Sayfa 8 / 12 İlkİlk ... 456789101112 SonSon
Toplam 173 mesajın 106-120 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #106
    Üye
    batuhansargi Avatarı

    Üyelik Tarihi
    21.04-2006
    Son Giriş
    14.10-2009
    Saat
    16:00
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    15. 15.

    Q: S:

    Are any results of the Duchenne muscular dystrophy Phase 2a trials available? 2a denemeler yer alan Duchenne kas distrofi Faz herhangi bir sonuç var mı?


    A: C:

    May 2007 yılında, bir Faz Duchenne kas distrofi saçma bir mutasyon nedeniyle hastalarda ataluren ve 2a klinik deneme olumlu ön veri sundu. . Bu Faz 2a çok yerinde, açık etiket, doz-klinik deneme kadar saçma olan hastalarda kas dystrophin ifade değerlendirilir vardır mutasyon Duchenne kas distrofi. Blood levels of muscle-derived creatine kinase have been measured as assessments of muscle integrity. Kas ve kan düzeyleri-creatine kinaz elde kas bütünlüğü değerlendirmeler olarak ölçülen edilmiştir. ataluren safety, compliance, and pharmacokinetics are also being evaluated. ataluren güvenlik, uyum ve farmakokinetiği da değerlendirilir edilmektedir.
    2a klinik deneme ABD'de üç siteleri: Children's Hospital Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania of Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi, Cincinnati, Ohio at yürütülen olan Faz; ve University of Utah, Salt Lake City, Utah ve. In the study, patients have received 28 days of ataluren treatment at one of three dose levels. In the study, patients üç doz düzeyleri of ataluren tedavi 28 gün aldık. All clinical trial participants are boys with a nonsense mutation in the dystrophin gene, substantially elevated serum creatine kinase levels, and symptoms associated with Duchenne muscular dystrophy. Tüm klinik deneme katılımcılar dystrophin gen bir saçma mutasyon ile çocuklar, önemli ölçüde yüksek, serum creatine kinaz düzeyleri ve belirtileri Duchenne kas distrofi ile ilgilidir. The analysis presented includes data from 26 patients with Duchenne muscular dystrophy who received ataluren at the low-dose and medium-dose levels. Analiz sunulacak olan düşük dozda ve orta doz düzeyinde ataluren alınan Duchenne kas distrofi ile 26 hasta verilerini içerir. Completion of analysis of data from a higher dose level is ongoing. Yüksek doz düzeyinde veriler analiz Tamamlama devam ediyor.
    . Davanın ana uç nokta ataluren tedavisi 28 gün boyunca hastaların oranı kas olarak dystrophin ifade bir artışa sahip olmuştur. Pre- and post-treatment muscle biopsies were available from all 26 patients for analysis. Öncesi ve sonrası tedavi kas biyopsiler analizi için 26 hastada elde edildi. In vitro treatment of patient muscle cells with ataluren showed evidence of a dose-dependent increase in dystrophin expression in all of the evaluable patients. Ataluren ile hasta kas hücrelerinin in vitro tedavi bir doz kanıt tüm evaluable hasta olarak dystrophin ifade bağımlı artış gösterdi. Preliminary review of the data indicates that, at both dose levels evaluated in this analysis, approximately half of the patients demonstrated visible improvement in the staining for muscle dystrophin in vivo. Verilerin ön incelemesi bu, her iki doz seviyeleri bu analizi değerlendirilmesi, bu hastaların yaklaşık yarısında görülür iyileşme gösterdiğini belirten VIVO olarak kas dystrophin için boyama. Overall, four of the six, or 67 percent, of patients treated at the lower dose level and 10 of the 20, or 50 percent, of patients treated at the medium dose level demonstrated an increase in the expression of dystrophin post-treatment. Genel olarak, dört, altı veya yüzde 67, hasta alt doz düzeyinde tedavi ve 10 20 veya yüzde 50, patients of orta doz düzeyinde tedavi dystrophin yazının ifade bir artış muamele gösterdi.
    Additionally, statistically significant reductions in the concentrations of muscle-derived creatine kinase levels in the blood were observed during ataluren treatment. Ayrıca, kas ve konsantrasyon olarak anlamlı indirim-kanda creatine kinaz seviyeleri elde ataluren tedavisi sırasında gözlendi. Several parents and teachers reported that boys participating in the study had improvements in terms of greater activity level and increased endurance during treatment. Birçok anne-babalar ve öğretmenler bu çocuklar çalışmaya daha fazla aktivite düzeyi ve yüksek dayanıklılık açısından tedavisi sırasında gelişmeler vardı katılan bildirdi. Individual subjects at both dose levels demonstrated some improvements in upper and lower muscle strength; however, in the overall analysis the magnitude of change was not statistically significant. Her iki doz düzeyde Bireysel konularda bazı gelişmeler göstermiş ve küçük kas gücü üst, ancak genel analizi değişimin büyüklüğü istatistiksel olarak anlamlı değildi.
    Ataluren was generally well tolerated among the 26 patients included in the study. Ataluren genellikle iyi 26 hasta arasında tolere edilen çalışmada yer aldı. Adverse events were infrequent, mild to moderate in severity, and did not result in therapy interruptions or discontinuations. Olumsuz olaylar, hafif şiddeti orta, ve nadir olduğunu terapisi Kesintileri veya discontinuations yol vermedi. There were no safety concerns based on physical examinations, vital sign measurements, electrocardiograms, or laboratory parameters. There is no güvenlik fiziksel muayene dayalı olduğunu, önemli işareti ölçüler, electrocardiograms veya laboratuar parametreleri. Compliance with ataluren treatment was excellent (greater than 98%) at both dose levels. Ataluren tedaviye uyum (fazla% 98) iki doz düzeyinde mükemmel oldu.

    Back to Top Geri Dön


    16. 16.

    Q: S:

    Were there any side effects from ataluren in the clinical studies? Bu klinik çalışmalarda ataluren hiçbir yan etkiler mi?


    A: C:

    Ataluren is being dosed based on patient body weight (ie, milligrams of drug per kilograms of patient body weight). Ataluren hastanın vücut ağırlığı dayalı dosed olduğu (örneğin, hastanın vücut ağırlığının kilogram başına ilacın miligram). Some healthy volunteers in Phase 1 trials received very high single doses of the drug (150 or 200 mg/kg) that are above those expected to be given for therapeutic purposes. 1 davaların ilaç (150 veya 200 mg / kg), bu tedavi amacıyla verilmiş olması bekleniyor üstündeyse, çok yüksek dozda alınan tek Etap bazı sağlıklı gönüllü. The Phase 1 subjects experienced transient effects of nausea, vomiting, diarrhea, headache, and dizziness. 1 konular mide bulantısı ve geçici etkileri, ishal, baş ağrısı kusma karşılaştığınız Faz ve baş dönmesi. These effects were mild and disappeared rapidly (generally within minutes to hours). Bu etkiler hafif ve hızlı dakika (genellikle içinde saat kayboldu). Further evaluation of the safety of the drug in healthy volunteers receiving treatment for up to 14 days at doses up to 50 mg/kg twice-per-day revealed no symptomatic drug-related adverse events at any dose level. Sağlıklı gönüllüler için 14 gün kadar doz 50 mg at tedavi alma konusu ilacın güvenliğini daha fazla değerlendirme / iki gün başına hiçbir semptomatik uyuşturucu herhangi bir doz düzeyinde ilgili olumsuz olayların ortaya kg. Modest elevations of liver enzymes were observed in some subjects. Karaciğer enzim Modest elevations bazı alanlarda gözlendi. These elevated enzyme levels did not require cessation of ataluren administration, and enzyme levels typically returned to normal after completion of the treatment phase. Bu yüksek enzim düzeyleri ve enzim düzeyleri genellikle normal tedavi aşamasının tamamlanmasından sonra iade ataluren yönetiminin bırakma ihtiyacı yoktu.
    Ataluren was generally well-tolerated among the forty-two patients included in the Phase 2a cystic fibrosis studies. Ataluren genellikle iyi-kırk arasında tolere iki hasta aşamasında 2a kistik fibroz çalışmalar yer aldı. No serious drug-related adverse events were reported. Ciddi uyuşturucuya bağlı yan etki bildirildi. All adverse events that were potentially drug-related were mild or moderate in severity. Potansiyel uyuşturucu tüm olumsuz olayların ilgili hafif veya şiddeti orta edildi. There were no safety concerns identified in patients’ physical examinations, vital sign measurements, or electrocardiograms. There is no güvenlik endişeleri hasta fiziksel muayene tespit edildi, hayati işareti ölçümler veya electrocardiograms. We did not observe any serious changes in laboratory safety tests. Biz laboratuvar güvenlik testlerine herhangi bir ciddi değişiklikler dikkat etmedi. There were no dosing interruptions or trial discontinuations due to toxicity. There is no dozaj Kesintileri veya deneme discontinuations toksisite nedeniyle oldu. Treatment compliance was very good, with patients taking more than 95% of the intended total drug treatment at both the lower and higher dose levels. Tedavi uyumu çok hasta hem düşük ve yüksek doz seviyelerinde istenilen toplam ilaç tedavisi fazla% 95 alarak good.
    Ataluren was generally well tolerated among the 26 patients included in the Phase 2a Duchenne muscular dystrophy study. Ataluren genellikle iyi 26 hasta arasında tolere edilen Faz 2a Duchenne kas distrofi çalışmada yer aldı. Adverse events were infrequent, mild to moderate in severity, and did not result in therapy interruptions or discontinuations. Olumsuz olaylar, hafif şiddeti orta, ve nadir olduğunu terapisi Kesintileri veya discontinuations yol vermedi. There were no safety concerns based on physical examinations, vital sign measurements, electrocardiograms or laboratory parameters. There is no güvenlik fiziksel muayene dayalı olduğunu, önemli işareti ölçüler, electrocardiograms veya laboratuar parametreleri. Compliance with ataluren treatment was excellent (greater than 98%) at both dose levels. Ataluren tedaviye uyum (fazla% 98) iki doz düzeyinde mükemmel oldu.

    Back to Top Geri Dön


    17. 17.

    Q: S:

    Do the preliminary results mean that the drug is beneficial and safe for patients? Ön sonuçları ilaç yararlı ve hastalar için güvenli bir anlamı var mı?


    A: C:

    We believe the data are consistent with our hypothesis that treatment with ataluren can restore the production and function of CFTR in some patients with cystic fibrosis and of dystrophin in some patients with Duchenne muscular dystrophy when these disorders are caused by a nonsense mutation. Bu veriler, hipotezi ile ataluren tedavisi kistik fibrozis ve dystrophin bir Duchenne kas distrofi bu bozukluklar bir saçma mutasyon kaynaklanır bazı hastalarda bazı hastalarda üretim ve fonksiyonu CFTR ve geri tutarlı olduğuna inanıyoruz. We feel that the improvements in clinical parameters observed in these studies are encouraging and the safety results show that the drug is well tolerated over two to four weeks of treatment in children and in adult patients. Bu klinik parametreleri gelişmeler bu çalışmalar gözlenen hissediyorum ve cesaret verici olan güvenlik sonuçları ilaç iyi çocuk tedavi iki ile dört hafta ve yetişkin hastalarda fazla hoşgörü gösterir. However, these results are preliminary and were obtained from a small number of patients. Ancak, bu sonuçları ve ön olan hastaların küçük bir sayı elde edilmiştir. In order to improve certainty about these results, we must finalize the ongoing studies and the full analyses of all data. Bu, biz ve tüm verilerin tam analizleri devam eden çalışmaları bitirmek için bu sonuçlar hakkında kesin geliştirmek. In order to determine whether ataluren treatment will lead to long-term clinical benefit and be safe for patients, we will need to perform additional studies of longer duration. In order olsun ataluren tedavisi uzun süreli ve hastalar için güvenli olması klinik fayda sağlayacaktır belirlemek için, daha uzun süre ek çalışmalar yapmak gerekir.

  2. #107
    Üye
    batuhansargi Avatarı

    Üyelik Tarihi
    21.04-2006
    Son Giriş
    14.10-2009
    Saat
    16:00
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    18. 18.

    Q: S:

    What are the next steps in the clinical development of ataluren ? Ne ataluren ve klinik geliştirme bir sonraki adımları nelerdir?


    A: C:

    Our early analysis of the preliminary data from the cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy studies is encouraging. Olan kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi araştırmalarda ön veri Bizim erken analiz cesaret. However, full analyses are still ongoing. Ancak, tam analizleri hala sürmektedir. Once the final Phase 2a results are available and regulatory authorities concur, PTC hopes to advance ataluren into Phase 2b/Phase 3 studies in patients with cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy due to nonsense mutations. Sonra son Faz 2a sonuçları vardır ve düzenleyici otoriteler, PTC Faz 2b/Phase içine ataluren ilerlemek için umut hemfikir kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi saçma mutasyonları nedeniyle hastalarda 3 çalışmaları. We are also assessing additional genetic disorders that are characterized by nonsense mutations to determine whether to initiate clinical trials of ataluren for the treatment of those diseases. Ayrıca saçma mutasyonları ile olsun bu hastalıkların tedavisi için ataluren klinik denemeler başlatmak üzere karakterize ek genetik bozukluklar değerlendirilmesi bulunmaktadır.
    Back to Top Geri Dön


    19. 19.

    Q: S:

    Since the Phase 2a data are positive, will Phase 2b/Phase 3 trials still be necessary? 2a verileri olumlu olan Faz beri Faz 3 denemeler hala gerekli 2b/Phase olacak?


    A: C:

    The Phase 2a trials are not designed to assess the efficacy of ataluren or to compare the efficacy to other therapies. Bu Faz 2a davaların veya ataluren ve etkinliğini değerlendirmek için diğer terapiler için etkinliğini karşılaştırmak için tasarlanmış değildir. Because they are short in duration, they also cannot examine the safety of longer-term administration of ataluren . Çünkü süre kısa, bunlar da uzun güvenliği-ataluren vade yönetimi incelemek değildir. The Phase 2a studies form the basis for the development of longer-term Phase 2b/Phase 3 trials. 2a çalışmalar uzun geliştirilmesi vadeli Faz 2b/Phase 3 davaların temelini oluşturan Faz. We expect that conduct of Phase 2b/Phase 3 clinical trials will be required to evaluate the efficacy and long-term safety of ataluren and to support registration of the drug with regulatory authorities. Biz Faz bu davranış 2b/Phase 3 klinik etkinliğini ve ataluren uzun vadeli güvenlik ve idari makamları ile uyuşturucu kaydı destek değerlendirmek için gerekli bekliyoruz. We expect that primary endpoints for future trials in cystic fibrosis would include clinical measures of lung function and that primary endpoints for future trials in Duchenne muscular dystrophy would include clinical measures of muscle integrity or endurance. Bu kistik fibroz gelecekte davaların ana endpoints ve akciğer fonksiyonu klinik önlemleri içerir ki Duchenne kas distrofi gelecekte davaların ana endpoints kas bütünlüğü veya dayanıklılık klinik önlemleri içerir bekliyoruz.
    Back to TopGeri Dön
    20. 20.

    Q: S:

    Is an expanded-access program planned for ataluren ? Genişletilmiş bir erişim programı ataluren için planlanan var mı?


    A: C:

    At this time, an expanded access program would be premature. Şu anda, genişletilmiş bir erişim programı erken olur. Although the early data in cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy are promising, the results are very preliminary, and were obtained from a small number of patients receiving ataluren for a short period of time. Her ne kadar kistik fibrozis ve Duchenne kas distrofi en erken veri umut vardır, sonuçlar çok ve ön olan hastalarda kısa bir süre için ataluren alma küçük bir sayı elde edilmiştir. Conduct of an expanded access program at this time might result in unacceptable risks for patients and might jeopardize the development of ataluren so that it cannot become available for all patients who might benefit if its efficacy and safety are eventually proven. Kuralları genişletilmiş bir erişim programının şu anda hastalar için kabul edilemez riskler ve neden olabilir böylece eğer onun etkinliği ve güvenliği daha kanıtlanmıştır kimin yararı olacağını tüm hastalar için mevcut olamaz ataluren oluşumunda tehlikeye olabilir.
    Back to TopGeri Dön


    21.21.

    Q: S:

    Will Phase 2b/Phase 3 studies be conducted internationally? Faz 3 çalışmalar uluslararası alanda yürütülecek 2b/Phase mi?


    A: C:

    Based on the results of the evolving Phase 2a data and data from the long-term safety studies in animals, we are in discussions with investigators, patient advocacy organizations, regulatory authorities, and potential collaborators regarding the conduct of additional trials in several regions of the world. 2a veri ve hayvanlarda uzun vadeli güvenlik çalışmaları veri, biz müfettişleri ile görüşmelerde bulunan gelişmekte Faz sonuçlarına göre, hasta savunma kuruluşları, düzenleyici otoriteler, ve potansiyel ortak çalışanlar çeşitli bölgelerde ek davalarının yürütülmesi ile ilgili dünya.
    Back to Top Geri Dön


    22.22.

    Q: S:

    What is the best way for patients and families to ensure that they are informed about how to participate in the clinical studies? Ne hasta ve aile için de nasıl klinik çalışmalarda yer hakkında bilgi sağlamanın en iyi yolu nedir?


    A: C:

    Once a clinical trial is initiated, important information is made available at www.clinicaltrials.gov . Bir klinik deneme başlatılır, önemli bilgiler www.clinicaltrials.gov mevcut yapılır. PTC sends updates via email about our trials and other news about PTC. PTC bizim davaları ve PTC diğer yandan hakkında e-posta yoluyla güncelleştirmeleri gönderir. To join the mailing list, visit the “Contact Us” portion of our website ( www.ptcbio.com/contact_form ). E-posta listesine katılmak için, (PTC Therapeutics / contact_form) web sitemizde bulunan "İletişim" bölümünü ziyaret edin. We also recommend that patients work closely with their treating physician and genetic counselor, as well as communicating with patient advocacy groups, in order to understand their options. Ayrıca için de seçenekler anlamak için hasta yakından kendi tedavisinde doktor ve genetik danışmanı olarak hasta savunma grupları ile iletişim kurma, birlikte çalışma öneririz.
    Back to Top Geri Dön



  3. #108
    Üye
    batuhansargi Avatarı

    Üyelik Tarihi
    21.04-2006
    Son Giriş
    14.10-2009
    Saat
    16:00
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    21.21.

    Q: S:

    Will Phase 2b/Phase 3 studies be conducted internationally? Faz 3 çalışmalar uluslararası alanda yürütülecek 2b/Phase mi?


    A: C:

    Based on the results of the evolving Phase 2a data and data from the long-term safety studies in animals, we are in discussions with investigators, patient advocacy organizations, regulatory authorities, and potential collaborators regarding the conduct of additional trials in several regions of the world. 2a veri ve hayvanlarda uzun vadeli güvenlik çalışmaları veri, biz müfettişleri ile görüşmelerde bulunan gelişmekte Faz sonuçlarına göre, hasta savunma kuruluşları, düzenleyici otoriteler, ve potansiyel ortak çalışanlar çeşitli bölgelerde ek davalarının yürütülmesi ile ilgili dünya.
    Back to Top Geri Dön


    22.22.

    Q: S:

    What is the best way for patients and families to ensure that they are informed about how to participate in the clinical studies? Ne hasta ve aile için de nasıl klinik çalışmalarda yer hakkında bilgi sağlamanın en iyi yolu nedir?


    A: C:

    Once a clinical trial is initiated, important information is made available at www.clinicaltrials.gov . Bir klinik deneme başlatılır, önemli bilgiler www.clinicaltrials.gov mevcut yapılır. PTC sends updates via email about our trials and other news about PTC. PTC bizim davaları ve PTC diğer yandan hakkında e-posta yoluyla güncelleştirmeleri gönderir. To join the mailing list, visit the “Contact Us” portion of our website ( www.ptcbio.com/contact_form ). E-posta listesine katılmak için, (PTC Therapeutics / contact_form) web sitemizde bulunan "İletişim" bölümünü ziyaret edin. We also recommend that patients work closely with their treating physician and genetic counselor, as well as communicating with patient advocacy groups, in order to understand their options. Ayrıca için de seçenekler anlamak için hasta yakından kendi tedavisinde doktor ve genetik danışmanı olarak hasta savunma grupları ile iletişim kurma, birlikte çalışma öneririz.
    Back to Top Geri Dön


    23.23.

    Q: S:

    How can I learn more about ataluren and the science behind it, including the preclinical studies? Nasıl daha fazla ataluren hakkında ve Preclinical çalışmalar dahil arkasında bilim, bilgi edinebilirim?


    A: C:

    There are a few sources for this information. Bu bilgileri birkaç kaynaktan çıkar. We recommend you visit our website ( www.ptcbio.com ), which has an extensive section on ataluren . Biz hangi ataluren üzerinde geniş bir bölümü bizim web sitesi (PTC Therapeutics) ziyaret etmenizi öneririz. Additionally, in May 2007 the journal Nature featured an article on ataluren . Ayrıca, Mayıs 2007 dergi Doğa olarak ataluren ilgili bir makale katıldı. You can read this article online at PTC Therapeutics. Sen PTC Therapeutics Bu makale online olarak okuyabilirsiniz.
    Back to Top Geri Dön


    24.24.

    Q: S:

    Where can I find additional information? Nereden daha fazla bilgi bulabilirim?


    A: C:

    Additional details about ataluren clinical trials can be found on Home - ClinicalTrials.gov and by contacting Ms. Diane Goetz, Director, Patient and Professional Advocacy at PTC Therapeutics (908-222-7000 ext.9256, PatientInfo@ptcbio.com ). Ataluren klinik ile ilgili ek ayrıntılar Home - ClinicalTrials.gov bulunabilir ve PTC Therapeutics (908-222-7000 ext.9256, PatientInfo@ptcbio.com at Ms Diane Goetz, Müdür, Hasta ve Profesyonel Sözcülük başvurarak).

  4. #109
    Üye
    batuhansargi Avatarı

    Üyelik Tarihi
    21.04-2006
    Son Giriş
    14.10-2009
    Saat
    16:00
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    15
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    arkdaşalar çok uzun oldu biliyorum ama ceviri hatası olabileceğini düşünerek ingilizcesinide yer verdim birde çoksoru sorulmuş haklı olarak. şuan CM DMD hastaları için uygulanıyormuş ve tedavi için genetik şifrenizin tahlili şart anladığım kadarıyla. birde iki hastalık üzerinde yogunlaşılmış. 2500 hastalığa iyi gelmesi biraz abartılı geldi en azından şu aşamada. ilaçın isminin alınmasına ragmen henüz net bir şey yok bu durum şununla açıklanıyor. firma reklamını yapmak yada bu konuya dikkta cekmek kendine kaynak yaratmak istiyor.

  5. #110
    Üye
    ALİ İMRAN Avatarı

    Gerçek Adı
    ali
    Üyelik Tarihi
    26.11-2008
    Son Giriş
    11.09-2017
    Saat
    21:38
    Yaşadığı Yer
    karaman
    Mesaj
    536
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    batuhan sen nerden ögrendin genetik sifre gerektiğini

  6. #111
    Üye
    taha yasir Avatarı

    Üyelik Tarihi
    10.04-2009
    Son Giriş
    17.09-2010
    Saat
    17:40
    Mesaj
    1
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Selamlar

    Arakadaşlar bu siteye bugün üye oldum.Hasta olan oğlum.kendisi 7 yaşında ve 1.sınıfa gidiyor.Biopside DUSENNE MUSKÜLER DİSTROFİ tanısı kondu yalnız,iki defa yapılan DNA kan testlerinde delasyona saptanmamıştır olarak çıkıyor.İstanbul Çapa tıpta takip ediyoruz.

    1 Sene önce tutunmadan merdiven çıkan oğlum malesef şuan tutunmadan 1 basamak dahi çıkamaz oldu inerken pek sorun yok gibi şuan tek tek iniyor,yürümelerinin dengesi gözle görülür bozulmuş durumda.

    İstanbul bölgesinde burda bahsetmiş olduğunuz kas için kullanılan bazı ilaçları takip eşliğinde kullanmak için gidebileceğimiz uzman doktor isimleri ve yerlerini verebilirseniz çok sevinirim.Ayrıca ortopedi uzmanı tavsiyelerinizide bekliyorum.Avrupa yakası için.

    Allaha emanet olunuz-ziraa O Emanetleri zayi etmez.....

  7. #112
    Üye
    leman 01 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    05.07-2008
    Son Giriş
    04.11-2015
    Saat
    12:21
    Yaşadığı Yer
    adana
    Mesaj
    345
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    arkadaşalr biyopsi ve emg testlerini yaptırdım ve doktoruma teslerin yanılgı payının büyk oldugunu sordum oda kesin sonuç almak istiyorsan yeni çıkan bir makinada kesin sonuçu örenebilirsin dedi enson çare orayı düşünüyorum ssk karşılamıyor özel bir laborotuarmış genetik test laborotuarıymış ve ankara istanbul adana mersin bursada bulunuyormuş.Düzen Laboratuvarlar Grubu - Türkiye'nin İlk Akredite Klinik Laboratuvarı

  8. #113
    Üye
    bora05 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    18.10-2007
    Son Giriş
    27.10-2009
    Saat
    14:49
    Yaşadığı Yer
    Izmir
    Mesaj
    8
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba taha yasir,
    Öncelikle çok geçmiş olsun.
    Biyopside çok büyük bir ihtimalle distrofin bulunamamış ya da çok az bulunmuş olmasından dolayı size DMD teşhisi konmuş olacak.
    DNA delasyonunun olmaması, sizin "non-sense mutation" denen tipte olduğunuzu gösteriyor. Ki bu bence su asamada iyi bir haber. Cünkü PTC124 (ataluren) ilk etapta sadece bu tipteki DMD hastaları için bir umut olacak.
    Haluk Topaloğlu bu konularda çalışan, Türkiye'de ulaşabileceğiniz en iyi ve ne yazık ki tek isim. Onun fikirlerini alarak birtakım ilaçlara başlamalısınız. Biz şu anda Cozaar ve Deltacortril kullanıyoruz. Büyük bir ihtimalle size de bu ilaçlar önerilecektir. Imkanınız varsa yüzme ve fizyoterapi de süreci yavaşlatıp, ilaç çıktığında çocuğunuzun daha iyi durumda olmasını sağlayacaktır.

  9. #114
    Üye
    leman 01 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    05.07-2008
    Son Giriş
    04.11-2015
    Saat
    12:21
    Yaşadığı Yer
    adana
    Mesaj
    345
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    delasyon bulunmaması non-sense mutation tipte oldugunu gösteriyor öylemi ptc de non sense mutation oalnlara iyi gelicekmiş.peki düşene olmuyanlar.becker olanlarında non sense mutation olma şansları varmı.becker olanlarında ptc den yararlanma şansları varmı.bu ptc birtek düşşenelileremi fayda saglicak. cozarı sordum doktoruma dediki o çok farklı hastalarda kulanıyoruz dedi sizle alakası yok dedi.benm müsküler distrofiyim çeşidim becker diye şüpeleniyolar fakat tam teşis yaptırıyorum şuan testlerim çıkmadı nolur bilgielndirirseniz sevinirim.

  10. #115
    Üye
    umut38 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    28.07-2008
    Son Giriş
    10.10-2014
    Saat
    22:01
    Yaşadığı Yer
    ..
    Mesaj
    267
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Benim teşhisim de net olarak konulabilmiş değil.Biyopside İnflamatuar Myopati yazıyor.Genetik testte ise delasyona rastlanmamıştır diyor.

  11. #116
    Üye
    KUZEY Avatarı

    Üyelik Tarihi
    17.02-2005
    Son Giriş
    27.08-2017
    Saat
    11:32
    Yaşadığı Yer
    walton/ingiltere
    Mesaj
    706
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    genel olarak becker ve ducheri kapsiyor bu ilac ancak diger kashastasi gruplari
    icinde cok buyuk umut ... surekli olarak bunu belirtiyorlar cok agir ducheri beckere
    ceviriyor diyelim 15 sene once becker olan biri zamanla sandalyeye bagimli hale
    geliyor bir zaman sonra beckerle ducher arasinda dunya fark kalmiyor ... ben 15
    sene once bulunmus oldugum konuma geleyim baskada birsey istemiyorum coook
    uzun mesafe yuruyemem belki cok engin sandalyeden kalkamam belki ama olsun
    bu cok buyuk gelismedir ...

  12. #117
    Üye
    leman 01 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    05.07-2008
    Son Giriş
    04.11-2015
    Saat
    12:21
    Yaşadığı Yer
    adana
    Mesaj
    345
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    düşenneyi beckere çeviriyorsa beckere neye çeviriyor bu ilaç

  13. #118
    Üye
    abdrim Avatarı

    Üyelik Tarihi
    29.03-2009
    Son Giriş
    30.08-2013
    Saat
    20:28
    Yaşadığı Yer
    adana/seyhan
    Mesaj
    74
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    12 sene önceyede şukur duşerek olsada yurumek guzell olurdu bekleyıp görelim bu ptc yi

  14. #119
    Üye
    thedarkest21 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.10-2007
    Son Giriş
    Saat
    Yaşadığı Yer
    Dünya
    Mesaj
    320
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    diğer sitelerden yazıları bu foruma kopyalamayalım.forum çok kötü olmuş.kopyalama yerine linki yazın sadece.

  15. #120
    Üye
    asli-fatih Avatarı

    Üyelik Tarihi
    01.05-2009
    Son Giriş
    22.05-2009
    Saat
    00:21
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    herkese merhaba,benim oğlumda da çok küçük bi şüphe üzerine,dr.un içim rahat etsin diye istediği tetkikler sonucunda dmd olduğunu öğrendik.2 yaşını yeni doldurmuştu ki,gen analizi ile de doğrulandı.ck 18.000lerden 15.000lere düştü.şu anda 2.5 yaşında,haluk bey takip ediyor,daha 2.kez gideceğiz önümüzdeki günlerde.allah hepimizin çocuklarını bağışlar inşallah.




Sayfa 8 / 12 İlkİlk ... 456789101112 SonSon