GEN ARAŞTIRMALARI

Yalnızca geçen ay iki ayrı hastalığın geni keşfedildi. Bunlardan ilki Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Pervin Dinçer ve ekibinin bir kas hastalığı olan Limb-Girdletipl kas distrofisine yol açan yeni bir gen (PLEC geni ekson 1f; plektin 1f altgubu,) bulması; diğeri ise Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay ve ekibinin Seckel sendromuna yol açan CEP152 genini tanımlaması. Çalışmalar American Journal of Human Genetics" ve "Nature Genetics" gibi genetik alanının iki saygın dergisinde yayımlandı. Bu iki genin tespit edilmesi ileride hastalıkların tedavisini mümkün kılacak. Reyhan Oksay Üniversitelerimiz son yıllarda birbiri ardına yeni hastalık genleri keşfediyor. Limb-girdle kas distrofisi nasıl bir hastalık? Limb-girdle kas distrofileri (LGMD) kalıtsal kas hastalıklarının oldukça geniş bir grubunu oluşturmaktadır. LGMD'lerin otozomal dominant (LGDMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) geçişli formları vardır ve hastalık bel ve omuz kuşağındaki kasların simetrik olarak ilerleyen güçsüzlüğü ile tanımlanabilir. Klinik bulgular çocukluk, adolesan veya erişkin dönemde başlar. LGMD'lerin otozomal dominant (LGMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) geçişli formları vardır. Akraba evliliklerine bağlı olarak ortaya çıkan otozomal resesif Limb-girdle kas distrofileri (LGMD2) Türkiye'de yaygın görülen kas hastalıkları arasında yer alır.

- Bu hastalıkla ilgili çalışmalarınız kaç yıldır devam etmektedir. Çalışmalarınıza kaynak bulmakta zorlandınız mı?

- LGMD2 hastalığın moleküler analizleri ile ilgili çalışmalarımız 1995 yılından itibaren devam ekmektedir. Bu çalışma uzun soluklu bir çabanın ürünüdür. Bu tip çalışmaların yapılabilmesi için altyapı ve yüksek miktarda sarf kalemi bütçelerine gereksinim var. Laboratuarlarımızda yeterli altyapı donanımı mevcut olduğu için bu açıdan büyük bir güçlük yaşamıyoruz. Çalışmamız da TÜBİTAK Araştırma Destek Programları Başkanlığı Sağlık Bilimleri Araştırma Grubu (SBAG) tarafından desteklendi..

-Çalışmanızın sonuçlan LGMD2 hastalan ve onların aileleri için ne ifade ediyor?
Bu tip çalışmalar ülkemizde yüksek sıklıkta görülen kas hastalıklarının temelinde yatan etkenlerin belirlenmesini sağlayacak, hasta ailelerine doğum öncesi tanı ve taşıyıcı tanısı imkânı sunacak ve ileriki dönemlerde LGMD2 hastalarına uygulanacak olan tedavi protokollerine ışık tutacak


Newswise - Jerry Mendell, MD, Nationwide Çocuk Hastanesi Araştırma Enstitüsü Gen Tedavisi Merkezi direktörü, ve onun takipçisi araştırmacılar, klinikte colağanüstü bir katkıda bulunduklarından Nörobilim Alans ödülünü aldı.mendell ve yardımcı ekibi lgmd 2D gen transferinde sürekli gen eksperesyanu sağladı Kasım 2010 sayısında yayınlanan çalışmada, Annals of Neurology , aktarılan genin sürekli ifade gösteren kas müsküler distrofinin çok fazlı, ilk başarılı gen tedavisi denemesinin, bir parçasıı. Bulgular müsküler distrofi eksik proteinler geri yüklemek için bu yıkıcı hastalık için gen replasman tedavisi için geçerli bir yaklaşım olduğunu prensip kanıtı sağladı. Saldırı hattını dolaşım takibi yoluyla gen yüklemek ve araştırmacı Dr. Mendell ve ekibi çalışmalarına devamı için NIH 1.041.296 $ için HİBE aldı 3 ekim 2011

Ayak kas içine bir çalışma gen enjekte edilerek, MDA araştırmacılar, normalde kas zarını korur proteinlerinin bir küme geri buldu (lgmd 2d deneyinden)