TEKSAN İnovatif Medikal Ürünler İstanbul, Bursa ve İzmir'de
Toplam 15 mesajın 1-15 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    20.11-2017
    Saat
    09:41
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    12
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    arkadaşlar merhaba,
    33 aylık oğlum var.2016 temmuz ayında baş dönmesi şikayetiyle çocuk nöroloğuna götürdüm.baş dönmesi proksimal vertigo çıktı ama baş dönmesi nedeni araştırılırken tüm kan değerlerine bakıldı ck değerinin 2042 olduğunu gördük.20 gün sonra tekrar ck ya bakıldı 1678 çıktı.doktor dmd şüphesiyle gen testi yapalım dedi.düzen lab. gen testi yapıldı 47-48 eksonlarda delesyon çıktı.haluk hocaya gittik.ck dmd için düşük 47-48 eksonları çok önem arzetmiyor,30-40 yaşlarında basit bir kas hastalığı bekliyorum dmd değil dedi.buna rağmen biz damagen ile görüştük mlpa testi yaptırdık.1 ay sonra mlpa sonucu gelecek.çocuk normal görünüyor.gün içinde aktif.bazı gözlemlerimiz var merdiven çıkmakta ve koşarken bazen parmak uçlarına basmak gibi...haluk beye bunu da sorduk siz çok korkmuşsunuz her şeyden pimpiriklenmişsiniz dedi.ciddiye almadı...süreç bu arkadaşlar...
    mlpa testi gelecek merakla bekliyoruz ve tekrar haluk hocaya mlpa sonucu ile gideceğiz şimdi...bakalım ne olarak..

    benim sorumlarıma bu konuda bilgili arkadaşlar yardımcı olurlarsa sevinirim..

    -dmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
    -bmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
    -haluk bey tespitte güvenilir mi,yanılmasını bilen var mı?
    mlpa testi her şeyi netleştirecek mi?
    -gen atlama tedavisine uygunluk bu durumda var mı?
    herkese geçmiş olsun..şimdiden teşekkürler...

  2. #2
    Üye
    halim_066 Avatarı

    Gerçek Adı
    haLim
    Üyelik Tarihi
    31.07-2008
    Son Giriş
    08.01-2017
    Saat
    22:31
    Yaşadığı Yer
    ANKARA
    Mesaj
    124
    Alınan Beğeniler
    4
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1
    45 46 47 Ekson benimkide

  3. #3
    Üye
    yasar gor Avatarı

    Üyelik Tarihi
    03.07-2014
    Son Giriş
    20.07-2019
    Saat
    15:40
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    16
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1
    Sizin bmd mi halil bey

    Mlpa testinin yanılma payı yüzde birdir...

  4. #4
    Üye
    Zamanî Avatarı

    Gerçek Adı
    Önder
    Üyelik Tarihi
    30.12-2015
    Son Giriş
    28.11-2019
    Saat
    17:06
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    61
    Alınan Beğeniler
    4
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1
    Haluk Hoca DMD değildir dediyse eğer DMD değildir. Ayrıca belirttiğiniz ekzonlarda BMD'yi işaret ediyor. CK değeriniz de BMD diyor. DMD olabilmesi için 8000-10000 arası bir değer olmalı. Haluk bey bu konuda en çok güvenebileceğiniz kişidir Türkiye'de hatta dünya çapında. İçiniz rahat olsun.
    Bu arada bende BMD hastasıyım.

  5. #5
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    20.11-2017
    Saat
    09:41
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    12
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    BMD ve diğer kas hastalıklarının ekson bölgelerini yazarak hastalıkla ilgili bilgi alabilirsiniz..

    http://edystrophin.genouest.org/

  6. #6
    Üye
    halim_066 Avatarı

    Gerçek Adı
    haLim
    Üyelik Tarihi
    31.07-2008
    Son Giriş
    08.01-2017
    Saat
    22:31
    Yaşadığı Yer
    ANKARA
    Mesaj
    124
    Alınan Beğeniler
    4
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1
    BMD benim hastalık türü

  7. #7
    Üye
    Muratomer06 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    18.12-2016
    Son Giriş
    15.03-2017
    Saat
    11:53
    Yaşadığı Yer
    Ankara
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1
    halim şu an durumun nasil

  8. #8
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    20.11-2017
    Saat
    09:41
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    12
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    bmd hastaları hangi eksonlarda sorun var...yazabilirmiyiz?

    bizim ki 47-48 eksonlarda delesyon

  9. #9
    Üye
    SALİHS Avatarı

    Üyelik Tarihi
    06.07-2020
    Son Giriş
    05.11-2021
    Saat
    16:12
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    7
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    Merhaba Arkadaşlar hepinize geçmiş olsun, benim oğlum da şu an 15 aylık, 6 ay önce kadar Ck değerine bakıldı, farklı zamanlarda sırasıyla 1900 2100 1546 çıktı, sonra gen testi yapıldı 56 57 ekzon da delesyon çıktı, çapa ya gittik DMD denildi. Daha sonra Mart 2020 de Haluk Topaloğluna gittik, CK değeri ve bebeği kontrol ettiğinde bu çocuk BMD dedi uzun uzun yıllar bir problem çıkartmaz size hastalığı dedi.O zamandan beri bir doktora gitmedik, 2 gün önce kan verirken CK değerine de bakmak istedik 4895 çıktı, birden bu kadar artması da bizi korkuttu. Şimdi sormak istediklerim,

    1 - Bmd hastalığında ck seviyesi hangi seviyelere kadar çıkıyor kaç binlerde ?
    2 - Sizde hangi ekzonlarda delesyon var ?

  10. #10
    Editör
    hozgul Avatarı

    Gerçek Adı
    Hakan Özgül
    Üyelik Tarihi
    18.02-2010
    Son Giriş
    Dün
    Saat
    20:06
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    3.341
    Alınan Beğeniler
    1.334
    Verilen Beğeniler
    847

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    @SALİHS

    CK'nın yüksek olması demek kaslarda harabiyet olduğunu gösterir. DMD de BMD de bahsettiğiniz eksonlarda delesyon görmek mümkündür. DMD ile BMD arasındaki en büyük fark klinik tablodur. Yani hastalığın seyri. Dönem dönem CK değeri azalabilir veya fazlalaşabilir. CK tek başına teşhis için yeterli değildir.

  11. #11
    Üye
    SALİHS Avatarı

    Üyelik Tarihi
    06.07-2020
    Son Giriş
    05.11-2021
    Saat
    16:12
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    7
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    56 57 eksonlarda hem DMD hemde BMD görmek mümkün mü diyorsunuz ? peki eksonları yazıp da sorgulayabileceğimiz bildiğiniz siteler varmı ? Sizin hastalığınız nedir

  12. #12
    Editör
    hozgul Avatarı

    Gerçek Adı
    Hakan Özgül
    Üyelik Tarihi
    18.02-2010
    Son Giriş
    Dün
    Saat
    20:06
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    3.341
    Alınan Beğeniler
    1.334
    Verilen Beğeniler
    847

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    @SALİHS

    Biyopsi yapıldı mı? Çünkü DMD'de distrofin proteinine rastlanmıyorken BMD'de az da olsa görülebiliyor...

    DMD için araştırmalara bakmak ve bu tanı hakkında daha fazla bilgi almak için lütfen şuraya, BMD için ise buraya tıklayınız

  13. #13
    Üye
    SALİHS Avatarı

    Üyelik Tarihi
    06.07-2020
    Son Giriş
    05.11-2021
    Saat
    16:12
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    7
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    Biyopsi yapılmadı, çünkü herhangi bi tedavisi olmadığı için şu an, gerek duymadık, sadece şöyle bir yer arıyorum aslında, tüm hasta verilerinin toplandığı bi site, mesela 56 57 eksonda olan kişiler filtrele 10 kişi var, ne durumdalar, BMD mi DMD mi, o eksonlarda hastalık nasıl ilerliyor belki çok hafif ilerliyor belki çok hızlı, bunları merak ediyoruz. hastalık hakkında bilgimiz var az çok ama bu tür sorular kafamızı kurcalıyor

  14. #14
    Editör
    hozgul Avatarı

    Gerçek Adı
    Hakan Özgül
    Üyelik Tarihi
    18.02-2010
    Son Giriş
    Dün
    Saat
    20:06
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    3.341
    Alınan Beğeniler
    1.334
    Verilen Beğeniler
    847

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    @SALİHS

    Bunları sosyal ağlardan veya varsa derneklerden öğrenebilirsiniz. Bu arada belki şimdi biyopsi düşünülebilir.

  15. #15
    Üye
    Bahar50 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    23.06-2022
    Son Giriş
    01.07-2022
    Saat
    23:38
    Yaşadığı Yer
    Nevsehır
    Mesaj
    1
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    Merhaba @kerimcan bey lütfen bu sordugunuz sorulara cevap verır mısınız aynı ekson aynı ck aynı yaslarda cocugum var tabi sizinki büyümüştür lutfen yardımcı olur musunuz

    Kerimcan bey lütfen bu mjımı görün aynı seylerı yasıyoruz aradan 6 sene gecmiş oglunuz nasıl durumu iyidir insallah sürec nasıl gidiyor yardımcı olun lutfen

    Kerimcan bey bizimki 48.ekzonda

    Merhabalar 48.ekzonda hemizigot delesyon genetık sonucu aldık ve ck 1500 cıvarı 10 gun öncesi 731 Di aılemızde yok ve haluk hoca sadece hafif dedı 2 sene sonra gelın deyıp yolladı hiç soru sordurtmadı lütfen aynı ekson da olanlar yaza bilir mi