Toplam 11 mesajın 1-11 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Derli toplu bir çalışma olmuş gibi geldi bana..

    Friedreich Ataksisi Nedir?

    Kaynak: engelsizbilgi.com

    Friedreich's Ataksisi, İnsan DNA’sındaki 9. kromozomdaki bir genetik bozuklukla ilgilidir. Beyincik adlı organın görevini yapamaması nedeniyle beyincikle ilgili belirtiler gösterir. Beyincik vücut dengesini sağlamada yer alan beynin alt bölümüdür ve ayrıca omurilik’i de etkileyebilir. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise yukarıda değindiğimiz 9. kromozomdur. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. Friedreichs Ataksi hastalığını ilk defa Nikolaus Friedreich 1860’larda keşfetmiştir. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar.

    Kalıtsal bir hastalık olan Friedreich's Ataksisi; sinir sistemini etkiler, yürüyüş bozukluğu ve konuşma problemleri, kas güçsüzlüğü yapar, kalp hastalıklarına neden olabilecek zararlar verebilir. Genel belirtileri şu şekildedir

    Friedreich's Ataksisi Belirtileri

    Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterse de genel belirtileri şöyledir:

    1. Dengesiz yürüme (ataksi)
    2. Bacak zayıflığı ve felç
    3. Ellerde beceriksizlik vardır
    4. His kaybı
    5. Konuşma Bozukluğu
    6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri
    7. Skolyoz ve omurga eğriliği
    8. Kalp yetmezliği da oluşabilir
    9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri
    10. Kalp aritmileri
    11. Çekiç parmak (ayak parmaklarında görülen bir tür ortopedik bozukluk)
    12. Muhakeme gücü normaldir.
    13. Kol ve ayaklarda güçsüzleşme
    14. Duyma sorunları
    15. Görme sorunları
    16. İnce hareketlerin yapılamayışı
    17. Kas-kemik kondisyonunda düşüşler
    18. Aniden düşme, tutunamama
    19. Ayakta peskavus
    20. Taşikardi ve ritim bozukluğu

    Teşhis için tavsiye:
    İstanbul Acıbadem Hastanesi genetik teşhis konusunda çok iyi! Aşağıdaki testleri AB standartlarının üstünde yapıyorlar:

    Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
    EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupa’da başarı ile temsil eden tek laboratuardır.

    Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD'de ve Avrupa'daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.

    Tetkikler:
    Doktordan hangi tetkikleri isteyeceksiniz?

    Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich's ataksi teşhisi koyabilirler.

    Şu testler yapılabilir:

    • Kas hücrelerinin ne şekilde elektriksel aktivite gösterdiğini ölçmek için elektromiyogram (EMG)
    • Sinir iletim çalışmaları yaparak, sinir iletim hızlarını ölçmek
    • Elektrokardiyogram (EKG), çektirmek
    • Bu EKG da çeşitli pozisyonlarda kalp kası hareketlerini nasıl etkilendiğini görmek
    • Rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile beyin ve omurilikin bir taraması yapılır.
    • Omurilik, beyin omurilik sıvısı değerlendirilmesi
    • Kan ve idrar testleri yüksek glikoz düzeyleri için
    • Genetik test etkilenen genleri tespit etmek için
    • Nörolog tarafından gerekli muayene
    • Elektromiyografi çalışmalar (EMG)
    • Elektrik iletim çalışmaları
    • Kas Biyopsisi

    Hangi hizmetler Friedreich's ataksi hastaları ve aileleri için yararlı?

    Genetik test bazı özel laboratuarlarda yapılabilir ve klinik tanısı ile prenatal tanı ve taşıyıcı statüsü belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, Friedreich's Ataksi li hastanın FA’sını ve aile etkisinin kalıtsal olup olmadığını açıklamaya yardımcı olabilir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve hasta aileleri hastalığı ile başedebilir. Bir hastanın birinci basamak hekimi diyabet ve skolyoz gibi komplikasyonlar için tarama yaptırabilirsiniz ve bu uzmanlar, kardiyolog ve fiziksel terapistler gibi diğer doktorlara hasta sevk edebilir. Fizik tedavi, rehabilitasyon, (köpeklerle yürüyüş, mutfakla ve bahçeyle uğraşma vb.) FA’lı hasta ve ailesi için faydalı olabilir.

    FRİEDREİCH'S ATAKSİ TEDAVİSİ

    Sinir sisteminde etkili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, şu anda etkin bir tedavisi yok. Ancak, belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Şeker hastalığı varsa, insülin gibi ilaçlarla ve bazı kalp sorunları da ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi ortopedik sorunlar protez veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Fizik tedavi ile kollar ve bacakların kullanımı uzatılabilir. Bilim adamlarının Friedreich's ataksisi hakkında genetik anlamda buldukları son gelişmelerin FA tedavisinde önemli atılımlara yol açabileceğini umuyoruz. Biz bu makalede bu tür tedavi yöntemler var mı araştırdık ve bulduğumuz birkaç şeyi sizle paylaşmak istedik.

    TEDAVİ YÖNTEMLERİ:
    UZAY TERAPİSİ (TheraSuit)

    Engelli çocukların, kas ve kemiklerini maksimum düzeyde kullanabilmelerini sağlamak amacıyla geliştirilmiş bir terapi çeşididir. Izabela ve Richard Koscielny adlı fizyoterapistlerin spastik kızları için geliştirdikleri bir terapi yöntemidir. Henüz çok yeni bir terapi olan uzay terapisi ülkemizde gelişmektedir. Bu terapi yoğun ve özel bir egzersiz programına dayanmaktadır. Patolojik reflekslerin ortadan kaldırılması, hareketlerin düzeltilmesi yeni ve fonksiyonel modellerin kurulması üzerine odaklanılmıştır. Giyilebilen bir tür elbise ile bir kafes içerisinde askıya alınan hasta boşluktaymış hissiyle birlikte her türlü hareket yaptırılabiliyor. Bu terapi ile mevcut anatomik bozuklukları engellemek hatta tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca serebral palsi, gelişim bozukluğu beyin travmaları gibi nörolojik bozukluklarda da etkili olabilmektedir.

    Uzay Terapisi’nin olumlu etkileri:

    • Yürüyüş şeklini değiştirir
    • Omurga duruşunu düzeltir
    • Merkezi sinir sistemi hareketleri tekrar kodlamaya başlar
    • Denge sağlanmaya başlar
    • Kas kondüsyonu artar
    • Vücudu normalleştirir
    • Dokunma hissini geliştirir,
    • Vestibular sistemie etki eder.
    • Kas-kemik-omurilik koordinasyonunu arttırır
    • Ataksi’de olumlu sonuçlar verir

    Klinik denemeler:

    FA için sürekli araştırmalar deneyler yapılıyor Özellikle Fransa ve İtalya’da FA’lı hastalarla gönüllülük esasıyla deneyler yapılıyor. Bu klinik denemelerin bazılarının başlıkları şöyle:
    • Faz II a Deneme A0001,: alfa-tocopherolquinone, bir bileşik Koenzim benzer A0001 etkilerinin incelenmesi ile ilgili bir çalışma Chicago’da yplıyor katılmak isteyen FA’lı hastalar gerekli şartları sağlarlarsa katılabiliyorlar
    • Araştırma Çalışması Yetenekler İşitsel, Konuşma ve Vestibüler Doğum
    • Faz II Deneme Varenicline (Chantix ile)
    • Chicago Üniversitesi'nde Klinik Sonuç Ölçütleri Deneme
    • FA Kalp Çalışması FA’nın kalbe etkisi ve sonuçları
    • Yenidoğan Tarama Projesi : FA hastalığını önleme ve erken teşhis için
    • Frataxin adlı maddenin bu hastalığın kontrolünde oynadığı etkin rol üzerine araştırmalar yaplıyor. Vücut içersindeki optimum seviyesinin sağlanması Fa’nın belki de önüne geçecektir.

    FA için Önerilen İlaçlar:

    UYARI: İlaçlar sadece ve sadece doktor kontrolunde ve tavsiyesinde alınmalıdır. Zira ciddi yan etkileri söz konusu olabilir!

    Idebenone: Bu ilaç henüz Ülkemizde yaygın değil ülkemizde kullanan FA hastaları var ilaçlarını yurt dışından temin ediyorlar 30 dolar gibi bir rakam tutuyor ya da eczacılarbirliği size bu ilacı temin ediyor Idebenone 100 mg, 60 Capsules, NutraceuticsRX

    Catena: FA İçin önerilen başka bir ilaç

    FA İLE İLGİLİ KISA KISA NOTLAR
    Kök Hücre Tedavisi

    FA ile ilgili en umut verici gelişmeler Embriyonik kök hücre tedavilerinde fakat şu an ülkemizde embriyonik kök hücre tedavisine FA için -bildiğim kadarıyla- izin yok. Çin’de, Almanya’da ve birkaç ülkede daha kök hücre çalışmaları yapılıyor ama şu an ülkemizde bu konu ile ilgili FA için faydalı olacak bir tedavi yöntemi kesin olarak yok! Çin’e ülkemizden giden FA’lı hastalar var Yine Almanya’da kök hücre nakli yaptıranlar var fakat Çin sonuçlarla ilgili elindeki verileri açıklamaya pek hevesli değil! Kök hücre tedavisinde Tedavi garanti değil vücudunuza verdikleri kök hücreler çoğalıyor ve bozuk hücrelerle yer değiştiriyor egzersizle desteklenirse olumlu sonuçlar alınabiliyor fakat her zaman olumlu sonuçlar vermeyebiliyor.

    TAVSİYELER
    • Kahverengi pirinç kullanılması tavsiye ediliyor bu pirinç kutulanmış halde satılıyor fakat kanıtlanmış bir sonucu henüz yok.
    • Balık yağının FA hastalarına iyi geldiği yönünde görüşler mevcuttur.
    • E Vitamini muhakkak alınmalı!
    • Omega3 kullanan FA hastaları mevcuttur.

  2. #2
    Üye
    ayşin Avatarı

    Gerçek Adı
    ayşin
    Üyelik Tarihi
    04.06-2009
    Son Giriş
    14.10-2010
    Saat
    12:30
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    6
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    güzel bir yazı olmuş..En azından yeni gelenlerin kafası karışmıyacak derli toplu halde açıklamışnız. Emeğinize sağlık.. İnş en yakın zamanda tedavi bulunur. Hepinizin yanında olsun rabbim. Dert verdi dermansız bırakmasın.. 2 yeğenim içinde

  3. #3
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    catena, pioglitazone, chantix deferiprone deneyleri bu sene sonuc verecek
    hdac denemelerinin baslanmasi bu sene bekleniyor
    a0001 ve epo phase2 denemesi basladi
    gingo blinko o da fransada deneyde
    kok hucrede hayaleri susleyen yontem olmaya devam etcektir
    avrupada dr pandolfo organize etti bi arastirma icin 7milyon euro buldu
    4 sene surecek olan arastirma sadece fa icin
    avrupanin cesitli devletlerde bulunan bi kac ekip arastirmayi surdurcek

  4. #4
    Üye
    lakoste Avatarı

    Gerçek Adı
    TOLGA..
    Üyelik Tarihi
    13.12-2006
    Son Giriş
    Dün
    Saat
    23:16
    Yaşadığı Yer
    ANADOLUM
    Mesaj
    574
    Alınan Beğeniler
    12
    Verilen Beğeniler
    6

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    yaa lazuli ne zaman biter ne zaman al sana bir ilaç bulduk derler ben kendimi bildim bileli yaklaşık 10 seenedir deney yapıyorlar peki bu ptc124 çıkıcak diyorlar 2010 un temmuz ayın da bu ilaç bizle bir alakası varmı ..?

    abi sen bilemezsin ama tahmini fa için bir ilaç tarihi varmı ?

  5. #5
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    pct124 bizimle bi ilgisi yok heralde duymadim
    ilaclarin deneyleri bitecek o kesin ama deneyi biten ilaclari almak sorun olcak
    fayda olup olmadigini bilirsin ama ilac piyasaya surulmesi biraz zaman alcak orasi kesin
    2010 ilac bize sunulcak diye kimse kandirilmasin phase 2 bittiginde eger hersey olumlu gecsede onun phase 3 ve piyasaya surulmesinin zamani var daha cok bekleriz
    :d

  6. #6
    Üye
    TTedTT Avatarı

    Gerçek Adı
    Erdal
    Üyelik Tarihi
    16.01-2009
    Son Giriş
    30.11-2017
    Saat
    16:30
    Mesaj
    294
    Alınan Beğeniler
    4
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Ellerine sağlık Baben ama başlık olmamış, Sitenin ihtiyacı olan başlıklar; FA Nedir? FA Hakkında...
    PTC 124 Ataluren şu anda FA da denenmiyor ama FAda da başarılı olacaktır. Denendiği genetik hastalıklar; Anlamsız mutasyona bağlı DMD,BMD,CF,HEMOPHİLİA A&B ve üst sınıf nmDMD...
    Bu deneylerin ortak noktası Anlamsız mutasyonun yol açtığı eksik protein kodlanmasının giderilmesi. Bu bağlamda FA nın nedeniyle örtüşen bir çalışma, bence FA da etkili olur.
    Baksanıza Akdeniz anemisi ilacı olan Deferiprone FA da etkili olabilir diyolar...

  7. #7
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Yaa aslında, yazının orijinal başlığı "Friedreich's ataksi (Friedreich's Ataxia) FA ve Yeni Tedavi Yöntemleri" idi.. Ben bu kadar değiştirebildim..

    Mutlaka bu olacak! diye bi şey yok.. Ahan da çıkardım Deferiprone'u..

  8. #8
    Üye
    Vişne Avatarı

    Gerçek Adı
    GÜL
    Üyelik Tarihi
    13.08-2010
    Son Giriş
    22.08-2016
    Saat
    15:23
    Yaşadığı Yer
    İSTANBUL
    Mesaj
    40
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Yazınız çok güzel olmuş baben abi

  9. #9
    Üye
    efsane999 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    05.10-2010
    Son Giriş
    05.08-2014
    Saat
    15:09
    Mesaj
    130
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba Babür Abi ve hastalıkdaş arkadaşlarım.Ben eskilerden Kürşat.
    Babür abi seninle konuşmuştuk kesin bir bilgi olmadan siteye girmeyecektim.Yersiz sataşmalardan bıkmıştım ama bilgi alış-verişi için siteye tekrar yazmaya geldim.
    Yukardaki yazı friedreich ataksisi hastalarını bilinçlendirmek için taki uzay terapisine kadar çok güzel olmuş emeğine sağlık teşekkür ederim.

  10. #10
    Üye
    schicksal Avatarı

    Üyelik Tarihi
    04.09-2013
    Son Giriş
    05.09-2013
    Saat
    14:45
    Yaşadığı Yer
    Türkiye
    Mesaj
    5
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba, sca2 olup da

    uzay terapisi görüp de olumu etkilerini tecrube eden varmı acaba?


    teşekkürler

  11. #11
    Üye
    efsane999 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    05.10-2010
    Son Giriş
    05.08-2014
    Saat
    15:09
    Mesaj
    130
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    Uzay Terapisinin eskisi gibi güvenilirliği kalmadı olarak biliyorum.Bu tür soruların cevabını en iyi fizyoterapistlerden öğrenmek.