Demek Zorundayız Malesef Bu Böyle
Ama bana olabilir gibi geliyor bakalım Olayların biraz daha gelişmesini istiyorum.
Teknolojinin de tabi..
Ozan KArdeşim keşke öyle birşey olabilseydi.
Ama OI nin Bir yeri kırıldığı zaman en az 1.5 veya iki ay yatak hapsine girmesi gerekiyor.
Ayrıca Sen kimden Bahsettin bilmiyorum ama o kişinin ayağı hareket ettirince acıyorsa mutlaka kırık vardır.Doktora falan gidildi mi yok sa hemen gitmeli.
Hepinizi Allaha Emanet Ediyorum.
Kalın Sağlıcakla.

bende aynıyımm

ben cam kemik hastasıyım insaları yaşamıyı seviyorum yaşım 30 her yaşın kendine göre zorluğu var ebüb ya yürüyemiyorsak tekerlekli sandalye olmadan nasıl yaşıcaz kardeş ben evde kullanmıyorum ama dışarda mecburum ilerisi aydınlık günlere

Eyüp sende mi be kardeş.
Düştüğün andaki şaşkınlığı ve kalbinin atışlarını bile şu an hissediyorum desem herhalde abartmış olmam.
Bende aynı şeyi yaşadım.
Evimiz 3.kattaydı ve ben o gün biraz hastaydım gribal enfeksiyon gibi bişey
İşe gitmem gerekiyor koltuk değneklerimle merdiivenleri inmeye başladım son 10 basamak falan kalmıştı ve birden gözlerim karardı herhalde tansiyonum falan düştü kendimi kaybettim ama apartmanın duvarından tutmaya çalıştım ama nafile 10 merdiven birden aşşağıya yuvarlandım. Bu arada ben o zaman 20 yaşında falandım.
Aynen senin gibi düştükten sonra sağımı solumu kontrol ettim hiç birşey yoktu ama olamazdı mutlaka kırılmıştır diye düşünüyordum bidaha bidaha kontrol ettim ağrı hissetmiyordum hislerime bile inanmıyordum.
Çok kötü bir durum bu cam kemik böyle olmayan anlayamaz tabiiki.
Sonuç olarak ergenlik çağından sonra düzelmeler oluyor birazda kendimizi korumalıyız.
Tamam artık rahatım kırılmıyor dediğin ve boş davrandığın anda tekrar olabiliyor.
Bu yüzden Ömürboyu dikkati elden bırakmamalıyız.
Bunu Tüm cam kemik hastaları yapmak zorunda bence
Kas Güçlülüğü de bence doğru tespit
Kilo baş düşman
Aman Eyüp sen yinede karda fazla gezme kardeşim
Kar Çok güzel dayanamıyorsun çıkmadan ama kontrollü ol kardeşim.
Hiç kırılmayacak anlamına gelmiyor Tamamen Geçme Diye Birşey yok biliyorsun.
Neyse Çok uzattım galiba.
Allaha Emanet kalın
Hoşçakalın

Netbus bu nedemek anlamadım doktor yokmu yakınlarında veya götürecek yardımcı olacak olan birisi yok mu kardeşim.
İşte Bu düşünce yüzünden Bir Çok OI olan kardeşimizin kemikleri eğri KAynıyor.
o acıyla kol kullanılır mı netbus nediyorsun sen ya birde Değnek mi kullanıyorsun
Bence O kolda kırık yoktur ÇAtlak olabilir belki
Yoksa Kullanmayı bırak hareket ettirmen bile zor
Ayrıca Şişip morarması lazım kırık olan yerin
Valla İmkanın ne bilmiyorum ama kardeşim bir an önce git doktora düzeltsinler.
Allah şifa versin
Şirine Sende aramıza hoşgeldin

slm arkadaşlar

aynı hastalıktan bende de var bi de başka bir hastalığım da ayrıca

merhaba arkadaşlar bende yeni üyeyim ve cam kemik hastalığıyla yaşıyorum ama hiç bir zaman umudumu yitirmedim şuan koltuk değnekleriyle yürüyorum ve ben saplam insanlardan daha sağlamım