Dmd-bmd farkı hangi eksonlarla ayrıt ediliyor?

arkadaşlar merhaba,
33 aylık oğlum var.2016 temmuz ayında baş dönmesi şikayetiyle çocuk nöroloğuna götürdüm.baş dönmesi proksimal vertigo çıktı ama baş dönmesi nedeni araştırılırken tüm kan değerlerine bakıldı ck değerinin 2042 olduğunu gördük.20 gün sonra tekrar ck ya bakıldı 1678 çıktı.doktor dmd şüphesiyle gen testi yapalım dedi.düzen lab. gen testi yapıldı 47-48 eksonlarda delesyon çıktı.haluk hocaya gittik.ck dmd için düşük 47-48 eksonları çok önem arzetmiyor,30-40 yaşlarında basit bir kas hastalığı bekliyorum dmd değil dedi.buna rağmen biz damagen ile görüştük mlpa testi yaptırdık.1 ay sonra mlpa sonucu gelecek.çocuk normal görünüyor.gün içinde aktif.bazı gözlemlerimiz var merdiven çıkmakta ve koşarken bazen parmak uçlarına basmak gibi...haluk beye bunu da sorduk siz çok korkmuşsunuz her şeyden pimpiriklenmişsiniz dedi.ciddiye almadı...süreç bu arkadaşlar...
mlpa testi gelecek merakla bekliyoruz ve tekrar haluk hocaya mlpa sonucu ile gideceğiz şimdi...bakalım ne olarak..

benim sorumlarıma bu konuda bilgili arkadaşlar yardımcı olurlarsa sevinirim..

-dmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
-bmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
-haluk bey tespitte güvenilir mi,yanılmasını bilen var mı?
mlpa testi her şeyi netleştirecek mi?
-gen atlama tedavisine uygunluk bu durumda var mı?
herkese geçmiş olsun..şimdiden teşekkürler...

45 46 47 Ekson benimkide

Sizin bmd mi halil bey

Mlpa testinin yanılma payı yüzde birdir...

Haluk Hoca DMD değildir dediyse eğer DMD değildir. Ayrıca belirttiğiniz ekzonlarda BMD'yi işaret ediyor. CK değeriniz de BMD diyor. DMD olabilmesi için 8000-10000 arası bir değer olmalı. Haluk bey bu konuda en çok güvenebileceğiniz kişidir Türkiye'de hatta dünya çapında. İçiniz rahat olsun.
Bu arada bende BMD hastasıyım.

BMD ve diğer kas hastalıklarının ekson bölgelerini yazarak hastalıkla ilgili bilgi alabilirsiniz..

http://edystrophin.genouest.org/

BMD benim hastalık türü

halim şu an durumun nasil

bmd hastaları hangi eksonlarda sorun var...yazabilirmiyiz?

bizim ki 47-48 eksonlarda delesyon

Merhaba Arkadaşlar hepinize geçmiş olsun, benim oğlum da şu an 15 aylık, 6 ay önce kadar Ck değerine bakıldı, farklı zamanlarda sırasıyla 1900 2100 1546 çıktı, sonra gen testi yapıldı 56 57 ekzon da delesyon çıktı, çapa ya gittik DMD denildi. Daha sonra Mart 2020 de Haluk Topaloğluna gittik, CK değeri ve bebeği kontrol ettiğinde bu çocuk BMD dedi uzun uzun yıllar bir problem çıkartmaz size hastalığı dedi.O zamandan beri bir doktora gitmedik, 2 gün önce kan verirken CK değerine de bakmak istedik 4895 çıktı, birden bu kadar artması da bizi korkuttu. Şimdi sormak istediklerim,

1 - Bmd hastalığında ck seviyesi hangi seviyelere kadar çıkıyor kaç binlerde ?
2 - Sizde hangi ekzonlarda delesyon var ?

SALİHS

CK'nın yüksek olması demek kaslarda harabiyet olduğunu gösterir. DMD de BMD de bahsettiğiniz eksonlarda delesyon görmek mümkündür. DMD ile BMD arasındaki en büyük fark klinik tablodur. Yani hastalığın seyri. Dönem dönem CK değeri azalabilir veya fazlalaşabilir. CK tek başına teşhis için yeterli değildir.

56 57 eksonlarda hem DMD hemde BMD görmek mümkün mü diyorsunuz ? peki eksonları yazıp da sorgulayabileceğimiz bildiğiniz siteler varmı ? Sizin hastalığınız nedir

SALİHS

Biyopsi yapıldı mı? Çünkü DMD'de distrofin proteinine rastlanmıyorken BMD'de az da olsa görülebiliyor...

DMD için araştırmalara bakmak ve bu tanı hakkında daha fazla bilgi almak için lütfen şuraya, BMD için ise buraya tıklayınız

Biyopsi yapılmadı, çünkü herhangi bi tedavisi olmadığı için şu an, gerek duymadık, sadece şöyle bir yer arıyorum aslında, tüm hasta verilerinin toplandığı bi site, mesela 56 57 eksonda olan kişiler filtrele 10 kişi var, ne durumdalar, BMD mi DMD mi, o eksonlarda hastalık nasıl ilerliyor belki çok hafif ilerliyor belki çok hızlı, bunları merak ediyoruz. hastalık hakkında bilgimiz var az çok ama bu tür sorular kafamızı kurcalıyor

SALİHS

Bunları sosyal ağlardan veya varsa derneklerden öğrenebilirsiniz. Bu arada belki şimdi biyopsi düşünülebilir.

Merhaba @kerimcan bey lütfen bu sordugunuz sorulara cevap verır mısınız aynı ekson aynı ck aynı yaslarda cocugum var tabi sizinki büyümüştür lutfen yardımcı olur musunuz

Kerimcan bey lütfen bu mjımı görün aynı seylerı yasıyoruz aradan 6 sene gecmiş oglunuz nasıl durumu iyidir insallah sürec nasıl gidiyor yardımcı olun lutfen

Kerimcan bey bizimki 48.ekzonda

Merhabalar 48.ekzonda hemizigot delesyon genetık sonucu aldık ve ck 1500 cıvarı 10 gun öncesi 731 Di aılemızde yok ve haluk hoca sadece hafif dedı 2 sene sonra gelın deyıp yolladı hiç soru sordurtmadı lütfen aynı ekson da olanlar yaza bilir mi

Merhaba oğlunuzun şu anki durumu nasıl? Umarım klinik tablo iyi yönde ilerlemiştir. Bu hastalıktan muzdarip herkese Allahtan acil şifalar, ana babalara da sabır ve güç diliyorum.

Benim 22 aylık oğlum da geçen hafta 50-55 bölgelerinde hemizigot delesyon sonucu aldı. Ailemizde yoktu bu hastalığın adını bile duymamıştık, kahrolduk. Kabullenemiyorum. Sadece uyumak ve unutmak istiyorum, uyandığımda kabus tekrar başlıyor. Çaresizce araştırma yapıp, Haluk Bey’in randevusunu bekliyoruz.

Bu sitede olup bilgi sahibi olan kişilerden;

Gen analizi raporunda kısaca 79 adet ekzona MLPA yöntemi ile bakılmıştır yazıyor. Gen testi ve MLPA’yı ayrı ayrı yaptırdığını yazan kişilerin mesajlarını okudum. Benim yaptırdığım test her ikisini de mi içeriyor bu durumda anlamadım.

Diğer bir sorum da hemizigot delesyon olarak araştırma yaptığımda hiçbir sonuç bulamıyorum. Delesyon olması ile hemizigot delesyon olması aynı şey ve insanlar kısa yazdığı için mi bundan bahsetmiyor? Yoksa hemizigot olması farklı bir durum mu?

Yanıt verirseniz çok memnun olurum. Teşekkürler.

@ba21can
Merhaba,
Haluk Bey DMD konusunda Türkiye'deki gidebileceğiniz en iyi uzmanlardan biridir.

MLPA bir genetik araştırma yönetimidir. Diğerlerinden farklı olarak çoklu analizi mümkün kılar. Şöyle ki; Klinik teşhis DMD'ye işaret ediyorsa, X kromozomunda bulunan distrofin genine bakılır. Distrofin geninde 79 ekson bulunmaktadır. Bu eksonlardan biri ve birkaçının eksilmesi / kaybolması veya hiç olmamasına delesyon diyoruz. MLPA yönteminin kullanılmasının nedeni eğer birden fazla delesyon varsa bunu tespit etmek içindir.

Anlattığınız kadarıyla 50-55 arası eksonlarda delesyon saptanmış. Başka bir deyişle; 1'den 79'a kadar olan ardışık sayıların olduğunu düşünelim. Bu saylar 1'den başlayıp 79'da son buluyorsa herhangi bir kaybolma durumu söz konusu değildir. Oğlunuzda 1'den 50'ye gelindiğinde, 50 ile 55 arasının olmadığını gösteriyor.

Hemizigot ikinci kopyası bulunmayan allerde kullanılan tabirdir -ki bu da erkeklerde cinsiyet (X) kromozomudur.

Bu teşhisin daha önce bildiğiniz akrabalarınızda görülmemesi tamamen tesadüfidir. Bildiğiniz kadarıyla dedim zira nüfus kayıtları dahi en fazla 150 sene kadar önceye gidiyor. Oysaki DMD kalıtımla aktarılan bir durumdur. Bu yazı-tura atmak gibidir. Kaç defa peş peşe yazı veya tura geleceği gibidir. İkinci bir ihtimal ise, bazen çok ama çok istisnai olarak bir mutasyon sonucu neslin bir yerinde distofin geninde beklenmedik gelişmelerdir. Bu çok ama çok uzak bir ihtimaldir. Örneğin sizin çocuğunuzda bu durum ortaya çıktığına göre, annenin (eşinizin) kız kardeşleri varsa mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almalılar.

Özetle, kullanılan yöntem ve terimlerde bir sorun göremedim.

Yanıtınız için teşekkür ederim. Size kişisel sitenizden soru sormuştum. Onu görmediniz ama burada yorum yazdınız, sağolun.

Ben annesiyim, taşıyıcı olma durumu ile alakalı araştırma yaptıracağım. Dediğiniz kadar nadir bir durumsa -biz de yakın ve uzak geçmişten böyle bir hasta akraba bilmiyoruz- ailenin en şanssızı ben ve oğlum anlaşılan. 4 sağlıklı dayı ve 1 abiden sonra ben tek doğum yaptım ve oğluma denk geldi. Teyzemi erken kaybettik. Geriye ben kalıyorum. Üstelik ben de böyle bir ihtimalden habersiz hamileyken amniyosentez yaptırmak istemiş risklerinden korkup, NIPT (fetal DNA) yaptırmıştım. Fakat bu test DMD gibi nadir hastalıkları gösteren bir test değilmiş. Sadece çoklu sistem problemleri (down sendromu gibi) içinmiş. Tabiki her hastalığı bilmek ve testini yapmak mümkün değil ama DMD yazıldığı gibi gen hastalıkları içersinde en sık görülen kas hastalığı ise anne adayları hamilelik öncesi veya sırasında doktor tarafından bilgilendirilip, test talepleri alınmalı. Ben kesinlikle bizde öyle şey yok deyip geçmezdim. Anne baba olarak hasta çocuğuna üzülmek ve bakmak kesinlikle önemsiz şeyler, herşeyden habersiz dünyaya gelen bir çocuğun yaşamının yanında bunlar ne ki. Bilinçli davranmak için yapardım.

Ekzon 50-55 aralığının ekzon atlatma çalışmalarının kapsamına giriyor mu biliyor musunuz?

Uzun yazdım kusurabakmayın. İnşallah ilaç çalışmaları olumlu sonuçlanıp şifa bekleyen herkese bir an önce yetişir. Teşekkür ederim