Toplam 4 mesajın 1-4 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Arkadaşlar;
    Ankara Hacettepe Hastanesinde Kas Erimesi Tedavisinin Başlandığı Söyleniyor, Bilginiz varmıdır?

  2. #2
    Üye
    boodi Avatarı

    Gerçek Adı
    bülent
    Üyelik Tarihi
    05.03-2010
    Son Giriş
    21.05-2017
    Saat
    10:30
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    505
    Alınan Beğeniler
    2
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    kas hastası çocuklarımızın tedavi ve ilaç araştırmalarını resmi makamlarda ve resmi kimlik ile takip edebilmek adına kas hastası yakınları olarak kurmuş olduğumuz derneğimizin resmi sayfamıza ve şahşen başkanımıza sözlü olarak bildirilen hacettepe üniversitesinden haluk hocanın bildirdiği yazı ve bilğiyi aynen kopyalıyorum
    zira ülkemizde ki en yetkili ağızdır

    Duchenne musküler distrofisi için altta yatan ayrıntılı genetik (moleküler) tanı kesin belli olduktan sonra özgün tedavi söz konusudur. Halihazırda yapılan ve SGK nın ödeme planında bulunan PCR temelli genetik test yetersizdir. Bu test kaybolan eksonların boyutunu tam olarak vermemektedir.
    Hastalarımız için yakında uygulanması mümkün olacak 2 ayrı ilaç yöntemi için hazırlıklı bulunmalıyız, zira Duchenne musküler distrofisi çok ağır ve halihazırda tedavisi olmayan bir hastalıktır.

    1. Tüm hastalarda multiple ligation probe analysis (MLPA) yöntemi ile tüm eksonların incelenmesi gerekir. Positif sonuç %65-%70 olarak beklenmektedir. Bu yöntem ile ekson atlama tedavisinden yarar görecek çocuklar saptanır.
    2. Genetik test sonucu MLPA ile anormallik görülmeyen %30-%35 vaka için tüm genin sekans analizi şarttır. Bu yöntemle ataluren (PTC-124) etkili olup olmayacağı belrilenir. Bu grubun %50 sinin atalurenden yarar görmesi söz konusudur (stop mutasyonları).

    Bu konuda Alman Professor Gunther Scheurbrandt ın Şubat 2013 te yazmış olduğu araştırma raporunu ekliyorum. En güncel ve kabul gören rapor olarak bilinmektedir.

    DMD li çocuklarımız arasında hangi hastamızın hangi ilaçtan yararlanacağının anlaşılması için bir üst genetik testlere gereksinim vardır. İşte bu noktada sizlerin derneklerin ve aile gruplarının devreye girmesi gerekiyor. Sağlık yetkilileri ile görüşüp şu istenmelidir: önce MLPA yöntemi ile DMD geni araştırılmalı, bir bozukluk saptanmaz ise tüm genin sekansı yapılmalıdır. Bu testler pahalıdır. Ancak bu tetkiklerden sonra hangi çocuğun hangi yöntemden yarar göreceği (belki de yarar görmeyeceği) ortaya çıkacaktır. Halihazirda SGK bu testleri masrafını karşılamıyor. Ne yazık ki üniversiterin bu tetkikleri yapacak gücü artık sınırlıdır.

    Saygılarımla,

    Prof. Haluk Topaloğlu

  3. #3
    Üye
    nur_dan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.03-2013
    Son Giriş
    27.12-2015
    Saat
    02:21
    Yaşadığı Yer
    yok
    Mesaj
    69
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Yakın zaman da Prof.Dr.Coşkun Özdemir kanal d'de doktorum programına çıkmıştı ve orada hacettepede bir çeşidinin şu anda tedavisi uygulanıyor diye açıklama yapmıştı ama hangi çeşidi vs.. zaman kısıtlılığından açıklamadı. Son zamanlarda ankaraya giden arkadaşlarımız varsa bunu da sorabilirler mi lütfen? Ayrıca ankara cerrahpaşa da prof. dr.piraye yada prof. dr. feyza hanımı öneriyorlar ve hastaları kendilerinden çok memnunmuş, deneyim sahibi kimse varmı aramız da?

  4. #4
    Üye
    Haz-ar Avatarı

    Gerçek Adı
    Balı
    Üyelik Tarihi
    13.03-2014
    Son Giriş
    13.03-2014
    Saat
    20:08
    Yaşadığı Yer
    Afyon
    Mesaj
    1
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    Merhaba

    Sitede bu konu görünce üye oldum. Bir sürü çeşitli kas hastalığı var ama kaslar ve kemikleri eriyen kas hastalığının bir tedavisi yokmu