Oğlum 16 aylık olana kadar yürümeyince ortopedi doktoruna götürdüm. kalça filmini çektiler.sonuçta hiçbir problem olmadığını söylediler. ben doktora güvenmedim dışarda özel bir ortopedi doktoruna götürdüm. o da aynı şeyi söyledi. fakat çocuk nörolojisine götürmemizi istedi. biz de Ege üniversitesi çocuk bölümüne götürdüm. 6-7 tane değişik kan ve idrar tahlili yaptılar. sonuçlar çıkınca CK,AST,ALT,CPK değerlerinin yüksek olduğu görüldü. Fakat özellikle CK değeri çok Yüksek çıktı.
Daha sonra hastaneye yatırıldı. İlk önce üç tüp kan aldılar ve genetik için Dokuz Eylül üniversitesine gönderdiler. Sonuçta Delesyon saptanmadı. Bundan önce EMG yapıldı onda da kesin tanıya varacak bir değişiklik saptanmadı.
Buraya kadar herşey olumlu gidiyordu. Fakat kesin tanıya varılamayınca Çocuk Nörolojisinde Kas Biyopsisi yapıldı. Bunun sonucunda biyopside yazan şeylerin DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTİROFİ olduğu söylendi. aynı sonucu 9 eylül üniversitesi de gördü onlarda aynı şeyi söyledi. 9 eylül üniversitesinde bu işte uzman olan ve aynı zamanda Dünya Kas örgütünün genel sekreteri olan Prof.Dr.Haluk TOPALOĞLU'na yönlendirdiler. Bu hastalığın hacettepe üniversitesi tarafından da yakından takip edildiğini anlattılar. Biz de bu profesörün ankara da bulunan muayenesine gittik. Kendisi şu an bu yaşlarda endişelenecek bir şey olmadığını yakın zamanda tedavisi çıkacağından bahsetti. ayrıca kortizonlu ilaç tedavisine de 3 yaşından önce başlamamanın gerektiğini zaten bu ilaçların hastalığı geçirmediğini sadece yavaşlattığını ve bu ilaçların dünyada bile en erken 2,5 yaşında kullanıldığını anlattı.
az da olsa içimizi ferahlatsada eşim ve ben tam olarak rahatlamış değiliz. bu hastalığı çocukluktan beri yaşıyan veya çocuklarında bu hastalık olan aileler de bize yaşadıklarını ve şu anki durumlarını anlatırlarsa çok sevinirim.
Daha sonra hastaneye yatırıldı. İlk önce üç tüp kan aldılar ve genetik için Dokuz Eylül üniversitesine gönderdiler. Sonuçta Delesyon saptanmadı. Bundan önce EMG yapıldı onda da kesin tanıya varacak bir değişiklik saptanmadı.
Buraya kadar herşey olumlu gidiyordu. Fakat kesin tanıya varılamayınca Çocuk Nörolojisinde Kas Biyopsisi yapıldı. Bunun sonucunda biyopside yazan şeylerin DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTİROFİ olduğu söylendi. aynı sonucu 9 eylül üniversitesi de gördü onlarda aynı şeyi söyledi. 9 eylül üniversitesinde bu işte uzman olan ve aynı zamanda Dünya Kas örgütünün genel sekreteri olan Prof.Dr.Haluk TOPALOĞLU'na yönlendirdiler. Bu hastalığın hacettepe üniversitesi tarafından da yakından takip edildiğini anlattılar. Biz de bu profesörün ankara da bulunan muayenesine gittik. Kendisi şu an bu yaşlarda endişelenecek bir şey olmadığını yakın zamanda tedavisi çıkacağından bahsetti. ayrıca kortizonlu ilaç tedavisine de 3 yaşından önce başlamamanın gerektiğini zaten bu ilaçların hastalığı geçirmediğini sadece yavaşlattığını ve bu ilaçların dünyada bile en erken 2,5 yaşında kullanıldığını anlattı.
az da olsa içimizi ferahlatsada eşim ve ben tam olarak rahatlamış değiliz. bu hastalığı çocukluktan beri yaşıyan veya çocuklarında bu hastalık olan aileler de bize yaşadıklarını ve şu anki durumlarını anlatırlarsa çok sevinirim.
)yigenime özel rehabilitasyon okuluna ancak gidebilir dediler..
