Sayfa 11 / 12 İlkİlk ... 789101112 SonSon
Toplam 179 mesajın 151-165 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #151
    Üye
    poyrazlodos Avatarı

    Üyelik Tarihi
    02.04-2011
    Son Giriş
    02.01-2014
    Saat
    12:02
    Mesaj
    12
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    inşallah doğrudur umut olur... erkan kardeş .... ben tedavinin bulunacağını dünya gözü ile göreceme inanınıyor kim bilir ne zaman fsh olarak sadece kuadriseps kası güçlensin başka istediğim yok..

  2. #152
    Üye
    elif55 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    29.06-2009
    Son Giriş
    28.11-2016
    Saat
    12:41
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Mrh bende fsh hastasıyım bu onaylanacak olan ataluren bize yarayacakmı acaba bilgi verirmisiniz.

  3. #153
    Üye
    kawakemalkılıç Avatarı

    Gerçek Adı
    kawakemalkılıç
    Üyelik Tarihi
    10.07-2014
    Son Giriş
    08.12-2014
    Saat
    17:00
    Yaşadığı Yer
    ağrı
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    merhaba arkadaşlar hepinize allahtan şifa diliyorum.
    oğlum 8 yaşında anlamasakta 6 yaşında belirtiler başladı. çene yapısında ufak bi sorun ve parmak uçlarında yürümeye başladı
    yürürken yorulma ve düşmeler ama aşırı hiper aktif. drlerin yanlış teşhisi oldu fakat hiç bir işlem yaptırmadık.
    hacettepe ye götürdük tanısı konuldu hala genetik inceleme sonucunu bekliyoruz?
    bu hastalığı yaşan kardeşlerim abilerim ablalarımdan sürecin nasıl işlediğini nelerin iyi geldiğini öğrenmek istiyorum
    hepinize tekrar tekrar allahtan şifa diliyorum..

  4. #154
    Üye
    kawakemalkılıç Avatarı

    Gerçek Adı
    kawakemalkılıç
    Üyelik Tarihi
    10.07-2014
    Son Giriş
    08.12-2014
    Saat
    17:00
    Yaşadığı Yer
    ağrı
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    merhabalar oğluma bu tanı konuldu dr kas biyoksisi istemedi, genetik inceleme istedi.
    ama tanısı fsh. 8 yaşında egzersiz spor önerdi
    allah şifa versin. bu konudaki tecrübelerinizi hastalığın seyrini paylaşırsanız sevirim hoşca ve mutlu kalın

  5. #155
    Üye
    k.arzu Avatarı

    Gerçek Adı
    arzu
    Üyelik Tarihi
    03.02-2015
    Son Giriş
    06.02-2015
    Saat
    21:50
    Yaşadığı Yer
    trabzon
    Mesaj
    1
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    merhaba arkadaşlar
    bende fsh hastasıyım şuan 26 yaşındayım
    teşhisi 10 sene önce ankara da bulunan nöroloji uzmanı dr.Ersin Tan koydu
    ventolin tablet ilacı verdi bana ve internette hastalığımı araştırmamamı çünkü çok kötü şeyler okuyup üzülebileceğimi söylemişti bu yüzden yıllardır uzak durdum şimdi bakıyorum da cahillik etmişim resmen
    her neyse bazı arkadaşlarımız kollar için ameliyattan bahsetmiş bu konu da daha fazla bilgi verebilir misiniz?hangi hastane de hangi doktorun yaptığını falan
    ve sizler hangi doktorlara gittiniz bunu paylaşabilir misiniz?

  6. #156
    Üye
    sandokan80 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    23.04-2015
    Son Giriş
    10.05-2015
    Saat
    21:44
    Yaşadığı Yer
    kocaeli
    Mesaj
    1
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba adım selçuk fsh hastasıyım hertürlü bilgi ve tecrübelerimi paylaşabilirim.

    email.selcukvarl@yahoo.com

  7. #157
    Üye
    hacerto Avatarı

    Üyelik Tarihi
    21.11-2011
    Son Giriş
    Saat
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    16
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    aTyr Pharma | Brave Science | Meaningful Medicines ilaç onayını alan ilk şirket.fshd için beklenen onaydı

  8. #158
    Üye
    elif55 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    29.06-2009
    Son Giriş
    28.11-2016
    Saat
    12:41
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    çok güzel bir haber türkçeye çevirince pek anlaşılmıyor ilaç çıktımı üretimi içinmi anlaşmışlar anlayamadım inş en kısa zamanda türkiyeye gelir ve şifa olur hepimize

  9. #159
    Üye
    elif55 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    29.06-2009
    Son Giriş
    28.11-2016
    Saat
    12:41
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    aTyr Pharma | Brave Science | Meaningful Medicines ilaç onayını alan ilk şirket.fshd için beklenen onaydı bir arkadaşa çevirttim 2016 yılında çıkacakmış amerikada denenmiş kas hareketlerini hızlandırıyormuş.

  10. #160
    Üye
    bilişimöğr Avatarı

    Üyelik Tarihi
    25.01-2015
    Son Giriş
    31.01-2017
    Saat
    23:28
    Yaşadığı Yer
    hatay
    Mesaj
    4
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba arkadaşlar, bende fsh hastasıyım. 12 yaşında iken teşhis kondu. Istanbul çapa tıp fakültesi ne gidiyorum yılda 1 kere kontrol amaçlı. Hergün egzersiz yapmam gerekiyor. 29 yaşındayım ve bununla zorda olsa yasamayi ogrendim. Sizlerin tüm yazdıklarını okudum. En üstte yazılan beni umutlandirdi acaba gerçekten kosabilecek, comelip kalkabilecek, merdivenleri rahatça çıkabilecek kollarimi kaldırıp tam olarak gülebilecek miyim? Yüz kaslarim çok zayıf her bölgeyi etkileyecek mi bu ilaç? Bu konuda yeterli bilgiyi nasıl edinebiliriz?

  11. #161
    Üye
    nilaydem Avatarı

    Gerçek Adı
    nilay
    Üyelik Tarihi
    16.07-2015
    Son Giriş
    14.08-2016
    Saat
    22:09
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Kalıtsal olarak bu hastalıgı taşımayan ailede ilk birileri varmı bizim hiç kimsede olmadığına ragmen bu hastanelik çıktı romatizma olabilir mi

  12. #162
    Üye
    eren_eremeyen Avatarı

    Üyelik Tarihi
    13.03-2010
    Son Giriş
    16.10-2015
    Saat
    00:05
    Mesaj
    4
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Selam arkadaslar ben Ankaradan Eren. bende FSH Müskiler distrofi hatasıyım ve şu zamana kadar clddl anlamda kafama takmıyordum rahatsızlıgımı. taaakı doktora gidene kadar ben cogu gun vucut gelıstırme sproruyla ugrasıp gunluk yasantıma devam eden normal bir birey gibi devam edıyordum yasantıma hastanelerden teklıf gelip test calısmaları ıcın yardımcı olana kadar. bu test calısmalar ıcıddı anlamda ınsannın pıskolojısını bozuyor en az 2 senedır bu sıteye gırmıyordum bıle arabamı kullanıyo sporumu yapıyo motorumu kullanıp normal bır bırey gıbı yasantıma devam edıyordum. bu doktor amcaların ablaların soyledıklerıne sakın kulak asmayın arkadaslar yasamınızı normal bır ınsan gıbı surdurmeye devam edın herseyı kafanıza takmayın derım. Kafanıza taktıkca kendızı dınledıkce daha cok problemler cıkıyor.

  13. #163
    Üye
    hacer demirbilek Avatarı

    Üyelik Tarihi
    19.11-2012
    Son Giriş
    13.07-2017
    Saat
    00:41
    Yaşadığı Yer
    ÇANKIRI
    Mesaj
    176
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    4

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    iyi günler arkadaşlar bende fsh hastasıyım.abime tam teşhis konulabilmesi için sizden ricam ankarada önerebileceğiniz hastane ve doktor varmı.herkese geçmiş olsun

  14. #164
    Üye
    elif55 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    29.06-2009
    Son Giriş
    28.11-2016
    Saat
    12:41
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    fsh tedavi çalışmaları

    FSH müsküler distrofi kullanılan Gen teknolojisi girişim



    3 Cevap
    Proof-of-prensibi çalışma ", tekrar genom" konulu CRISPR teknolojisini kullanan ilk olarak birincil insan kas hücrelerinde ilk başarılı kullanımı
    BOSTON - (2015 Kasım 3) - FSH Derneği, ödüllü Fasioskapulohumeral Muskuler Distrofi (FSHD) tedavi arayışı kar amacı gütmeyen ve küresel lideri açıkladı Peter Jones, PhD liderliğindeki bir FSH Derneği tarafından finanse edilen araştırma ekibi , Massachusetts Üniversitesi Tıp Fakültesi (UMMS) at FSHD karıştığı DNA dizilimini hedef ve susturmak için dCas9 olarak bilinen CRISPR dayalı gen düzenleme yönteminin bir türetme kullanılmaktadır başarıyla. , Yaklaşık 1 8000 yılında insanı etkileyen bu genetik durum, müsküler distrofi en yaygın biçimlerinden biridir.
    Iş iki ilkleri temsil eder. "CRISPR teknolojisi genom düzenleme erken çalışmalarında başarıyla kullanılmıştır olsa da, bu bir CRISPR tabanlı bir sistem FSHD patojen gen ifadesini iyileştirmek için kullanılır olmuştur ki ilk rapordur," gazetenin başyazarı Charis Himeda, Doktora yazıyor. "Bu, bildiğimiz kadarıyla, aynı zamanda tekniğin birincil insan kas hücrelerinde başarıyla kullanılmaktadır ilk kez."
    CRISPR / Cas9 sistem bakterilerin, biraz ilkel bağışıklık sistemi gibi, yabancı genlerin genomlarını temizlemek için kullanılması, bir mekanizmanın keşfi kaynaklanmıştır. Moleküler biyologlar, özellikle genomik dizileri hedeflemek için bu doğal sistemin koşum nasıl anladım var.
    Jones dCas9 fig 1024x534 - Fasiyo Skapulo Humeral Müsküler Distrofi (FSH) hakkında tecrübe paylaşımı..?Insan kromozomu 4 limanlar patojenik FSHD ifade edilir DUX4 geni ile ilgili büyük bir tekrar dizisi (D4Z4). Bu çalışmada yazarlar DUX4 mRNA toksik ekspresyonunun azaltılması, D4Z4 farklı bölgelerine bir transkripsiyonel represör kompleksi (dCas9-KRAB) hedeflemesine tamamlayıcı kılavuz RNA kullanımı.

    Tipik haliyle, CRISPR / Cas9 teknolojisi değiştirmek veya belirli dizileri uzaklaştırmak için DNA kesmek için kullanılır. Ancak, genomuna spesifik olmayan kesikler tanıtan potansiyel hedef dışı etkileri ciddi bir sorun vardır.Bir alternatif olarak, CRISPR / dCas9 sistemi, bunun yerine, gen aktivasyonu ya da bastırma proteinleri ya da alımı hedef genin ekspresyonu durumunu değiştirerek, DNA kesmez.Teorik olarak, CRISPR / Cas9 CRISPR / dCas9 mutant hastalığa neden olan genlerinin susturulması veya faydalı genleri aktif hale getirmek için kullanılabilir ise gen dizilerini düzenleyerek, klasik bir genetik bozuklukların tedavi edilmesi için kullanılabilir.
    FSHD olarak, bir yanlış yazılmış genden daha ziyade, genetik hata farklı bir tip kas dejenerasyonu neden olur. Durumda, FSHD1 en yaygın şekli, bu tekrar genom bölgesi olarak adlandırılan bir çok tekrar eden birimler içerir kromozom 4 sözde "çöp" DNA değişken birbiri ardına dizilmiş tekrar bölgesinin bir kısalma kaynaklanır "D4Z4." Normal olarak, insanlar Bu konumda D4Z4 100 11 arasındaki birimleri var, ama FSHD1 kişilerde, yalnızca arası bir ve 10 adet vardır.
    Bu tekrar bölgesi DUX4 adında bir gen barındırıyor. Normal olarak, bu gen bastırılır. Ancak birlikte öncelikle metil gruplarının kaybı ile FSHD, tekrarlardan indirgenmiş bir sayı, kromatin (kromozom oluşturan moleküllerin kompleks) yapısında değişikliklere neden olur. Sonuç o DUX4 ve muhtemelen kodlamayan RNA'ların bir dizi kas yıkımına yol kimyasal olayları tetikleyen, ifade ediliyor eğilimli hale olduğunu.
    FSH Toplum hibe ile finanse olanlar da dahil olmak üzere çeşitli araştırma grupları, non-fonksiyonel hale getirmek için bir çaba DUX4 genini düzenlemek için CRISPR / Cas9 kullanıyor. UMMS grubu ise, daha geniş D4Z4 tekrarlarının birkaç bölgeleri hedef karar verdi. "D4Z4 tekrarlar birden kodlama ve FSHD de aşağı patojenik rol oynama potansiyeline sahip kodlamayan RNA'lar, kodlamak. Böylece, FSHD lokusunu hedefleyen daha terapötik yarar sadece DUX4 hedefleme daha olabilir onun patojenik olmayan, daha bastırılmış duruma kromatin dönmek için, "yazarlar açıklar. Bu çalışmada geliştirilen ve gösterdiği yöntemler "FSHD ve diğer epigenetik hastalıkların daha etkin ve istikrarlı bir düzeltme için önünü gerekir."
    Iş FSHD nispeten nadir insidansı ötesinde güçlü etkileri olabilir. "(Neredeyse yarısı insan genomunu içeren) tekrar genom gen düzenlenmesinde önemli rol oynadığını artan kanıtlarla, ek hastalıklar muhtemelen anormal tekrarlayan genomik dizileri ile ilişkili bulundu olacak" yazarlar dedi. "Biz tekrar genom genomunun bu şimdiye kadar gözardı kısım çözülür gibi yararlı kanıtlamak için muhtemeldir CRISPR sistemi aracılığıyla hedeflenen olabilir ilk kanıtlar sağlamıştır."
    Yeni yayımlanan eser Artrit, Kas-iskelet Ulusal Enstitüsü tarafından desteklenen ve Deri Hastalıkları # 1R01AR062587 ve Association Française contre les Miyopatiler # AFM15700 hibe hibe. Bu çalışmanın temellerini atmıştır ve bu araştırmada kullanılan UMMS Wellstone Merkezi FSHD hücre ve DNA deposu gelişimini destekledi Jones laboratuarında FSH Derneği tarafından finanse edilen çalışma.

  15. #165
    Üye
    Enginnn Avatarı

    Gerçek Adı
    Engin
    Üyelik Tarihi
    15.10-2013
    Son Giriş
    07.09-2016
    Saat
    16:58
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    Arkadaşlar merhaba,

    Yazdıklarınızı okudum, bazılarını yeni duydum, bazıları benim de başıma gelen şeyler. Umarım yakında bir tedavi yöntemi bulunur ya da en azından şu anki durumda durdurabilirler.

    İlk okul yıllarında teşhisim konuldu, şu an 30 yaşındayım. Genel olarak hepinizdeki belirtiler var bende de. Genelde bu konularda konuşmaktan hoşlanmıyorum, sanıyorum ki konuşmayınca daha az gerçek oluyor... Bazı şeyleri kabullenmek çok zor oldu benim için, belki de bu yüzden bu konuda konuşmaktan kaçındım hep. Neyse çok fazla derin konulara girmeyeyim Aklıma takılan bir kaç şey var, sizlerin fikirlerinizi almak ve deneyimlerinizi öğrenmek istiyorum bu konularda.

    Önceki mesajlarda bir arkadaşın dediği bir şeye takıldım; FHS'ye sahip kişilerde sağ ayağı güçsüzleşir demiş, fakat benim sol ayağım güçsüz. Merdiven çıkarken veya yürürken sağ ayağıma güç verdiğimde sorun yok ama sol ayağıma güç verdiğimde zorlanıyorum. Bir de sol ayağım zaman içerisinde bir kaç santim kısaldı sanırım, o yüzden yürürken sola doğru yatıyorum birazcık, bu konuda bilgisi olan var mı?

    Bazı zamanlar belim ağrıyor, bu aralar biraz daha sıklaştı. hafif bir ağrı, böyle hisseden ve buna bir çözümü olan var mı?

    Ufak bir deneyim paylaşayım. Yürümekte giderek zorlandığımız için farklı ayakkabılar denedim, en sonunda ortopedik tabanı olan King Paolo marka bir ayakkabı buldum (Başka markalarda var tabi ki, ben bu ayakkabıya denk geldim). Yan tarafında sibop gibi ayağın hava almasını sağlayan bir delik oluyor bu tarz ayakkabılarda. Ortopedik taban olması yürürken size bir rahatlık sağlıyor. İkinci olarak da Topuk kısmı düz ve dışarıya çıkık, böyle olması adımınızı yere basarken size avantaj sağlıyor. Topuğu yuvarlak olan ayakkabılar ile yürümek zor geliyor bana. Belki sizin de işinize yarar. Daha kullanışlı bir ayakkabı bilen varsa paylaşırsa sevinirim.

    Kusura bakmayın biraz uzun yazmışım Bu veya başka herhangi bir konuda konuşmak, bir şeyler sormak isterseniz bana yazabilirsiniz. Hepinize iyi akşamlar.




Sayfa 11 / 12 İlkİlk ... 789101112 SonSon