Ataksi çeþitleri

[imadige]

Friedreich ataksisi

Friedreich ataksisi, OR ataksilerin en sýk görülen formu olup 25 yaþýndan önce baþlayan ataksilerin % 75ini oluþturur. Friedreich ataksisinde nöropatoloji, dorsal kök ganglionlarýndaki nörinopatiye eþlik eden periferik duyusal sinir liflerinde kayýp ve arka kordon dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalýk genellikle GAA ekspansiyonuna baðlý olarak ortaya çýkar. GAA tekrar artýþý, frataksin proteininin sentezinde bozukluða yol açmakta bu da mitokondriyal solunum aktivitesini düþürerek hücre içinde serbest radikal birikmesine yol açmaktadýr. Azalmýþ frataksin nörodejeneras

GAA tekrarlarý ne kadar geniþ ise klinik bulgular o kadar aðýrdýr. Normal alellerdeki tekrar sayýsý 6-34¸ dür. Friedreich ataksisinde ise aralýk 67-1700 arasýnda deðiþmekle birlikte sýklýkla 800-1000 kopyayý içermektedir.
Friedreich ataksisi prevelansý 1/30.000-50.000dir. Hastalýk genellikle 20 yaþýndan önce puberte civarýnda baþlar. Baþlangýç yaþý kardeþler arasýnda bile deðiþkenlik gösterir.

Ýlk yakýnmalar sýk düþme, dengesizlik, yürüme güçlüðü þeklindedir. Ekstremite ve gövde ataksisi gibi serebellar bulgular hastalarýn hepsinde mevcuttur. Olgularýn %20'sinde nistagmus görülür. Klinik bulgulara birkaç yýl sonra konuþma bozukluðu (dizartri) eþlik eder. Yutma güçlüðü hastalýðýn geç dönemlerinde özellikle sývý gýdalar sýrasýnda ortaya çýkan yakýnmalardandýr. Vibrasyon ve pozisyon duyusu etkilenmesi olgularýn yaklaþýk % 80inde saptanan bulgulardan biridir

Kortikospinal traktus etkilenmesine baðlý olarak patolojik refleksler ve spastisite ortaya çýkar. Güçsüzlük özellikle alt ekstremitelerde belirgindir. Kas tonusu ise normal veya azalmýþ olabilir. Hastalarýn fundoskopik muayenesinde optik atrofi saptanmakla birlikte vizyon kaybý olmayabilir.
Ýþitme kaybý ve diyabetes mellitus görülebilir. Hastalýðýn geç döneminde otonomik etkilenmeye baðlý ayak ve bacaklar soðuk ve siyanotik olabilir. Kognitif fonkisyonlar genellikle korunmuþtur.

Ayrýca kubbe damak, skolyoz, pes kavus gibi iskelet deformiteleri yaný sýra hipertrofik kardiyomiyopatiye ait klinik bulgular görülebilir. Spesifik bir tedavisi yoktur. Diðer genetik hastalýklarda olduðu gibi daha çok destek tedavi

Spinoserabellar ataksisi

Spinoserebellar ataksiler, çoðunluðu sorumlu genlerdeki mutasyon sonucu gendeki CAG trinükleotid tekrar sayýsýndaki artýþýn neden olduðu heterojen bir hastalýk grubudur. CAG tekrar sayýsýndaki artýþýn saptanmasý ile bu hastalýklarýn kesin tanýsý konulur.
SCA tip 8'de farklý bir trinükleotid olan CTG tekrar sayýsýnda, SCA 10'da ise ATTCT pentanükleotinin tekrar sayýsýnda artýþ vardýr. Toplumdan topluma deðiþebilmekle beraber, SCAlar içinde en sýk görülenler SCA tip 1,2,3,6,7,10dur. SCA da 1'den 28'e kadar tipler tanýmlanmýþtýr. Toplumda sýklýðý yaklaþýk 3/100.000 civarýndadýr.

Spinal-Bulbar musküler atrofisi - kennedy hastalýðý androjen reseptör genindeki CAG artýþý sonucu oluþur.
Saðlýklý insanlarda 9-37 arsýnda olan tekrar sayýsý hastalarda 40ýn üzerindedir.
Progressif güçsüzlük, kas kaybý ile karakterize günlük rutin performansý etkileyen bir hastalýktýr. Ortalamataný yaþý 30-50 yaþtýr. Taný konmadan önce ilk yakýnmalar kas seðirmesi veya kas kramplarý olabilir. Ekstremite kaslarýna ek olarak çiðneme ve yutma kaslarý da etkilenebilir.

Androjen duyarlýlýðýnda azalmaya sekonder jinekomasti ve testislerde atrofi görülür.
Bu hastalarda kan kreatin kinaz düzeylerinde devam eden bir yükselme vardýr. Bu, hastalýkta kas yýkýmýnýn önemli bir göstergesidir. Spesifik bir tedavisi yoktur. Kramplar için kinin, baklofen veya E vitamini kullanýlabilir.

Arkadaslar aþaðýdaki tanýmlarý googleda basit aramayla neolduðunu bulabilirsiniz

Sca1 belirtileri
Primidal bulgular, priferik nöropati,kore

Sca2 belirtileri
Yavaþ sakkadlar, periferik nöropati, parkinasyon bulgular-demans akinnetik rijid,kore

Sca3 belirtileri
Primidal ve ekstraprimidal bulgular, nistagmus, amiyotrofi,fasikalasyonlar

Sca4 belirtileri
Duysal aksonal nöropati, saðýrlýk

Sca5 bertileri
Yavaþ seyir, erken baþlangýç

Sca6 belirtileri
Ýzole atksi, yavaþ seyir,nistagmus

Sca7 belirtileri
Retinopati, görme kaybý, yüksel oranda antipasyon

Sca 8 belirtileri
Yavaþ ilerleyici ataksi, canlý DTR

Sca9 Belirtileri
Bilinmiyor

Sca10 belirtileri
Nöbetler

Sca11 belirtileri
Hafif ataksi

Sca12 Belirtileri
Hipperrrfleksi, ektraprimidal bulgular,demans

Sca13 belirtileri
Mental retardasyon, kýsa boy

Sca14 belirtileri
Aksiyal miyokloni

Sca15 belirtileri
Yavaþ seyir

Sca16 Belirtileri
Baþta tremor

Sca17 belirtileri
Mental yýkým

Sca19 Belirtileri
Kognitif yýkým, miyoklonus,tremor

Sca 20 belirtileri
Dizartri,distoni,dentat kalsifakasyon

Sca21 belirtileri
Hafif kognitif yýkým

Sca22 belirtileri
Yavaþ ilerleyici ataksi

Sca23 belirtileri
Geç baþlangýçlý ataksi,duysal kayýp

Sca25 belirtileri
Duysal noropati

Sca26 belirtileri
Ataksi,dizatri

Sca27 belirtileri
Diskinezi,kognitif yýkým

Sca28 belirtileri
Nitagmus, ptoz

Frajil x sendromu
Frajil X Sendromu (FXS) kalýtsal zeka geriliðinin bilinen en sýk nedenidir. Frajil X sendromlu kiþiler zihinsel, davranýþsal ve fiziksel bazý farklýlýklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadýnlarda yaklaþýk 1/250, erkeklerde ise 1/800 kiþi FXS na neden olan geni farkýnda olmadan taþýmaktadýr. Bu sendrom dünyadaki tüm ýrk ve etnik gruplarý etkiler.
FMR-1 genindeki mutasyon DNA daki CGG tekrarlarýnýn artmasý þeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaþýk 5 ila 40 arasýnda CGG tekrarý varken, frajil X taþýyýcýlarýnda 55 ila 200 tekrar vardýr.

CGG tekrar sayýsý frajil X li kiþilerde 200den fazladýr. Bu geniþlemiþ tekrar sayýsýna full (tam) mutasyon denir ve FMR-1 geninin devre dýþý kalmasýna ve düzgün çalýþmamasýna neden olur. Devre dýþý kalmýþ bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin zihinsel geliþim ve iþleyiþ için kritik önemi vardýr.

Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: Kognitif, fiziksel ve davranýþsal. Erkekler kadýnlara göre genelde daha aðýr etkilenmiþtir. Frajil Xe baðlý zeka geriliði erkeklerde yaklaþýk 1/3600, kadýnlarda 1/4000-6000 görülmektedir.
Kognitif: Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öðrenme güçlüðünden aðýr kognitif bozukluða ve otizme kadar geniþ bir aralýktadýr. Sýk rastlanan problemler yürüme, konuþma, tuvalet eðitimi gibi geliþim basamaklarýnda gerilik, dikkat eksikliði, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadýr.

Fiziksel: Eriþkin erkeklerin genelde uzun yüzleri,büyük ve/veya belirgin kulaklarý ve büyük testisleri (makroorþidizm) vardýr. Düz tabanlýk ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bað dokusu ile ilgili problemler sýktýr. Kadýnlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazýlarý bulunabilir ya da toplumun genelinden farklý olmayabilirler.
Davranýþsal: Sosyal iliþki kurabilen arkadaþ canlýsý bireylerin yanýsýra otistik-benzeri davranýþ gösteren, bazen agresif olanlar da vardýr. Frajil X sendromlu kiþiler duyusal uyaranlara çok hassastýrlar, kalabalýða gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

Miyotonik müsküler disrofi

Otozomal dominant kalýtým gösterir ve 1/30.000 sýklýðýnda görülür.
Hem çizgili kaslarý hem de düz kaslarý etkiler. Kalp kaslarý tutulduðundan kardiyak fonksiyonlarý da bozar. Endokrinopatiler, immün yetmezlikler, katarakt, dismorfik yüz, zekada bozulma ve diðer nörolojik anormallikler eþlik eder.
DNA analizinde 50-2000 arasýnda deðiþen CTG tekrarý görülür.
Çoðunlukla yenidoðan döneminde normaldirler.

Ýlk birkaç yýlda güçsüzlük hafiftir. Distal kaslarda progresif erime olur. Dil ince ve atrofiktir. Zaman içinde merdiven çýkma güçleþir ve gowers bulgusu belirginleþir. DTRler korunmuþtur. Yürüme becerileri genellikle eriþkin yaþta bile kaybolmaz.
Çok nadiren yenidoðan döneminde aðýr vakalar görülebilir.
Serum CK düzeyleri normal veya hafif artmýþ olabilir.
Takipte erken çocuklukta yýllýk EKG çekilmeli, eþlik edebilecek endokrin bozukluklar için endokrinolojik deðerlendirme yapýlmalýdýr.

Primer taný DNA analizinde CTG tekrarlarýnýn gösterilmesidir. Büyük çocuklarda taný amaçlý kas biyopsisi yararlý olabilir.
Spesifik bir tedavisi yoktur. Ancak kardiyak, endokrin, gastrointestinal ve oküler komplikasyonlar tedavi edilebilir.

Huntington Hastalýðý
Dominant kalýtým gösteren MSSnin dejeneratif hastalýðýdýr. CAG tekrar sayýsýnýn arttýðý huntington proteinindeki mutasyonlardan kaynaklanýr.
Nöron nukleusu içinde anormal inklüzyonlar oluþturarak diðer genlerin transkripsiyonlarýnýn aktive olmasý için gerekli olan CREB baðlama proteini gibi proteinlerin seviyesini azaltýr.
Progresif korea ve presenil demans gibi semptomlar tipik olarak 35-55 yaþlarý arasýnda baþlar. Vakalarýn % 1inden azý 10 yaþ altý çocuk vakalardýr.

Çocukluk yaþ grubunda rijidite, distoni ve nöbetle baþlangýç görülür.
Çocuklarda mental yýkým ve davranýþ bozukluðu ön plandadýr. Tipik olarak antikonvülzanlara dirençli jeneralize tonik-klonik nöbetler sýktýr.
Vakalarýn % 50sinde serebellar bulgular görülürken % 2sinde okulomotor apraksi görülür.
Çocuklarda daha aðýr seyreder. Ortalama yaþam süresi çocuklarda 8, eriþkinlerde 14 yýldýr.
Nükleus kaudatus ve putamendeki atrofi nedeniyle bilgisayarlý tomografide bifrontal-bikaudal oran azalmýþtýr.
MRGde putamende intensite artýþý görülebilir. Özel bir tedavisi yoktur. Ancak taný konulur konmaz aileye genetik danýþmanlýk verilerek ailede yeni vakalarýn oluþma riski anlatýlmalýdýr.

[imadige]

Yukarýdaki yazdýðým belirtiler. Kiþiden kiþiye þiddeti deðiþir. Raporunuzdaki tekrar sayýsý önemlidir eðer tekrar sayýnýz nekadar düþükse okadar az ilerler az hissedersiniz

1 3 senede tekrar test yapýp, tekrar sayýsýna bakýlablinir. En iyi tavsiyrm bakmamak. Cunku kotuye gidildiðini görmek dahada yýpratýr bizleri. Tekrar sayýlarý deðiþmektedir.
Sca 35-40 uzerýný hasta iliþkilidir.. Tekrar sayýsý bunun altýna düþmeside ayný þekilde aslýnda durma düzelmeyi gösterebilir.

[imadige]

Tekrar sayýlarý

DRPLA (Dentatorubropallidoluysian atrofisi)
12. kromozomdaki drpla geninde oluþur. Normal gen 6-35 kopya CAG taþýr. Bu hastalýkda ise kopya sayýsý 90lara çýkar. HD (Huntington hastalýðý) 10 -35 olan CAG tekrarlarý 40aþar.

SBMA (Spinobulbar muskülar atrofi)
X kromozomundaki androjen reseptör (AR) geninde normalde 9-36 tekrarlý olan CAG sayýsý 62ye çýkar.

SCA1 (Spinoserebellar ataxia Tip 1) doðal CAG: 6-35; patojenik CAG: 49-88

SCA2 (Spinocerebellar ataxia Tip 2) doðal CAG: 14-32; patojenik CAG: 33-77
SCA3 (Spinocerebellar ataxia Tip 3 / Machado-Joseph hastalýðý) doðal CAG: 12-40; patojenik CAG: 55-86
SCA6 (Spinocerebellar ataxia Tip 6) doðal CAG: 4-18; patojenik CAG: 21-30
SCA7 (Spinocerebellar ataxia Tip 7) doðal CAG: 7-17; patojenik CAG: 38-120
SCA17 (Spinocerebellar ataxia Tip 17) doðal CAG: 25-42; patojenik CAG: 47-63
Diðer nörolojik hastalýklar:

FRAXA (Fragile X sendromu)
X kromozomundaki FMR1 geninde oluþur. Normal FMR1, 6 ve 53 CGG tekrarý içerir, hastalýkda 230 kopya vardýr.

FRAXE (Fragile XE mental anormali)
X kromozomundaki FMR2 geninde oluþur. Normal FMR1, 6 ve 35 GCC tekrarý içerir, hastalýkda 200 kopya vardýr.

FRDA (Friedreich’in ataxia)
X25 (frataxin) geninde bozukluk. Normal X25 alleli 7-34 GAA kopyasý taþýr, Hastalýklý insanda 100 kopya vardýr.

DM (Myotonik distrofi)
DMPK geninde oluþur. Normal DMPK: 5-37 CTG kopyasý, hastalýkda: 50 CTG kopyasý.

SCA8 (Spinocerebellar ataxia Tip 8 )
SCA8 geninde bozukluk. Normal SCA8: 16- 37 CTG kopyasý, hastalýkda: 110- 250 kopya.

SCA12 (Spinocerebellar ataxia Tip12)
SCA12 geninde bozukluk. Normal SCA8: 7- 28 CAG kopyasý, hastalýkda: 66- 78 kopya

[imadige]

Aile agacý


Yukarda aile soy agacý. Genetik doktoruma göre tüp bebek yaptýrmak çocuklarýnýzýn hastalýðýný önlermiþ.

[imadige]

Deneyim

Kafein içeren birþey tüketmemeye çalýþýn. Bakýn kafein insan vucuduna ne yapýyor.

1. Kalp atýþlarýnýn hýzlanmasý

Kalp atýþlarýnýn hýzlanmasý
Kafeinin merkezi sinir sistemi üzerine kalp atýþlarýnýzý hýzlandýracak þekilde uyarýcý etki yapar. Bunun kafeini aldýktan sonraki 15 dakika içinde gerçekleþmesi beklenir.
2. Mide ekþimesi/Reflü

Mide ekþimesi/Reflü
Kafeinin özofagusun gevþemesine izin vererek reflüye sebep olduðu kanýtlanmýþtýr. Bu ayný zamanda hassas kiþilerde mide ekþimesine de sebep olabilir.
3. Seðirme/Huzursuzluk

Seðirme/Huzursuzluk
Kafein, adrenalin gibi vücudunuzun seðirmesine ve titremesine yol açan hormonlarý uyarýr.
4. Anksiyete

Anksiyete
Kafeinin vücudunuz üzerindeki yüksek kalp týþý, yüksek adrenalin hormonu ve yüksek hassasiyet gibi uyarýcý etkileri bazý kiþilerde þiddetli anksiyeteye yol açabilir.
5. Kas çekilmesi ve Spazmlar

Kas çekilmesi ve Spazmlar
Kafeinin yüksek miktarda veya uzun süre alýnmasý vücut kaslarýnda kramplara veya kaslarýn istenmeyen hareketler yapmasýna sebep olabilir.
6. Tutarsýz Düþünceler ve Konuþmalar

Tutarsýz Düþünceler ve Konuþmalar
Diðer birçok duyunuz ile birlikte, konuþma ve düþünme hýzýnýz da kafein kullanýmýna tepki olarak artar. Bu durum konsantrasyon için faydalý olsa da, fazlasý kafa karýþýklýðýna ve kekelemeye yol açabilir.
7. Kalp çarpýntýsý

Kalp çarpýntýsý
Kafein merkezi sinir sistemini uyarýr, kalp atýþ hýzýný artýrýr ve kalp çarpýntýsýna sebep olur.
8. Diürez (Ýdrar artýþý)

Diürez (Ýdrar artýþý)
Kafein idrara çýkma ihtiyacýný artýrýr çünkü böbreklerin daha fszla idrar üretmesine sebep olacak þekilde böbreklere kan akýþýný hýzlandýrýr ve kan damarlarýný geniþletir.
9. Sindirim sistemi rahatsýzlýðý

Sindirim sistemi rahatsýzlýðý
Kafein, laksatifler gibi ince ve kalýn baðýrsak kaslarýndaki kasýlmalarý artýracak þekilde davranýr. Bu durum tam sindirilmemiþ besinin ince baðýrsaða geçmesine sebep olurken mide kramplarýný tetikleri.
10. Dehidrasyon

Dehidrasyon
Sürekli ishal ve idrara çýkma dehidrasyona sebep olabilir. Bu da su, vitamin ve mineral depolarýný tüketerek vücudun sývý dengesini bozabilir.
11. Ýnsomnia (Uykusuzluk)

Ýnsomnia (Uykusuzluk)
Kafein, adenozin olarak adlandýrýlan nörotransmiterlerin aktivitesini engeller. Adenozin beyninizin doðal yatýþtýrýcýlarýndan birisidir. Seviyesi yeterince yükseldiðinde sizin uyumanýzý saðlar. Adenozin aktivitesini engelleyerek kafein sizin uykuya dalmanýzý engeller.
12. Baþ aðrýlarý

Baþ aðrýlarý
Vücuda etki eden diüretik ve uyarýcý kombinasyonu beyindeki reseptörlerin aþýrý yüklenmesine ve dolayýsýyla baþ aðrýlarýna sebep olur.
13. Halüsinasyon

Halüsinasyon
Halüsinasyonlarýn, aþýrý doz kafeinin vücudu strese sokmasýndan kaynaklandýðýna inanýlmaktadýr. Bu yüksek adrenalin seviyesinin ve uyarýcýlarýn bir sonucudur.
14. Baðýmlýlýk

Baðýmlýlýk
Ýlk baþlarda kafein tüketenlerde kafein alma arzularýný tetikleme þeklinde baþlayan kafein baðýmlýlýðý veya tiryakiliði daha sonralarý kiþinin baþ aðrýlarýný, uyuþukluklarýný ve depresyonlarýný bastýrmak için kullandýklarý bir kimyasal baðýmlýlýða dönüþür.
15. Yüksek Tansiyon

Yüksek Tansiyon
Kafein daha fazla adrenalin salgýlamasý için böbreküstü bezlerinizi etkiler, bu da tansiyonunuzun yükselmesine yol açar.
16. Mide ülserleri

Mide ülserleri
Kafein gastrik boþaltýmý hýzlandýrýr, bu da son derece asidik mide içeriðinin ince baðýrsaða normalden çok daha hýzlý geçmesine ve bundan kaynaklý ülserlere sebep olur.
17. Kalp durmasý

Kalp durmasý
Yüksek kafein alýmýna baðlý yüksek tansiyon ve uyarýcýnýn kardiyo vasküler sistem üzerindeki etkileri güçsüz kalbi olan kiþilerde yýkýcý sonuçlar doðurabilir.
18. Koma

Koma
Bir kiþi çok fazla kafein aldýðýnda, kafa karýþýklýðý ile kendini gösteren kafein zehirlenmesi geçirebilir. Bu durum bir kafein komasý bunun yaný sýra nöbet ortaya çýktýðýnda olur.
19. Ölüm

Ölüm
Kafein hassasiyeti bulunann kiþiler aþýrý dozda kafein aýrlarsa ölebilirler. Normal kahve ile öldürücü dozda kafein almak mümkün olmasa da, kafein haplarý ile alýnan yüksek dozlarýn birçok kafein aþýrý doz vakasýnýn sebebi olduðu bilinmektedir.

Aþýrý kafein alýmý ölüme sebep olabilir.


Kafein titreme ve istemsiz kas hareketleri yaptýðýndan hastalýðý daha falza etki etmektedir.

Gýdalardaki Kafein Miktarlarý

Gýda Miktarý Kafein Miktarý(mg)
Kahve 250 ml 80-180
Filtre kahve 1 fincan 135-200
Türk kahvesi 1 fincan 57
Hazýr kahve 150 ml 57
Kafeinsiz kahve 250 ml 3-15
Sütlü kahve 450 ml 150
Espresso 30 ml 64-90
Kafeinsiz espresso 30 ml 0
Cappuccino veya latte 250 ml 45-75
Nescafe 250 ml 3-26
Kahve likörü 45 ml 4-14
Siyah çay 250 ml 43-60
Yeþil,oolong,beyaz çay 250 ml 24-45
Demleme çay 175 ml 20-110
Hazýr çay 200 ml 30
Þekerli buzlu çay 350 ml 15-67
Kafeinsiz çay 250 ml 0-5
Ice tea 1 kutu 70
Nestea 330 ml 26
Tüm bitki çaylarý 250 0
Çeþitli enerji içecekleri 250 ml 80-125
Red bull 250 ml 80
Diyet kola 355 ml 25-43
Kola 355 ml 30
Coca-cola 330 ml 35
Pepsi 330 ml 38
Kola dýþý meþrubat 1 kutu 50 mg civarý
Koyu veya sütlü çikolata 60 ml 338-355
Bitter çikolata 40 gram 27
Sýcak çikolata 250 ml 5-12
Sütlü çikolata bar 40 gram 8-12
Çikolatalý süt 250 ml 3-5
Çikolatalý kek 24-34 gram 1-4
Çikolatalý yoðurt 175 gram 4
Çikolatalý puding 125 ml 2
Çikolatalý dondurma 125 ml 2