ilk cocuklara teshis konuldu 45-55 delesyon. sonra anne yaptirdi o da taşıyıcı. anneanne tarafına yaptırın dediler yaptırdık kimsede çıkmadı. kendimiz yabancı sitelerden büyükbabadan geçebileceğini öğrendik ve kendimiz dedeye test yaptık ve ayni delesyonlara sahip olduğunu öğrendik. dede bu zamana kadar en ağır işleri yapmış ve halen eski usul kazma kürek çiftçilik yapıyor. hiçbir hastalik belirtisi yok.
aklımıza takılan soru şu hani ağır iş bmd li hastaları yıpratıyordu. yada fizik tedaviye gidin sürekli diyorlardı , bu adam ne fizik tedavi görmüş nede denize yüzmeye gitmiş. doktorlarin tüm tezlerini çürüttü.
aklımıza takılan soru şu hani ağır iş bmd li hastaları yıpratıyordu. yada fizik tedaviye gidin sürekli diyorlardı , bu adam ne fizik tedavi görmüş nede denize yüzmeye gitmiş. doktorlarin tüm tezlerini çürüttü.
@uluerhan, Üniversitede araştırma konusu olmuş : ) Zira BMD 45-55 delesyon tespiti yapılmış bir erkek bireyde hastalığın hiçbir belirtisinin oluşmamış olması çok ama çok ilginç. Peki bu kişiye biyopsi yapıldı mı? Çünkü kas dokusunda distrofin salgılanmıyorsa BMD'nin etkileri ortaya çıkması gerekir yok eğer distrofin salgılanıyorsa bu çok ilginç bir sonuç olur. İzmir'de 9 Eylül nöromüsküler hastalıklarda epeyce dolu bir hastane idi. Halen öyle mi bilmiyorum ama bir araştırma konusu gerçekten...
evet o yüzden bizde şaşkınız
biyopsi yaptırmadık, bizim umudumuz çocuklarında dedeleri gibi olmaları
dediğim gibi belkide aşırı çok çalışması sayesinde dimdik ayakta.
haftaya çocuklar için Haluk hocaya gidecez , bakalım o neler diyecek.
ileri yaşlarda tesadüfen öğrenen yaşlı bmdliler var , örnek teşkil ediyor.
biyopsi yaptırmadık, bizim umudumuz çocuklarında dedeleri gibi olmaları
dediğim gibi belkide aşırı çok çalışması sayesinde dimdik ayakta.
haftaya çocuklar için Haluk hocaya gidecez , bakalım o neler diyecek.
ileri yaşlarda tesadüfen öğrenen yaşlı bmdliler var , örnek teşkil ediyor.
Moderatör tarafında düzenlendi: