Fenilketonüri olduğumu öğrendiğim o an

Ben doğuştan gelen bir hastalık olan Pku hastasıyım Türkiyede bu çok az biliniyo hatta bazı doktorlar bile bilmiyor hastalığın adını söyleyince öğreniyorlar belki de binlerce kişi bu hastalığı taşıyor ülkede bende bilmeyenler için tanıtıcam pku (fenilketonüri) de deniyor doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır sonradan olmaz ve her 4.500-5.000 doğumda bir pkulu bebek dünyaya geliyor kısaca bu hastalık nedir onu anlatıcam

• Vücut, fenilalanin adlı proteinde bulunan bir amino asidi parçalayamaz.
• Bunun sebebi PAH genindeki bozukluktur → karaciğerde “fenilalanin hidroksilaz” enzimi ya hiç çalışmaz ya da çok az çalışır.
• Sonuç: Kanda ve beyinde fenilalanin birikir → beyin için zehirlidir.

Tedavi edilmezse ne olur?

• Ağır zeka geriliği (%90-100 IQ 30-50’nin altına düşer)
• Davranış bozuklukları, otistik özellikler
• Nöbet (epilepsi)
• Açık saç, açık ten, egzama, küf kokusu gibi idrar/ter kokusu

Bunları yaşamamak için başta ekmek,et,süt, yumurta ve tahıllı yiyecekler yemiyorum kendi ekmeğim yumurtam çikolatam hatta sucuğum bile var onlar benim için özel yapılıyo eskiden en sevdiğim peynir almanyadaki idi rahmetli teyzem sağolsun bana çok gönderir di para da almazdı mekanı cennet olsun artık Türkiyede online sipariş verebiliyorum ankaradan geliyor peynirim ve diğer atıştırmalıklarım yiyeceklerim kısıtlı sebze meyve sınırsız yiyorum genelde makarna kızartma da yiyorum doktora kalsa o da yasak ama yiyecek bişeyim kalmıyo geride çok zor bi durum bu bir genetik hastalık tedavi için bir aralar iğne geliştiriyor amerikalılar dendi ama şuan ortada bişey yok Türkiye ye gelmesi 5-6 yılı bulur çıksa bile bu arada 2 ayda bir kan gönderiyorum değerlere bakmak için sınır 600 kanımız 600 ün üstünde olursa yüksek kan sayılıyor benimde 1.000 altına düşmüyo bu aralar o yüzden 2 paket ilaç içiyorum günde fazla yasak yemiyorum aslında ama cips ve koladan vazgeçmiyorum üstüne sabahları da simit yiyince kanım fırlıyor tabi et ve etli yemekler kesinlikle yasak
PKU genetik bir hastalıktır, tamamen iyileşmez ama doğru diyetle %100 normal hayat yaşanır.
Sen diyete uyduğun sürece zeka, iş, evlilik, çocuk sahibi olma… her şey tamamen normaldir.

Evlilik dışında herşeyi normal yaşamaya çalışıyorum ama evlenemem hatta çocuğum olamaz benim ben biliyorum çünkü kendime bakamıyorum çocuğa nasıl bakıcam evlilik bana göre değil ama iş hayatım güzel gidiyo daha da iyi gitmesi için ekpss yi bekliyorum diğer hastaları bilmem ama ben kendimi böyle hissediyorum umarım iğne ya da başka bir ilaçla bu hastalıktan kurtuluruz da o zaman başka şeyler konusuruz kalın sağlıcakla....

günümüzde gene bakıyorlar artık topuk kanında eskiden tarama diye bir şey yoktu , kim bilir kaç kişi sakat kaldı , kafa dengi birini bulursan evlenebilirsin zaman belli olmaz

@Emrekvk,
kafa dengi birisi yıllar önce vardı ama artık yok benim için hiç olmadı sayıyorum hatta herşeye okeyim ama aldatmayı affetmem

Ne zaman teşhis konuldu ? Ben ve abim de fenilketonüriliyiz. Abim geç teşhisten dolayı zihinsel engelli kaldı. 43 yaşında. Ben ikinci çocuk olduğum için şanslıydım. 6 günlükken teşhis konulduğu için hastalık kalıcı iz bırakmadı. Evlenebilirsin çocuk sahibi de olabilirsin. Kızlarda bu durum daha riskli doğurgan olacakları için. Pku derneğinde çocuk sahibi olan fenilketonürili kişiler biliyorum. Çocukları da sağlıklılardı.

Bana da ailem akraba evlen diye baskı yaptı istemedim. Abime de bakıyorum zaten birde kadın ve çocuk ile ilgilenemem. Dediğiniz gibi kendimize zor bakıyoruz.