Forumumuzda yeni bir grup açıldığından ve talasemi kelimesi daha fazla telaffuz edildiğinden, size, bir kere daha talasemiyle ilgili topluca bir bilgi vermek istedim.
Talasemi Nedir?
Talasemi ailesel geçişi olan kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkda kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır?
Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3'tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs'ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.
Talasemi Nasıl Taşınır?
- İnsanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan kutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur.
Genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasından bu mutasyon var demektir.
- Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer.
- Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.
- Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur.
- Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur.
- Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur.
- İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur.
- İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur.
- Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir, örneğin 2 taşıyıcının evlenmesinde 4 çocuk da hasta olabilir.
Talaseminin Klinik Şekilleri Nelerdir
Talaseminin 3 şekli vardır:
1. Talasemi Taşıyıcılığı: Kişide genetik olarak 1 talasemi geni vardır, bu geni çocuğuna geçirir, ancak kendisi diğer, sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. TALASEMİ TAŞIYICILIĞI HASTALIK DEĞİLDİR. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar (küçük, hemoglobini az, yaymada soluk görünen eritositler). Bu nedenle talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi tanısıyla yanlışlıkla uzun süreli demir tedavisi alabilirler ancak talasemi taşıyıcılıklarındaki kansızlık demir tedavisi ile düzelmez ve tanımadıkları için de çocuklarına bu hastalığı geçirebilirler. Ülkemizde talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar tedavi sırasında yakından izlenmeli, 1-2 aylık demir tedavisinden sonra kontrol edilerek birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır.
2. Talasemi hastalığı: Anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Hemoglobin yapılmadığından ağır kansızlık oluşur. Dışarıdan kan verilmezse hastalar yaşayamaz. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, infeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme problemleri görülür.
3. Talasemi intermedia: Ara formudur. Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. İnfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.
Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır?
Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa saptanmadan geçebilir, talasemili çocuk olunca ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu anlaşılır. Oysa ki taşıyıcılığın önceden saptanması önemlidir. Kişinin daha önceden talasemi taşıyıcısı olduğu kan sayımı ve gerekirse hemoglobin ellektroforezi yapılarak anlaşılabilir.
Talasemi Tedavi ve İzlemi Nasıl Olmalıdır?
Yukarıda anlatılan, kansızlığın kan transfüzyonları ile düzeltilmesi, vücutta demir birikiminin şelasyon (desferal) ile önlenmesi dışında:
Demir birikiminin iç organlarda yarattığı harabiyeten belirlenmesi ve izlenimi, Gebelik durumunda genetik danışma ve doğum öncesi tanı, Psikososyal destek de çok önemlidir.
TALASEMİ HASTASI ÖMÜR BOYU DOKTOR KONTROLÜNDE OLMALI VE
BU HASTALIKLA BİRLİKTE YAŞAMAYI BİLMELİDİR.
Çünkü:
1. Talasemi hastası ömür boyu kan desteğine ihtiyaç duyar. Kan transfüzyonları ihtiyaç olan kanın kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) içeren Eritrosit suspansiyonu şeklinde olmalıdır.
Bozuk Genin Düzeltilmesi Çalışmaları Var mı?
Evet. Ancak henüz araştırma safhasında olan gen naklinin kısa süre içinde uygulanabilirliği görünmemektedir. Mutasyon olan DNA bölgelerinin sağlam gen ile değiştirilmesine çalışılmaktadır.
Talasemili Hasta Evlenir ve Çocuğu Olabilir mi?
Evet. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.
TALASEMİLİ HASTA YİNE BİR TALASEMİLİ İLE EVLENDİĞİ ZAMAN,
BÜTÜN ÇOCUKLARININ HASTA OLACAĞI UNUTULMAMALIDIR.
Çocuğunuza Talasemi Hastalığı Geçişini Önleyebilir misiniz?
Eğer siz ve eşiniz taşıyıcı ise çocuğunuzda hastalık olma riski her zaman vardır.
Diyet ve tedavi ile bu riski yok edemezsiniz.
Yapılacak şey prenatal tanı ile çocuğun doğum öncesi hasta olup olmadığı anlamaktır.
Talasemili Taşıyıcılığını Saptamak İçin Test Nerede Yapılır?
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hemotoloji Polikliğine başvurursanız size tam kan sayımı ve gerekirse hemoglobin elektrofarezi yapılarak taşıyıcılık durumu belirlenir. Bu testler ayrıca tüm üniversite ve diğer büyük hastanelerde yapılabilir.
Eğer hasta veya taşıyıcı iseniz ve doğum öncesi tanı istiyorsanız merkezimizde doğum doktorunuz, hematolog ve prenatal tanı merkezi ile birlikte bebeğinizin anne karnında iken sağlıklı olup olmadığı araştırılacaktır.
TALASEMİLİ HASTALIĞININ EN İYİ YOLU EĞİTİMDİR.
TAŞIYICILARIN BELİRLENMESİ EN ÖNEMLİ NOKTADIR.
RİSKLİ BÖLGELERDE EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA
(TAŞIYICI OLMADIĞINI ANLAMAK İÇİN
HEMOGLOBİN ELEKTROFOREZİ) ÇOK ÖNEMLİDİR.
AİLENİZ VE ÇEVRENİZİ BU HASTALIK İÇİN UYARIN,
HEMOGLOBİN ELEKTROFAREZİ YAPTIRMALARINI SAĞLAYIN
Talasemi Tedavisinde Sık Kullanılan Deyimler:
Anemi: Kansızlık. Kırmızı kan hücrelerinin sayıca yetersiz olması.
Dalak: Vücudumuzdaki yabancı ve zehirli maddeleri, mikropları süzerek ve onlara karşı koruyucu maddeler yaparak bizi hastalıklara karşı koruyan karın içi organımız.
Deri altı (SC=Subkutan): Desferroksaminin en etkili olduğu ilaçların veriliş yolu.
Doku grubu: Anne ve babadan yarı yarıya alınan ve insanın dokusal özelliklerini belirten işaretler (Kan grubu ile aynı değil, HLA olarak da alınır).
Eritrosit: Kırmızı kan hücresi. Hemoglobin adı verilen bölümü ile akciğerden dokulara oksijen taşırlar.
Hematokrit: Kanın taşıdığı eritrosit oranını belirleyen bir ölçüdür.
Hematolog: Eritrositlerin oksijen taşımasıyla görevli bölümü.
Heterozigot: Aynı genden 2 adet taşınması durumu. Hastalık oluşur.
İntravenöz: Kan hücreleri insandan insana değişebilen ve özel yöntemlerle gösterilebilen işaretleyiciler taşırlar. Kan naklinin önce alıcı ve vericide aynı olmalıdır. Başlıca kan grubu işaretleyecileri A,B,0 ve RH'dır.
Lökosit: Beyaz kan hücreleri.
Major: Hastalığın tüm özelliklerini gösteren kişi.
Mutasyon: Gende meydana gelen değişiklikler. Kendiliğinden veya çevresel etmenlerle oluşabilir. Hastalık nedeni olabilir. Nesilden nesile geçer.
Şelasyon: Vücutta biriken zararlı maddelerin (Demir gibi) vücuttan atılması işlemi
Şelatör: Vücutta biriken zararlı maddelerin (Demir gibi) vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlar.
Taşıyıcı: Kendisi hasta olmayan ancak hastalığı çocuklarına geçirebilen kişi.
Trombosit: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan hasar gören damarı tıkayarak kanamayı durduran hücresi.
Talasemi Nedir?
Talasemi ailesel geçişi olan kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkda kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır?
Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3'tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs'ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.
Talasemi Nasıl Taşınır?
- İnsanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan kutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur.
Genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasından bu mutasyon var demektir.
- Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer.
- Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.
- Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur.
- Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur.
- Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur.
- İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur.
- İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur.
- Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir, örneğin 2 taşıyıcının evlenmesinde 4 çocuk da hasta olabilir.
Talaseminin Klinik Şekilleri Nelerdir
Talaseminin 3 şekli vardır:
1. Talasemi Taşıyıcılığı: Kişide genetik olarak 1 talasemi geni vardır, bu geni çocuğuna geçirir, ancak kendisi diğer, sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. TALASEMİ TAŞIYICILIĞI HASTALIK DEĞİLDİR. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar (küçük, hemoglobini az, yaymada soluk görünen eritositler). Bu nedenle talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi tanısıyla yanlışlıkla uzun süreli demir tedavisi alabilirler ancak talasemi taşıyıcılıklarındaki kansızlık demir tedavisi ile düzelmez ve tanımadıkları için de çocuklarına bu hastalığı geçirebilirler. Ülkemizde talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar tedavi sırasında yakından izlenmeli, 1-2 aylık demir tedavisinden sonra kontrol edilerek birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır.
2. Talasemi hastalığı: Anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Hemoglobin yapılmadığından ağır kansızlık oluşur. Dışarıdan kan verilmezse hastalar yaşayamaz. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, infeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme problemleri görülür.
3. Talasemi intermedia: Ara formudur. Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. İnfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.
Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır?
Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa saptanmadan geçebilir, talasemili çocuk olunca ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu anlaşılır. Oysa ki taşıyıcılığın önceden saptanması önemlidir. Kişinin daha önceden talasemi taşıyıcısı olduğu kan sayımı ve gerekirse hemoglobin ellektroforezi yapılarak anlaşılabilir.
Talasemi Tedavi ve İzlemi Nasıl Olmalıdır?
Yukarıda anlatılan, kansızlığın kan transfüzyonları ile düzeltilmesi, vücutta demir birikiminin şelasyon (desferal) ile önlenmesi dışında:
Demir birikiminin iç organlarda yarattığı harabiyeten belirlenmesi ve izlenimi, Gebelik durumunda genetik danışma ve doğum öncesi tanı, Psikososyal destek de çok önemlidir.
TALASEMİ HASTASI ÖMÜR BOYU DOKTOR KONTROLÜNDE OLMALI VE
BU HASTALIKLA BİRLİKTE YAŞAMAYI BİLMELİDİR.
Çünkü:
1. Talasemi hastası ömür boyu kan desteğine ihtiyaç duyar. Kan transfüzyonları ihtiyaç olan kanın kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) içeren Eritrosit suspansiyonu şeklinde olmalıdır.
Bozuk Genin Düzeltilmesi Çalışmaları Var mı?
Evet. Ancak henüz araştırma safhasında olan gen naklinin kısa süre içinde uygulanabilirliği görünmemektedir. Mutasyon olan DNA bölgelerinin sağlam gen ile değiştirilmesine çalışılmaktadır.
Talasemili Hasta Evlenir ve Çocuğu Olabilir mi?
Evet. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.
TALASEMİLİ HASTA YİNE BİR TALASEMİLİ İLE EVLENDİĞİ ZAMAN,
BÜTÜN ÇOCUKLARININ HASTA OLACAĞI UNUTULMAMALIDIR.
Çocuğunuza Talasemi Hastalığı Geçişini Önleyebilir misiniz?
Eğer siz ve eşiniz taşıyıcı ise çocuğunuzda hastalık olma riski her zaman vardır.
Diyet ve tedavi ile bu riski yok edemezsiniz.
Yapılacak şey prenatal tanı ile çocuğun doğum öncesi hasta olup olmadığı anlamaktır.
Talasemili Taşıyıcılığını Saptamak İçin Test Nerede Yapılır?
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hemotoloji Polikliğine başvurursanız size tam kan sayımı ve gerekirse hemoglobin elektrofarezi yapılarak taşıyıcılık durumu belirlenir. Bu testler ayrıca tüm üniversite ve diğer büyük hastanelerde yapılabilir.
Eğer hasta veya taşıyıcı iseniz ve doğum öncesi tanı istiyorsanız merkezimizde doğum doktorunuz, hematolog ve prenatal tanı merkezi ile birlikte bebeğinizin anne karnında iken sağlıklı olup olmadığı araştırılacaktır.
TALASEMİLİ HASTALIĞININ EN İYİ YOLU EĞİTİMDİR.
TAŞIYICILARIN BELİRLENMESİ EN ÖNEMLİ NOKTADIR.
RİSKLİ BÖLGELERDE EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA
(TAŞIYICI OLMADIĞINI ANLAMAK İÇİN
HEMOGLOBİN ELEKTROFOREZİ) ÇOK ÖNEMLİDİR.
AİLENİZ VE ÇEVRENİZİ BU HASTALIK İÇİN UYARIN,
HEMOGLOBİN ELEKTROFAREZİ YAPTIRMALARINI SAĞLAYIN
Talasemi Tedavisinde Sık Kullanılan Deyimler:
Anemi: Kansızlık. Kırmızı kan hücrelerinin sayıca yetersiz olması.
Dalak: Vücudumuzdaki yabancı ve zehirli maddeleri, mikropları süzerek ve onlara karşı koruyucu maddeler yaparak bizi hastalıklara karşı koruyan karın içi organımız.
Deri altı (SC=Subkutan): Desferroksaminin en etkili olduğu ilaçların veriliş yolu.
Doku grubu: Anne ve babadan yarı yarıya alınan ve insanın dokusal özelliklerini belirten işaretler (Kan grubu ile aynı değil, HLA olarak da alınır).
Eritrosit: Kırmızı kan hücresi. Hemoglobin adı verilen bölümü ile akciğerden dokulara oksijen taşırlar.
Hematokrit: Kanın taşıdığı eritrosit oranını belirleyen bir ölçüdür.
Hematolog: Eritrositlerin oksijen taşımasıyla görevli bölümü.
Heterozigot: Aynı genden 2 adet taşınması durumu. Hastalık oluşur.
İntravenöz: Kan hücreleri insandan insana değişebilen ve özel yöntemlerle gösterilebilen işaretleyiciler taşırlar. Kan naklinin önce alıcı ve vericide aynı olmalıdır. Başlıca kan grubu işaretleyecileri A,B,0 ve RH'dır.
Lökosit: Beyaz kan hücreleri.
Major: Hastalığın tüm özelliklerini gösteren kişi.
Mutasyon: Gende meydana gelen değişiklikler. Kendiliğinden veya çevresel etmenlerle oluşabilir. Hastalık nedeni olabilir. Nesilden nesile geçer.
Şelasyon: Vücutta biriken zararlı maddelerin (Demir gibi) vücuttan atılması işlemi
Şelatör: Vücutta biriken zararlı maddelerin (Demir gibi) vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlar.
Taşıyıcı: Kendisi hasta olmayan ancak hastalığı çocuklarına geçirebilen kişi.
Trombosit: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan hasar gören damarı tıkayarak kanamayı durduran hücresi.
