Sayfa 4 / 4 İlkİlk 1234
Toplam 57 mesajın 46-57 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #46
    Üye
    MELEKDERYA Avatarı

    Gerçek Adı
    Melek Derya
    Üyelik Tarihi
    06.06-2004
    Son Giriş
    Saat
    Yaşadığı Yer
    ANKARA
    Mesaj
    1.451
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Ribozyme rica ederim, adım Melek Derya Aslan MERSİN

  2. #47
    Üye
    selçuk Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.04-2008
    Son Giriş
    06.05-2010
    Saat
    15:26
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    31
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    selcuk KILIÇ

  3. #48
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    fa2
    ikinci sayfa
    selcuk yildiz
    ama yinede birisi duzeltsin
    yarin biter geriye az kaldi
    1-2 gun

  4. #49
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    lazulinin çevirdiği fa1 sayfasının düzeltilmiş halidir:
    Bazı cümle düşüklükleri ve karşılığı olmayan kelimeleri kırmızıyla renklendirdim. Metin uzun olduğu için Fransızcasını silmek durumunda kaldım. Tekrar elden geçirilmesi gerekebilir..

    http://www.babelfamily.org/fr/index....mid=64&lang=fr
    İndeks
    Friedreich Ataksisi nedir?
    Sayfa #
    Bütün sayfalar
    1/2


    Friedreich Ataksisi nedir?
    Sinir sisteminin yavaş ilerleyen dejeneratif ve kalp hastalığıdır.
    1863'te bu hastalığı ilk tanımlayan doktorun adını taşıyor, hastalık istemli kasların hareketlerini düzenlemeğe becerisizliğine sebep olur (ataksi) bu hastalığa, denge ve hareket düzenleyen sinir hücrelerinin prematüre ölümünün neden olduğunu söyleyebiliriz.
    Hangi yaşta meydana çıkar?
    Bu hastalığın belirtileri, çoğunlukla, 15 ve 20 yaşın arasında meydana çıkabilir, ama genelde ergenlikten önce gözetledik. Ayrıca, bazı insanlarda ergenlikten sonra da meydana çıkabilir.
    Freidreich Ataksisine bağlı olan diğer nörolojik sorunlar nelerdir?
    Friedreich Ataksisi çoğu sorunlara yol açıyor sinirlerin dejerasyonun sebep olanlardan hariç. Hemen bütün hastalarda kardiomiopati belirtileri vardır Bir emektrokardiogram veya kalp ekografisi ile bulunup ortaya çıkartılır. Bununla birlikte bazı hastalarda kalpte hiç bir belirti bulunmayabilir. Kalp normalinden daha iri oluyor (hipertrofik kardiomiopati) ve güç kaybediyor. Kardiopati çok ciddi olabilir ve kalp atışlarının ritminde bozukluğa neden olur ve kalp kasının gücünü düşürür (kardiomiopati) ve bunların genelde en çok görülen belirtileri çarpıntılar, göğüs ağrıları ve nefes almak için zorluluk çekmek (dispne), pankreasın anormal insulin salgılaması hastalarda diabete yol açabilir. Bazıları da skolyoz olabilir (belkemiği eğrilmesi). Sinir hastalıklarında olduğu gibi, FAlıların çoğunda ayak deforme olur.
    FA'nın nedeni?
    Uzun bir araştırmadan sonra, FA'ya neden olan gen 9'uncu kromozomdaki. Frataxin geni olduğu ortaya çıktı. Genler DNA'nın parçalarıdır bunlar protein üretmek için bilgilere sahiptir. Proteinler moleküldür. Bizim bünyemizi, görünüşümüzü ve çalışmamızı belirler. Normalde X25 geninde üretilen proteinin adı frataxindir.
    FA, bu protein üretimi azaldığı an ortaya çıkar ve bunun bir antimi burda. DNA çok uzun nükleotid zinciridir, 4 base? den oluşan küçük chimiques(uyumlu?) birimdir: Guanin (G) Sitosin (C) Adenin (A) ve Timin (T) nükleotid 4 harften oluşan bir alfabeye benziyor. Bir gen, belki yüzlerce binlerce kadar nükleotide sahiptir bunlar sıralamalarının sonucunda şifre veriyor. Bu şifre birçok parçaya bölünüyor, adları: exon, bunlar sessiz DNA sıralamaları tarafından ayrılıyorlar şifreleri bulunmayan adları: intron. En çok görülen DNA sapkınlığı olan ve FA'ya neden olan frataxin genin intronunda bulunuyor. Trinükleotid tekrarlamasının yayılması sonucudur. Yıllardan beri araştırmacılar DNA'da 3 grup sıralaması oluştuğunu biliyorlar, adları trinükleotid ve tekrarlanıyorlar, genin içinde trinükleotid tekrarlaması bulunabiliyor, exanlarda ve intronlarda da ve uzunlukları farklı olabilir değişik «normal» insanlarda.
    Bununla birlikte, bu tekrarlamalar çok uzun olduğu an, bulunduğu genin çalışmasını bozabilir. Araştırmalara göre bu tekrarlamalar bir kaç genetik hastalığa neden oluyor. Bunların arasında DMD ve yakın araştırmalara göre: FA var.
    FA'da trinükleotid tekrarlaması FA genin birinci intronunda bir GAA trinükleotid tekrarlaması; FA'lı bir hastada 100 ve 2000 GAA triplet sayabiliriz, oysa FA'lı olmayan insanlarda 40'tan az sayılır. Bu frataxin protein ifadesini azaltır bunun nedeninin intron içinde çok sayıda tekrarlama olduğunu söyleyebiliriz. Her ne kadar tekrarlama uzun ise frataxin sayısı azalıyor ve FA'nın belirtileri daha çabuk gözlenir oluyor.
    Önemli olan, bu genetik hastalığın bir aile içinde nasıl aktarıldığıdır. Herkes binlerce gene sahip bu genler bizim görüntümüzü ve vücudun çalışmasını sağlar. Bütün genler çifttir, yarısı anneden diğer yarısı babadan. Kromozom üzerinde gruplandılar ve 23 çift kromozom var bunların 22 autosom denilir, bu demektir ki erkek ve kadınların kromozomları aynıdır. 23'üncü kromozom çifti cinsel kromozom kadınlar için XX erkekler için XY. FA'nın geni 9'uncu kromozomda yani bir autosomik kromozomda. Bir hata bulunduğunda, bu gen autosomik çekinik (resesif) modu takip ederek kalıtsal olarak aktarılıyor. Bu hastalık hem erkek hem kızı dokunabilir (autosomik) ve baba ve anneni ayni hatalı genin kopya sahip olsa resesif (çekinlik) çocuklarına hastalığı aktarır. Anne ve baba taşıyıcı ise, bütün hamileliklerde çocuklarının hasta olmasının %25 riski var bir tane hatalı kopya alırsa (50% risk) çocuk taşıyıcı olur anne ve babası gibi ve (25%) çocuğunun hastalığı atlama şansı olur. Böylece, FA'lıların 2 genin bir uzamış GAA tekrarlaması görebiliyoruz. FA'lıların bazen bir genin GAA tekrarlaması daha uzun olabilir diğer genin kopyasından, normalinden daha büyük ve başka farklı hata diğer frataxin genin kopyasında
    Nörolojik belirtileri nedir?
    Bu hasatlık bacakları, kolları, kafa ve boyunu etkiliyor. Bacaklarınız ne durumda olduğuna dâhil hissinizi kaybettirir.
    Belirtiler arasında, ayakta kalma dengesizliği ve yürüme zorluğu. Hastalık ilerledikçe başka belirtirler de görülür, kollarda becerisizlik yazma zorluğuna yol açar, özellikle bacaklarda genel güçsüzlük, konuşma ve eklem sorunları (dizanteri), ses tonunda ve şiddetinde düzensizlik bu sorunlar söz söyleme kasının kontrolü kaybetmesinden oluşur. Göz kası kontrolünü kaybettikten sonra FA'lılarda genelde gözlerin hareketleri düzensiz olur. Bazı insanlar görsel ve işitsel incelikleri kaybedebilir bunun nedeni optik ve işitme siniri yıpranmasıdır.
    8-10 sene içerisinde ilk belirtiler çıktığında FA, yürüyemezlikle sonuçlanır. Belli bir süre sonra hastalıkta durgunluk yaşanabilir ve uzun süre aynıi seviyede kalır. FA akılı etkilemiyor.
    FA nasıl tespit oluyor?
    FA'yı tespit etmek için tüm fiziksel testleri yaparız. Bu testler; refleks testi ve duyumsal tepki olabilir. Teşhisi onaylamak için laboratuar teste başvurabiliriz, elektromiogram (emg) bu kas hücrelerinin ve sinir hücrelerinin elektriğe etkinliğini ölçer. Doktorlar kalbin atışlarının normal olup olmadığını görmek için elektrokardiograme (ecg) de başvurabilir. Kan ve idrar testleri diabet sorununu bulmak için yardımcı olabilir. Skolyoz tespit etmek için rayon X kullanılıyor. Frataxin geninin bulunduğu yıl olan 1996'dan sonra hastalar ve ailelerinde tespit etmek için genetik test yapılabilmektedir.
    Araştırmalar ne durumda?
    FA araştırmaları değişik yönlerden devam ediyor. Hastalığın genetik hatası GAA uzamasına bağlı ve araştırmalar bu GAA uzamasını kısaltmaya uğraşıyorlar çünkü frataxine deyimni dusuruyora ve aynı şekilde tekrarlama sayısı çünkü hastalığın şiddetini ve meydana çıktığı anı belirliyor.


    << Önceki sayfa - Sonraki sayfa >>

  5. #50
    Üye
    ribozyme Avatarı

    Üyelik Tarihi
    14.09-2008
    Son Giriş
    05.05-2009
    Saat
    16:16
    Mesaj
    58
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Ya ben yukarıda Baben'i unutmuşum.

    Sen olmasan lazulinin çevirdiklerini bir daha tercüme etmek zorunda kalabilirdim, teşekkürler.

  6. #51
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Rica ederim. Benimkisi sadece biraz keyif almak için.

  7. #52
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    yine sana is dusecek baben baba
    bi kac sayfa hazirlikta
    siteye eklegin belge ikinci sayfasini de ettim
    fa2
    durmak yok

  8. #53
    Üye
    Baben Avatarı

    Gerçek Adı
    Babür
    Üyelik Tarihi
    03.09-2005
    Son Giriş
    18.09-2010
    Saat
    12:56
    Yaşadığı Yer
    Konya
    Mesaj
    2.223
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    fa2

    L'ataxie de Friedreich, c'est quoi?

    (Sayfa: 2/2)
    FA'nın sınıflamasını ve böyle hastalar arasında büyük farkı anlayabilmek için diğer çalışmalar sürmekte. Hastalarda tekrarlatmaların sayısına büyük farka neden olan mekanizmalar daha henüz tam anlaşılmadı. FA ve diabet, kardiopatinin aralarında bağlantısını anlamak için ayrıntılı araştırmalar devam ediyor. Frataxin fonksiyonunu daha iyi anlamak için araştırmalar devam ediyor. Araştırmacılar frataxin mitokondrilerde bulunuyor, (mitokondriler) her hücrenin (organel) incinde bulunan küçük kuruluş ve enerji üreten ve gıdadan gelen molekül oksitlemeyi dışarıya atan elektrik santralar gibidir)

    Basit organizmaları inceleyerek, levür(mantar ?), insanların frataxinine cok benzeyen bir protein ürettiğini gördük. Bu frataxinin azalmasıyla demirin mitokondrilerde çoğaldığını fark ettik. Demir çokluğu çok tehlikeli çünkü oksijenden gelen moleküllere tepki gösterebilir ve serbest radikaller oluşur, bu madde hücresel kuruluşlara zarar veriyor. Bu tip hücresel hasarlara oksidatif hasar adi verilir ve çoğu nörodejenatif hastalıklara önemli bir pay onayabilir. Araştırmalar demirden gelen oksidatif hasar FA neden olduğunu kanıtlasa, bu demir ve serbest radikallerin elemege yeni tedavilere yol açabilir (insanlar demir bulunan gıdalar için özel diyete girmeleri gerekmeyecektir). FA'ya yeni tedavi bulmak için frataxinin ne rol oynadığını daha iyi anlamak çok önemli ve umarız FA'ya bir çare bulunmaya yarar.

    Güncel klinik araştırmalar nelerdir?
    Araştırmaların farklı yolları vardır:
    Oksidatif stresi azaltmak:
    2006'da Idebenon: 2 evrenin deney sonuçları (etkilik ve tolerans) Amerika 9 ve 18 yaş arasında 48 çocuk idebenona karşı yüksek dozda 6 ay boyunca iyi bir tolerans gösterdiler. Bir kaç tane nörolojik iyileşme görüldü ama sonuçlar yayınlamadı.
    2007: 3 evre deney multicentrik(farklı kliniklerde) doz ve pasebo ? 5 Avrupa ülkesinde (Fransa, İngiltere, Almanya, Belçika, Hollanda) ve ABD'de yetişkin insanların üzerinde denendi. Sonuçlar 2008 sonunda bekleniyor.
    Takım: Tüm Avrupa ve ABD'den çok sayıda doktor, Dr. A. Durr (Fransa) dâhil.

    Coenzyme Q10 ve E vitamini küçük bir yönlendirme denemesi 47 ay boyunca 10 hasta üzerinde denendi ve kardiak fonksiyonunda büyük ölçüde ve bir az da nörolojik iyileşme görüldü. 10 üzerinde 7 hastada
    Takım: M. Cooper (İngiltere)

    Pioglitazone. Bu deney Aralık 2008'de başladı. Pioglitazone alıcı (ppar) canlandırması tanılıyor, bu canlandırma mitokondrial metabolizma karışan bazı enzimleri elverişli yönlendirebilir, mitokondrial superoksidler dismutas dâhil. Böylece bu enzimlerin ifasini yöneltebilsek tedaviye yönelik bir yararlı sonuç olabilir. Bu deney bu molekülün FA'lıların antioxidan koruma sistemini çoğaltıp çoğaltamayacağını öğrenmek için yapılmıştır.
    Takim: I. Husson, P. Rustin ve A. Durr (Fransa))

    Frataxini çoğaltmak:
    Eritroproietine (EPO) EPO frataxine seviyesini hücrelerde biraz yükseltiyor bu yükseliş oksidatif stressin azalmasını sağlıyor.
    2006'da, başlangıçta 13 hasta ile deney yapıldı, 8 hafta tedavi suresi, iyileşmeler gösterdi ama EPO, tehlikeli olduğu için uzun zaman deney yapmakta sorun çıkarıyor. Daha büyük ölçüde deneyler planlandı.
    Takım: B. Scheiber ve B. Sturm (Avusturya)
    Deacetylases Histon İnhibitör: Şimdilik sadece farelerde. Bu moleküller DNA'da etki eden kan hücrelerinde frataxinin derecesini yükseltiyor (FA'da eksik olan) deneyler ABD'de ve Brüksel'de in vitro ve fare üzerinde yapıldı. 2009'da insanlar üzerinde denemeler planlandı.)

    Mitokondrilerde demir azaltmak:
    Deferipron (ferriprox) deneyi 13 çocuk üzerinde Necker hastanesinde yapılmış ve bazılarında bir iyileşme görüldüğü için, birinci deneyden sonra, multicentrik (farklı hastanelerde) double aveugle, 80 hasta üzerinde devam edilecek (40 çocuk, 40 yetişkin). Deferiprone beyincikte fazlalık demir organizmaları eleyen bir moleküldür, (beyincik sinir sistem ortasında motor fonksiyonları düzenler). Bir demir çokluğu mr nin ortaya çıkmıştır. Demiri sabitleştiren ve eleyen deferipronun avantajı kandan beyine geçebiliyor.
    Takım: Arnold Munnich (Fransa) ve M. Pandolfo (Belçika), I. Cabantchik (İsrail)

  9. #54
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Tanitim
    iletisim
    yardim
    kayit
    forum bölgesini etmeme gerek yok sanirim ribozyme yapcakti
    guncel haberlerde 4 haber var biri bir video ile ilgili
    "fa ile yasamak"
    ikinci telefon fransa: afm ve genetik hastaliklar icin bagis toplama kampanyasi
    ucuncu italyada sosyal sigorta idebenonu karsilamayi red etti
    dorduncu iki sayfada michel baudet nin forumde catena-santhera ile ilgi haber: catenanin fiyatini tarsiyorlar
    bunlari tercume etmeye gerekmiyor
    bide pioglitazone deney ile ilgili bunu ipek hanim cevirdi heralde

    inglizce iyi bilen bunu cevirsin
    histones

  10. #55
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    tutturabilgin icin sevindim bu arada tercume icin sagol
    ben zaten anlamini bilirdim bu belgenin sadece turkceye cevirme zordu saol

  11. #56
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Stem cell transplant reverses early MS - UPI.com

    trye ceviren olabilirmi
    b u fa ile ilgili degil
    ama baska genetik norolojik hastallik
    kok hucre ile tedavi demeler
    bunu neden ekledim
    cunku ben kok hucre bi genetik norolojik hastaligi yenerse butun genetik norolojik hastaliklari yener zamanla
    bi kere basari gorulurse her yerde gorulur :d
    haber umut dolu

  12. #57
    Üye
    lazuli61 Avatarı

    Gerçek Adı
    selçuk
    Üyelik Tarihi
    27.03-2008
    Son Giriş
    14.02-2014
    Saat
    18:56
    Yaşadığı Yer
    -
    Mesaj
    463
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    cooooooook tsk ederim




Sayfa 4 / 4 İlkİlk 1234

LinkBacks (?)

  1. 18.08-2009, 19:12