Kas hastalığı: pompe asit maltaz yetmezliği tanısı konan var mı?

[şahin58]

ben sivastan yazıyorum 9 yıldır kas hastasıyım. tanısı pompe asit maltaz yetmezliği konuldu
.şuanki durumum solunum yetmezliği denge zayıflama 65 kilodan 44 kiloya düştüm. Allah düşmanıma böyle hastalık vermesin. çok zor

acaba benim gibi böyle hasta var mı diye merak ediyorum aynı tanıdan varsa bana email atsın
.kullandığım ilaç var.2 yıl önce çıktı.yurtdışından geliyor.adı myozyme enzim ilacı serumu kullanıyorum.33 yaındayım evli 2 çocuğum var.ilacın faydasını göremedim ama doktorum ersin TAN yavaşlattığını söyledi.kullanmam gerekiyormuş.lütfen tanısı aynı olan arkadaş cevap yazsın.Allaha emanet olun.

 

[fulyaa]

Merhaba şahin58,

Pompe hastalığınız ile ilgili yazınızı hocamıza bildirdim . Sağolsun aşağıdaki cevabı yazmış. Bir yararı olur diye buraya aktarıyorum.

Selamlar
-----------------------------------------------------

From: Piraye Oflazer
Sent: Sunday, April 04, 2010 9:44 PM
To: fulya.ogretir@hotmail.com
Subject: RE: E-posta gönderiliyor: Kas hastalığı pompe asit maltaz yetmezliği tanısı konan var mı

Evet var. Kulanabilen Myozyme kullanıyor. Nisan 28-30 Ankara'da Lizozomal Hastalıklar Kongresi yapılacak. Orada hastalar da olabilir isterlerse.
P.

 

[şahin58]

selam

iyi günler fulya çok sağol bana yardımcı olduğun için ankaraya gitmeyi öyle çok isterimki yanlız çok zor oluyor yürüyemiyorum.seyehat zor oluyor kontrole bile zor gidip geliyorum ankaraya.sizin hastalığınız ney benim en çok istediğim aynı hastalıktan birinin olması neden biliyormusunuz benim gibi aynı sorunları yaşıyormu diye.ilginize teşekkürler.byyyyyyyyy

 

[fulyaa]

İyi günler şahin58,

Evet, bu durumda ulaşım zorluklarını biliyorum. Bu zorlukları ben de yaşıyorum. Benim hastalık tipim pompe ile çok farklı. Ben SMA hastasıyım ve aynı zaman da bu hastalığımızı yaşayan üyelerimizle oluşturduğumuz SMA GRUBU çalışmamızı gönüllü olarak yürütüyorum. www.smagrubu.net bu çalışmamızı takip ederek yeni gelişmeleri genel olarak takip edebilirsiniz.

Selamlar

 

[şahin58]

selam .

sağolun fulya hanım ilginize teşekkürler.sitenize göz gezdirdim gelişmeleri takip edeceğim ayrıca facebooktaki sayfanıza şahin sarıkaya olarak kayıt oldum iyi günler.

 

[ELWAN*]

bende kas hastasıyım ama hiç böle solunum zorluğu çakmekim üstelik 21 yıl oldu.
solunum egzersizleri yap her sabah ahşam çok faydası olur ilacına devam et ewt yavaşlatır kendini bırakma ne kadar hareketli olursan okadar iyi.
kasları yormadan birileri yardımcı olucak hareketlerine allah yardımcın olsun.

 

[şahin58]

selam

elwan hanım iyi günler sizin hastalığınız müsküler distrofimi yoksa atrofimi.benim 30-35 yıllık kas hastası arkadaşlarım var onlarda sorunsuz ama türü değişik pompe hastalığını araştırırsanız bana hak verirsiniz.doktorlar gırlat delinecek diyo siz solunum egzersizinden bahsediyorsunuz sizinkiyle çok benimki ben atletizim sporu ile uğraşıyordum daha söylememe gerek varmı

 

[şahin58]

selam

allah aşkına şu koskoca türkiyede 20-35 yaşları arasında pompe hastası yokmu.

 

[ELWAN*]

46 yaşındayım omurilik tahribatı kas erimesi şuan tekerlekli sandalyedeyim neden olduğu bilinmeyen genetik bir hastalık dendi ne ailemde ne sülamlemde böle bi hastalık yok şans deyim onlar genetik desin.şuana kadar kendi çabamla ailemin desteğiyle yaşadım ne yemek yemek ne nefes almakta zorlanmadım adı herneyse kas hastalığın çok çeşitleri var arkadaşının daha ağır bi kas hastalığı var ne yazıkki bizim hastalığın şuan tedavisi mümkün değil allah yardımcınız olsun tek diyebileceğim bu.ama yinede.

umuda bin kurşun sıksada ölüm,
unutma umuda kurşun işlemez gülüm.

umutlarınız tükenmesin zaman ne gösterir bilemeyiz.

 

[şahin58]

http://www.engelliler.biz/forum/saglik-kas-hastaliklari/44328-kas-hastaligi-pompe-asi

elwan hanım sağol umudumu hiçbir zaman yitirmedim ölene kadar mücadeleye devam sizede geçmiş olsun hayat süprizlerle dolu yaşamak güzel yaşamayı sevenlere

 

[ELWAN*]

tşkler şahin58.yaşamak çok güzel herşeye rağmen.

 

[minerva]

Tahminen 2 yıl oldu diyebilirim.Yıllardır miyopati hastasıydım iki yıl önce yapılan araştırmalar sonucu pompe miyopati olduğum düşünüldü onun içinde en önemli veri kandaki asit maltaz enizimi oranıdır.Normal sınırların altında olması demek karaciğerde glikojen in depolanıp glikoza dönüştürülememesi böylece size enerji vermek yerine dokular arasında biriken glikojen in kaslarıda haraba uğratması ile yüz yüze kalmanız gerçeği demek.Bu hastalıkta ömür boyu sürecek bir tedavi sürecine giriyorsunuz. 15 günde bir yüklemeyle size myozyme adında bir ilaç ile eksik olan enzimi vücut ağırlığınıza göre hesap ederek veriyorlar.Hastalık ilerlemese bile ki ben henüz ne kadar durdurdu benim hastalığımı emin olamıyorum her kış olduğu gibi yine bu kış ayındada minimal kayıplar hissettim belki kaybı daha aza indirdi ama gerçek olan bir şey bu enzimi almam benim lehime tabi pompe türü kas hastalıklarının özellikle de miyopati tanısı konulanlar içinde bir tür eğer ki miyopati teşhisiniz var ise pompe yönünden de araştırılıp pompe olup olmadığınızı tespit ettirebilirsiniz.Herkese bir gün geçmiş olması dileğimle sağlıklı günler diliyorum....

 

[oguzhanilhan]

şahin58

Hocam selam rahatsızlığım tam teşhis edilmedi ama şiakyetler aynı gibi şu anda hacettepede takipteyim size ulaşabilcecğim bir numara varmı teşekkürler