Toplam 15 mesajın 1-15 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Arkadaşlar benim Hacettepe den biyopsi sonucum da klinik tanı LGMD yazıyor, aynı hastalığı paylaşan arkadaşlar seyri nasıl ilerliyor?, bu çeşit ile gebelik yaşayan var mı? vs.. paylaşırlarsa memnun olurum.

  2. #2
    Üye
    HOŞCAKAL Avatarı

    Üyelik Tarihi
    23.09-2012
    Son Giriş
    10.10-2017
    Saat
    11:13
    Yaşadığı Yer
    .............
    Mesaj
    425
    Alınan Beğeniler
    2
    Verilen Beğeniler
    10

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    LGMD yavaş ilerleyen bir hastalıktır. henüz tedavisi yok gibi...
    Bu hastalık dogrudan öldürücü degildir ve oldukça yavaş ilerler. merdiven çıkma, inme ve yürüyüşler zorlaşacaktır. Hastalık bel çevresindeki kasları etkilediginden ileri yaştan sonra kalkma ve oturma zorlaşarak devam eder. Diger kas hastalıklarına göre ilerleme oldukça yavaştır aktif bir yaşam sürdürlmelidir.

  3. #3
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    HOŞCAKAL;

    Ankara hacettepede bir çeşit kas hastalığının tedavi edildiğini duydum ama çeşidinin ismini öğrenemedim bilginiz var mı? Bir de tedavisi yok gibi derken başka çeşitlerinin tedavisi ile iyi olan var mı? Çok araştırıyorum ama net bir şey okuyamadım

  4. #4
    Üye
    HOŞCAKAL Avatarı

    Üyelik Tarihi
    23.09-2012
    Son Giriş
    10.10-2017
    Saat
    11:13
    Yaşadığı Yer
    .............
    Mesaj
    425
    Alınan Beğeniler
    2
    Verilen Beğeniler
    10

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    doktor sitesi com a bakabılır mısın aynı sizin gibi hastalık belirtisi olanlar var orada hastalık hakkında detaylı bılgı var

  5. #5
    Üye
    gülçin güzel Avatarı

    Gerçek Adı
    beste
    Üyelik Tarihi
    14.02-2007
    Son Giriş
    29.12-2014
    Saat
    21:04
    Mesaj
    60
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    https://www.facebook.com/groups/lgmdsarco/ grubumu ekleyebilirsin nurdan

  6. #6
    Üye
    LAYNO Avatarı

    Üyelik Tarihi
    03.03-2010
    Son Giriş
    12.03-2017
    Saat
    15:56
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    322
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    nurdan lgmd çok çeşidi olan bir hastalık kişiden kişiye değişe biliyor. hastalık nekadar geç klinik olarak fiziki anlamada seni etkilerse yani ne kadar geç başlarsa o kadar iyi.. benimde lgmd 2A teşhisim hastalığımı 16 yaşında hissettim şu an 30 yaşındayım yaklaşık 3 yıldır sandalye kullanıyom ki son ana kadar aktif fiziki anlamda ağır işlerde çalıştım...

  7. #7
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Bana da LGMD dendi, lise çağında 18 yaşında hissettim, ÜNV mezunuyum bilgisayar bölümü, üniversiteyi çok rahat bitirdim 3 yıl öğretmenlik yaptım çalıştım sonra sağlığım için ara vermek zorunda kaldım, biyopside kesin sonuç LGMD ama türü ne henüz bilmiyoruz, 28 yaşında evliyim şükürler olsun yürüyorum tabi dengesizlik var, oturup kalkmalar hep destek alarak oluyor, merdiveni de destek ile inip çıkabiliyorum şükürler olsun. Moral çok önemli..!!

    Genetik kan testi yaptık hacettepe de yurt dışına gönderildi sonuç da kan temiz çıktı bu çok sevindirici bir haber ama ne yazık ki henüz tedavisi yok genetik olmasa bile..
    Şubat yada mart ayında Dr. tekrar kontrole çağırdı sevim hanım ilgileniyor hacettepe de benim ile..

    Bir takım çalışmalar devam ediyor tedavi üzerine inşallah kısa sürede olumlu bir şekilde tüm hastalar da uygulanabilir. Çok yakından takip ediyorum inşallah hayırlı haberleri ilk burada duyduğum gibi paylaşacağım.
    Herkese geçmiş olsun.

  8. #8
    Üye
    CCC Avatarı

    Gerçek Adı
    C M
    Üyelik Tarihi
    29.01-2014
    Son Giriş
    04.07-2014
    Saat
    16:14
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    selam arkadaşlar... siteye yeni katıldım... bana da LGMD2A - Kalpainopati teşhisi konuldu, 2008 yılında... İlk belirtileri 2002 - 2003 yılında çıkmaya başladı... Aradan 11-12 yıl geçmesine rağmen tek başıma istediğim her şeyi yapabiliyorum... Beni tek zorlayan oturduğum yerden kalkmak ve merdiven çıkma... Merdivenleri korkuluğa tutunarak çıkabiliyorum... Oturduğum yerden destek almadan da kalkabiliyorum ama inanınki çok zor oluyor... Bel kasları zamanla zayıflıyor... Düzenli olarak CoenzymQ10 kullanıyorum, haftada 1 gün havuza ve 3 gün de spor salonuna gidiyorum... Önemli olan varolan kas gücümüzü korumamız... İnşallah yapılan çalışmalar sonunda geçte olsa tedavisi bulunacaktır...

  9. #9
    Üye
    LAYNO Avatarı

    Üyelik Tarihi
    03.03-2010
    Son Giriş
    12.03-2017
    Saat
    15:56
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    322
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    CCC Telhişimiz aynı hatta aynı genimizde sorun varr)

  10. #10
    Üye
    CCC Avatarı

    Gerçek Adı
    C M
    Üyelik Tarihi
    29.01-2014
    Son Giriş
    04.07-2014
    Saat
    16:14
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    DNA analizi sonucunda yazılan raporda, CAPN3 geninde ekzon 13 te sıkıntı varmış ne yazık ki ... Seninkinin seyredişi nasıl peki ?

  11. #11
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Bana gen taraması temiz dendi ama biyopsi LGMD, genetik olmasa da tedavisi yine yok sanırım

  12. #12
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Damar yoluyla yeni adeno-ilişkili virüs serotipi rh.74 kullanarak kas için etkili, alfa-sarcoglycan gen iletimi
    2009-016
    Musküler distrofi için gen terapisi alanında kademeli bir şekilde ilerlemektedir. Nationwide Çocuk Hastanesi araştırmacıları Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip 2D alfa-sarcoglycan eksikliği geri yeni bir gen terapisi yaklaşımı geliştirdiler.
    Bu tedavi damar teslimat sistemik kas içi enjeksiyon, ekstremite perfüzyon veya aracılığıyla, yerel teslim edilebilir. Bu metodoloji, üst ve alt, hem de herhangi bir uzuv için genellenebilir olduğunu ve ekstremite perfüzyon basıncını, oksijenasyonu, pH ve kan ve plazma kaldırılmasını kontrol değiştirilebilir olduğunu. Mevcut gen hedefleme protokollere Bu geliştirmeler, hedef gen etkinliğini arttırmak ve transgenin geniş tam uzuv teslimat neden olur.

    Alıntı: Efficient alpha-sarcoglycan gene delivery to the musculature using novel adeno-associated virus serotype rh.74 through the vasculature | Flintbox

  13. #13
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Bu hastalığı edinip hiç yürüyemeyen var mı aramız da?

  14. #14
    Üye
    nevinarda Avatarı

    Gerçek Adı
    arda
    Üyelik Tarihi
    24.11-2011
    Son Giriş
    07.10-2015
    Saat
    00:10
    Yaşadığı Yer
    kırıkkale
    Mesaj
    5
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Nur-dan cığım kaç yaşında başladı hastalığın parmak ucunda mı yürüyosun normal mi ?ardam 6 -7 yaslarinda idi oturduğu yerden zor kalkması parmak ucu yürümesi koşamaması şimdi 14 yaşında bacak kaslarına botoks yapıldi daha ağır kalkiyo ve ayakta ddurması bozuldu dik duramïyor ara ara ayağı takılıp düşüyor özel damagende genetik test yaptırdık hacettepe istemişti temiz çıkmıştı spastik cp ve parapareziden şüphelendiler ama kesn teşhis yok seninde böylemi başladi şimdiden teşekkür ederim cevabın için ALLAHA emanet ol kardeşim

  15. #15
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    nevinarda;

    Benim 16 yaşında başladı, şimdi 28 yaşındayım parmak ucunda değil yürüyüşüm ama tabanıma da tam basamıyorum, hacettepe de sevim hanım ilgilendi, biyopsi de LGMD dedi, genetik kan testinde ise temiz çıktı, genetik değil dedi, otururken destek alarak ellerimden duvardan vs.. kalkıyorum merdivende çok zorda olsa destekle çıkabiliyorum. Daha çok bacak, bel ve omuz kısmımda kuvvetsizlik var.
    Yerden kalkamıyorum birde sağ kısmımı çok kullandığım için daha hafif yere yatkın yamuk gibi.