Kas Hastalıklarında Kök Hücre vs. olumlu Son Gelişmeler..?

Duchenne müsküler distrofi ile erkek alınan hücrelerde DNA tamir bir strateji distrofin protein moleküllerinin üretiminde yol açtı



Madde özeti:
Bir TALEN adlı bir laboratuvar tasarlanmış protein kullanarak, bilim adamları distrofin proteini üretmek için DMD-etkilenen hücreleri sürülmesi var.

Araştırmacılar hastanın DNA hedef bu genin onarım yaklaşım, ise en güncel gen değişikliği stratejileri hedef RNA, kalıcı bir genetik onarım getirmek için muhtemeldir ve sürekli tedavi gerektiren söylüyorlar.
Araştırmacılar strateji garanti daha fazla çalışma demek ve belki de Fukuyama konjenital MD ve tip 2B ekstremite-kuşak MD dahil DMD için değil, diğer bozukluklar için sadece bir etkiye neden olabilir.

Hatalı bir genin kalıcı onarım uzun gen bazlı tedaviler geliştirmek için çalışan araştırmacıların bir hedef olmuştur. Bir kişinin hayatı boyunca sık sık verilmesi gerekir tedaviler - Ama klinik çalışmalarda girmiş birçok mevcut gen değişikliği stratejileri gen düzeltme geçici formları dayalı olmuştur.
Şimdi, Duke Üniversitesi Biyomedikal Mühendisliği Bölümü'nde Charles Gersbach liderliğindeki ABD, Kanada ve Fransa, bilim adamlarından oluşan bir ekip sürekli gen onarımı daha sanıldığından daha gerçeğe yakın olabilir diyor. Onlar özellikle göre bu göstermiştir ettik distrofin mutasyona uğramış zaman, neden, gen, Duchenne müsküler distrofi (DMD) .
Laboratuvar tasarlanmış proteinler kullanılan DMD, David Ousterout, Duke Üniversitesi yüksek lisans öğrencisi ve meslektaşları ile erkek, alınan hücrelerle çalışma olarak adlandırılan Talens kas protein genleri tamir distrofin , Moleküler Terapi, 4 Haziran 2013 çevrimiçi sonuçları yayın .
Onarım düzeyinde gerçekleştirilmiştir DNA , tüm vücudun proteinleri için talimatlar "ana kopya". Klinik çalışmaları aşamasında çalışmasına ulaştı DMD Mevcut gen değişiklik stratejileri RNA düzeyi; örnektir ekson atlama ve-gezip erken durdurmak kodon .
RNA, DNA elde edilir, bu nedenle de hatalar sürekli düzeltilmesi gerekir. DNA tamiri fotokopi yapmak için kullanılan orijinal belgeyi düzeltmek için benzer, tamir RNA bu üretilir her fotokopi düzeltme benzer.
TALEN strateji verim distrofin
Araştırma ekibi bir TALEN yarattı - transkripsiyon efektör nukleaz aktivatör gibi - denilen distrofin geninin bir parçası hedef olduğunu ekson 51 . (Iki deneysel ekson-atlama ilaçlar tarafından hedef varlık genin aynı parçası bu - eteplirsen ve drisapersen -. RNA düzeyinde distrofin değiştirmek istediğinizde)
Başka bir hücresel DNA tamir mekanizmaları uyarıcı, iki sekans arasında DNA keser ise bir laboratuar tasarlanmış TALEN bir kısmı, iki özel DNA dizileri hedeflemektedir.
TALEN bu deneyler için geliştirilen takımı - adlandırılan TN3 / 8 - kısa normalden daha, ama, distrofin protein araştırmacılar DMD hastaların aldı hücrelerin birçok kişi tarafından muhtemelen fonksiyonel yapılmış şekilde düzenlenebilir ekson 51.
Onlar (ve elde edilen tüm hücreleri) düzeltme taşıyacak nerede Araştırmacılar TALEN strateji DMD ile birinden alınan kas kök hücrelerinde DNA düzenlemek için kullanılabilir söylüyorlar, sonra kök hücreler, hastanın geri enjekte edilebilir . Veya alternatif olarak, yöntemler de kas hücrelerine doğrudan TALENS sağlamak için geliştirilebilir.

Daha fazla çalışmaya garanti
"Gelecek çalışmalar bu yaklaşım ve benzeri kalıcı gen düzenleme stratejilerinin tedavi etkinliğini araştırmak için garantilidir," araştırmacılar yazın. "Genom düzenleme genom [tüm genlerin] için özel değişiklikler oluşturmak için güçlü bir yaklaşımdır."
Araştırmacılar "[salt kullandıkları yaklaşım çerçevesinde restorasyon genler biçimini düzeltirken DMD için çok yönlü bir tedavi sağlayabilir" demek "hücre tarafından] kalıcı olarak yerli gen düzeltmek ve protein fonksiyonu geri tahmin edilmektedir."
Ayrıca yaklaşım özellikle belirterek, diğer bozukluklar uygulanabilir söylüyorlar Fukuyama tipi konjenital müsküler distrofi (CMD)ve tip 2B şeklinde bacak-kuşak müsküler distrofi (LGMD) çalışma için iyi bir aday olabilir.


KAYNAK: DMD: 'Permanent' Gene Repair Strategy Looks Good in Lab | Quest Magazine Online
_________

Lütfen başlık adı altında duyduğunuz kaynağa dayalı olmumlu kas hastalıkları sonucunu belirtiniz, en kısa ve net bir şekilde takip edebilelim...

DMD, BMD: müsküler distrofi Duchenne benzer bir bozukluğu olan Gen Tedavisi ve Kök Hücre Transplantasyonu, Fare birleştiren kendi cilt hücrelerini elde edilen genetik olarak düzeltilmiş hücreleri ile tedavi sonrası gelişmiş kas gücü ve yapısı gösterdi.



Madde özeti: Duchenne ve Becker müsküler distrofi tedavi için yeni bir yaklaşım, araştırma fareler genetik utrophin üretmek için düzeltildi uyarılmış pluripotent kök hücreleri ile tedavi edildi. (Utrophin distrofin benzer ve kısmen kas hücrelerindeki eksikliğini telafi etmek için doğal olarak oluşan bir proteindir.) , bu deneylerde kullanıldı hücreler DMD farelerin deri hücreleri elde edildi, sonra hücreler, kök CE olmak indüklenmiştir
05:00 21 Mart - 2013

Kaynak: DMD, BMD: Combining Gene Therapy and Stem Cell Transplantation | Quest Magazine Online

Beklenen Olumlu Sonuç ve Açıklamalar..

Prof Dr. Coşkun Özdemir Genetik hastalıklarda ülkemizin de katıldığı yeni ve umut verici tedavi denemeleri var. Erkek çocuklarda görülen Duchenne adlı hastalıkta ekson atlama (exon skipping) çalışmaları iyi sonuçlar veriyor.
Duchenne çok sayıdaki genetik kas hastalıklardan bir tanesi.1986 yılında hastalıktan sorumlu gen bulundu. Vücudun bu en büyük geni cinsiyet kromozomu X üzerinde yer alıyor. Bu yüzden hastalık erkek çocuklarda görülüyor. İlerleyici bir hastalık. Çocuklar 10 yaş civarında yürüme yeteneklerini kaybediyorlar. Sağlam olan anne burada taşıyıcı rol oynuyor. Gen keşfinden bir yıl sonra Duchenne geninin kodladığı (ürettiği ) protein bulundu. Buna distrofin adı verildi. Distrofin yokluğu kasların gelişmesini önlüyor. Bu iki keşif doğaldır ki büyük umutlar yarattı. Hasta gen yerine sağlamının konabileceği umudu idi bu. Ancak çok gecikmeden bu gen tedavisinin büyük zorluklar taşıdığı ortaya çıktı. Organizma hücrelere ulaşması tasarlanan geni ret ediyordu. Yeni teknikler geliştirildi, minigenler oluşturularak virüsler aracılığı ile vücuda ulaştırılmaya çalışıldı. Distrofin yerine geçebilecek utrophinin çoğaltılması denendi (BMN 195).Öteki kas hastalıklarında da gen tedavi denemeleri yapıldı. Birçok ilaçlarla ilgili araştırmalar gerçekleştirildi. Steroidler Duchenne hastalığında yararlı oluyor, hastalığı yavaşlatıyor. Bugün kullanılan başlıca ilaç budur. Araştırmalar bütün hızı ile devam ediyor. Kök hücre umutları ve çalışmaları elbette süregeliyor. Ancak henüz bu hastalıklarda klinik uygulama aşamasına gelinmiş değil. Tüm dünyada umut ticareti geçerli. Bana gönderilen ciddi bir yayında bu ticareti yapan ve güvenilmemesi, uzak durulması gereken merkezlerin listesi var.
Son yıllarda gen tedavilerindeki gecikme başka metotların araştırılmasına yol açtı ve gen tamiri gündeme geldi. Genler exonlardan oluşuyor. Bu exonların bir bölümü yok olursa o zaman okuma çerçevesi (reading frame) bozuluyor ve gen proteini üretemiyor. Genetik testler bu exon yokluğunu gösteriyor. (Tanıda başlıca dayanağımız bu testler) Bu eksiklik delesyon adını alıyor. Bilim insanları araştırmacılar bu delesyonu exon yokluğunu atlayarak (ekson atlama exon skipping) yani geni tamir ederek yeniden protein üretimini sağlamayı düşündüler. İlk denemeler başarılı sonuç verdi, gerçekten bu metotla distrofin üretiliyordu.
DMD (Duchenne) hastalığında 51 exon atlama ile ilgili DMD 114117 nolu proje Türkiyenin dahil olduğu 7 ülkede başladı. Fransa, Hollanda, İspanya, İngiltere, Almanya, Belçika ve Türkiye. Avustralya da yakında bu projede yer alacak. Bu çalışmaya 54 vaka alındı. Bunlar 5 yaşından büyük, yerden en çok 7 saniyede kalkabilen, 6 dakika yürüme testi ve solunum testleri için yeterli kooperasyonu gösterebilen, 6 aydan beri steroid kullanmakta olan Duchenne vakaları .4 haftalık süre içinde 2 ayrı zamanda tarama testi yapılıyor, testlere uyum yapamayanlar çıkarılıyor .Çalışma placebo kontrollü ve çift kör metodu ile yapılıyor. Hastaların bir bölümü proje boyunca gerçek molekülü almayacak. 48 hafta sonra hepsi almaya başlayacak. Bu bir Faz II çalışması. Faz III çalışması tasarlanmakta. İlaç (molecular patches) haftada bir ya da iki kez cilt altına veriliyor. Bu çalışmaya Türkiye’den Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Prof. Haluk Topaloğlu yönetiminde Göknur Haliloğlu, Ayşe Karaduman, Öznur Tunca ,Bahadır Konuşkan, Elif Acar, Aslan Seyma, Aslı Atalay, hemşire Fatma Dinlerden oluşan ekip katılıyor.
Exon 51 atlama proje ve çalışması tüm Duchenne vakalarının i için uygun. Başka exonlarda delesyon gösteren diğerleri için gelecekte bu metot uygulanabilir. Bu tedavi metodu delesyon gösteren diğer genetik hastalıklar için de geçerli olabilir. Ama nokta mutasyonlu Duchenne hastaları için yararlı olmaz Bununla ilgili çalışmalar devam ediyor. FDA hasta seçiminin uluslar arası standartlara uygun ve uluslar arası veri tabanı kayıtlarından yapılmasının ön görüldüğü bu çalışmaları yakından izliyor. Bu çalışmalar olumlu sonuç verirse bu gün için Duchenne vakalarının bu hastalığın çok daha iyi bir formu olan Beckere dönüşeceği bekleniyor. Bu çalışmaların umut verici yeni araştırmalarla izlenmesini bekleyebiliriz.
Prof.Dr.Coşkun Özdemir



coskunoz@superonline.com

Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir


Not: Çalışma ile ilgili bilgileri ve böyle bir yayın iznini genç arkadaşım Prof.Dr Haluk Topaloğlu'ndan aldım.
Ona teşekkürlerimi sunuyorum.

Arkadaşlar Hacettepe kas hastalıkları hastanesine giden var mı son zamanlar da?

kas hastalığı

arkadaşlar kas hastalıklarında en iyi şehir hangisi tedavisinden memnun olan varmı ? yada kas hastalıklarından iyileşene tanık olan varmı

inşallah

Çeşidine göre iyi sonuçlar alabilen var ayrıca; DMD (Duchenne) hastalığında 51 exon atlama ile ilgili DMD 114117 nolu proje Türkiyenin dahil olduğu 7 ülkede başladı. Fransa, Hollanda, İspanya, İngiltere , Almanya, Belçika ve Türkiye. Avustralya da yakında bu projede yer alacak. Bu çalışmaya 54 vaka alındı. Bunlar 5 yaşından büyük, yerden en çok 7 saniyede kalkabilen, 6 dakika yürüme testi ve solunum testleri için yeterli kooperasyonu gösterebilen, 6 aydan beri steroid kullanmakta olan Duchenne vakaları .4 haftalık süre içinde 2 ayrı zamanda tarama testi yapılıyor, testlere uyum yapamayanlar çıka rılıyor .Çalışma placebo kontrollü ve çift kör metodu ile yapılıyor. Hastaların bir bölümü proje boyunca gerçek molekülü almayacak. 48 hafta sonra hepsi almaya başlayacak. Bu bir Faz II çalışması. Faz III çalışması tasarlanmakta. İlaç (molecular patches) haftada bir ya da iki kez cilt altına veriliyor. Bu çalışmaya Türkiye’den Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Prof. Haluk Topaloğlu yönetiminde Göknur Haliloğlu, Ayşe Karaduman, Öznur Tunca ,Bahadır Konuşkan, Elif Acar, Aslan Seyma, Aslı Atalay, hemşire Fatma Dinlerden oluşan ekip katılıyor.
Exon 51 atlama proje ve çalışması tüm Duchenne vakalarının i için uygun. Başka exonlarda delesyon gösteren diğerleri için gelecekte bu metot uygulanabilir. Bu tedavi metodu delesyon gösteren diğer genetik hastalıklar için de geçerli olabilir. Ama nokta mutasyonlu Duchenne hastaları için yararlı olmaz Bununla ilgili çalışmalar devam ediyor. FDA hasta seçiminin uluslar arası standartlara uygun ve uluslar arası veri tabanı kayıtlarından yapılmasının ön görüldüğü bu çalışmaları yakından izliyor. Bu çalışmalar olumlu sonuç verirse bu gün için Duchenne vakalarının bu hastalığın çok daha iyi bir formu olan Beckere dönüşeceği bekleniyor. Bu çalışmaların umut verici yeni araştırmalarla izlenmesini bekleyebiliriz.
Prof.Dr.Coşkun Özdemir

zelihaabaydın;

Zeliha hanım ben hacettepeye gittim biyopsi ve kan aldılar güzel ilgilenildi ama sonucu henüz gösteremedim, LGMD olduğu dendi bakalım

Kas hastaları için son çare kök hücre nakli

SEVGİLİ DERNEK ÜYELERİMİZ VE KAS HASTALARIMIZ
Çeşitli sokak eylemlerimiz bakanlık görüşmelerimiz ve en önemlisi GÜNNUR ANNE diye hepimizin yakından tanıdığı sevgili Günnur AYDOĞAN la birlikte hastalığımızın tedavi çalışmalarının yapılması konusunda verdiğimiz amansız mücadeleyi saygıdeğer doktorumuz mücadeleci ve milliyetçi bilim adamı Sayın ERCÜMENT OVALI ve EKİBİ sayesinde BAŞARDIK hocamız resmi açıklamayı ve basın toplantısını önümüzdeki hafta yapacak ancak ben böyle bir mutlu haberi tedavi diye bekleyen hasta kardeşlerimizden ve aillerinden daha fazla saklamayarak mutlu bir yılbaşı geçirmelerini istedim. Sevgili kas hastamız Mustafa AYDOĞAN’a mahkeme kararıyla yapılan ve yaklaşık 1 yıl süren kök hücre çalışmaları ilk meyvelerini verdi mustafamıza uygulanan 3 doz kök hücreden sonra vücudunda oluşan yatak yaralarının iyileşmesi, solunum foksiyonlarının tamamen normale dönmesi ,yapılan emg testinde tüm vücudun eskiden emg ye cevap vermezken şimdi tüm foksiyonların cevap verdiği dahada önemlisi yapılan biyopsi sonucu alınan parçada hasarlı olan genlerin tekrar normale dönmeye başladığı ve VUCUDUN DİSTROFİN ÜRETMEYE BAŞLADIĞI yapılan testler sonrası kanıtlandı. Buda kesinlikle hocamızın söz verdiği gibi hastalığın ilerlemesinin durduğu hatta ve hatta hastamızda tekrardan geriye kazanımların olduğu görülmüştür. Bundan sonraki aşamada günlerdir araştırma içerisinde olduğumuz solunum sıkıntısı yeni başlamış makinaya yeni bağlanmış veya gece bipap cihazı kullanmaya başlamış üç tane hastamızı daha Sağlık Bakalığına kabul ettirerek çalışmaya alacağız. Bu ikinci çalışma 3 ay gibi kısa sürede sonuçları alınacak ve başarının devam etmesi durumunda tüm DMD li hastalarda rutin tedavi şeklinde uygulanacaktır. Hocamızın verdiği bir diğer bilgide bu uygulamanın GENETİK KÖKENLİ TÜM KAS HASTALARINA UYGULANABİLİR olduğudur. Siz kas hastalarımızdan beklediğimiz ise derneğimize üye olarak biyopsi ,genetik test , solunum foksiyon testlerinizi acilen derneğimize göndermenizdir. Hocamınız her hangi bir yerde muayenehanesi yoktur ve hasta kabul etmemektedir ayrıca hasta ailelerle görüşme yapmamakta görüşmelerin dernek üzerinden olmasını istemektedir bu nedenle lütfen hocamızı bu konuda rahatsız etmeyiniz. Yapılan bu çalışmaların sayın prof.dr. haluk TOPALOĞLU, prof.dr.Piraye OFLAZER ve Prof.dr.Coşkun ÖZDEMİR’le ve Kas hastalıkları derneği ile hiçbir alakası ve bağlantısı YOKTUR bu çalışma tamamen KAS HASTASI GÖNÜLLÜLERİ DERNEĞİ’nin mücadelesinin ürünüdür. TÜM HASTALARIMIZA ACİL ŞİFALAR DİLERİM
D.Ahmet GÖZE

bu müjde için size çok teşekkür ediyorum,Allah razı olsun.inşallah dediğiniz gibi normal uygulanan bir tedavi yöntemi olarak hayata geçer,bizler gibi sıkıntı çeken kardeşlerimizin derdine derman olur.

öncelikle bu güzel haber için teşekkürler.. vücudun distrofin üretmeye başlaması ve tüm genetik kas hastaları için uygulanabilir olması umut vadedici, umarım en kısa zamanda rutin tedavi yöntemine dönüşüp bütün hastalar faydalanabilir dört gözle belkliyorum

kok hucre

arkadaslar kok hucre naklı ıle ılgılı cok guzel gelısmeler var dıye haberler var kas hastaları gonullulerı dernegını aradım tedavının olumlu gelısmelerını anlattılar hersey cok guzel gorunuyor bu konuyla ılgılı dusuncelerınız nelerdır?

ONURALP' Alıntı:

haluk hoca olayın kendisine yanlış iletildiğini bir yanlış anlama olduğunu beyan ederek bu yayınladığı yazının facebooktaki gruplar ve kasderin sitesinden kaldırılmasını istemiş ve kaldırıldı.

Genişletmek için tıkla ...

_______________
Prof. Dr. Haluk Topaloğlu hocamızın son süreçlerde kök hücre ile ilgili haberler üzerine Sağlık Bakanlığı'na 2 Ocak 2014 tarinde gönderdiği mektubunu sizler ile paylaşıyoruz...

Spoiler/Ayrıntı İçerik:

2 Ocak 2014
Sayın Prof. Dr. İrfan Şencan
TC Sağlık Bakanlığı Tedavi Hizmetleri Genel Müdürü
Ankara
Faks: 585 15 98

Sayın Prof. Dr. İrfan Şencan,
Geçtiğimiz hafta içinde aile yazışma ortamlarından Duchenne musküler distrofisi (DMD) bulunan bir hastamıza İstanbul Acıbadem Kliniğinde kök hücre uygulaması yapıldığını öğrendim. Bu hususta ciddi çekince ve uyarılarımı nezdinizde Sağlık Bakanlığı’na bildirmek istiyorum. Uyarılarımı maddeler halinde sıralayabilirim.

1. DMD için henüz hiçbir şekilde kök hücre tedavisinin yararlı olduğuna dair veri ya da bilgi yoktur. Eylül 2011’de Sapanca’da yapılan Ulusal Kök hücre kongresine davet ettiğimiz Paris’ten gelen Prof. Vincent Mouly ile Prof. Gill-Butler Browne DMD’de böyle bir tedavi için henüz çok erken olduğunu belirtmişlerdi. Ekim 2013’te California, ABD’de yapılan yıllık World Muscle Society (WMS) kongresi ile Kasım 2013’te Hacettepe bünyesinde yapılan kök hücre sempozyumunda bu konuda tek bir bildiri ya da sunum bulunmuyordu. Bunların ötesinde bu konuda ciddi yayın yoktur. Çin’den gelen ve özenli olmadığı anlaşılan birkaç basit yayında hastaların akibetine değinilmemektedir, çünki aslında birşey değişmemektedir. Halihazırda durum böyledir.
2. Kök hücre gelecek için ümit verebilir, ancak günümüz koşullarında en iyi araştırma laboratuvarlarında kullanılan kök hücreler bile henüz yerlerine yani kaslara ulaşmadan kan dolaşımından kaybolmaktadırlar. Yeni kök hücre türlerine gereksinim vardır, elimizdekilerin etkinliği olumsuzdur.
3. Bu çocuğumuza bir yıl içinde birkaç kez kök hücre verildiği ifade edilmiştir. Ancak, ardından herhangi bir klinik iyileşme yoktur. Hastamız solunum cihazına bağlı kalmaya devam etmektedir. Kas dokusunda distrofin üretimi olduğu öne sürülmektedir. Bu tür immuno-floresan tetkikler deneyim ve beceri gerektiren laboratuvarlarda yapılabilir. Ülkemizde bunların sayısı sınırlı olup hepsi prestijli üniversite ya da eğitim hastaneler bünyesindedir. Bu hastamızda elde edilen distrofin sonuçları hakkında bilgi sahibi değiliz. Verilerin deneyimli bir uzman gözetiminde olmadığı kanısındayım. Sonuçlar ve daha önemli olarak hasta gencimizin kendisi yani klinik bulguları (sonuçları) Nöromusküler hastalıklar konusuna yıllarını vermiş uzmanlara gösterilmemiştir.
4. Etik olarak deneysel tedaviler yapılırken herhangi bir kurumdan ya da aileden masraf alınması uygun değildir. Geçerliliği ispatlanmamış tedavi yöntemleri için kimseden para istenemez, buna devlet kurumları da dahildir.
5. Yeryüzünde DMD hastalığı olup ta kök hücre tedavisi ile yürüme yetisini kaybetmemiş ya da geri kazanmış tek bir hasta bulunmamaktadır. Hasta çocukların genel sağlık koşullarını biz zaten daha iyi hale getirebiliyoruz. Son 30 senedir, 10 yıllık zaman dilimlerinde bu çocukların yaşam süreleri 5 yıl uzamaktadır, bunu da yükselen sağlık düzeyimize borçluyuz.
6. DMD ilerleyici bir hastalıktır. Henüz kesin tedavisi yoktur. Yaşam koşullarını ve standartlarını yükseltebiliriz. Bu multi-disipliner yaklaşımla mümkündür. Yakın gelecekte ekson atlama, gen tedavisi, PTC gibi yeni uygulamalar beklenmektedir. Kök hücreyi şimdiki vasıfları ile ‘’yanlış bir ümit’’ olarak nitelendirmeliyiz, zira kas dokularında bu şekli le etkinliği gösterilmiş değildir.
7. Size bu mektubu yazmamdaki ana neden de burada yatmaktadir. Bu aşamadan sonra çok sayıda ailemiz bu ve bunun gibi yanlış ümitler yaratan tedavileri arayabilir, bunlara yönelebilir. Ailelerimizin hüsrana uğramaları bizler için üzücü olacaktır. Lütfen izin vermeyiniz. Her hekim hastasının iyi olmasını ister. Yıllar once siz de ben de benzer duygularla Tıp fakültesine girdik, tek isteğimiz hep oldu: hastalarımızın iyleşmesi. Ancak, sunulmak istenen bu yöntem bilimsel (yani bizler) ve sosyal (yani ailelerimiz) bakımdan sakınca getirmektedir. Üstelik genetik kökenli tüm kas hastalıklar için faydalı olabileceği gibi ciddi bir gerçek dışı iddia bir sonraki aşama olarak karşımıza çıkacaktır.

Size faks yolu ile ilettiğim bu mektubu ailelerimizin de okuyabilmesi ve paylaşım için Kasder ya da Kukas gibi yapılanmaların internet ortamına da iletmek istiyorum.
Saygılarımla,

Prof. Dr. Haluk Topaloğlu
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatri Öğretim Üyesi
Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) Asli Üyesi
World Muscle Society (WMS) Sekreteri


az önce okudum paylaşmak istedim... acaba neye inanmalı??

FLA FLA FLA NL BLM ADAMINDAN KK HCRE AIKLAMASI VE CEVABIMIZ - Kas Hastas Gnllleri Dernei(KAS-GN-DER)evap burda

ilk kez bi habere inanip sevinmek istiyorum Prof Haluk heycanimizi bogazimiza tikiyor kime inanmali bilmiyorum ama ben TEDAVİNİN CİKTİGİNA İNANMAK İSTİYORUM.SAyin Haluk hoca tedavisi yok insanlara umut verilmesin ben hastalari dusunuyorum diyorda niye haberin ertesi gun saglik bakanligina boyle bir faks cekiyor yada kac hastasini muane yada kontrol ederken ucret almiyor tedavisi yok biliyorda hastaları niye her 3ayda bir kontrole cagiriyor takip etmek insanlik adinaysa para istemesin ve insanlik icin ugrasiyorsa köstek yerine destek olsun hastaligin ilerlemesi bile buyuk nimet suan icin KURAN'I KERİMDE BİLE ŞİFASIZ HİÇ BİR HASTALIK YOKTUR YETERKİ ARAŞTIRIN DİYOR.

arkadaslar onumuzdekı gunlerde galıba12 ocakta kok hucre ıle ılgılı basın acıklaması yapılacak ozaman kadar bekleyelım hakkımızda hayırlıosı olsun ama ben ınanıyorum bızler bugunlerı atlatacagız hepsı gerıde kalacak

Kas Hastalarına Gülnur Hanım’ın Mesajı…

Arkadaşlar, Gülnur Hanım’ın oğluna kök hücre uygulandığını ve olumlu sonuçlar alındığını okuduk ve hepimiz heyecanlandık. Ancak sonrasında Haluk Topaloğlu’nun açıklamasıyla üzüldük. Ben de Gülnur Hanım’a telefonla ulaşarak net bilgi almak istedim. Kendisi, verdiği bilgileri sizinle de paylaşmamı istedi.

Mustafa’ya 4 kere kök hücre uygulanmış ve olumlu sonuçlar alınmış. Doktor, hastalığın yüzde 99 durduğunu belirtmiş. İlk kök aşılanmasından itibaren vücuttaki Ck değerleri normale dönmüş. Buraya kadar harika bir haber. Ancak şunu belirtmek istiyorum. Mustafa’da gözle görülür bir iyileşme ya da değişme söz konusu değilmiş. Peki, iyileşme olur mu? Bunu doktor da dâhil hepimiz yaşayarak göreceğiz. Bir iyileşme söz konusu olabileceği gibi olmama ihtimali de var.
Sanki tedavi oldu, bitti gibi aktarıldığı için heyecana kapılıyoruz, haklı olarak.
Gülnur Hanımın hepimizden beklediği 2 şey var: Hayal kırıklığına uğramamak için tedavi konusunda beklentilerimizi yüksek tutmamamızı istedi. Ayrıca hepimizin duasına ihtiyacı olduğunu da belirtti.
Hepimiz, dua ve sabırla bekleyelim arkadaşlar.

Gülnur Hanım’a ayırdığı zaman ve paylaşımı için çok teşekkür ediyorum.

Haluk hoca yine kabus gibi çökmüş anında Özdemir ve Topaloğlu biri ekran gezmekten biri konferans gezmekten laboratuvara giremiyor..

Yine de gönül inanmak istiyor. Allah yolunu açık etsin çaba sarf edenlerin.

[h=6]KAVŞAK TİPİ KAS HASTALIĞI 2C İÇİN KLİNİK DENEMELERİN 1.FAZINDA ÜMİT VERİCİ SONUÇLAR ELDE EDİLDİ
---------------------------------------------------------------------------------------------
NOT: Çeviride ufak çaplı hatalar olabilir, hızlı tercüme yaptım.
--------------------------------------------------------------------------------------------
Kaynak : http://www.genethon.fr/wp-content/uploads/2012/01/20120112_PR_Gammasarco.pdf

Kavşak tipi kas hastalığının 2C türü için yapılan gen terapisinin klinik denemelerinin 1.fazının sonuçları “Brain” adlı derginin Ocak 2012 sayısında yayımlandı.

Denemeler Aralık 2006 yılında başladı ve Généthon (Fransız kas hastalıkları derneği tarafından kurulan kar amacı gütmeyen bir araştırma laboratuarı ) buna sponsor oldu.

Bu araştırmanın birincil amacı artan dozlarla yapılan , içerisinde gamma sarcoglycan(bu hastalığa sebep olan etkili protein) sağlıklı olan bir gen kopyası barındıran adeno-ilişkili virüs (AAV) vektör lokal enjeksiyonları değerlendirmekti.İkincil amacı ise lokal ve sistematik bağılıklık reaksiyonlarını değerlendirmek ve enjeksiyonun yapıldığı kaslardaki gen transferin kalitesini değerlendirip etkisini ve dağılımını değerlendirmekti.

Bu denemelere Aralık 2006-2009 arasında yaşları 16 ila 28 arasında değişen yatılı tedavi gören 9 hasta katıldı.Üç kez artan dozlarda normal gamma-sarcoglycan geni içeren AAV1 hastanın ön koluna enjekte edildi. Enjeksiyondan 1 ay sonra enjeksiyon uygulanan bölgeye biyopsi uygulandı ve analiz edildi.

Bu denemenin sonuçları henüz yayımlandı ve bu deneme ümit verici. Her şeyden önce,enjeksiyonlar çok iyi tölere edildi ve fiziksel bir tepkiye veya biyolojik yan etki göstermedi.

Ayrıca 5 hasta üzerinde yapılan deneylerde terapik gen sayesinde RNA üretimi ortaya çıkmıştır.(RNA, gen ve protein arasında bulunan ara genetik maddedir)

Enjeksiyon uygulanan kaslardan yapılan biyopsinin İmmünohistokimyasal analizleri en yüksek dozu alan üç hastanın üçünde de γSGC gen değişiminin gerçekleştiğini göstermektedir.

Ayrıca gen tedavsinde en yüksek dozu alan hastalardan birinde batı bölgesinde çıkan lekeler, normal gamma-sarcoglycan proteinin kas liflerinde gen değişiminin gerçekleştiğini göstermektedir.

Gen terapisi sayesinde kayıp olan gamma-sarcoglycan proteini üretilmiş oldu. Profesör Serge Herson “Bu denemenin sonuçları beklentilerimizi aştı.Ek olarak bu tedavinin toksisite eksikliğini doğrulamak gerekirse(hedeflenen birincil amaç), bizler lojistik denemeler, immünolojik yönler ve kaslara birebir uygulanacak optimal doz gibi diğer alanlarda bile ilerlemeyi başardık.

Bu sonuç özellikle çok ilginç çünkü doz aşımında hangi tedavinin daha etkili olduğunu kanıtlamış olduk. Bu Faz 1 seviyesinde çok nadir olan bir durumdur. ” şeklinde konuştu.

Généthon’daki doktorlar ve araştırmalar bu iş üzerinde çalışmaya devam ediyorlar. Tüm uzuvları etkileyecek AAV8 vektörlü yeni bir tedavi denemesini ayarlamayı düşünüyorlar.

Kavşak tipi müsküler distrofi 2c, gamma-sarcoglycan proteininin eksikliğinden meydana gelmektedir.Kas hücrelerinde sarcoglycanlar dengeyi ve kas kasılması sırasındaki hücre zarının mekanik direncini sağlayan kompleks bir yapı oluştururlar.

LGMD2C tıbben, genel olarak kavşak kaslarını etkileyen ve giderek kas güçsüzlüğüne sebep veren bir hastalık olarak tanımlanmıştır. Baldır kaslarının büyümesi ve dil büyümesi sıkça gözlenen bir durumdur.

İlk belirtiler hastalığın birçok çeşidinde 3-5 yaşları arasında ortaya çıkmaktadır ve hastalığın daha hafif çeşitlerinde belirtiler 10-40 yaş arasında ortaya çıkmaktadır. Akdeniz kökenli toplumlar (kuzey Afrika) ve Avrupa’da yaşayan çingeneler/romanlar bu hastalıktan daha çok etkilenmektedirler/daha sık görülmektedir. Günümüzde müsküler distrofi için iyileştirici tedavi bir yoktur.[/h] [h=6][/h] [h=6](Alıntıdır.)[/h]KAYNAK: KAVAK TP KAS HASTALII 2C - Kas Hastas Gnllleri Dernei(KAS-GN-DER)

haluk hoca olayın kendisine yanlış iletildiğini bir yanlış anlama olduğunu beyan ederek bu yayınladığı yazının facebooktaki gruplar ve kasderin sitesinden kaldırılmasını istemiş ve kaldırıldı.

Haluk Topaloğluna yıllarca gitmiş bir kas hastası olarak onun bu konudaki tutumunu kınıyorum. zaten oldum olası onun samimiyetine inanmadım ve beni de hiç tatmin etmemişti.ayrıca hastalarına karşı yaklaşımlarını da empati duygusundan yoksun bütün insani duygularından sıyrılmış ve sadece ticari kaygıların yön verdiği bir anlayıştan gelen, hastalarına müşteri potansiyeli olarak gören bir zihniyet ürünü olarak görüyorum.Arkadaşlar ben hep ümidimi korudum ve koruyorum.En azından mevcut hastaların durumlarını stabil kılacak gelişmelerin olacağını biliyorum.Tüm arkadaşlarıma ümitlerini asla kaybetmemelerini söylüyorum.Hoşçakalın.

Bu çalışmalar çinde japonyada amerıkada avusturayada bunun gıbı bır cok ülkede yapılıyor.
şimdi mevzu bahıs çalışma gunumuz turkıye koşullarında ne kadar saglıklı yapılabılır. Yapılırsa bu çalışma acıbadem gıbı ozel bır saglık fırmasının laboratuarlarında ne kadar mumkun..
Saglık sektoru açısından dünyaca ünlenmış ülkelerde ileri teknolojı ile yapılan çalışmalar sonuç vermıyorda
acıbademın yarım yamalak laboratuarında ercument bey gıbı 20 kanser hastasından 19 unu ölduren ergenekon davasından sorgulanan ve hakkında saglıkla ılgılı onlarca dava açılan bır dr mu çare buluyorr.
E hadı buldu dıyelım eyvallah ..
Bunu neden ılk once kendı çıkıp açıklamıyorda dernek görevlılerı ve hasta yakınları tarafından dıllendırıyor. Ve ercument bey bu mevzu ıle ılgılı görüşmelere neden kendı bırzat yanaşmıyor..
Ben kök hücre çalışmalarına karşı degılım asla olmadımda ama madem böyle bır sonuç var neden 1. Kışı çıkıp ben bunu başardımmmm demıyor. Neden 2. 3. Kışıler bunu soyleme geregı duyuyor..
Bence bunlarıda bır sorgulayın bu tıp haberlere umut bağlamadan önce.
Kaldı kı burası türkıye ve bızler tc vatandasıyız.. Bızım bır nasamız bıle yok
bu teknolojı ıle neye care bulunur.. Bızım ülkemız de laboratuar sonuçları bıle karışıyor amelıyatlarda ıç organların yanında neler neler un utuluyor bızım ülkemızde yanlış tedavı ile insanlar engelli hale gelıyor.
Sız hala şarlatan bır dr un çıkıp kendı bıle açıklayamadıgı bır sürü asparagas cümle arasında umutlarını çürütüyorsunuz. Ve ben bu durum için üzülüyorum. ınsanın umutlarını sömurmek bu kadar mı kolay ve bu kadar mı ucuz...

HE BU ARADA UNUTTUM SÖYLEMEYI DIPNOT OLARAK GECEYIM ..
BU ACIKLAMA 5 OCAKTA YAPILACAK DIYE DUYURULMUŞTU ŞİMDI 12 OCAĞAMI ERTELENDI... bızde ocaklar bıtmezzz.. ömrumuzde kaç ocaklar var arkadaslar..

çirkinkedi, dernek görevlileri yeni yıla umutlu bir haber vermek için erken açıklandığını yazmıiştı.Diğer bir konu ise doktor çalışmanın sağlık bakanlığına gönderirdiğinde açıklamayı yapacağını belirtmişti. diğer şeyler için bekleyi görmek gerek

cinde yapılan kök hucre calışmasında da yapılan emg sonuçlarında hucreler reaksıyon vermış ama hastalıgın seyrınde gözle görülür bır ıyıleşme olmamıştı yanı demek ıstedıgım bu zaten bılılen ve daha önce yapılan bır sonuç.. bunu dallandırıp budaklandırıp oo hohoho yenı yılda sıze care getırdık dıye lense ettırmek yanlış arkadaslar bıraz araştırmacı olun lütfen ya ben kas hastası olmadıgım halde bunu arastırıp bu bılgılere ulaştıgıma göre sızlerın daha çok arastırmacı olması lazımm.
saglık bakanlıgından haber beklıyoruz ona gore acıklama yapıcaz denmedı bırzat yazıda 5 ocak tarıhı verıldı death-king ...
hanı nerde..
dernek uyelerı benımle bırzat yazıstı kendısı de 5 ocak tarıhını belırttı
şımdı 12 ocakk
sonra kaç ocakk olacak acepp..
ercument beyı görsel ve yazılı basında görmek için can atıyorumm.
ve emın olun ınsallah benı yanıltırlar da care bulunur dıe dua edıyorum .
ama göreceksınız kı fıyasko olarak kalacak..

lütfen şu niyet okumalardan,kendimizi küçük görme hastalığından(ki hiçbir laboratuar çalıştırması gerektirmeyen,psikolojik bir durum!),şimdilik bir dernek yetkilisnin bir yılbaşı müjdesi niyetiyle yapmış olduğu duyuru ve maalesef bunun üzerine yapılan yerli yersiz açıklamalar.

müseade edinde bu çalışmayı yapan ekibin başında ki ercüment bey gerçekte ne başarıldığını,şimdilik ulaşabildikleri sonuçları( ki bir senelik çalışmada tam net sonuçların alınabilmesi zaten mümkün değil) bir açıklasında,bu işlere yıllarını vermiş bilim adamları,sağlık bakanlığı vs. gerçekte neyin başarılmış olduğunu(eğer varsa,ki inşallah vardır) açıklayacaklardır.

burada kaçak göçek,merdivenaltı tabir edilebilecek lakayt bir çalışmadan bahsedilmiyor,kurallarını sağlık bakanlığının koyduğu,prosedürlere uygun ve yine sonuçlarının devlet yetkilileri tarafından onaylanacağı bir çalışma sözkonusu.BEKLEYELİM GÖRELİM,AMA ŞU BİZDEN ADAM OLMAZ KOMLEKSİNDEN KURTULALIM.

Neden bizim ülkemizde de böyle çalışmalar yapılmasın? Sürekli Avrupa, Amerika yapsın biz bekleyelim araştırmayalım oturalım zihniyeti var. Coşkun hocayı hiç sevemedim 99 yılında muayene olduğumda kendisinin bana söylediği sözü hiç unutmadım kendi için çok sıradan bir söz olabilir ama karşısındaki insanı düşünerek daha nazik bir tavırda anlatabilirdi. Ve başıma gelenler çapada işin ne kadar laubali olarak yapıldığını gösteriyor.
Kan verdim orada ve daha sonra kanı maalesef dışarda bıraktıkları için bozulduğunu tekrar kan vermem gerektiğini söylediler. Raporumu istediğimde ise raporun kayıp olduğunu söylediler bağrış çağrışla rapora ulaşmıştım.
Coşkun hocanın tek dediği hastaların hayat şartlarını geliştirelim buna kimsenin itirazı olamaz ama ağzından da bir kere bilimsel çalışmalar yapalım bizde araştırıyoruz dediğini duymadım. Yeşilköydeki dernek asya yakasında oturanlar için çok uzak. Neden asya yakasında bir şube açılmıyor? Herhangi bir ilçeden böyle bir istek olsa bina verilmeyecek mi? Kartada, maltepede, yakacıkta, ümraniyede oturan kaç kas hastası gidebiliyor yeşilköye.

işte asıl sorunda bu ben asla kaçak göcek merdıven altı demedim sadece ve de sadece bunu ılk agızdan yanı ercument beyın agzından duymak ısterdım. sonuçta bu duyuruyu yapmak bır dernek yonetıcısınemı duser yoksa dr un kendısıne mı
sadece boşuna umut baglayıp hayal kırıklıgı yaşamanıza mahal vermeyın bunu demek ıstedımm benn. yanlış anlaşılmasın...

canan hanım o beklediğiniz açıklamayı doktorlarımız yapacak zaten hatta şu günlerde sağlık bakanlığına verilecek yazının doktorlar tarafından hazırlanma aşaması devam ediyor önümüzdeki hafta o açıklamayı basından takip edebilirsiniz
dernek başkanımız doktorlarımızdan önce davrandığı için pişman zaten ama art niyeti olmadığı kesin

12 ocak çok uzak değil 12 ocaka kadar yapılan tartışma benbce gereksiz olur

canan hanım,bazı şeyleri abartıyor veya küçümsüyorsunuz,bence;

1-sayın dernek yetkilisinin açıklaması fazla abartılmaması gereken bir durum,açıklamasında kastı aşan cümlelerde olabilir,bunu heyecanına verebiliriz,ama sonuçta herkes sıraya girsin demiyor,sonuçlar çok olumlu yakında hocamız açıklama yapacak diyor.

2-velev ki sonuçlar tam olarak beklentileri karşılamıyor(büyük ihtimal),ama hiçbir çalışma yapılmamış türkiye de bir ilk adım olması dolayısıyla bile çok önemli bir durum bence,ya siz ce? büyük koşular ilk adımlar la başlamıyor mu? bilim deneme yanılma yöntemiyle doğruya ulaşma değilmi dir?

3-asıl eleştirilmesi gereken,bu zamana kadar bu konularda kılını kıpırdatmayanlar değil mi? dernek adı altında sadece geziler,geceler düzenleyip,yurtdışı çalışmaları,kongreleri bile doğru dürüst Türkçeye çevirmekten bile aciz bilim adamlarımız için ne düşünüyorsunuz? daha neler,neler..

4-beklentinin düşük veya yüksek olması durumunu kendimize çokta sıkıntı etmeyelim,yeter ki insanlar kandırılmasın. herşey kayıt altında ve şeffaf olduktan sonra sıkıntı yok.

5-ercüment hocamızı bekleyelim,az veya çok beklentileri karşılar mı?!!! var mı başka çalışma yapan,bir adım atan,bir sonra ki adım için altyapı oluşturan? maalesef yok

Dr bey le ılgılı arastırma yaptınızmı ?
Dernekle ılgılı arastırma yaptınzmı dernegın yonetımı işle ilgılı arastırma yaptınız mı?
Bunları bırbırıne zıncırleme baglamak zor olmasa gerek ..
Gerısı size kalmış.
Ama ben zaten kök hücre calışmalarının laboratuar calışmalarında olumlu, hastalığın gözle görülür seyrınded degışkenlık görülmedıgını bılıyordum yanı benım için şaşırtıcı bır gelışme değıl bu..
Bu da demek oluyor kı sayın dr umuz bır seyı gelıştırmemiş kopyala yapıştır yontemını kullanmıstır.
Yeterınce açık yazdım .. Daha da tartışmaya gırmıycemm ..
O kadar da umut baglayıcı ve waowwwwwwwwwww denecek bır haber degıl kendı adıma..