Merhaba, ben 40 yaşındayım. Bun dan yaklaşık 3 veya 4 sene önce merdiven çıkmada zorlanmaya başlamıştım. Bundan dolayı bulunduğum il de çok fazla doktora gittim, ancak her gittiğimde yürüyüş yapacaksın diyerek gönderdiler. Daha sonra internette biraz araştırdım. Ankara’da Mehmet ersin tan hoca gittim muayene oldum. Kan tahlili EMG yaptı ve kas hastalığımın olduğunu söyledi ve biyopsi yapmamız gerekiyor dedi. Biyopsi yapıldı inflamatuar miyopati dedi. Kortizon tedavisine başlamamız gerektiğini söyledi ve 3 ay kullandım. Kortizon iyi geldi bir çok şikayetim kayboldu ve kontrollerim de her şey yolunda demişti. Ancak merdivenleri çıkmam hala zorlandığımı söyledimden, genetik test yapalım dedi ve genetik testimin pozitif olduğunu ilaca gerek kalmadığını söyledi. Bilgisi olan arkadaşların görüşünü öğrenmek istiyorum. Biyopsi de bir şey çıkmamıştı yani başlıkta yazdığım hastalıklar olabilir deniyor genetik testinde. Gentik testin %100 doğruluğu var mı?
Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
Miyoshi kas distrofisi (MMD) ve otozomal resesif geçişli kavşak tipi kas distrofisi tip 2B (LGMD2B)
- Konbuyu başlatan dmrl33
- Başlangıç tarihi
@dmrl33,
Ersin Tan alanında iyi uzmanlardan biridir. Genetik doğrulama kesin sonuç verir. Zira disferlin proteinin yokluğunu biyopsi, bunun nedenini ise genetik doğrulama kesin olarak ortaya koyar. Bazen biyopsilerde hangi proteine bakılacağı bilenmediğinden biyopsi ile teşhis konulamayabilir. Ancak genetik inceleme kesin sonuç verir.
Asimetrik fenotip görülebilir. Örneğin ayak bölgesinde, sağ baldır ile sol baldır arasında fark görülebilir. CK yüksektir, disferlin proteini ya yoktur ya da anlamlı azalmıştır. İlk belirtiler çocuklukta da görülebileceği gibi yetişkinlikte de görülebilir.
Miyoshi disferlinopatiler içinde yer alan daha geniş aile tanımıyla kavşak tipi nöromüsküler hastalıklar şeklinde tanımlanmaktadır. Daha çok distal kaslarda (vücut merkezine uzak olan, mesela diz-ayak bileği arası) belirtileri ile karakterizedir.
Otozomal resesif geçişlidir. Yani anne ve baba taşıyıcı genleri barındırır, ancak hastalığın belirtisini göstermezlerken her canlı doğumun %25'inde Miyoshi tanısı alabilecek çocuk dünyaya gelir. Japonlarda görülme sıklığı dünyada daha fazladır.
Mutlaka kardiyomiyopati izlenmelidir. Yani iyi bir kalp doktoru sizi düzenli takip etmelidir.
Hatalığın seyri yavaş ilerleyen şeklindedir. Son tedavi denemelerini ve çalışmaları tüm dünyada şu adresten takip edebilirsiniz.
Ersin Tan alanında iyi uzmanlardan biridir. Genetik doğrulama kesin sonuç verir. Zira disferlin proteinin yokluğunu biyopsi, bunun nedenini ise genetik doğrulama kesin olarak ortaya koyar. Bazen biyopsilerde hangi proteine bakılacağı bilenmediğinden biyopsi ile teşhis konulamayabilir. Ancak genetik inceleme kesin sonuç verir.
Asimetrik fenotip görülebilir. Örneğin ayak bölgesinde, sağ baldır ile sol baldır arasında fark görülebilir. CK yüksektir, disferlin proteini ya yoktur ya da anlamlı azalmıştır. İlk belirtiler çocuklukta da görülebileceği gibi yetişkinlikte de görülebilir.
Miyoshi disferlinopatiler içinde yer alan daha geniş aile tanımıyla kavşak tipi nöromüsküler hastalıklar şeklinde tanımlanmaktadır. Daha çok distal kaslarda (vücut merkezine uzak olan, mesela diz-ayak bileği arası) belirtileri ile karakterizedir.
Otozomal resesif geçişlidir. Yani anne ve baba taşıyıcı genleri barındırır, ancak hastalığın belirtisini göstermezlerken her canlı doğumun %25'inde Miyoshi tanısı alabilecek çocuk dünyaya gelir. Japonlarda görülme sıklığı dünyada daha fazladır.
Mutlaka kardiyomiyopati izlenmelidir. Yani iyi bir kalp doktoru sizi düzenli takip etmelidir.
Hatalığın seyri yavaş ilerleyen şeklindedir. Son tedavi denemelerini ve çalışmaları tüm dünyada şu adresten takip edebilirsiniz.
Son düzenleme:
Hocam biraz araştırma yaptığım da bu hastalık
Miyoshi kas distrofisi (MMD)
uzuv-kuşak kas distrofisi tip 2B (LGMD2B)
Olarak geçiyor. Bu hastalığının belirtisi olabilmesi için Anne ve Babanın ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. Ben şimdi anneme ve babama genetik test yapar isem ve onlar da taşıyıcı çıkmaz ise sonucum ne olcak onu merak ediyorum. Anne veya babadan herhangi biri taşıyıcı çıkmaz ise sonuç doğru olmamış oluyor. Araştırmalarım da genellikle biyopsi sonucumda disferlin proteini eksikliği veya anormallikleri gözükmesi gerekiyor.
DYSF genin deki bozukluklar yukarıda ki yazdığım hastalıklara neden olabiliyormuş.
Miyoshi kas distrofisi (MMD)
uzuv-kuşak kas distrofisi tip 2B (LGMD2B)
Olarak geçiyor. Bu hastalığının belirtisi olabilmesi için Anne ve Babanın ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. Ben şimdi anneme ve babama genetik test yapar isem ve onlar da taşıyıcı çıkmaz ise sonucum ne olcak onu merak ediyorum. Anne veya babadan herhangi biri taşıyıcı çıkmaz ise sonuç doğru olmamış oluyor. Araştırmalarım da genellikle biyopsi sonucumda disferlin proteini eksikliği veya anormallikleri gözükmesi gerekiyor.
DYSF genin deki bozukluklar yukarıda ki yazdığım hastalıklara neden olabiliyormuş.
Positive - two heterozygous variants: pathogenic and likely pathogenic detected in DYS gene
Genetik test için yurt dışına gönderilmişti bundan dolayı İngilizce.
| Gene (Transcript) | Details (GRCh37, chr2) | Allelic status | Classification | Disease (OMIM#, Transmission) |
| DYSF NM_ 003494.4 | g.71744119 c.856G>T p.(Val286Leu) | heterozygous pathogenic | Likely (class 4) | Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2 (OMIM#253601, AR) Miyoshi muscular dystrophy 1 (OMIM#254130, AR) Myopathy, distal, with anterior tibial onset (OMIM# 606768, AR) |
| DYSF | 8.71827837 c.3708del NM_003494.4. (Asp1237ThrfsTer24) | heterozygous | Pathogenic (class 5) |
Genetik test için yurt dışına gönderilmişti bundan dolayı İngilizce.
