4 yaşında LGMD teşhisi koyulan bir kızım var. Yeniden bebek..?

merhaba arkadaşlar
ben funda. 4 yaşında lgmd teşhisi koyulan bir kızım var. Teşhis eylül 2006 da koyuldu. Henüz hastalığın belirtisi yok gibi. Bizim bu hastalığı öğrenmemiz çok tesadüf oldu. Henüz 10 aylıkken yapılan basit bir kan testinde karaciğer fonksiyon testlerinin (sgpt-sgot) yüksek olduğu görüldü. Bizde anne baba olarak çok duyarlıyız ya. peşini bırakmadık.
Testlerini 6 ayda bir yeniledik. her testte karaciğer fonksiyon testlerinin biraz daha yükseldiğini görünce işi ciddiye alıp adanada bir prof. ile görüşmeye karar verdik ve yapılan bir sürü test sonucunda ck düzeyinin yüksek olduğu fark edildi. ve bizden önce emg ve sonrasında kas biyopsisi istendi.
Yapılan kas biyopsisinde sarkoglikan eksiğine bağlı lgmd olduğu söylendi. Tabi anne baba olarak hayatımıza giren bu dört harfin (L_G_M_D) anlamını araştırmaya koyulduk. ve bulduklarımız bizi son derece üzdü.
Ben ilk öğrendiğimde ''ileride bizi neler bekliyor'' sorusunu düşünmeye ve nasıl bir süreç geçireceğimizi nelere hazırlıklı olmam gerektiğini düşündükçe uykularım kaçtı. durmadan ağlamaya başladım. ama bunun sonu olmayacağını ve bunun bana, kızıma ve eşime yarardan çok zarar getireceğini, kızımın böyle bir anımda ''anne niçin ağlıyorsun'' sözleri ile farkına vardım.
Hayatın bizlere neler sakladığını kimse bilemez. Şu an sağlıklı olsak da ileride nasıl olaylar ve durumlarla karşılaşacağımızı yüce Allah'tan başkası bilemez. Bu nedenle anı yaşamaya ve bundan mutlu olmaya karar verdim. Arada bir düşünmüyorum, üzülmüyorum desem yalan olur. İnsanız en nihayetinde.

Şimdi merak ettiğim iki şey var. Biz eşimle 2. dereceden akrabayız ancak ailemizde 1. dereceden akraba olup evlenenler çok ama şu ana kadar böyle veya buna benzer bir hastalığa rastlanmadı (Burada alınyazısı demekten ileri gidemiyorum)
İkincisi ise eşimle 2. bir çocuk istiyorduk ama bu durumda %25 ihtimalde olsa insan cesaret edemiyor. ancak embriyo seçimi bu tür genetik kas hastalıklarında yapılabiliyor mu bunu bilmek istiyorum.
çünkü hamileyken yapılan amniyosentezle belirlenemediğini doktor söylemişti. bu konuda bilgisi olan varsa lütfen yazsın.sevgiler...

Funda hanım merhaba ben sizi www.kashastaliklari.aileniz.com a yönlendirmek isterim bence oraya da bir üye olunuz sizin durumunuza benzer durumdaki anne-babaların ağırlıkta olduğu bir site mutlaka değerli tecrübeleri var bu yönde de faydalanacağınızı düşünüyorum sağlıklı mutlu günler diliyorum

LGMD nin pekçok türü var, ama genel olarak duchenne göre ilerlemesi çok yavaştır. Kendime bakarak söylemem gerekirse, 19-20 yaşına kadar hiçbir şeyin farkına varmadım. Ondan sonraki gelişimde oldukça yavaştı. 30 yaşına kadar pekçok aktiviteyi yavaşta olsa yapabiliyordum. Zamanla merdiven çıkmak, yerden kalkmak zorlaştı. Artık merdiven çıkamıyorum ve yerden kalkamıyorum. Ama tutunarak pekçok yere yavaş yavaş gidebiliyorum. Yaşım şu anda 38.

Çocugunuz için özel birşey yapmanıza gerek yok, aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olun. Aktif yaşam kaslarının gelişmesine ve hastalıgın yavaş gelişmesine etkisi vardır.

Hastalıkların tedavisi konusunda yogun çalışmalar yapılıyor. 15-20 yıl içinde olumlu sonuçların alınabilecegini sanıyor ve ümit ediyorum.

İngilizceniz varsa aşagıdaki siteden daha ayrıntılı bilgi alabilirsiniz.
http://www.mdausa.org/disease/lgmd.html

Yanılıyorsunuz, bu bir kader değil. Ya da şöyle söyleyeyim, evlilikte çifler arasında kan uyuşmazlığıı olup-olmadığı testlerle öğrenilebilecek birşeydir. Önemli olan şey akraba evliliği yapmak değil, evlilik öncesi kan testlerini yaptırmak ve risk olup olmadığını öğrenmektir.
Yani suçlu olan şey akraba evliliği değildir tek başına. Elbette riski arttırır ama her akraba evliliği de riskli değildir. Talasemi vb. kan hastalıkları mesela... akraba olmasa da Akdeniz bölgesindeki evliliklerde bu hastalığın olma riski fazladır. O yüzden akraba olsa da olmasa da o yörenin insanları evlenmeden önce kan testi yaptırmak zorundadır...

Teşekkürler

Arkadaşlar ilginizden dolayı öncelikle teşekkür ediyorum. Minerva önerdiğin siteyi ziyaret ediyorum. dedim ya öğrendiğimde internete sarıldım türkçe sitelerde pek birşey bulamadım.( En azından lgmd ile ilgili) ingilizcemin yettiği kadar ingilizce siteleri de dolaştım fazlasıyla siteyle karşılaştım ve birçok bilgi içermesine rağmen ingilizcem yeterli olmadığından anlamakta güçlük çektim. Lgmd kendi içinde bile 20 ye yakın çeşidi olan bir kas hastalığı. Kasları çalıştıran birden fazla protein var. Bunlardan birinin görevini yapmaması durumunda hastalığın ismi değişebiliyor. Bazılarının disferlin eksiğinden kaynaklı olabilirken bazılarının, buna biz de dahiliz sarkoglikanları eksik olabiliyor. Ancak 4 çeşit sarkoglikan var. İşte bizde bunların hangisinin eksik olduğu belli değil. Bu nedenle hangi çeşit lgmd olduğunu bilemiyoruz. İgilizce bir sitede bütün lgmd çeşitleri sıralanmış. Bazılarının yavaş seyirli bazılarının ise hızlı ilerlediği yazıyordu.
Evlenirken yapılan testlere gelince, testleri yaptırmış olmamıza rağmen, çok uyduruk olduğunu söyleyebilirim. Çünkü testleri yaptırdıkları ve evlenmelerine bir engel olmadığı söylendiği halde doğan çocuklarının akdeniz anemisi olduğunu bildiğim bir aile bile var. ve testler çok kısıtlı. Bildiğim kadarı ile kas hastalıkları basit bir kan testi ile teşhisi konulabilecek hastalıklar arasında yer almıyor. Yaz tatilinde hacettepe üniversitesine gidip bu konuda daha ayrıntılı bilgi edinmeye çalışacağız.
Zardozan'a bir sorum olacak. Benim kızım şuan merdiven çıkmakta ve yaşıtlarına göre koşmakta zorlanıyor. Benim merak ettiğim, tabi bunu aileniz daha iyi bilir sanırım küçük yaşlarda bu tür belirtiler de sizde var mıydı? cevaplarsanız sevinirim. Görüşmek üzere....

Lise yıllarının sonuna kadar hiçbir bir zorlanma yoktu, çok atletik oldugum söylenmese de futbol oynardım. Liseden sonra üniversitede gerçekten bir aksaklık oldugunu farkettim, otobüslere binerken zorlanıyordum, kapının kenarlarına tutunmam gerekiyordu. Anne ve babam akraba degiller ve ayni şekilde akraba evliligi yapmayan teyzemin oglunda da bu hastalık var.

Bu sorun kan uyuşmazlıgı olarak görülemez, sorun tamamen genetik. Genler proteinlerin nasıl sentezlenecegi bilgisini tutar. Eger ilgili genlerde bir sorun varsa o protein sentezlenemez. Kas iskelet sistemini destekleyen proteinler bir arada tutulamadıgı için kaslar erimekte, zayıflamaktadır. Genlerdeki sorunlar ise kolay anlaşılamaz, gen testleri yüzde yüz başarıyla yapılamamaktadır. LGMD gibi çok farklı genleri olan bir hastalıgı da evlilik öncesi tespit etmenin zor oldugunu düşünüyorum.

Kas hastalıklarında hastalıgın teşhisi çok zordur. Genellikle hastalıgın ne olmadıgı araştırılarak ne olabilecegi anlaşılmaya çalışılır. Bazen farklı hastalıklarla karıştırılması da mümkündür. Troid hormonu çalışmaması veya vucudun bagışıklık sisteminin kaslara saldırması da kas hastalıgına benzer semptomların görülmesine neden olabiliyor. Gerçi bagışıklık sisteminin saldırması sırasında hastalık çok hızlı gelişiyor, o yüzden onun tespit edilmesi kolay oluyor. Bazı hipotroid hastalarına yanlışlıkla kas hastası teşhisi kondugunu okumuştum.

kas hastalarının tanı aşaması gerçekten çok sancılı benim tanım üniversitedeyken 1 ay süren uğraşlar sonucu o da (şu an forumda yazan arkadaşların yazılarına bakarak daha yüzeysel bir tanı olduğunu düşünüyorum kendi tanımın) genetik inceleme falan yapılmadı o açıdan yüzeysel bir tanıya ulaşıldı yapılan neydi bu süreçte norolojik muayeneler bu sırada total kan sayımı tiroit hormonları falanda kaçmaz bu tetkikte ve bir çok kan tetkiki ismen tam ifade edemeyeceğim emg ve biyopsi 10 yıl öncesinde bu araştırmalar ışığında tanım konuldu miyopati,progresif müsküler distrofi ve herhangi bir şey önerilmedi zamanla hastalığımı daha iyi tanıdım kendim araştırdım şu an için tek bildiğim ve uyguladığım doğru şey kaslarımı yormadan olabildiğince hareketli tutmaya çalışmak çok zor olsada kilomu muhafaza etmeye mümkünse bir kaç kilocuk da vermeye çalışmak beslenmeme dikkat etmek ve ve bu çok önemli TÜM OLUMSUZLUKLARA HASTALIKTAKİ İLERLEMELERE RAĞMENNNNNNNNNN MORALİMİ YÜKSEK TUTMAYA ÇALIŞMAK benim formülüm budur :!: yanısıra kas hastalıklarındaki ümit verici çalışmalarıda heyecanla beklemekteyim hepimize sağlıklı mutlu umutlu günler diliyorum...

Myopati kas hastalıklarının genel ismidir. Myo-kas pathy - hastalık demektir.

Progresive musculer distrophy kelimesinin anlamı ilerleyici kas distrofisi dir. Distrofi kaslardaki proteinlerden biridir. Bu isim eskiden kalma oldugundan kullanılmaktadır ve genel olarak kas hastalıklarına distrofi denmektedir. Pekçok hastalıkta farklı protein sözkonusudur.k

Gen testi ben de yaptırmadım, dogru sonuc alınması her zaman mümkün olmuyor ve lgmd gibi çok farklı alt türleri olan hastalıklarda durum daha da karışık.

En önemli teşhis biyopsi ile konulabiliyor. Tabii kan tetkikleri ve emg de yardımcı oluyor. Hastalıgın verdigi belirtiler de oldukça yardımcı oluyor.