Konjenital miyastenik Sendrom teşhisi ile ilgili bilgisi olan var mı?

2 yaşındaki ogluma miyastenya gravis teşhisini koydu haluk topaloglu
şimdi ilaca başladık ama faydasını görmüyorum ben bu hastalık hakkında bilgisi olan varmı?

2,5 yaşındaki ogluma konjenital miyastenik sendrom teşhisi koydu prof.dr.haluk topaloglumestinon ve ventolin kullanıyor şimdi biraz faydası oldu bizim hastalıgımız genetik çıktı akraba evliliginden kaynaklanıyormuş.oglum oturdugu yerden desteksiz kalkamıyo yere çömelemiyo koşamıyo yaşıtları gibi.özellikle sıvı şeyler içerken soluk borusuna kaçırıyo bu durumda olan veya hastalık hakkında bilgisi olan varsa bilgilendirirse sevinirim

sayın kaan-arda benimde oğlum sizin çocuğunuz gibi oturduğu yerden kalkamıyor. sık sık soluk borusuna kaçma var koşamıyor. merdivenleri tutarak çıkıyor. cpk çok yüksek biyopsisine göre kesin tanı konamadı. oğlum 5 yaşında. sizin hastalıktada cpk yüksekmi geliyor. biyopsi yaptırdınızmı.

merhabalar, bende aynı hastalıkla yasamaya calısıyorum ..gecmıs olsun sıze de oncelıkle...ben aslında dogustan berı aynıydım fakat cocukken yanlıs teshıs sonucu 34 yıl boyunca hıc bı ılac gormeden yasadım ..ta kı gecen hazıran ayında nefes alamamaya ve yemek yıyememeye baslayana kadar..ve sonra çapa da konjenıtal mıyastenık sendrom oldugum anlasıldı ..mestınon ve ventolın e basladım ılk baslarda sureklı doz ayarlamasında sorun yasadık ve ters etkı yaptı ve ıyıce zorlastı hareket ve dıger fonksyonlarım ,konusmam ımkansızlastı hatta..fakat son bı ıkı aydır aartık hersey normale donmeye basladı ve yerımden kıpırdayamayan ben artık kendı basıma yuruyorum ve kosuyorum hatta kı bu cocuklugumdan berı yapamadıgım bısey ..yemek yeme sıvı ıcme ve konusmada hala zaman zaman sıkıntılarım oluyo bellı perıyodlarda da olacak sanrım ömur boyu ama en azından su an eskıye gore daha ıyıyım ılaclar sayesınde ..yanı bence ılacların etkısı uzun bı sure sonra gorunmeye baslıo ...ıyı gunler ..

sayın hisar benim ogluma biyopsi gerek görmedi haluk bey cksıda normal çıkıyoryüksek çıkmıyor kanı alındı ve yurtdışına gönderildi genetik oldugu ve konjenital miyastenik sendrom teşhisi kondu bizimkide merdivenleri çıkarken aynen tutunarak çıkıyor yiyecekleri soluk borusuna çok kaçıyordu ama mestinon ve ventolini kullanmaya başlayınca azaldı ilaçları kullanmaya başladıktan sonra daha şimdilerde bazen oturdugu yerden kalkıyo yere çömelip kalkıyo ama bir kaç gün sonrada güçsüzleşiyo nisanda kontrolümüz var haluk beyle size fizik tedavi falan verdilermi

teşekürler geffrydawn sizede geçmiş olsun biz ilaç kullanmaya başlayalı 3 ay oldu ama çok fydasını göremedim inşallah sizin dediginiz gibi olurda faydasını görürüz benim size sormak istedigim birkaç soru var kardeşleriniz varmı ve anne ve babanız akrabamı bizde akraba evliligi oldugu için genetik çıktıve haluk bey ikinci çocugunda kesin böyle olcağını söyledi benim ilk çocugum arda ve sayın hisar sizede sormak istiyorum sizimdemi ilk çocugunuz başka çocuklarınız varmı

bır kız kardesım var ve o cok saglıklı..anne baba akraba degıl hata yakın sehırleden bıle degıller...

Konjenital miyastenik sendrom da mestinon kullanıp fayda yerine zarar gören varmıdır merak edıyorum? Birde bu hastalığa sahip arkadaşlar varsa iletişim kurmak ve bilgi alışverişinde bulunmak istiyorum.

Merhabalar herkese geçmiş olsun

malatyada ikamet ediyoruz 7 yaşındaki oğlumda konjenital miyastenik sendromdan şüpheleniliyor oğlumuz 3 kere zature ve onlarca kez bronşit geçirdi son iki yıldır olmuyor ama başta bağ dokusu gevşekliğinden şüphelenilmişti 2 yaşından beri fizik tedavi alıyoruz fakat hala desteksiz merdiven inip çıkamıyor ve oturup kalkamıyor yürüyebiliyoruz bisiklet kullanabiliyoruz akşama kadar yorulmadan oyun oynayabiliyoruz fizik tedavi işe yarıyor hep bir ilerleme var yavaşta olsa artık desteksiz merdiven inmelerde başladı fakat kollarımızı başımızın üstüne kaldıramıyoruz kan tahlilleri normal ck değeri düşük ast alt normal tüm egzom dizi analizi gen testi yapıldı ve mutasyona rastlanılmadı ehler danlos semdromundan şüphenelimişti oda temiz çıktı mavi sklara var gözlerde cam kemikten şüphelenildi gen testi verdik temiz çıktı sma için yine gen testi aldılar fakat sma olduğunu düşünmüyoruz diyorlar geçen hafta özel de başka bir uzman doktora gittiğimizde oda konjenital miyastenik sendrom büyük ihtimalle dedi yüksek damak ve tipik yüz hatlarına sahipmiş yapılan muyanede kas gücü 3/5 olarak tespit etti deneyimli arkadaşlardan yardımlarını esirgememelerini rica ederiz. tüm hastalarımıza acil şifalar diliyorum

Kimse yok mu acaba bu konuda bilgisi olan testlerin ve tahlillerin normal çıkması kas rahatsızlığı değil de başka bir sorun olduğunu mu gösterir acaba testlerin çıkması çok uzun vakit alıyor çocuğumuz için çok endişeliyiz

merhaba MG ile birlikte timoma çıktı mı?cevabım ona göre değişecek ...

timomaya bakılmadı sanırım tüm tahliller temiz bize araştırma hastanesinde tüm egzom dizi analizinde sorun tespit edilir dediler ama hiçbir şeye ratslanmadı eşimden ve bendende kan alındı ve 14 ay bekledik sonucu almak için sonra kromozom testi yaptırdık oda temiz çıktı ailemizde ve akrabalırımız da böyle bir hastamız yok 3. derece akrabayız

mrhaba timoma lı hastalarda myateni çıkıyor bunu düşünmüşleridr muhakkak , o zaman tedavi daha kolay oluyor , size tavsiyem istanbul da piraye oflazer e tüm tetslerinizle birlikte gelmeniz.SGK hastalara sanırım kOÇ ÜNİversitesi hastanesinde bakıyor , gelmeden arayınız öğreniniz.geçmiş olsun.

Cevabınız için teşekkürler tahliller 2 ila 4 ay içinde çıkacak mutlaka gidecegiz bize timomayla ilgili hiçbir şey suylemediler burda gittiğimiz hastane üniversite hastanesi kafamızı kurcalayan kan değerlerinin normal olup kas rahatsizligindan suphelenilmesi bazı doktorlar kas hastası değil başka sendrom diyorlar kafamız karışıyor doğduğundan beri 3 ayda bir rutin tahllileri yapılıyor ve tüm değerler normal ck 60 hatta hiç üstüne çıkmadı

Merhaba. Benim de 20 aylık oğluma DNA dizi analizi sonucu KMS tanısı kondu. Burada yazılanları okuyunca birçok benzer durumla karsilastigimizi söylemem gerek. 3 aylikken göz kapaklarının düştüğünü gördük. Uykusuzluğa yorduk. Ama sonra göz hareketlerinin de sınırlı olduğunu görünce Çocuk nörologuna gittik. beyin göz Mr ı, oftalmolojik göz muayenesi temiz çıktı
. Miyasteni şüphesiyle Antimask ve Asetilkolin antikor testleri yapıldı ama negatif çıktı. Metabolik bir hastalık var mı diye bakıldı bir şey çıkmadı. En son DnA incelemesinde KMS çıktı. KMS hakkında bilgileri okuyunca taşlar yerine oturdu. Çocuğumuz doğduktan sonra kolları hep havadaydi. Eşim terslik hissettigini söyledi. Sonra beslenirken sürekli genzine kaçırma oluyordu. Sonra yukarıda yazdığım gibi göz kapaklarında düşme ve göz hareketlerinde her yöne hareket azlığı gördük. Sabah kalkınca normal olan çocuk gün içinde bambaşka bir ifadeye geçiyordu. Birazcık gecc yürüdü. Yürürken ilk başlarda çok düşüyordu. Şimdi ise ayağa kalkarken ellerinden destek alarak kalkiyor. Ve kalkması bir 8 10 saniyeyi buluyor. Çabuk yoruluyor, çöküp dinleniyor. Yorulduğu da nefes nefese kalıyor. Biz henüz tedaviye başlamadık. Hocamız izinde. O gelene kadar yaptığım okumalarda iki tur Myasteni olduğunu öğrendim. Otoimmun kaynaklı Myasteni ve Kalıtsal miyasteni. Genetik olana yani KMS ye uygulanan ilaçlar ile otoimmune yönelik ilaçlar farklıymış. Merak ettiğim şu: bu çocuklar yaşları ilerledikçe iyiye mi kötüye mi gidiyorlar? Nasıl bir yaşam tarzı olmalı. Nasıl beslenmeli mesela. Lütfen tecrübelerimizi süreçlerimizi birbirimizle paylaşalım.

Sizinle iletişime geçmek istiyorum. entolgakilicarslan@hotmail.com bu mail adresim. Görürseniz lütfen bana ulaşın.