biz henüz kas biopsisi yaptırmadık. hacettepede haluk topaloğlunun ismine ulaştık. bu pazartesi için randevu aldık. bizim kas biopsisi dışında neler yapabiliriz bu hastalıgın seyri nasıl bu konularda bilgi verebilirseniz sevinirim
Merhabalar
Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.
Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.
LGMD hakkında bilgi almak istiyorum..?
- Konbuyu başlatan yagmurunbabasi
- Başlangıç tarihi
Öncelikle kızınız için çok üzüldüm.Çok geçmiş olsun.İzmirdeki doktorlar çok abartmışlar ona kafayı takmayın bence.Bende md hastasıyım.hastalığımız ilerleyici bi hastalık doğru ama o kadarda değil hem bayanları daha az etkiliyor(hatta ben bu hastalıkta bayanların taşıyıcı erkeklerin hastalığı gösterir diye duymuştum ama demekki babzı bayanları da etkiliyor)
Bu sitede takip ettiyseniz md li bayanlar var DİLEMMA ve MİNERVA gibi onların durumları çok şükür iyi.Sizim kızınız daha da iyi durumda olur ,hastalığı hiç ilerlemez inşallah.
Siz asla ve asla umudunuz yitirmeyim kızınızı hiçbir şekilde soyutlamayın destek olun.Allah acil şifalar versin.
Not:ayrıca şu siteyide ziyaret ederseniz gerekli bütün bilgilere gelişmelere ulaşabilirsiniz.
Bu sitede takip ettiyseniz md li bayanlar var DİLEMMA ve MİNERVA gibi onların durumları çok şükür iyi.Sizim kızınız daha da iyi durumda olur ,hastalığı hiç ilerlemez inşallah.
Siz asla ve asla umudunuz yitirmeyim kızınızı hiçbir şekilde soyutlamayın destek olun.Allah acil şifalar versin.
Not:ayrıca şu siteyide ziyaret ederseniz gerekli bütün bilgilere gelişmelere ulaşabilirsiniz.
ilginiz ve iyi dilekleriniz için teşekkür ederim.
zor günler inşallah herkez için iyi olacak
benimle bilgilerinizi paylaşırsanız sevinirim tekrar teşekkürler
zor günler inşallah herkez için iyi olacak
benimle bilgilerinizi paylaşırsanız sevinirim tekrar teşekkürler
lgdm
Bende LGMD/2B hastasıyım.O kadar karamsar olmayın.Öncelik sakin olmak.Daha sonra hastalığı tanımak.Onunla yaşamayı öğrenmek.Bunları başardıktan sonra gerisi kolay.Modern tıpçılar 'hastalık yok hasta vardır'derler.Söylenen olumsuz şeyleri kafanızdan silin.
Bende LGMD/2B hastasıyım.O kadar karamsar olmayın.Öncelik sakin olmak.Daha sonra hastalığı tanımak.Onunla yaşamayı öğrenmek.Bunları başardıktan sonra gerisi kolay.Modern tıpçılar 'hastalık yok hasta vardır'derler.Söylenen olumsuz şeyleri kafanızdan silin.
bende bu yaşta on yaşımdayken tanı kondu bAnada lgmd bence ailece kan testi yaptırın diğer kardeşlerdede olabilme ihtimali var benim abimdede vardı mesela bizde ailecek yaptırdık ailede taşıyıcı gen varsa diğer çocuklardada olabilme ihtimalii var birde fizik tedavi uzmanına gidin bu hastalığın seyrini egzersizler biraz yavaşlatır ilerleme yapmaz ben 8 senedir hastayım ayağıma atelde yaapıldı bölece kasılmalar ayağıma çok zarar vermedii çapada fizik tedavi uzmanına gitmenizi tavsiye ederim
lgmd
İyi dilekleriniz ve mesajınız için teşekkürler.Bu hastalıkla savaşan arkadaşlardan
hastalıgın ilerlemesi ve neler yapılabildiği , hangi doktorlara götürmem gerektiği izmirde fizyoterapistler hakkında bilgi alabilirmiyim.
selamlar
İyi dilekleriniz ve mesajınız için teşekkürler.Bu hastalıkla savaşan arkadaşlardan
hastalıgın ilerlemesi ve neler yapılabildiği , hangi doktorlara götürmem gerektiği izmirde fizyoterapistler hakkında bilgi alabilirmiyim.
selamlar
LGMD yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Uygun egsersizlerle ve bazi vitaminlerle birazcık daha yavaşlatabilirsiniz, ama şu an için tedavisi olmadıgından bu hastalıgın ilerlemesini engelleyemezsiniz.
Bu hastalık dogrudan öldürücü degildir ve oldukça yavaş ilerler. Kızınızın yaşını bilmiyorum ama 30 yaşlarına kadar ciddi bir sorunla karşılaşmayacagini düşünüyorum. 30 undan sonra merdiven çıkma, inme ve yürüyüşler zorlaşacaktır. Hastalık bel çevresindeki kasları etkilediginden bu yaştan sonra kalkma ve oturma zorlaşarak devam eder. Diger kas hastalıklarına göre ilerleme oldukça yavaştır ve hastalıgın 10-15 yıl içinde tedavisinin bulunması da büyük bir olasılıktır. Denenmekte olan pekçok tedavi yöntemi var ve bir kısmında olumlu sonuçlarda elde etmeye başladılar.
İçinizi rahat tutun ve beterin beteri olabilecegini hiç bir zaman unutmayın.
Bu hastalık dogrudan öldürücü degildir ve oldukça yavaş ilerler. Kızınızın yaşını bilmiyorum ama 30 yaşlarına kadar ciddi bir sorunla karşılaşmayacagini düşünüyorum. 30 undan sonra merdiven çıkma, inme ve yürüyüşler zorlaşacaktır. Hastalık bel çevresindeki kasları etkilediginden bu yaştan sonra kalkma ve oturma zorlaşarak devam eder. Diger kas hastalıklarına göre ilerleme oldukça yavaştır ve hastalıgın 10-15 yıl içinde tedavisinin bulunması da büyük bir olasılıktır. Denenmekte olan pekçok tedavi yöntemi var ve bir kısmında olumlu sonuçlarda elde etmeye başladılar.
İçinizi rahat tutun ve beterin beteri olabilecegini hiç bir zaman unutmayın.
merhaba...
Benim de 4yaşında lgmd hastası bir kızım var biz bu yaz haluk topaloğlu ile görüştük. DNA analizi istedi. ben, eşim ve kızımdan kan alındı. 5-6 ay sonra sonuçlar çıkacakmış. Bunu özellikle hastalığın kesin tanısı ve ikinci çocuk olması durumunda doğumdan önce tanı için istedi. Bizim lgmd, sarkoglikan eksikliğine bağlı bir türü. İngilizce sitelerden edindiğim bilgiye göre kas içerisinde 4 çeşit sarkoglikan ( alfa,beta,delta ve gama) varmış bunlardan birinin eksik olması durumunda hastalığın türü değişiyor. Muhtemelen bizimki Lgmd 2C,2D,2Eveya 2F den biri. kesin tanı DNA analizi sonuçları çıkınca belli olacak.Şu an için belirtileri merdiven çıkmada zorluk(çıkabiliyor ancak bir eli duvardan destekli desteksiz zorlanıyor) ve yaşıtları gibi koşamıyor olması. Allah hepimize sağlık ve sabır versin. Çocuklarımıza sonuna kadar destek olabilmek adına. Onlar bizim herşeyimiz.
Benim de 4yaşında lgmd hastası bir kızım var biz bu yaz haluk topaloğlu ile görüştük. DNA analizi istedi. ben, eşim ve kızımdan kan alındı. 5-6 ay sonra sonuçlar çıkacakmış. Bunu özellikle hastalığın kesin tanısı ve ikinci çocuk olması durumunda doğumdan önce tanı için istedi. Bizim lgmd, sarkoglikan eksikliğine bağlı bir türü. İngilizce sitelerden edindiğim bilgiye göre kas içerisinde 4 çeşit sarkoglikan ( alfa,beta,delta ve gama) varmış bunlardan birinin eksik olması durumunda hastalığın türü değişiyor. Muhtemelen bizimki Lgmd 2C,2D,2Eveya 2F den biri. kesin tanı DNA analizi sonuçları çıkınca belli olacak.Şu an için belirtileri merdiven çıkmada zorluk(çıkabiliyor ancak bir eli duvardan destekli desteksiz zorlanıyor) ve yaşıtları gibi koşamıyor olması. Allah hepimize sağlık ve sabır versin. Çocuklarımıza sonuna kadar destek olabilmek adına. Onlar bizim herşeyimiz.
Bende LGMD 2B'yim bu rahatsızlık hakkında tek diye bilecegim sürekli aktif bi yaşam sürmek başkada bişey yok aslında
banada LGMD tanısı koydular ben hakkında hiç bişey bilmiyorum yorumlarınızı okudum ve evet benim hastalığım çok hızlı ilerlemedi sanırım ben 12 sene oldu şuan kalkamıyorum yürüyemiyorumkolumu kaldıramıyorum vs sizce yavaşmı ilerlemiş yoksa hızlımı bende merak ettim 2000 de üniversiteye gittim ondan sonrada doktorlara küstüm 
hiç bişey bilmiyorum denebilir yardımlarınız için şimdiden tşkler
Ya arkadaşlar birde şey dicektim benim erime olmayan yerlerim var mesela diz kapağımdan altı
sizdede böyle erimeyen yerler varmı yoksa hertaraftamı erime var
ağrı kasılma ve benzeri gibi şikayetleriniz varmı
hiç bişey bilmiyorum denebilir yardımlarınız için şimdiden tşklerYa arkadaşlar birde şey dicektim benim erime olmayan yerlerim var mesela diz kapağımdan altı
sizdede böyle erimeyen yerler varmı yoksa hertaraftamı erime var
ağrı kasılma ve benzeri gibi şikayetleriniz varmı
meraba...
benim de suan 8 yasında dogustan lgmd hastalıgı olan bir kuzenim var. yürüyemiyor ve oturarak zor denge saglıyor...en son 2007 yılında cukurova üniversitesinde kontrola götürdük tedavisi yok diyerek bizi fizik tedaviye yönlendirdiler en azından ilerlemesini engellemek için.. simdi bi gelisme var ı acaba bi care bulunmus olabilir mi bizi bilgilendirirseniz cok seviniriz....iyi günler..
benim de suan 8 yasında dogustan lgmd hastalıgı olan bir kuzenim var. yürüyemiyor ve oturarak zor denge saglıyor...en son 2007 yılında cukurova üniversitesinde kontrola götürdük tedavisi yok diyerek bizi fizik tedaviye yönlendirdiler en azından ilerlemesini engellemek için.. simdi bi gelisme var ı acaba bi care bulunmus olabilir mi bizi bilgilendirirseniz cok seviniriz....iyi günler..
çaresi yok sizinki C-D-E-F den hangi türü..LGMD 2D gen tedavi denemesi var ohio'da kan yolunda denencek ama sonuç için erken ...2C 'de fransada deneniyormuş daha ilkdeneydelermiş ...
limb girdle kas hastasi olan kim var
selam arkadaslar bana 16 yasimda limb girdle muscular dystrophy teshisi konuldu. kosmada, otururp kalkmada ve merdiven cikmakta zorlaniyorum. doktor hastaligin ilerleyebilir yada ilerlemeyebilir dedi.24 yasimdayim iyilesme yada ilerleme farketmedim. benimle ayni hastaligi tasiyip hastaligi ilerleyen varmi?
selam arkadaslar bana 16 yasimda limb girdle muscular dystrophy teshisi konuldu. kosmada, otururp kalkmada ve merdiven cikmakta zorlaniyorum. doktor hastaligin ilerleyebilir yada ilerlemeyebilir dedi.24 yasimdayim iyilesme yada ilerleme farketmedim. benimle ayni hastaligi tasiyip hastaligi ilerleyen varmi?
Merhaba bu hastalık bende de doğuştan var tek tahlil yöntemi emg ve kan örnekleri ile dosyama lgmd olarak işlendi. şu anda 32 yaşındayım yürümede sıkıntı yok yorulmadığım sürece ama merdiven çıkmak,koşmak ,çömeldiğimde kalkmak ve ağırlık kaldırmakta olukça zorlanıyorum ben buna yer çekimi ile savaş adını koydum tedavi olasılıklarını takip ediyorum şu an kök hücre naklinden başka bir tedavi yöntemi yok o bile şaibeli.
tedavi olasılıklarını takip ediyorum şu an kök hücre naklinden başka bir tedavi yöntemi yok o bile şaibeli.lgmd teşhisi konmuş kimler var?
1)Bu teşhis koyulan kişilerde herhangi bir tedavi yöntemi ya da harabiyeti azaltmak, durdurmak adına kullandıkları ilaçlar var mı?
2) Günümüzde tedavisiyle ilgili yeni gelişmeler hakkında bilgi sahibi olanlar mı?
3)son olarak lgmd ve türevlerinde sizce Fizyoterapi tek başına ne kadar faydalı olabilir?
Ve birde şuan ne durumdasınız, hangi doktorla takibinizi yapıyorsunuz?
1)Bu teşhis koyulan kişilerde herhangi bir tedavi yöntemi ya da harabiyeti azaltmak, durdurmak adına kullandıkları ilaçlar var mı?
2) Günümüzde tedavisiyle ilgili yeni gelişmeler hakkında bilgi sahibi olanlar mı?
3)son olarak lgmd ve türevlerinde sizce Fizyoterapi tek başına ne kadar faydalı olabilir?
Ve birde şuan ne durumdasınız, hangi doktorla takibinizi yapıyorsunuz?
Merhaba jes hanim. En son 24 yasinda yazmissiniz. Ilerleme veya iyilesme yok diye. Acaba simdi nasilsiniz merak ediyorumda. Hareketlerinizde bir kisitlama oldumu? Bende 30 yasindayim ve 4 gün önce lgmd hastasi oldugumu ögrendim. Yalniz benim hareketlerimde bir sorun yok bel agrim haric. Belimde kaslarim yokmus dendi bana.
Merhaba @spiders_king Ilk önce cok gecmis olsun. Bu hastaligi ilk nasil ögrendiniz? Suanki durumunuz nasil acaba? Yürüyebiliyor musunuz? 2014 den bugüne degisen birsey oldumu saglik acisindan? Simdiden cok tesekkür ederim.
Merhaba arkadaslar. Sizde hastalik nasil ortaya cikti? Ben 30 yasindayim. 2 yildir bel agrisi cekiyordum. 2 yilin sonunda belimin bir kisminda kaslarimin olmadigi ortaya cikti. Yani tam belimin orda kas yok geri kalan yerlerde var. Bütün testler yapildi birsey bulamadilar. Yani emg yapildi kaslara igneyle batirarak bakildi normal kana bakildi bise cikmadi. En son gen testi yapilinca lgmd dendi. Sizin hastaliginiz nasil ortaya cikti? Ne sikayetle doktora gittinizde ortaya cikti merak ediorum
Merhaba @spiders_king Ilk önce cok gecmis olsun. Bu hastaligi ilk nasil ögrendiniz? Suanki durumunuz nasil acaba? Yürüyebiliyor musunuz? 2014 den bugüne degisen birsey oldumu saglik acisindan? Simdiden cok tesekkür ederim.
Merhaba arkadaslar. Sizde hastalik nasil ortaya cikti? Ben 30 yasindayim. 2 yildir bel agrisi cekiyordum. 2 yilin sonunda belimin bir kisminda kaslarimin olmadigi ortaya cikti. Yani tam belimin orda kas yok geri kalan yerlerde var. Bütün testler yapildi birsey bulamadilar. Yani emg yapildi kaslara igneyle batirarak bakildi normal kana bakildi bise cikmadi. En son gen testi yapilinca lgmd dendi. Sizin hastaliginiz nasil ortaya cikti? Ne sikayetle doktora gittinizde ortaya cikti merak ediorum
36 YAŞINDA LGMD 2D kas hastasıyım. 21 yaşında teşhis konuldu. Çok şükür yürüyebiliyorum. Kollarımı kaldırmakta, merdiven inip çıkmakta zorluk yaşıyorum. Bizlerin yürüyüşü ve hareketi bırakmaması gerekiyor. Çok yorulmadan denge de bir hayat yaşamamız gerekiyor.
Sarepta firmasının LGMD türlerine tedavi çalışmaları var. Ben ümitliyim. Umarım tez zamanda çıkar, ayrıca LGMD ile mücadele derneğimiz var bu hastalıkla ilgili tedavi çalışmalarını takip ediyoruz.
Sarepta firmasının LGMD türlerine tedavi çalışmaları var. Ben ümitliyim. Umarım tez zamanda çıkar, ayrıca LGMD ile mücadele derneğimiz var bu hastalıkla ilgili tedavi çalışmalarını takip ediyoruz.
