Marfan sendromu genetik geçişli ve dominant bir hastalıktır. %75 ebeveynlerdne geçer, %25 ihtimalle ise kişide mutasyon sonucu oluşur. Mutasyon fibrillin sentezinden sorumlu FBN1 genindedir.
Marfan sendromu en kaba tabirle, vücudun çimentosunun az oluşudur. Fibrillin sentezindeki sorunlar nedeniyle bağ doku olması gerektiğinden daha esnek ancak daha dayanıksızdır.
Bağ doku tüm vücutta yer aldığı için kemiklerden, deriye, kalpten, damarlara, gözden, omurgaya bir çok yeri etkileyebilmektedir.
En büyük riski aort'un da aynı esneklik ve dirençsizlikte olması nedeniyle kalbin pompaladığı kan nedeniyle şişip patlama riskidir. Kısaca aort anevrizması yaşama riski normal bir insandan 400 kat fazladır. Dolayısıyla marfan sendromluların aort damarları ekografi ile, aortun durumuan göre belirli periyotlarda kontrol edilmelidir.
Öte yandan marfan, skolyoza, omurgada bir çok fıtığa, gözde lens sublokasyonuna, kalpde kapakçık sorunlarına, deri ve kemiksel sorunlara, spina bifidaya, pectus excavatuma,akciğer sorunlarına, araknodaktiliye, osteofitik oluşumlara yol açabilmektedir.
Teşhisi doktorlar heyeti tarafından veya özellikle genetik sorunlar konusunda uzmanlaşmış bir tıbbi genetik uzmanı tarafından konulabilmektedir.
Tipik fenotipte teşhis oldukça kolayken, atipik fenotipte teşhis koymak zor ve bazen imkansız bile olabilmektedir. Marfan olduğunu düşünmelerine rağmen doktorlar teşhis koyacak kadar parametreye sahip olamayabilmektedir.
Burada benim dışımda kimse var mı merak ettim.
Marfan sendromu en kaba tabirle, vücudun çimentosunun az oluşudur. Fibrillin sentezindeki sorunlar nedeniyle bağ doku olması gerektiğinden daha esnek ancak daha dayanıksızdır.
Bağ doku tüm vücutta yer aldığı için kemiklerden, deriye, kalpten, damarlara, gözden, omurgaya bir çok yeri etkileyebilmektedir.
En büyük riski aort'un da aynı esneklik ve dirençsizlikte olması nedeniyle kalbin pompaladığı kan nedeniyle şişip patlama riskidir. Kısaca aort anevrizması yaşama riski normal bir insandan 400 kat fazladır. Dolayısıyla marfan sendromluların aort damarları ekografi ile, aortun durumuan göre belirli periyotlarda kontrol edilmelidir.
Öte yandan marfan, skolyoza, omurgada bir çok fıtığa, gözde lens sublokasyonuna, kalpde kapakçık sorunlarına, deri ve kemiksel sorunlara, spina bifidaya, pectus excavatuma,akciğer sorunlarına, araknodaktiliye, osteofitik oluşumlara yol açabilmektedir.
Teşhisi doktorlar heyeti tarafından veya özellikle genetik sorunlar konusunda uzmanlaşmış bir tıbbi genetik uzmanı tarafından konulabilmektedir.
Tipik fenotipte teşhis oldukça kolayken, atipik fenotipte teşhis koymak zor ve bazen imkansız bile olabilmektedir. Marfan olduğunu düşünmelerine rağmen doktorlar teşhis koyacak kadar parametreye sahip olamayabilmektedir.
Burada benim dışımda kimse var mı merak ettim.
