Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

Spino Serebellar Ataxia ile ilgili bilgi ve tecrübeleriniz..?

aktarma

autosomik ressesif
annen ve baban sana 46 chromosome veriyolorlar
atosomak oldugu icin cinsetligi belli eden chromosome cikartcan
butun chromosome cift olur(biri anne biri baba)
yani 46 eksi bir cift 44 oldu
bu chromosome larda ayni mutasyonu tasiyan cift chromosone lar hastaliga yol acar (recessif)
yani hem anne hem baba hastaligi tasimali
autosomik dominant
annen ve baban sana 46 chromosome veriyolorlar
atosomak oldugu icin cinsetligi belli eden chromosome cikartcan
butun chromosome cift olur(biri anne biri baba)
yani 46 eksi bir cift 44 oldu
44 kalan chromosome larda bitanesi olmasi yeterli hasta olmak icin (dominant)

yani ozur dilerim yanildim
sca dominant o zaman bi gen yeterli
fa resesif o zaman iki gen gerek anne ve baba

fa olasilgi
genetique.png

usteki iki toplara anne baba altakiler cocuklar
6 tane olasilik var
iki yesil yusde yuz saglik
iki kirmizi hasta
bir yesil bir kirmizi tasiyici


mesele ben hastayin iki kirmizi
esim tasiyici
besinci secenekteyim
4 olasik var
2sinde cocugum hasta olur 50%
2inde cocugluk saglik ama tasiyici 50%

ben hastayim
esim yuzde yuz saglik
4 grup oluyor
4 olasilik ayni cocugum hasta olmaz tasiyici olur yuzde yuz
 
daha iyi gorulmesi icin yeni konu acmistim
bence onemli oldugu icin bu konuda cok sorular var
 
Ben birleştirdim lazuli,
Bu konuya abone olan arkadaşlar, yeni konuyu fark etmeyebilirler diye.. Gerekirse daha sonra başka bir düzenleme yapabiliriz.. ;)
 
şimdi söle bişi var çapanın profu bana dediki aynı yörenin insanları aynı dna'ya sahip olma şansları var dedi bu şu demek yani aynı ilde kız alırsan o da fa taşıyıcısı ise fa olma olasılıgı var imiş..
bi de fa taşıyıcısı olan biriyle evlenmek çocugunda fa olma olasılıgını daha çok arttrır.
fa olmayan biriyle evlendin çocugun fa olma olasılıgı %50 dedi şimdi dr böle bir açıklama yaptı benım için lazuli bu açıklama seninkilerle uyuşmuyor fa ile kastedtigim hasta %100
 
ben yaptigim aciklamada her dedigimin arkasindayim
yani ne fa tasiyci ne de fa ile cocuklar olsa sende hastaysan yani evlendigi kisi saglam ise
4 uncu gruba giriyor
100% tasiyici olur ama 0% hasta olur
fa ataksi otosmik resisif anne ve baba ayni hasta geni vermezse olmuyo
bir ailede ayni hastaligi tasiyici bulmak olasiligi yuksek
aile dedigim amca dayi dede kuzen yakin ailenin tasiyici olasiligi yuksek
kuzen biraz olasilik dusuyo
kuzenin kuzeni kuzeni daha fazla dusuyo
senin doktorun karistiriyo
tavsiyem doktor degis
yanlis bilgi veriyor sana
 
atksi otosomik dominant (sca onlar biri
genetique.png

biraz karisik insallah anlarsiniz
burda iki geni hasta olan ve tasiyici (tek geni hasta olan)
hasta olma olasiligi yuzde 50%
yani hasta olabilirde olmayabilirde
tamamen emin bir sey yok
hastaligin siddetine bagli
4 5 6 gruplar pek rastgelinmiyor
 
lazoli turkce konus anlamıyom cok gucume gıdıyo:)))))))))))
 
kolay bı nık al. baka baka yazıyom zaten:)lahana dıyımmı sana
 
selcuk he bak bu ıyı oldu ......... bende selda tanısak barı
 
GEYİK YAPMAYA BAŞLAMIŞIZ

lazuli elbette sana inanıyorum ama daha çok araştırmak için dr larada sormaktan geri kalmıyorum ama şu var her doktor ayrı telden çalıyor buna deli oluyorum işte...
 
lakoste,

bu konuyu sadece okuduklarimdan yazmadim
doktorlara sordum,arastirmaci,psysioterpöt,sitelerde okdum,hastalar birligine sordum
sana en iyi cevabi bir genetisyen verir oyle bir doktordan rendevu al o cok iyi bilir
 
lazuli61,

dogru söylüyorsun ama tr de yok sanırım öyle bir doktor varsada ben bilmiyorum...
bide falı olarak varmı kullanan amantadin kimse açıklama yapmıyor başladım diyenler vardı ne oldu onlara..
 
parkinson hastalar amantadini beyinde dopamin uretmek icin aliyor bu da titremeleri azaltiyor
fa da sorun beyinde dopamin sorunu yok ve bunun yuzunden hasta degiliz

bence falilara kari olmaz zarari olabilir

kullanan bulamazsin heralde
 
Ben scamı famıyım bılmıyom ama ılacı 5 gundur ıcıyom............ Buarada evet sakalasıyoz geyıkte lazım protokol kurmadık baben ve selcuk saolsunlar ............
 
:Dbu arada cisem illac seni hangi yonde ekiliyo aciklarmissin

ben agri kesici aliyom bazen cok agrim oldugu zaman iki gun ucuorum vallah
ama guc biralmiyor bana :(

:eek::eek::eek:
 
ıyı galıba hallenm. bısey anlamadım ıc dedıler ıcıyoz:) atla deseler onu da mı yapacan de mi yaparım herhalde
 
hahaha
uyu kiz dertler biter rüyalan
ben rüyamda ucuyorum vallah
hayatini rüyala
rüyalarini yasa
 
selcuk ben ne yazmısım anlamadım.......... sen ne yazdın hıc anlamadım...........
 
nese yaa bu ilacı bir amcadan aldım prospektüsünü okuyayım dedim desta yazmışlar 2 sayfa arkalı önlü bende bir tane yuttum bakalım ne olacak diye..
 
Ewet cisem sende ne gibi etkileri var paylaşır mısın bizmle ...
 
selam

merhaba arkadaşlar öncelikle uzun zamndır okuyamamışltım yazdıklarınızı amantadinle ilgili paylaşımlarınız için tşkler benim de kardeşim sca lı bunları okuduktan hemen sonra onu aradım yarın doktoruna soracak ve doktor alma desede ben aldırcam :) gerçektende bazen bilgiden çok yaşanmışlıklar daha doğru olabiliyor. ben sizin fikirlerinize ve yaşadıklarınıza da çok güveniyorum kullanmaya başladıktan sora size de bilgi veririm..bol sağlıklı günler hepinize:)
 
ya paylasam 1 hafta oldu bende okuyam dedım tek anladıgım yan etkısıyok ıc gıtsın.............. ya ben anlamadımkı ıyımıyım kotumuyum hala bısey yok bende ama boyuna ıcesım gelıyo benım bende anlamadım ........ıcecem baslarsa bısey yazarım ama korku az azaldı ama sankı bacaklarıma yararı oıldu desem yalan hıc farketmedım bısey daha..........

ama su var ıyı hıssedıyom kendımı:)
 
merhaba
Benim annem serebellar ataksi hastası. Bu forumda bilgi paylaşımınde bulunmak isterim. Şu anda Quenzim Q10 ilacı kullanıyor. 1200 mg. günde. Evet sık tuvalete gidiyor ama hastalığın ilerlemesini önlediğini düşünüyorum
 
hos geldin selo
idebenone coenzyme q10 gibi antioxidan
idebenone daha guclu belki daha faydali olur
serebrellar hastaliga fazla bilgim yok
 
arkadaslar icinizde "dégénérescence spino-cérébelleuse" hastasi varmi veya da bu hastaligi bana tanimlarsaniz tedavisi varsa onunla ilgili bilgilendirirseniz sevinirim
 
ya meraba ben yeni katıldım bende sca rahatsızıyım. birşey öğrenmek istiyorum sizinkiler genetik mi yoksa başka bir nedeni varmı. bir de şu amantadin denen ileçbenim gibi genetik sonucu bu rahatsızlığa katlanmak zorunda kalan birine bu ilaç iyi gelirmi. şimdiden teşekkürler.
 
sca genetik hastalaliktir
butun scalar genetik hastallik
her genetik hastaligin tedavisi farklidir
 
Üst Alt