Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
Gen Analizi yaptıran var mı?
- Konbuyu başlatan umut38
- Başlangıç tarihi
ben yaptırıyorum, kan verdim yurt dışına gönderdiler yakında sonuç gelecek inşallah
yurt dışına gönderme sebebin ne.burada sonuçlar açıklanamıyor mu?
evet burada ki hastanelerde o test yapılamıyormuş
Merhaba,benim kanım alındı ve halen yapılıyor ama sonuç için bir süre verilmedi ısrarla üstüne düşmeme rağmen anladığım sonuçların uzun bi zaman alacağı...
Arkadaşlar merhaba,ben kas hastası değilim ama gen tahlili için hacettepe hastanesinin genetik bölümünden sonuç bekleyenlerin aranızda olduğunu gördüğüm içn sizlere söyleme gereği hissettim.Hacettepe hastanesinin nöroloji bölümü süper, ama genetik bölümünden genetik sonuç almak için senelerce bekleyen kişileri biliyorum ve çok kısa bir süre beklenilmesi söylenen tanıdıklarım peşin paralarını yatırdığı halde yıllarca atma yapılarak bekletildiler ve sonuçları verilmedi sürekli günlerde atma yapıldı ve seneleri buldu halen sonuç alamadılar.son yıllarda değişmiş olabilir ama gen analizi için boğaziçi üniversitesi nükleer biyoloji genetik hastalıklar labaratuvarını(İstanbul) tavsiye ederim bir aydan az bir sürede bilemedin iki ayda sonuç verirler sizleri bilgilendirmek istedim.department of molecular biology and genetics |
birde friedreich ataksisi(fa)hastalığı bölümünde ms (multipl skleroz)hastaları için umutlu bi haber yer alıyor.
birde friedreich ataksisi(fa)hastalığı bölümünde ms (multipl skleroz)hastaları için umutlu bi haber yer alıyor.
Merhaba arkadaşlar bende gen analizi yaptırdım ancak çıkan sonuca göre Dushen veya Becker hastası olmadığım çalışılan 24 geninde normal olduğu yazıyor.Ancak kas biyopsisinde Müsküler distrofi ile uyumlu kas biyopsisi(İnflamatuar Myopati) EMG testinde müsküler distrofi Becker yazıyor.Nöroloji doktorumsonucu genetik doktoruna gönderdi ve dosyamı incelemek üzere benden aldılar yarın detaylı bilgi vereceklerini söyledier doktorlarda bir anlam veremediler bende anlamadım.
hemen yanit vereyim ingiltere cambridge universitesi aslina bakarsaniz iki
uc universite daha var ... burada yerel gazetelerden biri elbistanli bir ailenin
bir ferdi test yaptirmis... herkes yaptirabilir bu arada tukurukten dahi yapiliyor bu gen testi...
yuzlerce yil oncesinden aileye akrabalarina kimler bulasmis kimin geni
kimle karismis hepsini cikarmislar... bu elbistanli ailenin italyan bir atasi oldugu
iste bulgar bir atasi oldugu kissaca yuzde kac asya geni tasiyor yuzde kac avrupa tek tek cikariyorlar
)
uc universite daha var ... burada yerel gazetelerden biri elbistanli bir ailenin
bir ferdi test yaptirmis... herkes yaptirabilir bu arada tukurukten dahi yapiliyor bu gen testi...
yuzlerce yil oncesinden aileye akrabalarina kimler bulasmis kimin geni
kimle karismis hepsini cikarmislar... bu elbistanli ailenin italyan bir atasi oldugu
iste bulgar bir atasi oldugu kissaca yuzde kac asya geni tasiyor yuzde kac avrupa tek tek cikariyorlar
)yakın zamanda doktora gittim ve bütün testlerimi enbaştan yaptılar.doktoruma dedimki ben tam çeişdimi örenmek istiyorum kesin sonucu örenmek isitorum.okuduklarım ve duydukalrıma göre testler farklılık gösteriyormuş dedim.evet dedi türkiye şartlarında testler kesin sonuç veremiyebiliyor. eger sen kesin sonuç istiyorsan seni düzen laborotuarına yolluyorum dedi bu makina yeni çıkan bir makina dedi.türkiyede beş şehirde varmış ANKARA,İSTANBUL,BURSA,ADANA,MERSİN de bulunuyor.eger test sonuçlarınızı aynısını bu www.düzen.com diyerek girerseniz sormak istediginiz soruları aynen sorabilirsiniz 3 saat içinde cevap veriyolar. fiyatını ve testlerin yüzde kaç dogru çıktıgını sorabilirsiniz
DMD'LİLERDE( PROTEİN ÜRETMESİNİ ENGELEYEN)Eksonlardan bir ya da birkaçı yok olursa delesyon oluşturuyor Bu amaçla okuma dizgesini (reading frame) bozan eksik ekson bölgesi bir yöntemle atlama gerçekleştirilerek gideriliyor ve böylece distrofin adlı protein üretimi olanaklı hale geliyor. Bu başarılırsa duchenneli çocuklar hastalığın selim şekli olan BECKER'e dönüşüyorlar. Tam şifa olmasa da bu büyük bir kazanç. Ancak çok önemli bir nokta var. Bu ekson atlama şimdilik sadece 51. eksonun delesyonu halinde mümkün oluyor. Delesyonun 51, inci eksonda olduğu vakalar tüm Duchenne vakalarının yaklaşık % 15' i.
DELESYON OLUŞUMUNA RASTLANAN VARMI?
PTC 124 Delesyon (ATALUREN), duchenne vakalarının yaklaşık %6065'inde bulunuyor.%20-23 duplikasyon, %1013'ünde nokta mutasyon adı verilen genetik defekti gösteriyor Nokta mutasyonu olan vakalarda da başka bir tedavi olanağı gündemde. Bu tedavi PTC 124 adını taşıyor. Oral yolla kullanılan bir tedavi. Nokta mutasyonu ve stop codon adı verilen genetik defekt bu olanağı sağlıyor. Bunlar da, görüldüğü gibi vakaların en çok %10-12'sinden az. Muhtemelen, 44-45 eksonlara rastlayan nokta mutasyonlar bu tedaviye uygun düşüyor
DELESYON OLUŞUMUNA RASTLAMAMIŞ OLAN VARMI?
dernekte gen analizlerinin özel kliniklerde yapılması söylendi..biraz pahalı ve sigorta kapsamıyo..üniversite hastanelerinde bu gen analiz makinası yokmuş
2010-2011 arasında çıkacağı kesinleştiği için yazıyorum..ilaçlar bu sonuca bağlı verilcekmiş..sorum yaptıran varmı?
46-48. exonlar arasında delasyon tespit edildi.
Bu nedenle aslında bizim gibiler için geçerli olacak çözüm "multi-exon skipping" çalışmaları. Yani aynı anda birden fazla exon'u atlatabilecek bir ilaç. Şu andaki çalışmalar umut verici ama sadece 51. exon'da bir delasyon varsa çare olacak, çok spesifik yani.
Bildiğim kadarıyla, biyopside distrofin açısından bir problem gözlemlenmesine rağmen, gen testinde herhangi bir delasyona rastlanmıyorsa, o zaman nokta mutasyonu başka bir deyisle non-sense mutation söz konusu oluyor. Ki bence şu anda en şanslı grup. PTC124(ataluren) onlar için çare olacak gibi görünüyor.
Yalnız, forumlarda gördüğüm bir şey var. Sanki Ataluren ya da başka bir ilaç piyasaya çıktığında bir anda herkes iyileşecek. Maalesef yok öyle birşey.
Boş yere umutlanmadan önce bu çalışmaların kapsamları araştırılıp, gen testleri yaptırılıp bu ilacın size hitap edip etmediğini öğrenmeniz lazım. Aksi halde ilaçlar çıktığında hayal kırıklığı yaşarsınız.
Bir de, bildiğim kadarıyla kök hücre dışında hiçbir çözümün ölmüş kas hücrelerini yenilemek gibi bir becerisi yok. Bu nedenle, bu ilaçlar çıkana kadar kasları ne kadar iyi durumda tutabilirsek o kadar iyi. Ilaçlar o noktadan sonrası için yararlı olacak ve mevcut kasları koruyacak, geri dönüş sağlayamayacak.
Dost acı söyler, sevgiler...
DMD'LİLERDE( PROTEİN ÜRETMESİNİ ENGELEYEN)Eksonlardan bir ya da birkaçı yok olursa delesyon oluşturuyor Bu amaçla okuma dizgesini (reading frame) bozan eksik ekson bölgesi bir yöntemle atlama gerçekleştirilerek gideriliyor ve böylece distrofin adlı protein üretimi olanaklı hale geliyor. Bu başarılırsa duchenneli çocuklar hastalığın selim şekli olan BECKER'e dönüşüyorlar. Tam şifa olmasa da bu büyük bir kazanç. Ancak çok önemli bir nokta var. Bu ekson atlama şimdilik sadece 51. eksonun delesyonu halinde mümkün oluyor. Delesyonun 51, inci eksonda olduğu vakalar tüm Duchenne vakalarının yaklaşık % 15' i.
DELESYON OLUŞUMUNA RASTLANAN VARMI?
PTC 124 Delesyon (ATALUREN), duchenne vakalarının yaklaşık %6065'inde bulunuyor.%20-23 duplikasyon, %1013'ünde nokta mutasyon adı verilen genetik defekti gösteriyor Nokta mutasyonu olan vakalarda da başka bir tedavi olanağı gündemde. Bu tedavi PTC 124 adını taşıyor. Oral yolla kullanılan bir tedavi. Nokta mutasyonu ve stop codon adı verilen genetik defekt bu olanağı sağlıyor. Bunlar da, görüldüğü gibi vakaların en çok %10-12'sinden az. Muhtemelen, 44-45 eksonlara rastlayan nokta mutasyonlar bu tedaviye uygun düşüyor
DELESYON OLUŞUMUNA RASTLAMAMIŞ OLAN VARMI?
dernekte gen analizlerinin özel kliniklerde yapılması söylendi..biraz pahalı ve sigorta kapsamıyo..üniversite hastanelerinde bu gen analiz makinası yokmuş
46-48. exonlar arasında delasyon tespit edildi.
Bu nedenle aslında bizim gibiler için geçerli olacak çözüm "multi-exon skipping" çalışmaları. Yani aynı anda birden fazla exon'u atlatabilecek bir ilaç. Şu andaki çalışmalar umut verici ama sadece 51. exon'da bir delasyon varsa çare olacak, çok spesifik yani.
Bildiğim kadarıyla, biyopside distrofin açısından bir problem gözlemlenmesine rağmen, gen testinde herhangi bir delasyona rastlanmıyorsa, o zaman nokta mutasyonu başka bir deyisle non-sense mutation söz konusu oluyor. Ki bence şu anda en şanslı grup. PTC124(ataluren) onlar için çare olacak gibi görünüyor.
Yalnız, forumlarda gördüğüm bir şey var. Sanki Ataluren ya da başka bir ilaç piyasaya çıktığında bir anda herkes iyileşecek. Maalesef yok öyle birşey.
Boş yere umutlanmadan önce bu çalışmaların kapsamları araştırılıp, gen testleri yaptırılıp bu ilacın size hitap edip etmediğini öğrenmeniz lazım. Aksi halde ilaçlar çıktığında hayal kırıklığı yaşarsınız.
Bir de, bildiğim kadarıyla kök hücre dışında hiçbir çözümün ölmüş kas hücrelerini yenilemek gibi bir becerisi yok. Bu nedenle, bu ilaçlar çıkana kadar kasları ne kadar iyi durumda tutabilirsek o kadar iyi. Ilaçlar o noktadan sonrası için yararlı olacak ve mevcut kasları koruyacak, geri dönüş sağlayamayacak.
Dost acı söyler, sevgiler...
merhaba..
2007 yılında hacettepe'de Haluk topaloğlu hocanın yönlendirmesi ile eşim, ben ve kızımdan kan örnekleri alındı. Sonuçların çıkması 6 ayı buldu. Biyopsi sonucunda kızımızın lgmd'li olduğu belirlenmişti. Gen analizi de hangi türü olduğunu belirlemek için yapıldı. Sonuç lgmd 2d imiş. Bu arada biz bunu ikinci gebelikte de bebeğin hasta doğma ihtimalini önceden belirlemek için yaptırdık. Şimdi ilaçtan bahsediliyor ama lgmdliler için de bir umut varmı bilmiyoruz. Nokta mutasyondan bahsediliyor, bizim doktorun dediği de tek gen hastalığı olduğu. Kaslarda üretilmesi gereken adhalin adlı protein eksik bizde. Doktora süreç nasıl olacak diye sorduğumda, aynı hastalığa sahip bireylerde bile hastalığın farklı şekilde seyredebileceğini, bunu söylemenin zor olduğunu ifade etti. Bu arada bu gen analizinin sosyal güvencesi olan ailelere devlet tarafından ücretsiz uygulandığını, ancak doktor gerekli görürse yapıldığını söyleyebilirim. Rabbim herkese acil şifalar versin.
2007 yılında hacettepe'de Haluk topaloğlu hocanın yönlendirmesi ile eşim, ben ve kızımdan kan örnekleri alındı. Sonuçların çıkması 6 ayı buldu. Biyopsi sonucunda kızımızın lgmd'li olduğu belirlenmişti. Gen analizi de hangi türü olduğunu belirlemek için yapıldı. Sonuç lgmd 2d imiş. Bu arada biz bunu ikinci gebelikte de bebeğin hasta doğma ihtimalini önceden belirlemek için yaptırdık. Şimdi ilaçtan bahsediliyor ama lgmdliler için de bir umut varmı bilmiyoruz. Nokta mutasyondan bahsediliyor, bizim doktorun dediği de tek gen hastalığı olduğu. Kaslarda üretilmesi gereken adhalin adlı protein eksik bizde. Doktora süreç nasıl olacak diye sorduğumda, aynı hastalığa sahip bireylerde bile hastalığın farklı şekilde seyredebileceğini, bunu söylemenin zor olduğunu ifade etti. Bu arada bu gen analizinin sosyal güvencesi olan ailelere devlet tarafından ücretsiz uygulandığını, ancak doktor gerekli görürse yapıldığını söyleyebilirim. Rabbim herkese acil şifalar versin.
sevgili funda benimkide lgmd 2d çocuğunuzun yaşı kaç?drumu nedir?sanırım bu konuda gen tedavisi araştırmaları var ohio'da dr medell..olumlu yönde giden acil şifalar.. kashastaliklari.aileniz.com
kas hastalıklarında gen analizi yaptırmak çok gerekli birşey mi.?.benden kan aldırlar ve 1 gün sonra SMA hastasısın dediler..bu yeterli değil mi tam teşhis için?
Sevgili gülçin güzel benim kızım henüz 6 yaşında. Biz çok erken fark ettik. Şu an yapamadığı birşey yok gibi. Ancak merdiven çıkarken zorlanıyor ve yaşıtları gibi de hızlı koşamıyor. koşarken her an düşecekmiş gibi oluyor. ve sık sık düşüyor. parmak uçlarında yürüme olayı da var tabi. sizin yaş kaç acaba ? bir de sağlık durumunuzu belirtirseniz sevinirim.Acil şifalar...
sevgili funda yaşım 20 tekerlik sandalyedeyim 13-14 yaşıma kadar yürüdüm..sizin kızınızda erken tespit edilmiş ben o yaşımda merdivenleri hızlı çıkardım 5kat ...bende 9yaşımda düşmeler oldu sonra doktora gittik..egzersiz ve kortizon kullandım..gen tedavi denemeleri oluyo takip ediyorum olumlu gidiyo şu anda...egzersiz yaptırın erkenden derim hastalığın seyri için önemli atel ayakkabı yaptırın çocuğunuza ayaklarının kasılmaması için...umarın güneş bizede doğar ve doğacaktır
umu38 merhaba. ben miyopati hastasıyım. Fransada gen araştırması yaptırdım, hemde ücretsiz, sonuçlarını gönderebilirm, buradaki doktoruma bile gösterme gereği duymuyorum. gen araştırması yapılacak en son şey ilacı amelyatı vs olmadığı için türünü öğrenebiliyorsun o kadar. O da bence gereksiz sonuçta hastalığı yaşayan sensin, türünü öğrenince değişen hiçbirşey olmuyor. kime miyopati desem japon gibi bakıyor türünü söylemeye gerek bile duymuyorum
türünü söylemeye gerek bile duymuyorum 2009 un ekım ayında gen analızımı yaptrdım sonuc olarak exzonlarda herhangı bı delesyona saptanamamstr dıye cıktı acaba nokta mutasyonmuyvm bılmıyorum
arkadaşlar benim çocuklarıma yapıldı ve sonuç için 3 yada 4 hafta beklememiz söylendi izmir 9 eylül üniversitesinde yapılıyor bizimki ve ege bölğesinde sadece burda yapılabilir dediler bakalım sonucu bekliceğiz
funda;
yazdıklarınız aynen benim 8 yaşındaki oğlumda tıpatıp biyopsi yapıldı sonuç bekliyoruz bakalım ne olacak
funda;
yazdıklarınız aynen benim 8 yaşındaki oğlumda tıpatıp biyopsi yapıldı sonuç bekliyoruz bakalım ne olacak
Düzen Labaratuarlarında Gen Analizinizi yaptırabilirsiniz.
Özel olduğu için 300 TL Civarında.1 ayda sonucu veriyorlar.
Düzen Laboratuvarlar Grubu - Türkiye'nin İlk Akredite Klinik Laboratuvarı
Özel olduğu için 300 TL Civarında.1 ayda sonucu veriyorlar.
Düzen Laboratuvarlar Grubu - Türkiye'nin İlk Akredite Klinik Laboratuvarı
Arkadaşlar biz HAluk Topaloğluna yaptırmıştık testleri.Raporda ' SMA lı olduğu ispatlanmıştır başka teste ihtiyac yoktur ' yazıyor. başka testler yaptırmama gerek yok sanırım
kas hastalığı
arkadaşlar bende cocuğumun durumunu sizinle paylaşmak istiyorum. oğlum şu an 3,5 yaşında 8 aylık olarak doğdu doğduğunda elleri çubuk kadar inceydi. serce parmağında kemik bile yoktu. zaman ilerledi bu çucuk bir yerleri tutarak yürümeye başladı ama bu arada dengesizlikten dolayı sık sık düşüyorudu. tabi bu arada baş kısmında kırılmadık yer kalmadı. 1,5 yaşındayken gitmediğimiz doktor kalmadı. noroloji doktoru ck dediğimiz kan tahlillerini yaptı. emg yapıldı. bütün kan değerlerine bakıldı. bir şey çıkmadı. ısrarlarımız üzerine bizi hacettepe tıp fakültesinde banu anlar hocamızın yanına gönderdi. çocuğu muayene ettikten sonra teşhisim sma yönünde dedi. ve dna kan tahlilini yapmamısı söyledi bizde dna kan tahlilini yaptırdık. aradan bir hafta geçti ama düşünümn bizim için 1 hafta 10 yıl gibiyid. neyse dna testinde herhangi bir delesyona rastlanılmadı dendi. hocamız gözünüz aydın bir şey yok. ama içimiz rahat değil çocuk secde halindeyken kalkamıyor yürüyor ama kalça zayıflığındanmı düşecek gibi oluyor. 5 10 adım attıktan sonra yoruluyor. derken 6 ay sonra tekrar emg yaptırdık bu sefer hocamız kollarda miyojen tutulumlar gördüğünü söyledi ve ankarada biopsi yapmakta fayda olduğunu söyledi. 9 nisana hacettepede biopsi için gün aldık. bu arada bir ck kan tahlili tekrar yaptırdım oda 183 çıktı. ailemiz bireylerinde böyle bir rahatsızlık yok. ALLAH bizim ve bu hastalıkta olanların yardımcısı olsun 9 nisan bir türlü gelmiyor. ALLAH HAKKIMIZDA HAYIRLISI NEYSE ONU NASİP ETSİN AMİN
arkadaşlar bende cocuğumun durumunu sizinle paylaşmak istiyorum. oğlum şu an 3,5 yaşında 8 aylık olarak doğdu doğduğunda elleri çubuk kadar inceydi. serce parmağında kemik bile yoktu. zaman ilerledi bu çucuk bir yerleri tutarak yürümeye başladı ama bu arada dengesizlikten dolayı sık sık düşüyorudu. tabi bu arada baş kısmında kırılmadık yer kalmadı. 1,5 yaşındayken gitmediğimiz doktor kalmadı. noroloji doktoru ck dediğimiz kan tahlillerini yaptı. emg yapıldı. bütün kan değerlerine bakıldı. bir şey çıkmadı. ısrarlarımız üzerine bizi hacettepe tıp fakültesinde banu anlar hocamızın yanına gönderdi. çocuğu muayene ettikten sonra teşhisim sma yönünde dedi. ve dna kan tahlilini yapmamısı söyledi bizde dna kan tahlilini yaptırdık. aradan bir hafta geçti ama düşünümn bizim için 1 hafta 10 yıl gibiyid. neyse dna testinde herhangi bir delesyona rastlanılmadı dendi. hocamız gözünüz aydın bir şey yok. ama içimiz rahat değil çocuk secde halindeyken kalkamıyor yürüyor ama kalça zayıflığındanmı düşecek gibi oluyor. 5 10 adım attıktan sonra yoruluyor. derken 6 ay sonra tekrar emg yaptırdık bu sefer hocamız kollarda miyojen tutulumlar gördüğünü söyledi ve ankarada biopsi yapmakta fayda olduğunu söyledi. 9 nisana hacettepede biopsi için gün aldık. bu arada bir ck kan tahlili tekrar yaptırdım oda 183 çıktı. ailemiz bireylerinde böyle bir rahatsızlık yok. ALLAH bizim ve bu hastalıkta olanların yardımcısı olsun 9 nisan bir türlü gelmiyor. ALLAH HAKKIMIZDA HAYIRLISI NEYSE ONU NASİP ETSİN AMİN
9 eylül üniversitesine kan örneklerini verdik sonucu bekliyoruz ama bence burdaki amaç hngi kuşakta ne olmuş yada kimin nslinde hastalık varmış bunlar beni ilğilendirmiyor beni ilğilendiren bu analiz sonucunda benim çocuklarıma yarıcak bir bilğiye ulaşmak yoksa banane geçmişten buğun ilğilendiriyor beni dün değil
gen analizi sonucu
9 eylül üniversitesi tıp fakültesi genetik tanı merkezi
duchenne muskuler distrofi DNA analiz raporu
eddikasyon: DMD
incelenen materyaleriferik kan
inceleme yöntemi:multipleks PCR(22) ve MLPA çoklu ekzon(79) delesyon /dublikasyon tarama
SONUÇ:yapılan moleküler genetik inceleme sonucunda 50-54 ekzonları arasında
delesyon görülmüştür distrofin geninde taranan 79 ekzondadublikasyon saptanmamıştır.
şimdi bunu birde anlayan arkadaşlar bana yorumlarsa sevinirim bu analiz sonucu bize bir ayda verildi bunu da not olarak yazmak istedim
9 eylül üniversitesi tıp fakültesi genetik tanı merkezi
duchenne muskuler distrofi DNA analiz raporu
eddikasyon: DMD
incelenen materyal
eriferik kaninceleme yöntemi:multipleks PCR(22) ve MLPA çoklu ekzon(79) delesyon /dublikasyon tarama
SONUÇ:yapılan moleküler genetik inceleme sonucunda 50-54 ekzonları arasında
delesyon görülmüştür distrofin geninde taranan 79 ekzondadublikasyon saptanmamıştır.
şimdi bunu birde anlayan arkadaşlar bana yorumlarsa sevinirim bu analiz sonucu bize bir ayda verildi bunu da not olarak yazmak istedim
