Sayfa 1 / 2 12 SonSon
Toplam 24 mesajın 1-15 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    merhaba, ben kas hastasıyım. biyopsi sonucunda x teşhisi konulurken genetik tanı sonucunda sen x hastası değilsin dediler (yurt dışında güvenilir bir üniversite tarafından yapıldı)
    böyle birşey başına gelen var mı ? ne yapmamı önerirsiniz ?

  2. #2
    Üye
    thedarkest21 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.10-2007
    Son Giriş
    Saat
    Yaşadığı Yer
    Dünya
    Mesaj
    320
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    olabilir.çünkü bildiğim kadarı ile türkiye tanı sonuçaları kesin değilmiş.

  3. #3
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    peki kesin tanı koyabilecek bildiğiniz yurt içinde veya dışında bir yer var mı?

  4. #4
    Üye
    öteki Avatarı

    Gerçek Adı
    Murat
    Üyelik Tarihi
    09.08-2005
    Son Giriş
    08.12-2017
    Saat
    13:48
    Yaşadığı Yer
    Ankara
    Mesaj
    135
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    büyük olasılık genetik tanı ile konan teşhis doğrudur.
    çünkü biyopside alınan parçada kas dokusunun parçalanma şekline göre şu olabilir şeklinde bir teşhis konur. mesela kas hücrelerinin parçalanma şekli distrofik özellik gösreriyor şeklinde. bu yoruma açık bir tanımlamadır. genelde tutar. ama kesin değildir. eskiden genetik teşhis bu kadar gelişip yaygınlaşmadan önce en güvenilir sonuç biyopsiydi. ona göre teşhis konuyordu.
    genetik teşhiste ise tam olarak sendeki eksik sorunlu gen tespit ediliyor. mesela genetik test sonucunda sende distrofin geni ( proteini) yok yada var ama şu bölümü/noktası sorunlu şeklinde daha kesin bir teşhis konmuş oluyor. ama bir genetik testte bütün sorunlu olabilecek gen çeşitlerin taranmıyor. sadece sorunlu olması muhtemel gen taranıyor. eğer gerçekten de o gen sorunluysa o zaman tam teşhis konmuş oluyor. bunda da belki bir miktar yanılma payı olabilir. fakat biyopsiye kıyaslanmayacak ölçüde kesin sonuç olur. tabiki doğru gen üzerinde çalışılmış ise. o zaman sorunlu genin hangi bölümü sorunluysa numarasına kadar sana bir sonuç çıkar.

  5. #5
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    ben tüm kas hastalığı çeşitleri için gen testi yaptıramayacağıma göre yeniden biyopsi yaptırmam gerek, peki nerede yaptırmamı önerirsiniz? ilki hacettepe hastanesinde yapılmıştı

  6. #6
    Üye
    öteki Avatarı

    Gerçek Adı
    Murat
    Üyelik Tarihi
    09.08-2005
    Son Giriş
    08.12-2017
    Saat
    13:48
    Yaşadığı Yer
    Ankara
    Mesaj
    135
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    sanırım tekrar biyopsi yapılmaz. elinde zaten biyopsi ve sonucu var. doktor gerek görürse tekrar biyopsiyi mikroskopla inceler. anladığım yaptırdığın gen testinde incelenen gen normal çıktı. doktor eldeki verilerle ve senin şu an ki klinik durumuna göre olması en muhtemel teşhisi koyar. sorunlu olduğu düşünülen gen normal çıktığına göre kas hastalığına sebep olabilen diğer genlerden birine bağlı bir tipi olabilirsin. şu anki hastalığının durumu- seyrine ve diğer elindeki tahlil sonucuna göre doktor büyük olasılık doğru teşhisi koyabilir. yada en fazla şüphelendiği diğer tipin gen testini yaptırmanı isteyebilir.(ama o testleride yaptırmak sanırım o kadar kolay değil) ayrıca hemen tüm kas hastalıklarının hangi tipi olursa olsun (1-2 istisna hariç) tedavisi yok ve de hepsinde aynı rehabilitasyonlar yapılıyor. yani teşhisin, nokta anlamda tam teşhisi şu an için sana bir avantaj sağlamayabilir. çünkü uygulanan şeyler hepsinde benzer.

  7. #7
    Üye
    umut38 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    28.07-2008
    Son Giriş
    10.10-2014
    Saat
    22:01
    Yaşadığı Yer
    ..
    Mesaj
    267
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Banada kas biyopsisi ile İMFLAMATUAR MYOPATİ teşhisi kondu.Şuanda gen analizi sonucumu bekliyorum.1,5 ay oldu hala sonuç çıkmadı.

  8. #8
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    sen nerede yaptırıyorsun gen testini ? doktorunun adı ne ? sonuç çıkınca buraya yazarsan çok sevinirim aynı mı farklı mı diye
    ( gen testi sonucu bizimkinde en erken 40 günde çıkabiliyor diye biliyorum yakında sonuç gelecektir )

  9. #9
    Üye
    umut38 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    28.07-2008
    Son Giriş
    10.10-2014
    Saat
    22:01
    Yaşadığı Yer
    ..
    Mesaj
    267
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Ben gen tesitini ERCİYES ÜNİVERSİTESİ GEVGER NESİBE TIP FAKÜLTESİ hastanesinde yaptırıyorum.Tıbbi Genetik polikinliğinde muayenemi oldum ve tahlili hastaneye bıraktım hangi doktorun çalışma yapacağını bilmiyorum.Çalışan doktorun ismi sonuç kağıdında yazacaktır büyük ihtimal.14/10/2008 de vermiştim tahlili.DMD üzerinde çalışma yapılacaktı sonuç çıktığı zaman bildiririm size.

  10. #10
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    tamam teşekkür ederim

  11. #11
    Üye
    umut38 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    28.07-2008
    Son Giriş
    10.10-2014
    Saat
    22:01
    Yaşadığı Yer
    ..
    Mesaj
    267
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    benim sonuç hala çıkmadı

  12. #12
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    kimse yok mu genetik test yaptıran ?
    yoksa genetik test yaptırdınız da farklı mı çıkmadı ?
    yada test yaptırmayıp sadece bu konu hakkında fikri olan birileri yok mu ??

  13. #13
    Üye
    umut38 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    28.07-2008
    Son Giriş
    10.10-2014
    Saat
    22:01
    Yaşadığı Yer
    ..
    Mesaj
    267
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba penguen benim sonucum bugün çıktı.Ancak sonucum temiz çıktı.24 gen üzerinde çalışıldığını sonuca göre dushen veya becker hastası olmadığım yazıyor.Doktoruma sonucu gösterdim ancak oda aynı şekilde bu sonuca göre bir sorun olmadığını ancak bunun kas hastası olmadığım anlamına gelmediğini söyledi.Genetik doktoru dosyamı incelemek üzere benden aldı ve yarın daha detaylı bilgi vereceğini söyledi.EMG testinde Müsküler Distrofi Becker kas biyopsisinde Müsküler distrofi ile uyumlu kas biyopsisi yazıyor doktorlarında biraz kafası karıştı.Aynı şekilde benimde tabiki.
    Bu arada gen analizi çalışmasını yapan Prof.Dr Munis DÜNDAR.

  14. #14
    Üye
    patikli penguen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.10-2008
    Son Giriş
    01.09-2009
    Saat
    21:44
    Mesaj
    10
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    teşekkür ederm umut bilgi verdiğin için inşallah hayırlı bir sonuç çıkar senin için
    ben yeniden biyopsi yaptırmıştım onun sonucunu almaya gideceğim doktorun söyleyeceklerini iletirim sana da çünkü hastalıklarımızın isimleri farklı olsa da aynı durumdayız

  15. #15
    Üye
    leman 01 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    05.07-2008
    Son Giriş
    04.11-2015
    Saat
    12:21
    Yaşadığı Yer
    adana
    Mesaj
    345
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    biyopsiyi parça alarak yapıyorlar peki genetik test için ne alıyorlar kan tahlili falanmı arkadaşalr bilgielndirirseniz sevinirim şimdiden saolun




Sayfa 1 / 2 12 SonSon