Myotonia Congenita hastası olan kim var?

Cok sukur sonunda aldim raporu,şimdi ekpss ye çalışıyorum.. ilgilenen herkese teşekkürler..tüm arkadaşlara hayatta başarılar..

ARKADAŞLAR BU mexitil ilacına niye bu kadar takılıyorsunuz.Arkadaşlar 41 yaşındayım 19 yıldan beri çeşitli doktor tedavilerinden ve gözetimlerinden geçtim Allah razı olsun şimdi emekli oldu çapa tıp fakültesi nöroloji bölümünde Peraye Oflazer isminde prof hocamızın çok yardımı oldu. Bu adını zikrettiğiniz ilaç bir nevi kas gevşeticisi ve yan etkileri çok fazla Peraye hocamıza ilk tedavi için gittiğimde sordugu ilk soru ilaç ismi oldu mexitil diyince çocugum olup olmadıgını sordu direk.
Arkadaşlar ben şu an TEGRATOL CR 200 kullanıyorum hayatım düzene girdi şükürler olsun ancak arada baş dönmesi yapıyor doktoruma sordugumda ilacın dozunu arada düşürmemi söylüyor. Hem bu ilaçı düzenli kullanınca öğle geçici değil kalıcı etkisi var.Tabi bu koşarak merdiven çıkıyorum veya top oynuyorum demek değil ama ama eskiye göre çok çok iyiyim
Yanlız size tavsiyem bu ilaç bana iyi size kötü olabilir doktorunuzla istişare edin derim
geçmiş olsun

merhabalar
.. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi nöroloji polikliniğine gittim.. askerde myotonia congenita teşhisi konuldu burda da inceletmek istiyorum dedim..
EMG ye gittim... EMG sonuçların myotoni? pompe ? .. yatış verilerek araştırılma yapıldım 12 gün sürdü..

1- EKG 2-Akciğer Röntgen 3-İç Hastalıkları 4-EKO 5-Kardiyoloji 6-Troid US 7-Göz 8-Solunum Testi (yatarak ve oturarak) 9-Pompe kanı (yurt dışına gönderildi)
toplamda 21 tüp kan alındı

- Göz kuruluğu tespit edildi systane lubrikant göz damlası verildi
- Şeker yüklemesi yapıldı gizli şeker olmadığına,
- D vitamini eksikliği 4,8 oranı (20-120 aralığı) D-vit ampül
- B 12 eksikliği.. dodex verildi.

ilk günden başlayarak yarım EPDANTOİN verildi daha sonra tam verildi ve bunu kullanmam söylendi.. bu hap beni sürekli uyutuyor acaip hissizlik veriyor.

myotonik distrofi açısından yurt dışına kan gönderilmek istendi 3 bin dolara.. kabul etmedim
Altı ayda bir EKO çekinmem söylendi..
EPDANTOİN kullanan oldu mu hiç .. faydası var mı?

2 tane profesör inceldi.. rapor verilemez sadece ağır ve tehlikeli işlerde çalışamaz raporu alabilirsin dedi.

Merhaba Salih..sonuç itibariyle sana kesin tanı konulmadan mı ilaç başlandı ???hastalığının teşhisi için sana tavsiyem eğer imkanların varsa kas hastalıkları konusunda daha donanımlı olan bir tıp fakültesine git...forumdaki arkadaşlarda ben de nerelerin nöroloji departmanı kas hastalıklarında donanımlıdır diye yazarız sana...

merhaba drfatiqu..EMG sonucu yazılan yazı ''Bu EMG de myotonik fenomen ile normal ve normalden uzun süreli MUAPların yanısıra kısa sürelilerin görülmesi myojenik lesyon lehine bulgulardır''....myotonik distrofi ? ve pompe ? .. pompe kanı aldılar yalnız pompe olmadığına kanaat getirdiler.. hastaneden çıkarken verdikleri epikriz de myotonik distrofi yazıyor.. tıp fakültesi hastanesindeki ilk günüm söylendi,ikinci günümde yarım epdantoin başlanıldı. geçen hafta devlet hastanesine gittim orda da epdantoine devam etmem söylendi.. hatta fakültede öğrencilerle derse katıldım onayım alınarak. doktor tek tek motor sistem muayenesi yaptı. orda da tüm bulguların var olduğunu söyledi..
Kayseri de yaşıyorum. önerebileceğiniz hastene varsa şuan olmasada ileri zamanda gidebilirim. teşekkürler

miller

Salih çok pardon, ara ara okuyorum forumu ama mesajını farketmemişim.Şu an hangi aşamadasın?Var mı soracağım birşey?maille de ulaşabilirsin bana..drfatiqu@gmail.com

merhaba bende bu illet hastalıkla yasamaya alıstım 32 yasındayım tegratol 200 ml kullanayorum gayet iyi gelıyor benım sorum bu hastalık veya ilac cocuk olmasına bi engel olusturuyormu bilgisi olan varmı

Benimde myotoni konjenitayla ilgili sorum olacak bilgisi olan arkadaslar cevaplarsa sevinirim.Heyete basvurdum muayene oldum emg cekildi doktor notunda kisa mesafede desteksiz yuruyebilen yazmis ck 378 emg sonucundada myotonik bulgular mevcuttur yazmis oran olarak heyet kac verir oran yazmamis.Tesekkurler...

@uuaytek

Ayni ilaci bende kullaniyorum evliyim çocuk olmasindada bir sorun yok.Heyete girecem bende yarin...

Merhaba arkadaşlar siteye yaklaşık olarak bir ay önce üye oldum. Ancak attığım mesajlara cevap alamıyorum. Birçok kişinin mail adresine de mesaj attım.Kimseyle iletişime geçemedim. Konu hakkında bilgi almak adına yardımlarınızı bekliyorum. Mail adresim: senerm@windowslive.com

Merhabalar değerli arkadaşlar,

Uzun zamandır takip etmeme rağmen yazma, üye olma cesareti göstermemiştim.

Doğuştan myotoni congenita'ya sahibim ve tam olarak hatırlayamadığım kadar küçük yaşta teşhis konuldu. Geçen yıl Osmangazi Tıp Fakültesi'nden %40 engelli raporu aldım ve şu an yaşım 27.

Hastalıkla veya engelli raporu alma aşamasında merak ettikleriniz ile ilgili sorularınızı cevaplayabilirim.

Bununla birlikte ben de engelli ehliyeti alabilir miyim? Alabiliyorsak şayet süreci ne şekilde işliyor bunu bilmiyorum.

Konuyla ilgili bilgi sahibi olanların desteğini rica ederim.

İyi günler.

alperten

Ehliyet konusunda cevap hem evet hem de hayır. Zira hekim kararı rol oynamaktadır. Hekim kararını da motor fonksiyonlarınız tayin etmektedir.

hozgul cevabınız için teşekkürler.

Ne şekilde ilerlemem gerekiyor peki?

Tekrar engelli raporunu çıkartmam gerekiyor mu?
Yoksa ilave bir rapor gibi bir durum mu var? Ehliyette süreç değişmiş ve internette yer alan bilgiler çok güven vermiyor.

@alperten

[FONT=sans-serif]Aile hekimliğine oradan sevk ile d[/FONT][FONT=sans-serif]evlet hastanesine (uzman hekim) ve oradan da i[/FONT][FONT=sans-serif]l sağlık müdürlüğü komisyona müracaatınız gerekecek.[/FONT]

Şuradan daha detaylı bilgi edinebilirsiniz ve ayrıca şu bağlantıya da göz atınız.

Tekrar merhaba. Daha önce yazmış olduğum myotoni ile ilgili ilaç çalışması kopenhag üniversitesinde tamamlanarak sonuçları bilimsel veri bankasına aktarıldı. Türkiye'de bulunabilen ve ucuz olan bu ilacı nöroloji doktorunuz başlayabilir. İlacın mexitil e göre daha ciddi yan etkileri olması nedeniyle ilaç adını paylaşmayacağım. Uygun görürse doktorunuzun başlaması gerekir.
Not: Hekiminizin bu yeni çalışmadan ve sonuçlarından haberi olmayabilir, doktorunuz bilimsel sağlık veri bankasına kendi şifresi ile girerse bu çalışmaya ve sonuçlarına rahatlıkla ulaşabilir. Saygılar...

Herkese merhaba. Uzun süredir forumu takip ediyorum ancak yeni üye oldum. Kendimi bildim bileli bu hastalık bende var. Çok küçük yaşlarda Ege üniversitesinde teşhis konuldu. Tegratol kullanmaya başladım ancak psikolojik midir bilmiyorum çok uyku yaptı. Ayrıca etkisini de hissedemedim. 11 yaşlarındaydım. İlacı bıraktım. Yaşım 42. Bilinçsizce 36-37 yaşıma kadar ilaç kullanmadan bu sıkıntıyı çektim. Sonra bu siteyi ziyaret ettiğimde mexiletini gördüm. Doktora yazdırdım ve kullanmaya başladım. Bana çok iyi geliyor. Günde 1 tane nadiren de 2 tane alıyorum. Ancak yan etkilerinden vücuda vereceği zararlardan korkuyorum. Ancak ilaçsızda bu hastalık çekilmiyor.
Sizlere sorum Tegratol mü daha iyidir yoksa Mexiletin mi? Yani hangisi hastalığın etkilerini daha aza indirir?

Myotonie konjenita hastasiyim

Oncelikle selamun Aleykum,
Bana 14 yasimda Myotonia konjenita tanisı konuldu ama biliyorum kucuklugumdem beri var bu hastalik bende.tegretol cr 400 kullaniyorum.su an tip dunyasinda bu hastalik uzerine bi ilerleme kaydedildimi,iste ne bileyim yeni bi ilac yeni bi tedavi bilgisi olan var mi?

Aleykümselam Burak Bey
Ben Mexitil kullanıyorum. İlaç yurt dışından geliyor. Yurtdışı ilaç raporu alıp Türk Eczacılar Birliğine başvuruyorsunuz. Katkı payı alınıyordu ancak son gelen ilaçta katkı payı istemediler. Mexitil etkili bir ilaç çok rahatlatıyor. Son olarak bu sitede Dr. Fatih beyin duyurduğu Kopenhag üniversitesinde üzerinde yapılan çalışma sonucu Mexitilden daha etkili, ancak yan etkileri daha fazla olan ve Türkiye'de rahatlıkla bulunan bir ilaç olduğunu öğrendik. İlaçın ismini bilmiyoruz ancak doktorunuza başvurduğunuzda onların sistemden görebildiklerini söylediler. Ben henüz başvurmadım. Bilgilerimiz böyle. Geçmiş olsun.

Peki bu kopenhag üniversitesinde gelistirilen ilacin adini bilen var mi?

Bende miyotoni konjenita hastasıyım,bazen siteye girip okurdum ama hic yazmamıstım.yakında ehliyet alıcam saglık raporu alırken naapmam lazım ? Vermemezlik yaparlar mı

Frkn.19

Hekim kararına göre süreli sürücü belgesi alabilirsiniz. Ancak yine de fiziksel durumunuz etkilidir bu kararda.

Frkn.19

Bendede var ben normal ehliyetimi aldım sizi aile hekimi nöroloji bölümüne gönderir fiziksel bir aksamanız yok,gözdende geçerseniz alırsınız hatta doktora hiçbişey söylemeyin siz çol sıkıntı oldu özelden gidin alın raporunuzu....

@Umityalcin

merhaba. bende doğuştan myotoni hastasıyım. eşim hamile. bebeğimizde bu hastalık var mı bilmiyoruz. benim sorum şu şekilde bilginiz var ise. şimdi myotonik hastalıklarda kas hastalıklarında aneztezi ölümcül olabiliyormuş. sizin eşiniz sezaryan doğum yada herhangi bir anestezi altında mı doğum yaptı. çünkü örneğin bebeğimizde bu hastalık var ise operasyon sırasında bebeğimize de bu verilen anestezik madde kan yoluyla geçip zararı olur mu diye.

@drfatiqu

hocam size maillerinizden ulaşamadım bi türlü. bende myotoni hastasıym. eşim hamile kendisi sağlıklı. benim sorum şu eğer doğum sezaryenle olursa ve spinal anestezi bazen tutmuyor biliyorsunuz bu durumda da genel anestezi uygulamaları gerekirse eşim sağlıklı olmasına rağmen benden tarafa çocuğumuza eğer genler vasıtasıyla hastalık geçtiyse tabi bunu bilmiyoruz henüz, bu durumda eşime yapılacak genel anestezinin çocuğumuza bir zararı olur mu ?

Ümit Bey merhaba. Mailime gelen iletiniz olmadı. Şimdi gördüm yazdıklarınızı. drfatiqu@gmail.com
Uzun uzun yazdım ama sistem kabul etmedi. Şimdi parça parça yazacağım.

1-Kas hastalıklarında genel anestezi de güvenli olan ilaçlar var. Anesteziyoloji hekimine hastalık ve soygeçmişten bahsederseniz önlemini alır.

2-Tüm kas hastalıkları aynı oranda anestezi komplikasyonuna sahip değil. (Sizin ki myotoninin hangi tipi belirtmemişsiniz).

3-Fetusa anestezik ilaçların hepsi aynı etkinlikte geçmez. Ve fetal yaşamda kas hastası olsa bile, henüz kaslarda myopatik değişimler olmadığı için doğan bebekte anestezik maddeye bağlı kötü etkiler görülmez(Birkaç kas hastalığı hariç ki zaten siz de bunlar yok, çünkü erken çocukluk çağında bireyler kaybedilir).

drfatiqu

Hocam benimki myotonia konjenita bir oğlum birde kızım var erkek olan kasılmalarının olduğunu sırt ağrılarının olduğunu söylüyor spora gidiyor ben ona bağlıyorum onlarda yoktur umarım.kız 21 oğlum 16 yaşında.Birde ben engelli raporu aldım maliyeye gönderdim emg ve detaylı muayeneyi istediler gönderdim ölçütle uyuşuyor oranlar,Ankara hacettepeden 55 oranında inşallah onaylanır bekliyoruz bu tür hastalıklarda geri dönme oranı yani ret edilme oranı varmıdır bir fikriniz varmı hocam.nöroloji 20+20,ftr 22 ölçüm yaptılar,kardiyoloji 10 toplam 55 teşekkürler hocam...

Maliyenin işlerini bilmem. Daha önce bu yolu denemiş arkadaşlar yorum yapabilir belki...
Eşim hamile yazan sizdiniz değil mi? Kafanızdaki sorularınıza cevap olmuştur umarım...

Askerlik

İyi günler bende bu hastalığa sahibim 2 yıl önce test sonucu öğrendim ve tanı konuldu simdi askerlik icin zamanım geldi ve muane olucam askerlik icin muaf olabiliyormuyuz

Askerlik muafıyeti

Merhaba yaşım 23 lisans mezunuyum bu sene mezun oldum, hikayemi şöyle anlatayım ilk olarak miyotoni hastalığı 15-16 yaşlarinda ortaya çıktı bende top oynarken birden kitlenmeler, merdiven çıkmada zorluklar,otobüse binerken zorluklar,hapşururken göğüste sıkışma,göz kapaklarının zorla açılması vb. gibi problemler yaşıyordum üstelik kış mevsiminde bu problemler 2 kat daha etkili oluyordu, bildiğiniz hareketlerim kisitlaniyordu anneme anlattığımda endişelendi ve marmaraya gittik 18 yasinda miyotoni teşhisi konuldu, tedavisi olmadığını söylediler bendeki miyotoni hafif sayılabilecek bir miyotoniydi ama gene etkiliyordu beni, taşıyıcı gen anne tarafından geliyordu. Mezun olup askerlik zamanım geldiğinde askerlik şubesine gidip tecil ettiricektim 2 yıl fakat kas hastasi (miyotoni) olduğumu söyledim sonra aile hekimine sevk ettiler ordan da marmaraya sevk ettiler ve dün muayene oldum askerliğe elverişsiz raporu verdiler. Miyotoni olan arkadaşlar rahat olsun askerden muaf oluyoruz.

Sevgi ve saygıyla herkese merhabalar,

Arkadaşlar ben de siz veya yakınlarınız gibi Myotonia Congenita (Thomsen)/ Konjenital Miyotoni hastasıyım, sizinle birkaç bilgi paylaşmak istedim. Bildiğiniz üzere kronik bir rahatsızlık kendimi bildim bileli Miyotoni ile yaşıyorum(1998 doğumluyum), en çok zorlandığım alanlar merdivenler, oturduğum yerden kalkarken harekete geçmek ya da geçememek, en ufak takılmada tepkisiz bir şekilde yer ile yakından yüzleşmek bunlar gibi birkaç şey daha mevcut.

Mexiletine bu ilaç ile 2018 yılında tanıştım üniversite yıllarıma denk geliyor, hala daha bu ilacı kullanmaktayım. Benim şahsi yorumum ilaç bana çok iyi geliyor kasılmalarımı %75 daha azaltıyor, hareketlerimi ve reflekslerimi hızlandırıyor. Bu ilacı yemeğin hemen üstüne alınca midemde yanma yapıyor ve ağzıma hep ilaç tadı geliyor sebebini pek araştırmadım(belki bu benimle alakalı bir sorundur) ama yemekten 45 dk sonra aldığımda herhangi bir sorunum olmuyor, dediğim gibi düzenli bir şekilde kullanıyorum beni hayata karşı daha güçlü daha motive kılıyor.

Askerlik engelli raporumu ilk 2020 yılında Kocaeli Üniversite Hastanesinden almıştım %52 oranında. Üniversite bitti sırada askerlik vardı, işlemleri başlattım Kurula sevk edildim ve doğal olarak muaf oldum. Hastalığın en büyük ve ana olayı kasılan kasın güçlükle gevşemesi, böyle bir hareket kısıtlılığımız mevcut iken askerlik bir yana birden koşamıyoruz, en ufak takılmada düştüğümüz yerde kaslar açılana kadar dinleniyoruz ardından güçlükle kalkıyoruz.

Ehliyet 2020 yılında raporumu alırken sürücü lisansı alamayacağımı söylemişlerdi ve ben de ümitsizliğe kapılıp konuyu bir kenara bırakmıştım. Bu sene(2025) konu tekrar kafamı kurcaladı ve araştırmaya başladım. İnternette gördüğüm kadarıyla alabilen var alamayan var hastalık sanırım herkeste farklı yoğunlukta seyredebiliyor ama dediğim gibi mexiletine ile oldukça rahatlıyorum hatta bazen rahatsızlığımı unutuyorum çok garip bir an ve en sevdiğim anlardan biri, çünkü sürekli her şeyi düşünüp hareket etmek insanı yoruyor. Şöyle ehliyet sürecini başlattım uzman doktor heyete yönlendirdi ve heyette de oturup kalkmama, yürümeme, kol ve bacak kaslarıma itme çekme yaparak hareketlerimi kontrol ettiler ve neticesinde B sınıfı engelli ehliyeti alabilir kararını verdiler. Ehliyetimi aldım arkadaşlar şimdi sırada ÖTV indirimli araç almak için Sağlık kuruluna başvuracağım oradan çıkan kararı da sizinle paylaşıyor olacağım.

SÜRÜCÜ ADAYLARI VE SÜRÜCÜLER İÇİN SAĞLIK Raporumda şu kodlar var:

01.06. Gözlük veya kontakt lensler,

47. İki tekerlekli araç kullanamaz,

102. Ambulans, ticari araç veya resmi araç kullanamaz,

10.02 Otomatik vites,

40.11. Direksiyon simidinde yardımcı cihaz (topuz, direksiyon çatalı vb.),

78. Sadece otomatik vitesli araç kullanabilir