Kas Hastalığı (dysferlin deficiency) hakkında bilgisi olan var mı? [Soru]

Sevgili Dostlar;
Uzun süredir kendimi, kas hastası olarak biliyordum.Ancak adını koyamamıştık.Geçen gün hastaneye gittiğimde tanımı belirlediklerini söylediler.DSFERLİN DEFİCENCY.Hasta çok olduğu için doktorumla fazla konuşamadık.
Ender rastlanan kas hastalıklarından biriymiş. Bir tür genetik hastalık ama ayrıntısını bilmiyorum. Araştırabildiğim kadarıyla kas hücre zarındaki genetik bozukluktan kaynaklanıyormuş. 1998 de belirlenmiş. İki türü varmış. 1 miyoshi myopathy.2-Limb-girdle MD.
Bu hastalıkta arkadaşlar var mı?
Bu hastalıkla ilgili daha fazla bilgisi olan tüm dostlara sesleniyorum...

selam

hastalığının adını soyadını söylemişler,acaba bu türün tedavisi varmı onunla ilgili birşeyde söyledilermi

bende kas hastasıyım ama senin tanındakini yeni duydum o kadar çok çeşidi varmışki bu kas hastalıklarının duymamış olmamız çok normal ama önemli olan bu hastalığın senin haytındaki etkileri neleri yapabiliyor neleri yapımıyor nerelerde zorlanıyorsun bunları konuşarak ortak noktalarda birbirimize önerilerimiz olabilir belki diyorum bunuda forumda msküler distrofi ile ilgili paylaşımlarda yapıyoruz elimizden geldiğince

arkadaşım ben hastanede çalışıyorum yazını gördüm ve doktora gösterdim

bana dediki :kaslardaki zarın içindeki protein eksikligi dedi ve çok nadir görünen bir hastalık dedi

selam warna, ben de kas hastasıyım. benim ki de miyoshi myopathy evet çok ender rastlanan bir tipi ve daha önceleri başka sınıflandırmalar içine sokuluyorduk ama sonra bunun ayrı bir tür olduğu anlaşıldı. ben de 16-17 yıldır kas hastasıyım. önceleri farklı teşhisler söylendi fakat 98 de bu teşhis kondu bana. bizde sorunlu gen ve ona bağlı sorunlu protein "dysferlin" diğer bir çok kas hastasında "distrofin" sorunlu. dysferln sorunlularda şimdilik ikiye ayrılıyor. miyoshi (eğer hastalık distalde-uç kaslarda-) ise eğer kavşak kaslarında sorun varsa (yani omuz ve kalça) o zamanda LGMD 2B deniyor. LGMD lilerde bir çok gruba ayrılıyor. onlardan dysferlin sorunlu olanlar sadece LGMD 2B tipi.

senin teşhisin nerde kondu. ve ne testleri yapıldı. hiç ilaç vs. tedavi denendi mi. yaşın kaç ve kaç yıldır hastasın. şu an ki durumun nedir. çok zor sorular oldu ama idare et artık.

dysferlinde distrofin de hücre zarında bulunan birer protein (ve onları işleyen aynı adda genler var) gen düzgün işlemeyince, proteinin yapısı da bozuluyor ve hücre zarında bu proteinler görevini iyi yapamıyor. ve hücreyi yeterince koruyamıyor. kas hücreside kendini uzunca süre koruyamayıp daha çabuk parçalanıyor ve kaslarımız zayıflıyor. olay basit bir anlatımla böyle.

bu konuyla ilgili bilgi alış verişimizi devam ettirelim görüşmek üzere...

yahu ne çok çeşidi varmış. bu hastalık sürekli tür mü üretiyor nedir. :roll:

bende müsküler distrofiyim arkadaşım. ama seninkinin çeşidini ilk defa duydum. teşekkürler öteki.

sağlıkla :?

teşekkür

Sevgili Dostlar;
İlginiz için hepinize teşekkür ederim.Bilgilerimizi bir araya getirirsek yaşam daha kolay olacak herhalde.

minerva' Alıntı:

bende kas hastasıyım ama senin tanındakini yeni duydum o kadar çok çeşidi varmışki bu kas hastalıklarının duymamış olmamız çok normal ama önemli olan bu hastalığın senin haytındaki etkileri neleri yapabiliyor neleri yapımıyor nerelerde zorlanıyorsun bunları konuşarak ortak noktalarda birbirimize önerilerimiz olabilir belki diyorum bunuda forumda msküler distrofi ile ilgili paylaşımlarda yapıyoruz elimizden geldiğince

Genişletmek için tıkla ...

mrb arkadaşım sendeki türü nedir bu kashastalığının? bendeki fsh en ağır seyreden tipiymiş bu fsh kas hastalılkları arasında msn de de konuşmak isterim seninle megolaman_1@hotmail.com eklersen sevinirim

ne cok cesidi vaR

Ben sasirdim kaldim. Ne cok cesidi varmis bu hastaligin. Cesidinin ne oldugu bulunuyor da tedavisi neden bulunmuyor cok garip. Benim raporda musculer dystrofy yaziyor. Ama basinda baska bir sey yazmiyor. 32 yasindayim ve yürümede problem yok. Merdiven cikmak problem. Kosmak problem. Desteksiz kalkabiliyorum. Kilometrelerce yürüyebilirim. Kollarimda biraz zayiflik var. Klasik md iste. Benim hastalik türüm ne oluyor peki ? Babamda da ayni hastalik var. Babam 55 yasinda ama her isi yapabiliyor. O da merdiben cikmada zorlaniyor. Kosamiyor. Babam hayati boyunca hareketli yasamaya özen göstermis. Ve cok saglam su an. Görseniz 40 yasinda gosteriyor. Bacaklari haric cogu yasitindan iyi durumda masallah. O da bu hastaligi takmamis pek. Ama hareket yapmanin bilincindeymis. Gerisi bos. Bol hareket bol bol besin.