Kistik Fibroz
(Cystic Fibrosis)


Kistik Fibroz nedir?
Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İnsanlarda kistik
fibroz doğuştan vardır; sonradan bu hastalığa yakalanamazlar. Bu hastalık, akciğerlerle
sindirim sistemini kalın ve yapışkan bir mukoza salgısıyla tıkayarak etkiler. Bu durum,
solunum ve sindirim güçlüklerine neden olur. Kistik fibroz tanısı, her zaman doğum
sırasında konulamaz. Semptomlar genellikle yaşamın ilk bir iki yılı içinde ortaya çıkar.
Kistik fibrozlu kişilerin çoğunun günlük tedavi görmeleri gerekir. Bu tedavi, mukoza
salgısının akciğerlerden temizlenmesine yardımcı olmak için fizyoterapi ve göğüs
enfeksiyonlarıyla mücadele etmek için antibiyotik alımından oluşur. Alınan diğer ilaçlar,
gıdaların sindirilmesine yardımcı olur. Yeni tedaviler, kistik fibrozlu kişilerin hem yaşam
süresini hem de yaşam kalitesini geliştirmiştir. Günümüzde kistik fibrozluların yaklaşık
yarısı en az 30 yaşına kadar yaşama şansına sahiptir. Bununla birlikte, kistik fibrozun
henüz kesin bir tedavisi yoktur. Bu ciddi bir hastalıktır; günlük yaşamı büyük ölçüde etkiler
ve yaşam beklentisini azaltır.
Kistik fibroz neden kaynaklanır?
Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. Genetik hastalıklara değişime uğrayan genler (genes)
neden olur.
Gen nedir?
Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı
içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi
annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek
büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen
değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya
değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen
mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi
çoğu özelliğimizden genler sorumludur.This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 2
Genler, kromozom (chromosome) adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Hepimizin
her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve
babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan
oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız
veya 23 çiftimiz olur. Bir kromozom çiftine cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı
verilir. Diğer 22 çifte ise otozomlar (autosomes) denir. Otozomal (autosomal) genlerdeki
değişimler (mutasyonlar), otozomal genetik hastalıklara neden olabilir.
Kistik fibroz kalıtım yoluyla nasıl aktarılır?
Kistik fibroz, otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığa değişime (mutasyona)
uğramış olan bir gen çiftinin neden olduğu anlamına gelir. Herkeste kistik fibroz geninden
iki kopya vardır, ancak hastalık yalnızca kistik fibroz geninin iki kopyasında da mutasyon
(değişim) olan kişilerde ortaya çıkar. Hastalıktan etkilenen kişi, hem annesinden hem de
babasından kalıtım yoluyla değişim (mutasyon) geçirmiş genin birer kopyasını alır. Çoğu
durumda, hastalıktan etkilenen kişinin anne ve babası, genin değişime uğramış tek bir
kopyasına sahip sağlıklı taşıyıcılardır (carriers).
Kistik fibroz taşıyıcısı olmak ne anlama gelir?
Taşıyıcıda, kistik fibroz geninin bir kopyası değişim (mutasyon) geçirmiştir ve kistik fibroz
geninin diğer kopyası normaldir. Bu nadir rastlanan bir durum değildir. Hepimizin değişim
geçirmiş birkaç genin taşıyıcısı olduğumuz düşünülmektedir. Normal genin varlığı, değişim
(mutasyon) geçirmiş olan genin etkilerine karşı koruma sağlar; böylece taşıyıcının sağlığı
etkilenmez.
Bir çifti oluşturan her iki eş de değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz geninin
taşıyıcılarıysa, bebeklerinde kistik fibroz ortaya çıkma riski vardır. Böyle bir çiftin
çocuklarının hastalıktan etkilenme olasılığı 4’te 1 veya %25’tir. Bunun nedeni, hem
annenin hem de babanın kistik fibroz geninin değişim (mutasyon) geçirmiş kopyasını
çocuklarından herhangi birine aktarma olasılığının 4’te 1 veya %25 olmasıdır.
Anne ve babalar bazen 4’te 1 riski yanlış anlayabilmektedirler. Kistik fibrozdan etkilenen bir
çocukları bulunan anne ve baba, 4’te 1 riskin sonraki 3 çocuklarının hastalıktan
etkilenmeyeceği anlamına geldiğini düşünebilirler. Bu doğru değildir. Risk (%25 veya 1/4),
her gebelikte aynıdır.
Ayrıca çocuğun değişime (mutasyona) uğramış olan genin tek bir kopyasını kalıtım yoluyla
alma şansı da 4’te 2’dir. Değişime (mutasyona) uğramış olan genin tek bir kopyasını
kalıtım yoluyla alan çocuklar, anne ve babaları gibi sağlıklı taşıyıcılar olurlar.
Bu bilgiler Resim 1’de özetlenmiştir.This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 3
Kistik fibroz geni taşıyıcı anne ve baba tarafından nasıl aktarılır?
Her iki ebeveynde de genin bir kopyası değişim (mutasyon) geçirmiştir ve geninin
diğer kopyası normaldir. İki ebeveyn de kistik fibroz geninin taşıyıcılarıdır.
Hem anne hem de baba taşıyıcıysa gebelikte dört sonuca ulaşma
olasılığı vardır
 Çocuğun kistik fibrozla doğma olasılığı 4’te 1’dir (%25). Çocuk, hem anneden hem de
babadan değişim geçirmiş birer kistik fibroz genini kalıtım yoluyla alır.
 Çocuğun kistik fibroz olmadan anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı 4’te 2’dir (%50).
Çocuk, normal bir kistik fibroz genini ve değişim (mutasyon) geçirmiş bir kistik fibroz genini
kalıtım yoluyla alır.
 Çocuğun anne veya babasından değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz genini kalıtım
yoluyla almama olasılığı 4’te 1’dir (%25). Bu çocuk taşıyıcı olmaz ve kistik fibrozdan
etkilenmez.
Taşıyıcı olup olmadığımı nasıl öğrenirim?
Kistik fibrozla ilişkili gende binden fazla değişim (mutasyon) tespit edilmiştir. Bir kişide
kistik fibroz olup olmadığını anlamak için test uygulanır. Değişimlerin çoğuna nadiren
rastlandığı için, laboratuarlar normalde tüm gen değişimleri (mutasyonları) için test
yapmazlar. Ancak en yaygın kullanılan testlerle taşıyıcıların en az %80’ini tespit etmek
mümkündür. Bu, testten geçtiyseniz ve geninizde değişim (mutasyon) bulunamadıysa,
taşıyıcı olma olasılığınızın düşük olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, nadir rastlanan
bir veya birkaç değişime (mutasyona) sahip olma olasılığınız da vardır; ancak bu olasılık
düşüktür. Bazı gen değişimleri (mutasyonları) belirli etnik gruplarda daha yaygın olduğu
için, test edilen kişinin etnik kökeni önemlidir.
Ailenizde herhangi bir kişi kistik fibrozluysa veya kistik fibrozlu çocuğu olursa ve
genlerindeki değişim (mutasyon) biliniyorsa, diğer aile üyelerine bu gen değişimi
(mutasyonu) için test yaptırmaları önerilebilir. Ailenizde gen değişimi (mutasyonu) tespit
edilemezse, test uygulanmayabilir.
Bir taşıyıcının çocuğunun kistik fibrozlu olma riski nedir?
Anne ve babası kistik fibroz taşıyıcıları olan kistik fibroz taşıyıcılarının çocuklarının
hastalıktan etkilenme riski vardır. Eşlerden diğerine test uygulanırsa ve kistik fibroz
geninde değişim (mutasyon) bulunamazsa, bu çiftin çocuklarının kistik fibrozlu olma
olasılığı düşüktür. Bu durumda, taşıyıcı olan anne veya babanın çocuğuna değişim
(mutasyon) geçirmiş kistik fibroz genini aktarma olasılığı hâlâ vardır. Bu gerçekleşirse,
çocuk da taşıyıcı olacaktır. Çocuk testin etkilerini anlayacak yaşa geldiğinde test
uygulanabilir.
Doğum öncesi tanı (İngilizce'si prenatal diagnosis)
Hem annenin hem de babanın kistik fibroz taşıyıcısı olduğu biliniyorsa, aile kurmayı
planlarken önlerinde çeşitli seçenekler vardır. Bazı çiftler, kistik fibrozlu bebek sahibi olma
olasılığını kabul etmeye karar verirler. Bazı çiftlerse, bebekte kistik fibroz olup olmadığını
öğrenmek için gebelik sırasında test yaptırırlar. Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği
sırasında bebek üzerinde genetik hastalık testinin uygulanmasıdır. Doğum öncesi tanı,
bölgenizde bulunan yerel genetik merkezi aracılığıyla ayarlanabilir.This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 5
Testte bebeğin kistik fibrozlu olma olasılığının yüksek olduğu ortaya çıkarsa, anne ve baba
gebeliği sürdürebilir veya sonlandırabilir (termination). Bu kararı anne ve baba verir ve tıbbi
personel yaptıkları seçimde onları destekler.
Ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim?
Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: