Kas hastalıklarında Genetik Danışmanlık ve Önemi

Ben Kas hastasiyim ve Acaba Genetik Danismanligin Bilincinde miyiz_?
Insan basina gelmeyince bilemiyor? Gercekten acilarin En Büyüğü Şu An Tüm Aile Endişe İçinde... DNA test sonucunu beklemekte herkes üzüntü içince ben ise daha kötü Ne büyük Acı bunu anlatamazsınız tarif edemezsiniz...
Bilgilerimi Buraya Yazacagim...

Asagidaki yazilar kendi bilgilerime dayanmakta dolayisiyla bilimsel Doğruluğu şüphelidir!!!

Müsküler Distrofi = Muscular Dystrophy = Kas Hastaliklar = Kas Erimesi
erkek: XY
dişi : XXt ---> Xt Taşıyıcı anlamında

Bu iki çift evlendiler.

Sonuçta 4 olasılık var, yani 4 ihtimal...
-XX (%25) Sağlıklı kız cocugu (QQQ)
-XY (%25) Sağlıklı erkek cocuğu
-XXt (%25) Taşıyıcı kız cocuğu (ZZZ)
-XtY (%25) Kas Hastası erkek cocuğu. (Bu benim)

Şimdi bizi çok acı bir bekleyişe iten.

Ablam taşıyıcı mı değil mi? (QQQ) (ZZZ) mi?
Ve dünya tatlısı Yigenim Muzonun durumu ne?

Gecekten ama gercekten buyuk bir acı. meğerse benim daha önceleri ne yersiz endişelerim varmış.

2 Durum Söz Konusu

a) Ablam Taşıyıcı Değil (QQQ)
O durumda aile rahatlıyacak ve bir bayram ilan edecek yüzlerimiz gülecek. Ki bu durumda Sevimli Muzo genetik bir kas hastası olma ihtimali cok cok cok cok azalacak.

b)Ablam Taşıyıcı (ZZZ)
O Durumda ise

XXt ----- XY Evlilikten 4 olasılık cıkar

XX (%25)
XY (%25) (AAA)
XtX (%25)
XtY (%25) (BBB)

Dunya Tatlısı Muzo(Muzaffer) 'in %50 Şansa saip...
Kandakı Creatine Kinase testi de yüksek olduğundan endişe ile beklemek zorundayız. DNA testini... 21 ila 30 gün...

Burada Genetik Danışmanlığın Ne kadar Önemli olduğu ortadadır...
Dualar ve Temenniler Muzo için...

Asagidaki sayfayi öneririm

www.hacettepem.org.tr/makaleler.php?a=&b=16&mNo=57

Genetik danismanlik bence de kesinlikle cok onemli bir konu..
Oncelikle ailesinde genetik bir hastalik bulunan kisiler kendilerinin de bu hastaligin tasiyicisi olup olmadigini ogrenmeliler..
Sonra bazi yorelerde sIk gorulen kalitsal hastaliklar o yorenin insanlarinda kesinlikle arastirilmali, ornegin akdeniz bolgesindeki insanlarin akdeniz anemisi tasiyicisi olma ihtimalleri yuksektir. Hasta bir cocuklarinin olmamasini istiyorlarsa test yaptirmalilar.
Ayrica akraba evliliklerinde gizli genetik hastaliklarin ortaya cikma riski cok yuksektir, Yine genetik danismanlik hizmeti almalari iyi olur.

Ben bu konuda uzman degilim ancak cok ciddi bir sey yapiyorsunuz, bir cocuk, dunyaya yeni bir birey getiriyorsunuz, akliniza gelmeyen baska hastaliklarin tasiyicisi olabilirsiniz, bir genetik danismana gorunmekten zarar gelmez diyorum.

Not: Insallah Muzo'nun sansi yaver gider..

Şu an çok ama çok mutluyum DNA test sonucu geldi ve Temiz cıktı...

Ancak bu korku bize çok iyi ders verdi ve artık Genetik danışmanlik konusunda çok bilinçlendik kanatindeyim çocuk yapma kararı alındığında ilk iş olaçak...

Ya tersi olsaydı diye insan kendini alamıyor

Üzülmek istemiyorsanız LÜTFEN AMA LÜTFEN
GENETİK DANIŞMANLIK.....

Herkese ama herkese sevgiler....

Bulundugunuz ilde bir tip fakultesi varsa oraya danisin. Benim bildigim Ankara Universitesi Tip fakultesinde genetik danismanlik hizmeti veriliyor.

Ya arkadaslar hacettepede var mesela ayrıca google.com dan bakın derim Birde artık genetik teşhis merkezlerinin artmasıyla hem maliyetler hemde halka yayılım artmakta konu nerede olduğu degil o kalay arkadaşlar aç bir arama MOTORU yaz entera bas tamam...

Kısaca konudan sapmayalım Tam 1 ay çektiğimiz acılar korkulu beklemeleri anlatamam bu benim çevreme acı ders oldu.

Demem o ki arkadaşlar lüften siz internette eğer bu gruba üye olmuşşanız artık belli sosyal sorumlulukları da yapmayı kabul etmiş siniz demektir.
Nedir bu etrafınızdakiler bilgilendirme...

Lutfen ukalalık olarak almayın ama çok hassas bir konu keşke bu konuda bir gelişme olsa da maliyetler düşüp bunun aşı kampanyaları gibi isteğe bağlı değil de zaruri olsa...

Sevgili ahmetyıldız inan sonucun temiz çıkmasına okadar sevidimki şuanda sevinç gözyaşlarımı tutamıyorum. Sizlerin adına çok mutlu oldum.

Bildiginiz gibi bende kas hastasıyım (gulliam-bare sendromu geçirdim) 2 yaşında furkan alper adında bir oğlum var.

Oğlumu dünyaya getirmeden önece çok araştırma yaptım ve hastalığımla ilgili doktorlara danıştım. Bana hastalığımın kalıtsal olmadığı ve çocuk dünyaya getirebileceğim söylendikden sonra çocuk sahibi olmayı düşündüm.

Yinede insanın kendi başına böyle bir hastalık gelince insan sürekli dua etmekten kendini alamıyor. Oğluma bakıp allaha şükür ediyorum ve onu tüm hastalıklardan koruması için yalvarıyorum. Benim yaşadıklarımı asla ne benim nede başka bir çocuğun yaşamasını kesinlikle istemem. Yüce tanrım tüm çocukları korusun. Tabiki bilinçli davranmak önlmini almak lazım.

Fındıkcıım Çok Teşekkür Ederim Gerçekten biz kendi hastalığpımızla bir şekilde başa cıkabiliriz ama sevdiğimiz biri olunca konu hele de bir çocuksa Yarası çok büyük oluyor.

Endişeli bekleyişte babamın Ağlaması Beni o kadar etkiledi ki. Anlatamam...

Bir ders oldu bu ama yinede insan Diğer sonuç çıksaydı ne yapardım diye düşünmekten alamıyor...

Teşekkürler...

Su an bu endiseyi cılgınca ben yasıyorum.Ölüyorum...4 temmuz dogumlu kızımdan olma erkek torunum Ahmetimin saglıklı bir evlat olması icin gece gündüz dua ediyorum.Adaklar adıyorum.Bu endisemi tek basıma yasıyorum.Kimsenin kalbini bozmamak adına paylasamıyorum.O kadar zor ki bu durum.Ancak yasayan bilir.

sonucun mutlu olduğunu sevindim şansı bol olsun muzonun
ayrıva insanlara önemli bir konuda kapı açmışsın..kontrol ve dikkat....araştırmacı olmak...genetik danışmanlık boşa konmuş bir dak değil...bebeklerin sağlığı amaçlayan bir durum :lolçok anlarım ya yorumda yapıyorum kendi çabımda doğru yanlış)