Disferlinopati tipi hakkında bilgisi olan var mı?

[nazoanne]

sekiz yıldan sonra oğluma nihayet hastalığının ismi kondu disferlinopati bu türden olanlar var mı? bizi bilgilendirirseniz
sevinirim oğlum şuan 23 yaşında ve merdiven çıkmakta zorlanıyor uzun süre yol yürüyemiyor ilk teşhis lise birinci sınıfta kondu hepinize sağlıklı günler

 

[zardozan]

Bahsettiginiz hastalıgın LGMD nin bir türü oldugunu sanıyorum. Galiba LGMD 2B ye verilen isim di.

Benim de hastalıgım LGMD, ama hangisi tam bilmiyorum, açıkcası çok ta merak etmiyorum.

Ögrenmek istediginiz daha ayrıntılı birşey varsa, kendimden yola çıkarak yardımcı olmaya çalışayım. Bu arada ben 38 yaşındayım.

 

[öteki]

bunlar disferlinopati (yani disferlin proteini eksikliğine bağlı olan) çeşitleri benimki myoshi myopati.

Disferlin,iskelet kasının kalsiyum aracılı membran füzyonundan ve tamirinden sorumlu bir plazma membran proteinidir.

Eksikliğinde şu klinik tablolar görülür:
1-Miyoshi miyopatisi
2-Limb-Girdle Musküler Distrofi2B (LGMD 2B)
3-Distal anterior kompartman miyopatisi
4-Skapuloperoneal musküler distrofi

Genel Özellikler:

OR yada sporadik
Başlangıçyaşı: Değişken olmakla birlikte erken erişkin dönemde daha sık
Güçsüzlük alt ekstremiteden başlar,
Genellikle gastrokemiuskası, tibialisanteriorkasından daha zayıftır. Yine de iki kas arasındaki güçsüzlük derecesi her vakada değişir.
K

 

[nazoanne]

oğlum üniversitede

sevgili arkadaşlar öncelikle mesajıma cevap yazdığınız için teşekkürler ve sevgili Dilemma tabi ki oğlum bu konuda çok araştırmalar yapıyor ben kendimi bilgilendirmek istiyorum bizden daha çok bilgiye sahip olanlar var bu sitede bilgi paylaşımında bulunmak istedim ayrıca o mesajı oğlumla beraber yazdık biz şu anda hastalığın seyri hakkında biraz da olsa fikri olan ya da daha ilerki safhada bizleri neler bekliyor onu belki öğrenebiliriz çünkü sekiz yıldır bir bilinmeyenle savaşıyorduk şimdi en azından ismini bildiğimiz bir hastalık var karşımızda o sebeple sizlerin görüş ve bilgilerine başvurduk benim oğlum şu an üniversite son sınıfta okuyor daha öncede yazdığım gibi çabuk yoruluyor merdiven çıkmakta zorlanıyor uzun yürüyüşler yapamıyor sevgiyle kalın

 

[bozkır]

slm öncelikle sizi tebrik ediyorum çocugunuzla bukadar ilgilenmenizden dolayı size nazoanne diyebilirmiyim annem oglunuz zennedersem yirmi küsür yaşında aynı hastalık bendede var benimkisi doguştan güç kaybı merdivenleri cıkmakmakta zorluk çekiyorum koşamıyorum çok fazla hızlı yürüyemiyorum ama allaha şükürler olsunki her ihtiyacımı kendim karşılayabiliyorum ne biliyim gitmedigim doktorkalmadı ama bi sonuç lalamadım ailem iyi olmam için ellerinden gelen her imkanı kullandı ama caresiz yinede ümüdümü kaybetmedim bu hastalıkta moral çok önemli kardeşimin morelini eksik etmeyin size mutlu günler diliyorum görüşmek dilegiyle hoşçakalın bilal.

 

[nazoanne]

duyarlılığın için teşekkür ederim sevgili bilal evet oğlum 23 yaşında siz kaç yaşındasınız benim oğlumun hastalığıda doğuştanmış ama onu ortaokul son sınıfta rahatsız etmeye başladı hastalığı ben bir anne olarak elimden geldiğince gücüm yettiğince ona her konuda yardımcı olmaya çalışıyorum oğlumda şuan uzun yürüyüşler yapamıyor merdiven çıkmakta zorlanıyor hız zaten hiç yok onun psikolojisini yüksek tutmak için ben yaklaşık sekiz yıldır polyannacılık oynuyorum evde biz sağlığı yerinde oln insanların daha güçlü olması lazım çünkü sizler yaşıyorsunuz bizler sadece üzülüyoruz umarım birgün tüm hastalıkların çaresi bulunur anneler için çocukları çok değerlidir ve dileğim hiçbir annenin yüreği sızlamasın

 

[bozkır]

slm nazoanne 28 yaşındayım rahatsızlıgımı ben ilk okula giderken fark ettim ama o yıllarda gişttigimiz doktor ilerde düzelir diye bizi geri eve gönderdi ama ben kendimde bazı şeylerin yolunda gitmedigini biliyordum futbolu çok seviyorum ama koşamıyorum ozamanlar ya arkadaşlarım koşup oynuyor ben neden koşamıyorum diye üzülmeye başladım ve eve geldiğimde anneme dedim ben koşamıyorum halsizim biri beni iteklese hemen düşüyorum diye anname söyledim bu normal degil dedim tabii çocuksunuz beni biara kaile almadılar ama bendeki yürüy
üş bozuklugu farkedilmeye başladı nebiliyim nasıl söylesem artık beni ilerliyen yıllarda çok güçlükler bekliyordu bunları çogunu aşmış durumdayım benim şuan tek eksigim işsizliz evlenebilecegim bi eş bundan sonraki planlarım bu yönde buda mümkün olmuyo neden derseni işsizsini bir yere dünür gidiyosunuz henmen söyledikleri kelime şu özürlüsün üstelik işsizsin bu beni yıkıyo yani sizin anlıyacagınız özülü olmak bu ülkede suç gibi bişey kerdeşime selamlar by.

 

[HOPER06]

Nazoanne selam. Dysferlinopathy hakkında sizinle detaylı konusabılırım. Size mail attım.

 

[körfezli80]

ilginc rahatsızlığımın ismini yıllar önce unuttum. üstelik birde alman doktorlara gösterelim diye birisi bütün hastahane kagitlarımı da götürdü ve gidiş o gidis.. geçmişmi gelecegimi çalmiş farkına ancak varıyorum burda size bakıyorum hangi tip oldugumu bile bilmiyorum artık tedavi cinslerini bıraktım düştügüm denizde hiç bir yılana sarılmıyorum artık çünkü çok yordular.. hayata karsı her zaman olumluyum hayatı çok seviyorum ama surda küçük bi eksiklik duydum hangi tarafa hastalıgın seyri budur diyebilirim bilmiyorum ben hangsini yasıyorum bilmeden seyrini anlatamamkiii

 

[feride_sulun]

merhaba ben daha yeni üye oldum bu siteye açıkçası ne yazacağımı bilemiyorum bende disfelinopati hastasıyım bu hastalık doğuştan varmış ama ilk belirtileri 19 20 yaşlarda oldu şuan 29 yaşındayım şuan sadece merdiven inip çıkamıyorum uzun yol yürüyemiyorum egzersiz verdi doktor ama ben kendimde bir değişiklik hisetmedim aralıkta kontrolüm var bakalım ne diyecekler bu arada sadece vitamin kullanıyorum sürekli vitamin kullanmam gerekiyotmuş ama onlarda bi işe yaramadı ben yürümeyi çok seviyorum ve fırsat buldukça yürüyorum belki normal insanblar gibi çok yürüyemiyorum ama yine kendimi çok mutlu ve iyi hisediyorum.sizede çokkk geçmiş olsun

 

[Efendisiz]

Selam

Selamlar anne Ben 22 yasinda disferlinopati hastasiyim merdiven cıkmak yürümek bacaklarımı kıramıyorum ayaklarimda incelme var gene ihtiyacımı gidiyorum üniversite son sınıftaydım biraktım simdilik istanbulda bir üniversite kazanmayı dsünüyorum istanbul eyüpte oturuyorum benimde üniveriste 1. sınıftan basladı yeni teshis koyuldu fizik tedavi vs gördüm kullandıgım tek ilac bitkisel bir ilac oda hastalık icin deil kas yapıcı bir ilac Msn adresim var telefon numaraı verebiliyormuyum bilmiyorum eger eklerseniz konusabiliriz efendisiz.34@hotmail.com

 

[HOPER06]

Selam

DYSFERLINOPATHY hakkında ciddi bilgi sahibiyim. 10 yıldır bu hastalıkla beraberim. Bilgi ve gelişmeleri isteyenler ile paylaşıma geçebilirim.
kursat_ank@hotmail.com

 

[ergunnn]

bende 22 yaşında üniversite öğrencisiyim
aynı hastalıktan muzdaribim
sizler gibi hayata olumlu bakamıyorum
geleceği düşündükçe moralim bozuluyor
hastalıkla ilgili gelişmeleri paylaşırsanız sevinirim
ii günler...

 

[hnm18]

Merhaba bende 27 yaşındayım 17yaşında hastalığımı öğrendim ilk önceleri çok rahatsızdım bu hasatalıkatan ama artık onla yaşamayı öğrendim.kendi ihtiyaçlarımı karşılayabilmek bizi en sevindiren olay yavaş yürüsemde hala yürüyorum...herkese acil şifalar diliyorum...

 

[fatihim3229]

merhaba arkadaşlar 20 yaşındayım son bir yıl içerisinde hızlıca ilerleyen özellikle bacaklarda güçsüzlük başladı kollarımda az miktarda güçsüzlük var.CK 44 kat fazla çıktı hemen cerrahpaşa hastanesine çıktım disferlinopati teşhisi kondu akcigerlerim çayır çayır yanıyor,şimdi ne yapacagım diye kara kara düşünüyorum?acaba geçme ihtimali var mı bu hastalıgın bilen varsa ne olur söylesin? ayrıca disferlinopati hastalıgı olanlar 50-60 yaşına kadar yaşıyotrlarmış genellikle nefes darlıgından ölüyorlarmış..cevabınızı bekliyorum..

 

[HALİT]

ilk önce şunu soruyum. bu hastalıkta olan kardeşlerim desteksiz oturup eğilip kalkabiliyor mu yoksa destek alarak mı kalkıyo...
buna cevap verirseniz size daha iyi açıklama yapabilirim
CEVAPLARINIZI BEKLİYORUM

 

[ergunnn]

ablam fransa da yaşıyo
doktoru hastalığın ilaçla tedavisinin bulunduğunu söylemiş.
ama deney halindeymiş henüz.
iki seneye kadar tam tedavinin bulunacağını söylemiş.
daha kesin bilgiler aldıkça buraya yazıcam.
ilacın adını öğrenince yazarım.

çevrenizdekilere bu güzel haberi verirseniz iyi olur

 

[fatihim3229]

demek fransada deneme aşamasında bir ilaç bulunmuş ne kadar güzel yaaa ergun beyy ismini öğrenince yazarsanız çok sewinirim..sizinle detaylı bir şekilde görüşelim..benim msn fth_dnr3229@hotmail.com bekliyorum telefon numaramı oarada veririm facebookumda var oda fatih döner yazarsanız bulursunuz..

 

[simge_k]

Merhaba herkese benımde rahatsızlığımın türü disferlinopaty,yaklasık 6 sene oldu hastalığın teşhisinin konulalı,şuanda 24 yaşındayım,kendi ihtiyaçlarımı kendim karşılıyorum,kısa ve hafif tempolu yürüyorum,çalışıyorum,üniversite eğiitmimi aldım yani moralimizi yüksek tuttuğumuz sürece hastalığın ilerlemesi daha ağır oluyor emin olun,tabi fizik tedavi ve kilo almamakta çok önemli,aynı hastalıkla ilgili bilgi almak isteyen arkadaşlarım varsa tabiki benimde alıcağım birçok bilgi vardır,msj atabilirler,kendimize güvenmek ve inanmak çok önemli,hastalığımızla düşman değil arkadaş olmamız gerekiyor,herkese kolay gelsin

 

[masliye]

ciğerlerinde ne yanması oluyor anlamadım arkadaşım ayrıca nefes darlığı vs bunları ilk kez duyuyorum bu bilgileri doktordan mı edindin?


simge_k;

hastalığının seyrinde neler oldu en son 2010 da yazmışsın sanırım sporunu düzenli yapıyor musun ve antioksidan kullanıyor musun? bir de hangi hastanede göründün? benimkinin türü miyoshi miyopati seninle belirtilerimiz aynı

 

[masliye]

Merhaba Myoshi myopati hastasıyım engelli raporu aldınız mı?

 

[Mminem]

Disferlinopati

Merhabalar .. 2 gün önce Disferlinopati hastası olduğumu öğrendim .. iki yıla yakın suredir bi çok doktora gittim ama hastalığımı anliyamamislardi

Ankara da burda çekilen Emg sonucun da kas hastalıkları olduğumu ve Disferlinopati olduğunu söylediler .. ve benden kas biyopsisi yapilicaginı söylediler .. yürüyüş bozukluğu var ve ağrılarım ziyadesiyle var..

Bu hastalığı hakkinda bilgisi olan var mı yada bu hastalıkta olan var mı ..desteğe fazlasıyla ihtiyacım var ..şans eseri dün bu siteye rastladim ve hemen üye oldum .. tedavisinin olmadığını biliyorum fakat bu hastaligin yavaş ilerlemesi için ne yapabilirim tecrubelerinize ihtiyacım var .. sağlıklı günler dilerim ..

 

[hozgul]

Mminem

Miyoshi miyopati, özellikle bacakların distal (diz-topuk arası) kısımlarında kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize bir kas distrofisidir. İlk semptomlar tipik olarak genç erişkinlikte başlar (ortalama 20 yaş) ve kasların zayıflığını ve atrofisini (bazen asimetrik olarak) içerir. Zıplama, koşma veya uçlarda yürümeyememeye neden olur. Yıllar geçtikçe zayıflık ve atrofi tipik olarak uyluk ve gluteal kaslara yayılır.

Önkollar kavrama gücünde azalma ile hafif atrofik hale gelebilir. Kan tetkikleri kreatin kinazın (CK) normal değerlerin 10-100 katı üzerinde bir yükselme gösterdiğini göstermektedir. DYSF genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kalıtım otozomal çekiniktir.

Fizik tedavi hayatınızın bir parçası olmalı. Şekil bozukluklarını önlemek için mutlaka gerdirme hareketleri yapılmalı. Bunun için bir uzman fizyoterapist ile görüşmenizde fayda var.

 

[Mminem]

Tesekkur ederim Rabbim yardimcimiz olsun. .