Toplam 2 mesajın 1-2 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    suleyman ulusoy Avatarı

    Gerçek Adı
    Suleyman
    Üyelik Tarihi
    10.10-2014
    Son Giriş
    25.04-2015
    Saat
    09:21
    Yaşadığı Yer
    Moskova
    Mesaj
    8
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    2.5 yasindaki ogluma 2014 agustos ayinda yaptirdigimiz kas biopsi sonucuna gore DMD tanisi konuldu. Daha once yaptirdigimiz Delesyon ve Duplikasyon testlerinin sonuclari temiz ciktigi icin, hastalik sebebinin nokta (sacma) mutasyonu oldugunu soylediler. 2014 Aralik ayinda yaptirdigimiz DMD tum gen dizi analizi testinde mutasyonun 65. exson da oldugu yaziyor. Ama Raporda yazdigina gore bu exson un ne oldugu bilinmiyormus.

    Raporun ilgili bolumu su sekilde

    Duchenne müsküler distrofi (OM1M # 310200), distrofin kodlaması yapan gendeki mutasyonların neden olduğu X’e bağlı resesif bir hastalıktır. DMD geni 65 Exonunda bir kayıtdışı heterozigot silme tespit edilmiştir. Ki bu da sayma çerçevesinin kaymasına ve kodon 3174 (s.9519_9520s1e1ST (ESHT00000357033); p.Cys3174ArgfsTer13) sonrası amino asitler sentezini durdurmaya yol açıyor. Bu mutasyon 1000 genomların veritabanında kayıtlı değil.

    Yukarıda yazılanlara dayanarak, DMD genindeki mutasyon bilinmeyen klinik değere sahip bir mutasyon olarak değerlendirilecektir ve klinik belirtilerin karşılaştırmasını gerektirmez.


    Konu hakkinda bilgisi olanlar goruslerini yazarsa cok sevinirim

    Allah (cc) dan herkese acil sifalar diliyorum

  2. #2
    Üye
    zteska Avatarı

    Gerçek Adı
    ali ünal
    Üyelik Tarihi
    02.04-2014
    Son Giriş
    06.07-2015
    Saat
    14:13
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    4
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    bende 18 yaşındayım genetik test için başvurmuştum bugün aradılar bende 7. exonda delesyon saptanmış buda dünyada daha veritabanında yokmuş ama daha sonucu yazılı olarak almadım alınca bildiririm

    bu hastalığın daha alt varyantları çok var