Friedreich Ataksisi'nin ne olduğuna dair bir bilgi:
hastalikli gen 1996 da bulunmus
*gene defectueux decouvert en 1996:
L'ataxie de Friedreich est la conséquence d'une expansion (répétition) anormale de triplets GAA, dans le gène atteint ; on sait maintenant que la fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée "frataxine"
friedrech ataksini sorunu triplet GAA'nin anormal tekrarlanmasinda ortaya cikar
bu genin fonksyonu bir protein uretmektir
bu proteinin adi frataxin
Çok ilginç.. Benim hastalığım da 1996 yılında teşhis edilmişti.. Demek bunun nedeni varmış.. Teşekkürler lazuli
