Hastalığımın tanısını ancak genetik testle koyabilirlermiş..?

Dostlar hastalığımın ismini bir türlü koyduramadım. Ancak genetik testle sonuca ulaşabiliriz diyorlar. Bu testin yapılmadığını söylüyorlar. Yurt dışında da oldukça pahalı.
Sizin bu konuda bilginiz var mı?

İsterseniz İstanbul´daki merkezleri de araştırarak sorunuza cevap bulmaya çalışırız.İlgili testi yazarsanız bilgiye ulaşabiliriz.

düzen

düzen labaratuarlari..istanbulda..kizimin spinal müsküler teshisi orda koyulmustu..daha önce viyanada..ve türkiyede ikinci kez test yaptirdik..

kas hastalığı

Dostlar;heralde eksik bilgi verdim.Benim rahatsızlığım myopati olarak geçiyor ama hangi türü olduğu belli değil.E.ün.Has.Genetik a.b.d bana teşhisin tam konabilmesi için yut dışına kan örneğinin gönderilerek genetik test yaptırabiliriz dedi.Buda biraz pahalı geldi bana doğrusu .Ülkemizde bu tür testleri yapan yer var mıdır?

warna merhaba,
Test miyopati tipini belirlemek için yapılacak diyorsunuz ama miyopatinin hangi tipinden şüphelenildiğini,hangi tip için test istendiğine dair elinizde bir istek yazısı olması gerekli.Çünkü geni tanınan,genetik test yapılabilen birçok miyopati türü var.Ama eğer Duchenne ( sizinle ilgisi yoktur.)ve Becher tiplerinde olabildiği gibi NOKTA MUTASYONU söz konusu ise bunun için yurt dışında test yapılıyordu.Hala ülkemizde yapılamıyorsa.
Yinede,istek yazınızda türünü yazarsanız eğer genetik bölümdeki hocalara maille sorup öğrenebilirim belki.

Selamlar.

fulya merhaba. ben de şunu öğrenmek istiyorum.

benim rahatsızlığım da myoshi distal myopati? bana distrofin boyama yapıldı ve normal çıktı. sende ; distrofin geni ve proteini normal, o zaman büyük olasılıkla dysferlin geni proteini sorunludur. bu nedenle de hastalığın myoshi dir dendi. acaba dysferlin gen ya da proteininin sorunlu olduğunu gösterecek bir test var mıdır. bunu öğrenebilir miyiz.

oteki merhaba,

Distrofin testi iyi çıktığına göre Duchenne ya da Becher değilsiniz.Disferlin sorumludur dendiğine göre LGMD( LİMB-GİRDLE MÜSKÜLER DİSTROFİ ) olduğunu tahmin ediyorlar.Disferlin´den sözedildiğine göre LGMD´nin LGMD2B (kromozom´daki ve gendeki yerin tarifi;2p13,1-33 )olan tipi yani dysferlin eksikliğinden oluyor.Bundan başka farklı proteinlerin( özellikle sarkoglikanların ) sorumlu olduğu LGMD´ler de var.Daha proteini bilinmeyen tipide var.
Proteinin adı ve geni bilindiği için bu test yapılıyordur herhalde.Bence araştıralım ve bu testi yaptırın çıkıp çıkmayacağı ilk testinizi de ilgilendirebilir.Çünkü Distrofin´nin gen bozukluğu olmaması daha ince incelemeyi gerektirebilir,tabi kas biyopsisinde distrofin eksik görüldüyse.boyama yapıldı dediğinize göre biyopside de eksik görülmemiş.O zaman pek ihtimal yok.
Belirtmem gerekirki ben bu konularda uzman değilim ma yıllardır araştımamdan ve dernek iletişimim nedeniyle edindiğim bilgiler.
Ayrıca,sitedeki LGM´li aynı zamanda hıfsısıhhada hekim olan arkadaşımız bu testi Ankara´da yaptırmış.Sizi oda aydınlatabilir sanırım.Gerektiğinde ben araştıırım.
Selam ve saygılar.

Fulya

fulya cevabın için teşekkürler dysferlinle ilgili test yapıldıını duymuştum ama henüz yaygınlaşmadı tahminimce...