Sayfa 1 / 2 12 SonSon
Toplam 29 mesajın 1-15 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    oğlum 3.5 yaşında 9 aylıkken yürümeye başladı benm çabalarımla hiç durdurmadım ama bi farklılık vardı çözemedim dr götürdüm normal dediler içim hiç rahat etmedi başka dr götürdüm oda normal dedi çok düştü amaelini bırakmadım taki bu yasa kadar hala düşüyo eskisi kadar değil multi vitamin kullandım merdiven çıkamıyodu çıkmaya basladı tabiki tutunarak birazda destekle en son devlet hastanesine götürdüm arkadaşımın tavsiyesiyle kas hastalığı belirtileri dendi hemen hastaneye yatırdılar tetkik için gen tahlilinide çapaya gönderdiler 1.5 ay bekledik şimdide dr lar tatilde yine beklicez ailemde herkes tedirgin bekliyoz ne çıkcak die ben şimdi sonucu olduğu gibi yazıyorum lütfen bu konuda bana yardımcı olurmusunuz dr umuz sema saltıkgöztepede önereceğiniz dr varmı multipleks1ve11 pcr ile dmd geninde asağıda belirtilen eksonlar incelenmiştir .m1 için ekson 4,8,12,17,19,44,45,48,51. m11 içn promoter,ekson 3,6,13,4347,50,53,60.dmd*bmd hastalarının yüzde 60,ında delesyon tespit edilebilmektedir sonuç multipleks 1 ve 11 ile ilgili genin 52.inci eksonunu kaplayan delesyon bulunmuştur . genetik danışma önerilir bu kadar yazılmış lütfen aynı tanı konulan varsa görüşmek istiyorum belirsizlik okadar zorki bekleyemedim

  2. #2
    Üye
    zardozan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    01.04-2007
    Son Giriş
    02.01-2015
    Saat
    16:02
    Yaşadığı Yer
    İzmir
    Mesaj
    62
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Oglunuzda duchenne var görünüyor. Henüz yaşı küçük oldugundan, ileride bulunabilecek tedavilerden yararlanabilir, şu an için bu hastalıgın kesin tedavisi yok, bazı ilaçlar ve fizik terapiyle hastalık yavaşlatılabiliyor. Doktorunuz size daha yardımcı olacaktır.

    Moralinizi bozmayın iyimser olun, son dönemlerde çok başarılı tibbi çalışmalar yapılıyor. 5-10 yıl içinde bu hastalığın tedavisi bulunabilecek gibi görünüyor.

    Bu çalışmalardan birinin linkini ekliyorum, linkte tedavi konusunda umut verici sonuçlar alındığı söyleniyor:
    AVI BioPharma - RSS Content

  3. #3
    Üye
    umut38 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    28.07-2008
    Son Giriş
    10.10-2014
    Saat
    22:01
    Yaşadığı Yer
    ..
    Mesaj
    267
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    dushen müsküler distrofi büyük ihitimal.

  4. #4
    Üye
    Tuba Avatarı

    Gerçek Adı
    Tuba
    Üyelik Tarihi
    24.08-2005
    Son Giriş
    15.12-2017
    Saat
    19:26
    Yaşadığı Yer
    Ankara
    Mesaj
    103
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Nevin Hanım merhaba,

    Öncelikle geçmiş olsun dileklerimi iletiyorum. Umarım korktuğunuz başınıza gelmez.
    Multi vitamin kullanmayı ben de düşünüyorum. Bir marka da belirledim kendime. Siz hangi markayı, ne kadardır kullanıyorsunuz bilgilendirirseniz çok sevinirim...

  5. #5
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    tuba hanım sizede merhaba teşekkür ediyorum inşh ben amway de çalışıyorum multivitaminide amway den aldım şimdi uzman olan arkads bi vitamin daha önerdi onuda kullancam sizdede kas hastalığı varmı çeşidi nedir bu konuda bilgi edinmek istiyorum ilginiz için ayrıca teşekkür ediyorum

    umut sizde kas hastalığı varmı

    zardozaan merhaba öncelikle teşekkür ediyorum ilginiz için sizdede varmı tecrübelerinizi paylasır mısınız

  6. #6
    Üye
    zardozan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    01.04-2007
    Son Giriş
    02.01-2015
    Saat
    16:02
    Yaşadığı Yer
    İzmir
    Mesaj
    62
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Ben 42 yaşındayım, LGMD2A var. Duchenne e göre daha hafif seyreden bir hastalık.
    Benim semptomlar 20li yaşlar civarı başladı ve yavaş yavaş ilerleyerek, yürüyemez hale getirdi.

    Duchenne olan arkadaşların tecrübeleri daha faydalı olabilir.

    İyimser olun, şu aralar bu hastalıgın tedavisi yönünde olaganustu çalışmalar yapılıyor ve yavaş yavaş sonuç alınmaya da başladı.

  7. #7
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    zardozan çok geçmiş olsun Rabbim şifa versin dermansız dert vermesin cümlemize duchenneye göre demişsiniz duchenne dahamı kötü iyimser olmak şuan için zor daha yeni öğrendik bu hastalığı dediğim gibi önceden bu hastalığı hiç duymadık kabullenemiyoz yazarken bile kötü oluyorum

  8. #8
    Üye
    zardozan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    01.04-2007
    Son Giriş
    02.01-2015
    Saat
    16:02
    Yaşadığı Yer
    İzmir
    Mesaj
    62
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Kas hastalıklarının farklı seyirleri vardır ve hepsi her kası etkilemez. LGMD2A hayati organları etkilemiyor, bu hastalık kol, bacak ve bel kaslarını zamanla güçsüzleştirerek, tekerlekli sandalyeye mahkum ediyor. Kalbi hiç etkilemezken, hastalıgın çok ileri safhasında akcigerler etkilenebiliyor, ama basit bir solunum destek cihazıyla bu sorun çözülüyor. Genel olarak yaşam süresini kısaltmasa da, yaşam kalitesini çok kötü etkiliyor.

    Duchenne ise oldukça agır bir hastalık. 10-12 yaşında tekerlekli sandalyeye mahkum ediyor ve genellikle 20 yaşından önce de hastanın yitirilmesine neden oluyor. Hastalık kalp ve akciger kaslarını da etkilediği için, kaçınılmaz son gerçekleşiyor. Bazı streoidler, ilaçlar ve fizik tedaviyle hastalıgın seyri kısmen yavaşlatılabiliyor.

    2000 li yıllardan beri ara ara internetten kas hastalıklarıyla ilgili gelişmeleri takip ediyorum. O zamanlar bir fare üzerinde araştırma yapılınca sevinirdik, şimdi insanlar üzerinde sayısız ilaç denemesi yapıyorlar. Yani ilaçlar keşif aşamasından, deneme aşamasına geçiyor. Bu yakın zamanda (4-5 yıldan önce olmaz) ilaçların piyasaya sürülüp, tedavi için kullanılabilecegini gösteriyor.

    Duchennele ilgili en yeni ve en güzel haber 25 temmuzda eteplirsen (AVI-4658) klinik çalışmaların sonuçlarıyla geldi. Bilim dünyası ilk kez bu böyle tepki verdi. Daha önce fare ve köpeklerdeki çalışmalarda da olumlu sonuç almışlardı, ama hep temkinli açıklamalar yapıyor ve henüz acele etmeyin diyorlardı. Bu kez tedavi konusunda çok olumlular.

    Encouraging results of UK Duchenne exon skipping clinical trial published | Muscular Dystrophy Campaign

    Kısa bir alıntı:
    Dr Marita Pohlschmidt, Director of Research at the Muscular Dystrophy Campaign said:
    We have fought to find a treatment for this devastating condition for the past 50 years. Today we can say with real confidence that we're going to win that battle. Parents of these boys can have real hope for the future.

    (Türkçesi:
    Son elli yıldır bu yıkıcı hastalıga karşı tedavi bulmak için mücadele ediyoruz. Bugün güvenle söyleyebilirim ki, bu savaşı kazanacağız. Bu çocukların aileleri gelecek için gerçekten ümitli olabilirler.
    Kas hastalıkları kampanyasının araştırma direktörü Dr Marita Pohlschmidt.)

    Sizi ve çocugunuzu zor günler bekliyor, ama tunelin ucunda ışık görüldü. İyimser olun, ümidinizi kaybetmeyin. Doktorları ve fizik tedaviyi aksatmayın.

    Saygılarımla

    Not: Duchennele ilgili daha ayrıntılı bilgi ve destek için kas hastalıkları dernegine başvurabilirsiniz.
    Anasayfa - Türkiye Kas Hastalıkları Derneği-KASDER

  9. #9
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    zardozan size binlerce teşekkürler mücadele yi hiç bir zaman bırakmıcaz inşh yazınız beeni hem üzdü hemde sevindirdi daha küçük olduğu için yemek yemesinde iştahsızlık var son 3 gündürde sağ ayağı aksıyo ne yapcağımı bilemiyorum göztepedeki dr tatilde çapaya götürdük dr unuzla görüşün o zaten bize yönlendircek o bişe söylemeden biz bişe söyleyemeyiz dediler sonuçlar elimizde bekliyoruz bu belirsizlik bizi mahvediyo bu devrelerden geçmişsinizdir bundan sonrası için rabbim size kolaylık versin Allaha emanet olun hepiniz dualarımızdasınız dün mukabeleye başladık hepinize dua ettik Rabbim yar ve yardımcımız olsun inşh çok uzun yazıyorum heralde valla içimden geldiği gibi yazıyom

  10. #10
    Üye
    hakanım Avatarı

    Gerçek Adı
    why
    Üyelik Tarihi
    11.08-2006
    Son Giriş
    06.01-2016
    Saat
    11:38
    Yaşadığı Yer
    AKDENİZ
    Mesaj
    313
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    mrb nevin hnm öncelikle geçmiş olsun..
    bende cmt hastasıyım pek bilinen bi hastalık türü olmadığından yanlış tanı ve opera geçirdim ve bunun sonucunu hayatım boyunca çekmek zorunda kaldım...

    CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

    Belirtileri Nelerdir?

    Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması , düşük ayakla yürüme yüksek kö
    prülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır.İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.



    Görünme Sıklığı Nedir?

    Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

    bende şekil bozukluğu 6 yaşlarda başladı 15 yaşlarında belirgin hale gelmişti...
    bu arada cmt hastası pek bilinmediği için ii bir nöroloğla muayahane olmak gerekir.
    çünkü b12 gibi vitaminlerin yan etkileri olabiilio...

  11. #11
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    teşekkürler hakan bey bizi bu konuda aydınlattığın için şu msj lara baktıkça çok kötü oluyorm ne kadar çok çeşit var şu an ne diyeceğimi bilmiyom bnm oğlum hangi hastalıktan acaba sizede çok geçmiş olsun Rabbim sizde darda koymasın oğlumda şu an şekil bozukluğu yok dr bi gelsin ne olduğunu anlıcaz inşh ama bu konudada bigim oldu teşekkür ediyorum multi vitamin kulanıyordum 6 ay önce şimdide devm ediyorum yüzde yüz organik dr görüştüm devm et dedi inşh yan etkisi olmaz

  12. #12
    Üye
    hakanım Avatarı

    Gerçek Adı
    why
    Üyelik Tarihi
    11.08-2006
    Son Giriş
    06.01-2016
    Saat
    11:38
    Yaşadığı Yer
    AKDENİZ
    Mesaj
    313
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    cmt genelde ebeveynlerden aktarıldırığı için cmt olma ihtimali düşük gibi.
    benimde 4 yasında oğlum var % 50 ihtimalle cmt riski var ve biz bunun için hiçbişey yapamıyoruz.
    işin kötü tarafı çok sinsi bi hastalık herhangi olumsuzluk yapmadanda sonradan deforme ve şekil bozukluğu yapabilir
    birkaç nörolog herhangi bi semptomu yok diyor ama cmt birkaç çeşit erkek kardeşimde de var onu pek etkilemedi.
    oğlum için emg sonucu da güzel çıktı şu an itibari ile problem yok ama dediğim gibi aslında her fert de farklı şekillerle ortaya çıkıo inşallah olmaz.
    bu arada ort. drlarının cmt hastalığının ne olduğunu dahi bilmediklerini beni yanlış tanı ve başarısız ameliyat yaptıktan sonra anladım...

  13. #13
    Üye
    zardozan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    01.04-2007
    Son Giriş
    02.01-2015
    Saat
    16:02
    Yaşadığı Yer
    İzmir
    Mesaj
    62
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    CMT sinirlerdeki sorunlar nedeniyle kaslarda sorun yaratan bir hastalık, Duchenne veya LGMD gibi sorun kaslardaki protein yapısından kaynaklanmıyor.

    Nevin hnm sizin çocugunuz büyük ihtimal duchenne, dna testiyle 52. eksonda delesyon tesbiti yapılmış. Ben doktor değilim, kendi yaşadıgım hastalık nedeniyle bu konularla ilgileniyorum, size en dogru bilgiyi doktorunuz verecektir. Doktorunuzun tatilden dönmesini bekleyin ve kesin sonucu ondan ögrenin. Doktorunuz size nasıl bir yol izlemeniz, neler yapmanız gerektiğini de açıklayacaktır. Teşhisden sonra eger duchenne tanısı konursa, kas dernegine de başvurun. Benzer durumdaki ailelerin deneyimlerinden faydalanabilirsiniz.

    Saygılarımla

  14. #14
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    teşekkür ederim teyzoş sonuçlardan sonra fizik tedaviyi istiyoruz çünkü herkes öneriyo amin cümlemize inşh

    zardozan kas-der die bir derneğe üye oldum

  15. #15
    Üye
    nevin yazıcı Avatarı

    Gerçek Adı
    nevin yazıcı
    Üyelik Tarihi
    05.06-2011
    Son Giriş
    08.06-2012
    Saat
    17:21
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    arkadaşlar bugün dr la görüştük düchenne müsküler distrofi dedi bugün çok kötüyüm sonuçtan sizi haberdar edeyim dedim yazacak halim bile kalmadı dr hiç iyi konuşmadı




Sayfa 1 / 2 12 SonSon