Toplam 2 mesajın 1-2 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    Cetin74 Avatarı

    Gerçek Adı
    Metin
    Üyelik Tarihi
    25.02-2010
    Son Giriş
    Saat
    Mesaj
    44
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Ben kas hastasıyım. Fakat Hastalığımın tipi bilmiyorum. Bilindiği üzere
    200 çeşidi olan bir hastalık ve hepsi kas erimesi yapıyor. Çıkmaya aday olan ilaçlarda hastalığın tiplerine göre farklılık gösteriyor.
    Ben biyopsi yaptırdım sonuç çıkmadı.
    Üç çeşit genetik test var sırasıyla
    1. Gende delesyon (genden parça kopması) testi.
    2. Gende duplikasyon (aynı genden 2.sinin olması) testi.
    3. Gende Anlamsız nokta mutasyonu (Geni bir kelime olarak düşünürsek İstanbul kelimesinin İtsanubl şeklinde oluşması gibi) testi.

    Bende DMD/BMD ön tanısı kondu. Fakat 1. test olan distrofin geninde delesyon var mı ona bakıldı. Fakat tanı konamadı.

    1 ve 2 testler birleştirildi
    distrofin geninde 79 ekson var. Fakat Türkiye'de yapılan Delesyon/duplikasyon testinde 18 eksona (700 TL) bakılıyor. eğer teşhiş konamazsa
    Delesyon ve duplikasyon testinin 2. aşaması olan 79 ekson bakılıyor.
    Fiyatı Türkiye'de 1500 dolar + kdv. (Türkiye'de sadece numune alınıp yurt dışına gönderiliyor)
    Eğer bunda da tanı konmazsa 3. test olan anlamsız nokta mutasyonu testi yapılıyor.
    Fiyatı: Türkiye'de 2500 dolar + KDV (Türkiye'de sadece numune alınıp yurt dışına gönderiliyor) Almanya'da ise 6100 Euro.
    Bu sadece en fazla görülen tip olan DMD/BMD'de yapılan testler sadece.
    Diğer 199 hastalık tipi de farklı yöntemler var.

    Eğer kas hastası, hastalığının tipini bilmiyorsa
    1. Biyopsi (tanı konmazsa)
    2. Genetik test türleri uygulanıyor.
    Fakat genetik testin parasını SGK ödemiyor. Teşhişi konamayan hastaların bir araya gelip bunu devleten talep etmesi gerekiyor.

    Bunu her aile karşılayamaz. Bu yüzden buna destek verilmesi gerekiyor.
    Toplayacağımız dilekçeyi Türkiye Kas Hastalıkları Derneği'nin aracılığı ile Sağlık Bakanlığı'na ulaştıracağız. Bu durumda olan arkadaşlar bana mail atarsa sevinirim. Mailleri derneğe ulaştıracağım. Ya da info@kasder.org.tr mail atabilirsiniz.
    Sonra da dernek dilekçeyi hazırlayıp sizlerin imzasına açacaklar.

  2. #2
    Üye
    LAYNO Avatarı

    Üyelik Tarihi
    03.03-2010
    Son Giriş
    12.03-2017
    Saat
    15:56
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    322
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    slm bende kas hastasıyım.. Lgmd (kavşak tipi)
    müsküler ditrofi banada biobsi yapıldı. Enyakın konulan tanı buydu.. Gen boyaması yapılcaktı bunun için türkiyedeki en iyi gen taraması yapan dr bulmaya çalıştım.karşıma tek bir isim çıktı oda pervin dinçer oda bu gen boyamasını bir kere yaptığını söyledi fakat okadar büyük bir gen miş ki bir daha yapmıycağını belirti.. Türkiyede yapacak bir klinik olmadığnı söylemişti..