Sayfa 1 / 5 12345 SonSon
Toplam 65 mesajın 1-15 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Arastirmalar bilgiler yeni tedaviler tum dunyada.

    http://www.ataxie.com/index.php?page=5

    site fransizca yani bisey anlamak isterseniz ben tercume ederim

  2. #2
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    suan tek kabul edilmis tedavi idebenone dur

    5mg/kilo/gun

    yani 50 kilosan = 50*5 = 250mg gunluk

    bu hastalikta kalp sisme oldugu icin aliniyor
    ilerde kalp buyuk sorunlar yapabilir
    hipertofi
    ayrica kalbi her sene kontrol etmek tabsize ekografi

    bazi hastalar yuzde 30da dyabet ulasabiliyo ilerde
    o nedenle her sene kaninizi kontrol etmeniz gerekir
    kanda glisemiyi baktirin (seker)


    spor

    spor yapmak guzel ama bazi insanlar hic yapamiyor bi zaman sonra
    spor yatiginizda fazla zorlanmayin kalp atisi olcme aletini varsa 170 atisa ayarlayin bu oran gencler icin yoksa bazen hastalar icin 140-150 atis yeterli
    yoksa oyle alet kendinizi yormayin
    spor dediginizde aslinda vudut kaslari cekmek
    ayak bileklerini her gun oynatmak
    bunlari masajcim ediyo

    nefes almak, konusmak bazen zor olabiliyo tekerleme yaka bazi seyler soyleme dein nefes almak lazim bunlari hafta bi kac kez etmek gerek
    bunu calistirmak icin bizim logopede var

    hastalik bazen toilette gitme sorunu olabiliyor hic utanmadan ve cikinmeden doktora gorulmesiniz hastallik baska boyut almadan once caresi var

    skolioz olusuyo dik duramiyorsunuz o zaman bel eriliyo ve agri ediyo onun tedavisi yok ama yuzmek suda olmak fazlalikca rahatlatiyo

    spazmm olursa kaslari rahatlakmak icin ilac var myoblast, lioresal, vallium var

    suan aklima gelen baska sey yok
    :P

  3. #3
    Üye
    mugoaytu Avatarı

    Üyelik Tarihi
    08.04-2008
    Son Giriş
    08.12-2017
    Saat
    22:35
    Mesaj
    250
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    bbilgiler icin tesekkürler lazuli61

  4. #4
    Üye
    delfin Avatarı

    Üyelik Tarihi
    14.04-2008
    Son Giriş
    01.03-2009
    Saat
    19:47
    Mesaj
    34
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    bu hastalıın sorunlar kadar dtr masraflarıda büyük. :x

  5. #5
    Üye
    asli Avatarı

    Üyelik Tarihi
    31.01-2008
    Son Giriş
    10.08-2017
    Saat
    00:19
    Mesaj
    37
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    arkadaslar bu hastaligin ilerlemesini durdurmakicin ne yapmak gerekiyor,hergün yapilan egzersiz hastaligin durmasina yardimci olur mu

  6. #6
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Hayır.. Durdurmaz ama yavaşlatır. Bu forumun çeşitli başlıklarında bir çok arkadaş yazdı bu konuyu..

    Bir de rahatlatıyor.. Yani hareketsizliğin neden olduğu/olacağı ağrıları azaltıyor/önlüyor.

    Egzersiz, sağlıklı insanlar için bile şart, aslında. Bizim için iki kere şart.

  7. #7
    Üye
    ismail86 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    09.02-2007
    Son Giriş
    07.01-2010
    Saat
    17:14
    Yaşadığı Yer
    turhal
    Mesaj
    41
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    evet baben abı haklı inanın egzersıze bı alıssanız ozaman hastalıgın yavas yavas ılerler bunu farkedersınız mesela ben 2 yıl oncede yuruyemıyodum sımdıde ama hıc bı ılerleme gormedım kendımde mutlaka yatmadan veya kalkınca fazla degıl yarım saat veya bı saat kesın egzersız yaparım sızede tavsıye ederım

  8. #8
    Üye
    delfin Avatarı

    Üyelik Tarihi
    14.04-2008
    Son Giriş
    01.03-2009
    Saat
    19:47
    Mesaj
    34
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    egzersizler!
    çok fazla hareket bilyordum... bir ara rehabilitasyona düzenli olarak gitmiştim, sonra çok masraflı olduğu için bırakmak zorunda kaldım.5 - 6 ay evde kaldım, bu süre içinde doktorumun tavsiyesine uyarak bildiğim tüm egzersizleri, bazen anne ve kardeşlerimin yardımıyla bazende kendi başıma yaptım. bu egzersizleri aksatmadan yapmama rağmen 6 ay sonra baya bir ilerleme oldu. artık bacaklarım daha ağırdı gözlerim daha çok titriyordu bu titremeler yüzünde en sevdiğim şeyi kitap okumayı bırakmıştım...
    aradan 6 sene geçti ve ben artık tekerlekli sandalyedeyim :roll: şiddetli ağrılarım sayesinde tekrar doktora gittik. hiç bir ilacı tavsiye etmedi çünkü ilacı yok dedi! daha sonra bir tanıdığın yardımıyla bir masör tuttuk doktorumuda tanıyormuş... 1 kaç ay devam ettik masaj çok iyi gelmiş ayağımda olşan kramplar geçmişti.. kontröl için doktoruma gittik bana yapılan masajdan bahsettik. "bence büyük bir para kaybı ayrıca hiç bir yararı olmaz bence kesin" dedi ve bizde kestik. bende ümidimi kestim artık egzersiz falan yapmıyorum.

  9. #9
    Üye
    delfin Avatarı

    Üyelik Tarihi
    14.04-2008
    Son Giriş
    01.03-2009
    Saat
    19:47
    Mesaj
    34
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Aynı mesajı buraya da atma gereği gördüm affınıza sığınarak.

    Gördüğüm kadarı ile birçok arkadaşımız hastalığımızla ilgi birçok eksik ve yanlış bilgiye sahip. FA pek yaygın bir hastalık olmadığı için doktorların da, hastalığımızla ilgili pek bilgiye sahip olmadıklarını, ancak FA'lı bir hasta ile karşılaşmaları durumunda literatüre göz atıp biraz bilgi edindiklerini düşünüyorum. Aşağıda anlatacaklarım konu hakkında sıfır bilgisi olan insanları düşünerek klavyeye aldım, sakın sitedeki siz arkadaşlarımı küçümsediğim gibi bir algılamaya kapılmayın lütfen.

    Öncelikle FA hepimizin bildiği gibi otosomal resesif (Türkçesi: cinsiyet kromozomlarında yer almayan çekinik) bir hastalık. Bu ne demek, insanlarda 23 çift yani toplamda 46 kromozom (hücre içerisinde genetik bilgilerin paketlenmiş olduğu yapılar) bulunur. Bu kromozomlardan bir çifti yani 2 adedi cinsiyet (meşhur X ve Y) kromozomudur. Cinsiyet kromozomlarında meydana gelen mutasyonların neden olduğu birçok kalıtsa hastalık vardır (Klinefelter sendromu, Turner sendromu gibi).
    Bizim hastalığa yol açan bozuk genimiz ise bu cinsiyet kromozomu olan 23. çift kromozomda yer almadığı için otosomal olarak adlandırılır. Hastalığımıza neden olan gen 9. kromozomda yer alan, frataxin adlı bir proteini üreten bir gendir. Peki bozukluk nasıl meydana gelmektedir. Çoğu durumda mutasyona uğramış bozuk genler, ilk intron (genin protein üretiminde kullanılmayan bölgesi) içerisinde normalden fazla sayıda GAA (Guanin-Adenin-Adenin) bazlarından oluşan üçlü tekrar dizilerini içerirler, bununla birlikte çok nadir olarak bazı hastalarda nokta mutasyonları gözlenmiştir. Genetik bozukluk proteinin üretimi öncesi mRNA dizisinden çıkartılan intron içerisinde yer aldığından, bu mutasyon bozuk frataxin proteinlerinin üretimine neden olmamakta, ancak genin verimini azaltarak üretilen frataxin miktarını düşürmektedir. Bu nedenle hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir. Bunu belirleyen frataxin üretiminin ne kadar baskılandığıdır.

    Gelelim sadede. Peki, Frataxin'in işlevi nedir. Bu soruya tam olarak verilebilecek bir cevap yok ne yazık ki. Halen Frataxin proteininin tam olarak ne işlev gördüğü araştırılmakta. Bununla birlikte mitokondri (hücre içi enerji reaktörleridir kendileri) içerisindeki demir metabolizması ile yakından ilişkili olduğu tespit edilmiş bir gerçektir. Nereden nereye geldik. Önce gen, sonra üretimi azalmış protein ve şimdide demir...... Evet demir, hastalığın temelinde yatan şey işte bu demir arkadaşlar. Demir atomları tüm canlılar açısından olukça önemlidirler ve hücre içinde enerji üretiminde çok önemli role sahiptirler. Mitokondri içerisinde enerji üretimi elktron taşıma zinciri adı verilen bir sistem üzerinden gerçekleştirilir ve bu sitemin en önemli bileşenlerinden biri demir-kükürt kompleksidir. Ayrıntılara girmeyeceğim. Kısaca bu zincir üzerinde elektronlar aktarılırken demir (Fe) atomu yükseltgenerek +2 formundan +3 formuna dönüşür ve bizim bütün derdimiz burada başlar. Fe+2 suda çözünme özelliğine sahipken, Fe+3 suda çözünemez ve çöker. İşte tam bu noktada Frataxin devreye girerek, Fe+3'ü bağlar ve mitokondri içerisinde çökerek birikme yapmasını engeller ve tekrar +2 formuna dönmesini sağlar (bu bölüm teoriktir, kesin olarak böyle olduğu söylenemez ancak kişilerin anlaması bakımından en basit anlatımı bu olacaktır).

    Ancak biz hastalarda Frataxin proteini az üretildiğinden, bu demir atomları mitokondriler içerisinde çökerler ve onları işlev göremez hale getirirler. Bu da bir süre sonra hücrelerin işlevlerini yitirmesine ve sonuç olarak normal insanlardan daha hızlı hücre ölümlerine yol açar. Bu durumdan en çok etkilenen hücreler de doğal olarak sinir ve kas hücreleridir. Bu iki hücre tipi de yüksek oranda enerjiye ihtiyaç duyarlar ve bu durum Farataxin eksikliğinin yol açtığı etkilerin bu hücrelerde daha çabuk ortaya çıkmasına yol açar. Dayanıklılık sıralamasına koyacak olursa, sinir hücreleri, kas hücrelerine kıyasla bu proteinin eksikliğine karşı daha hassastırlar. Bunun nedeni, insan vücudunda yerine yenisi oluşamayan yani belirli bir yaşa geldikten sonra (1-2 yaşından itibaren) yenilenemeyen tek hücre tipi, sinir hücreleridir. Sinir hücrelerinin sayıları sabittir ve ölen hücrelerin yerine yenisi konulamaz. Bu nedenle hastalık belirtileri, yeterli sayıda sinir hücresi deforme olduktan sonra ortaya çıkar ve sinir hücrelerinin deformasyonuna bağlı olarak yavaş yavaş ilerler. Kas hücrelerindeki yıkıcı etkisi o kadar olmamakla birlikte aşırı derecede frataxin eksikliği bulunan kişilerde kalp problemleri ortaya çıkabilmektedir.

    Gelelim en bilinen ve burada en çok tartışılan iki ilaca. Koenzim Q10 (Coenzyme Q10) ve Idebenone. Şunu açıklıkla kabul etmeli ve bilmeliyiz ki ilaç diye bahsettiğimiz bu maddeler aslında hastalığı iyileştirmeye yönelik değiller. Asıl amaç hastalığın etkilerini hafifletmektir. Bu ilaçları kullanırsak hastalığımız geçecek diye bir durum söz konusu değil, çünkü hastalığımız grip değil.

    Koenzim Q10, son dönemlerin popüler vitamini, antioksidan bir molekül olup mitokondri içerisinde yer alır ve daha önce bahsetmiş olduğum enerji üretme mekanizmasında rol alarak, elektron taşıma zincirinde yer alır. Normal şartlarda vücut bu molekülü kendisi üretebilir ancak yaşlandıkça veya bizim gibi mitokondriyal hastalıklara sahip insanlarda bu üretim azalır. Dışarıdan destek olarak alınan bu molekül hem demir atomlarının indirgenmesinde rol oynarlar hem de eksik olan koenzim Q10'u mitokondriye sağlayarak işlevini yitirmesini engeller ya da geciktirirler. Ancak bu teoriktir ve vücut içersinde tam olarak ne olduğunu anlamak uzun süreli araştırma ve gözlemleri gerektirir. Yinede biyokimyasal süreçteki eksik noktalar göz önünde bulundurulduğunda bu molekülün biz FA'lılara yararlı olabileceği, bu nedenle de kullanılması görüşü egemendir. Gözle görülür bir yararı olmazsa da, bir zararı da olmayacağına göre, bana göre de kullanmak şart. Ancak, devletin, yüksek dozlarda alınması gereken bu vitamini, biz hastalara SSK üzerinden vermesi gibi bir durum söz konusu değil maalesef. Bu konuda ne yazık ki kimsenin bir şey yaptığı ya da yapacağı yok. Çünkü daha önemli konular var, tartışacak ve kavga edecek!!!

    Gelelim Idebenone, adlı herkesin mucize ilaç olarak baktığı ve çıkmasını 4 gözle beklediği ilaca. Hayalleriniz yıkmak istemem, ancak Koenzim Q10 için ne anlatıysam, bunlar Idebenone içinde geçerli maalesef. Idebenone da antioksidan özelliklere sahip, bunun yanı sıra mitokondrileri uyaran ve daha çok çalışmalarını sağlayan bir molekül. Bu nedenledir ki FA' tedavisi için uygun olabileceği düşünülmüş ve yapılan bazı çalışmalarda umut verici sonuçlar alınmış. Ancak bu sonuçlar tamamen hastalığın etkilerinin azaltılmasına yönelik sonuçlar. Örneğin bazı hastalarda kardiyomiyopatiye yol açan bir kalp kasının aşırı büyümesinin azaltıldığı ve yüksek dozlarda nörolojik belirtilerin azaldığı yönünde sonuçlar alınmış. Ancak bu ilaçların hiçbiri ölen sinir hücrelerimizi geri getiremeyeceğinden, tek etkileri hastalığın ilerlemesini azaltmak olacaktır.

    Buna karşılık hiç mi umut verici bir çalışma ya da araştırma yok diye soracak olursanız, ilerisi için umut vadeden iki tedavi edici yöntem teorikte var. Bunlardan birincisi ve uzak bir ihtimal (önümüzdeki 100 yıl içerisinde olabileceğini sanmıyorum) olanı gen tedavisi. Ayrıntılara girmeyeceğim. Bu tedavi yöntemindeki hedef, eksik genin hücrelere aktarılarak sorunun kökten çözülmesidir.

    İkinci ve daha olası bir ihtimal ise kök hücre tedavisidir. Kök hücreler her insanda bulunan ve gerekli uyarı ile vücudumuzdaki herhangi bir hücre tipine dönüşebilme potansiyeline sahip hücrelerdir. Şöyle açıklayayım, ileride geliştirilecek metotlar ile kök hücreleri sinir hücrelerine dönüştürülebilir ve bu sinir hücreleri işlevini yitirmiş sinir hücrelerinin yerini alarak onların işlevlerini yerine getirebilir. Ancak bu da öyle burada bahsettiğim kadar kolay bir iş değil ve örümcek kafalılar bilim adamlarının önünü tıkamaya devam edip kök hücre çalışmalarını kısıtladıklar sürece bunun da pek yakın gelecekte uygulamaya sokulabilecek bir yöntem olduğunu düşünmüyorum.

    Sonuç olarak egzersizlere devam edip en azından Koenzim Q10 alarak hastalığın etkilerini azaltmaya çalışmak yaşam kalitemiz açısından oldukça önemli diye düşünüyorum. Her ne kadar yapabilecek fazla bir şeyimiz olmazsa da! Bir de lobi oluşturup şu ilaçları devletten söke söke almamız gerektiği düşüncesindeyim. Kurunun yanında yaşta yansın mantığı ile daha ne kadar gidebiliriz ki. Vatandaşından E vitamini bile esirgeyen bir sağlık politikası kime hizmet etmektedir acaba?

  10. #10
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Ayrıntılı açıklamaların için çok çok çok teşekkür ederiz, sevgili delfin.

    Elbette zaman içerisinde birbirimizi daha iyi tanıyacağız, bilgi mozayiğimizi genişleterek tamamlayacağız, yanlışlarımızı düzelteceğiz.. Burası zaten bunların yapıldığı bir ortam..

    ***
    Kopyala/yapıştır bile olsa uzun yazıları forumda iki ya da daha çok sayfaya yazmana hiiiiç gerek yok.. Bir başlığa giren arkadaş, zaten öbür başlığa da bakıyor. Olmazsa ilgili yazının linkini öteki başlığa da kopyalarsın..

  11. #11
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    gozler icin bi ilac var bi yerde gordum buriye yazarim
    frataxin mitokondride enerji uretimi icin cok onemliymis
    kaslari rahatlatmak icin bisuru yontem var
    mesele kaslari etkisiz eden ilaclar var
    dogal urunler kamomi cayi iyi gelebilir
    alkol rahatlatiyo
    akupunktur etki edebilir
    masor onun sana etiklerinin aynisi ailen edebilir
    idebenone hastaligi yavaslatir
    hastallik bazi insallarda cabuk ilerler ve bazilarda yavas ilerler kendi ornek gostermek iyi degilgir
    egzersiz etmek cok onemli yoksa agrilarin artar
    bu aralar pek giremiyorum
    ama sunu soyleyebilirim
    farelerde hastaligi gerceklestirmek icin frataxini azaltiyorlar ve fare hasta oluyor
    fare butun frataxini aldigin zaman fare oluyo
    arkadasin yazdigi guzel ama simdiye kadar baya mesafe edildi
    tekrar yazarim sorulara acigim

  12. #12
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    unutum manyesiyum alabilirsin o kaslar icin cok iyi mesele muzda cok magnesium var

    kan kontrolden gec belki iyi beslenmiyon vitaminsin ya baska sey eksik olabilir

  13. #13
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    yüksel, kasılma bende de çok.. Hatta sırf bu yüzden 16 yıldır"lioresal" kullanmaktayım. Bu ilacın yan etkilerinden dolayı da başıma gelmeyen kalmadı..

  14. #14
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    lieoresal taniyorum o ilaci bana yetersiz geliyo yani etkilemiyo bana daha guclusunu verdi bir tane icitigim zaman butun kazlarim gevsiyor ve uyku veriyor ancak iki gunde kendime geliyorum
    mecbur kalmadigim zaman almiyorum
    kasilma bende var sadece ayak bileginde en fazla sag taraf

  15. #15
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    Alıntı Alıntı Yapılan Kişi: lazuli61
    .. bana daha guclusunu verdi bir tane icitigim zaman butun kazlarim gevsiyor ve uyku veriyor ancak iki gunde kendime geliyorum
    ..
    O kalsın o zaman.. Ben almıyim. :wink:

    Lioresali bi zaman günlük 6 doza kadar çıkartmıştım. Şimdi 1 tane yetiyor..




Sayfa 1 / 5 12345 SonSon