15 yasindaki oglumda ilk teshis miyopati konuldu. DMD bakildi cikmadi . Kas biyopsisi yapildi net birsey diyemediler. Kalp kasinda da kalp pili takilacak kadar tutulma var . Omuzlarda ileri miyopati cikiyor emg de. Su an LGMD2J bakiliyor. Esimden bende ve oglumdan kan aldilar. Iki tarafin ailesindede kas hastasi yok. Fizik tedaviye ve co enzim q10 basladik. Dr muz haluk topaloglu. Lgmd2 j li kimse varmi . Oglum su an herseyi yapabiliyor ayakkabi baglamak disinda. Hastaligin ilerleme seyri basil oluyor
Yere tam oturursa 1 eliyle destek alarak kalkiyor ama bagdas kurabiliyor yere comelip desteksiz kalkabiliyor asansor hic kullanmaz . Aslinda baktiginizda sadece yaditlarina gore yavas kosuyor baska da bir zorluk cekmeden hayatina devam ediyor
Titinopati gen taramasi son yapilan . Sonuc 6 ila 9 ayda cikacakmis
Yillar once yazilan mesajlari okudukca umutsuzluga kapiliyorum cunku 2005 yilinda bile tedavi calusmalari var yakin yazarken 2019 girdik hala tedavisi bulunamamis
hozgul@
Titinopati gen taramasi son yapilan . Sonuc 6 ila 9 ayda cikacakmis
Yillar once yazilan mesajlari okudukca umutsuzluga kapiliyorum cunku 2005 yilinda bile tedavi calusmalari var yakin yazarken 2019 girdik hala tedavisi bulunamamis
hozgul@
25 yaşına geldim bugün haberim oldu böyle bi hastalığa sahip olabileceğim yıllardan beri bu hastalık yüzünden sıkıntılar çektim , ilk okul , orta okul da arkadaş gruplarında lakabım zombi'ye çıktı o kadar çok yürürken ve yokuş çıkarken zorlanıyordum ki sürekli kusuyordum.(arkadaşlarım bir yere giderken beni çeke çeke götürüyordu , bu hastalık yüzünden hiç bir sosyal hayatım olmadı )
Bizim okulumuz dağ denilen yerdeydi her gün o dağı çıkıyordum bayağı bir yokuş vardı ve sabah süt içiriyordu annem .
o yokuşu çıkarken yaşadıklarım anlatılamaz düz çıkamıyordum çapraz şekilde yokuşu çıkmaya çalışıyordum.
ve kalbim o kadar çarpıyordu ki midem bulanıyor sabah içtiğim sütü kusuyordum.
Bizim okulumuz dağ denilen yerdeydi her gün o dağı çıkıyordum bayağı bir yokuş vardı ve sabah süt içiriyordu annem .
o yokuşu çıkarken yaşadıklarım anlatılamaz düz çıkamıyordum çapraz şekilde yokuşu çıkmaya çalışıyordum.
ve kalbim o kadar çarpıyordu ki midem bulanıyor sabah içtiğim sütü kusuyordum.