Dmd-bmd farkı hangi eksonlarla ayrıt ediliyor?

[kerimcan]

arkadaşlar merhaba,
33 aylık oğlum var.2016 temmuz ayında baş dönmesi şikayetiyle çocuk nöroloğuna götürdüm.baş dönmesi proksimal vertigo çıktı ama baş dönmesi nedeni araştırılırken tüm kan değerlerine bakıldı ck değerinin 2042 olduğunu gördük.20 gün sonra tekrar ck ya bakıldı 1678 çıktı.doktor dmd şüphesiyle gen testi yapalım dedi.düzen lab. gen testi yapıldı 47-48 eksonlarda delesyon çıktı.haluk hocaya gittik.ck dmd için düşük 47-48 eksonları çok önem arzetmiyor,30-40 yaşlarında basit bir kas hastalığı bekliyorum dmd değil dedi.buna rağmen biz damagen ile görüştük mlpa testi yaptırdık.1 ay sonra mlpa sonucu gelecek.çocuk normal görünüyor.gün içinde aktif.bazı gözlemlerimiz var merdiven çıkmakta ve koşarken bazen parmak uçlarına basmak gibi...haluk beye bunu da sorduk siz çok korkmuşsunuz her şeyden pimpiriklenmişsiniz dedi.ciddiye almadı...süreç bu arkadaşlar...
mlpa testi gelecek merakla bekliyoruz ve tekrar haluk hocaya mlpa sonucu ile gideceğiz şimdi...bakalım ne olarak..

benim sorumlarıma bu konuda bilgili arkadaşlar yardımcı olurlarsa sevinirim..

-dmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
-bmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
-haluk bey tespitte güvenilir mi,yanılmasını bilen var mı?
mlpa testi her şeyi netleştirecek mi?
-gen atlama tedavisine uygunluk bu durumda var mı?
herkese geçmiş olsun..şimdiden teşekkürler...

[halim_066]

45 46 47 Ekson benimkide

[yasar gor]

Sizin bmd mi halil bey

Mlpa testinin yanılma payı yüzde birdir...

[Zamanî]

Haluk Hoca DMD değildir dediyse eğer DMD değildir. Ayrıca belirttiğiniz ekzonlarda BMD'yi işaret ediyor. CK değeriniz de BMD diyor. DMD olabilmesi için 8000-10000 arası bir değer olmalı. Haluk bey bu konuda en çok güvenebileceğiniz kişidir Türkiye'de hatta dünya çapında. İçiniz rahat olsun.
Bu arada bende BMD hastasıyım.

[kerimcan]

BMD ve diğer kas hastalıklarının ekson bölgelerini yazarak hastalıkla ilgili bilgi alabilirsiniz..

http://edystrophin.genouest.org/

[halim_066]

BMD benim hastalık türü

[Muratomer06]

halim şu an durumun nasil

[kerimcan]

bmd hastaları hangi eksonlarda sorun var...yazabilirmiyiz?

[kerimcan]

bizim ki 47-48 eksonlarda delesyon