Sayfa 3 / 3 İlkİlk 123
Toplam 37 mesajın 31-37 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #31
    Üye
    himalayan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    09.02-2009
    Son Giriş
    11.07-2010
    Saat
    23:25
    Mesaj
    12
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    Sevgili boodi,
    Duchenne hastalığı distrofin genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar biliyorsun.Distrofin proteini kas mambranındaki en büyük proteindir.Yokluğu hücre çekirdeğini koruyan mambranın kararsızlaşıp serbest radikallere karşı hücre çekirdeğni koruyamamasına sebep olur ve serbest radikallerin saldırısı altında kalan kas dokusu yok olur.Buna duchenne diyoruz.Eğer gen tam uzunlukta değilde kısa ama kısmen işlevli oluşursa hastalığın daha yavaş ilerleyen tipi becker oluşur.Proteinler aminoasitlerin özel dizilimleri ile oluşur.Her proteinin belirli aminoasit sıralamasının bilgilerini taşıyan üçlü kodlara kodon adı verilir.
    proteinin işlevsiz veya az işlevli olmasına neden olan mutasyonlar üç temel çeşittedir.Distrofinin bilgilerini taşıyan genin kodlarının diziliminin en sonunda stop kodon yada nonsense kodon denen ve protein imalatının sonuna gelindiğini belirten yani dur emrini taşıyan üç tane codon vardır.Bunlardan birisinin ekson diziliminin arasına girmesiyle protein imalatı tamamlanmadan durmuşsa buna nonsense mutasyon denir.Duchenne hastalarının yaklaşık yüzde on-onbeş civarı bu tür mutasyon sonucu oluşur.Ataluren eğer başarıya ulaşırsa bu araya giren dur emrinin görmezden gelinip protein imalatının tam olmasını sağlama iddasında.
    İkinci tip mutasyon ekson delesyonu yani silinmesi yada yokluğu diyelim.Bu tip mutasyonda protein imalatını oluşturan genin (duchenne ve beckerde distrofin) bilgilerini taşıyan eksonlardan bir veya bir kaçı yoktur .Bu yüzden genetik bilgi protein imalatı sırasında yarıda kalır.Ve distrofin işlevli uzunlukta oluşamaz.Senin çocuğundada 50-54 arası eksonlar yok bu yüzden distrofin tam oluşmuyor.Şu anda çalışmaları yürütülen exon skipping(ekson atlama) ekson deleyonu olan hastalara yönelik yapılıyor.Ekson delesyonu duchennede en çok görülen mutasyon şekli.tabiki eksik olan ekson veya eksonlar farklılık gösteriyor.Ekson skippingde eksik olan eksonlardan önce gelen bir eksonun daha atlandığında eksik eksonlardan sonra gelen eksondan başlayarak okumanın ve protein imalinin devam edeceği ve tam uzunlukta olmasada oldukça işlevli bir protein elde edileceği düşünülüyor.Bu konuda ingiltere,hollanda ve amerikada çeşitli oligonücleoidlerle çalışmalar devam ediyor.
    Üçüncü mutasyon türü dublikasyon.Bunda eksonlar eksik değil fazla.yani bir veya birkaç ekson sıralamaya iki kere giriyor.Bu eksonların kendini tekrar etmesi nedeniyle genetik okuma dolayısıyla protein oluşumu yarım kalıyor.Ekson skippingin ileriki çalışmalarda bu mutasyon içinde işe yarayacağı ileri sürülüyor
    Bu bilgiler ışığında seninde anlayacağın gibi oğlunda nonsense ve ekson dublikasyonu yok.50-54 arası ekson delesyonu var.

  2. #32
    Üye
    boodi Avatarı

    Gerçek Adı
    bülent
    Üyelik Tarihi
    05.03-2010
    Son Giriş
    21.05-2017
    Saat
    10:30
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    505
    Alınan Beğeniler
    2
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    gerçekten çok teşekkür ederim prof bile bana bu kadar detaylı anlatmadı doğrusu bir dr üslubu ile anlatmışınız belliki benden fazla yazı ve makale okumuşsunuz

  3. #33
    Üye
    boodi Avatarı

    Gerçek Adı
    bülent
    Üyelik Tarihi
    05.03-2010
    Son Giriş
    21.05-2017
    Saat
    10:30
    Yaşadığı Yer
    izmir
    Mesaj
    505
    Alınan Beğeniler
    2
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    oğlunuzun kas hastası olduğunu okudum nedir acaba hastalığın türü kaç yaşında şuan

  4. #34
    Üye
    robar Avatarı

    Üyelik Tarihi
    14.07-2008
    Son Giriş
    09.04-2014
    Saat
    13:14
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    25
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Merhaba, 2,5 yıldır kas hastasıyım gen araştırması yaptırdım Fransa'da.. annem ve babam 2si de taşıyıcı çıktı, türü de nonaka miyopati imiş... Fransa'daki doktorum her yıl kontrole gelmemi istedi bu konuda araştırmalarının sürdüğünü söyledi o kadar. gen araştırması yapılsa bile hastalığın tedavisi olmadıktan sonra neye yarar ki? sadece kesin ve net olarak türünü belirlemeye yarıyor, çok da masraflı bir prosedür imkanınız varsa yapın ama yoksa da hiç uğraşmayın bence...

  5. #35
    Üye
    NİLÜFER51 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    07.12-2010
    Son Giriş
    08.12-2010
    Saat
    20:15
    Mesaj
    3
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    arkadaşlar benim annem müsküler distrofi hastası şu an ben 27 yaşındayım ve bebek sahibi olmayı çok istiyorumama bendede anneme benzer bulgular 6 aydır çıkmaya başladı.yazın doktora gittim muayene etti ve omzumdaki tek taraflı çıkıntıdan şüphelendi anneme ve bana dmd için genetik test yapıldı dmd çıkmadı başka çeşitlerine orada bakılmadığına söylediler ve herhangi bir yönlendirme yapmadılar.ne yapacağımı şaşırdı şu an karsda öğretmenim ve tatile kadar da imkanım yok.ankara yada istanbul gibi imkanları fazla olan yerlerde bunu yapacak yer araştırıyorum.bu konuda yardımcı olabilirmisiniz

  6. #36
    Üye
    yasar gor Avatarı

    Üyelik Tarihi
    03.07-2014
    Son Giriş
    20.06-2017
    Saat
    14:36
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    16
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Son gelişmeler nedir arkadaşlar.

  7. #37
    Üye
    Sevtap35 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    01.02-2017
    Son Giriş
    03.04-2017
    Saat
    14:44
    Yaşadığı Yer
    Izmir
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    Oglum 2 yasinda gözle görülür hiçbir rahatsızlığı yok ve cok hareketli bir çocuk. Şans eseri kan tahlilinde CK yüksek çıktı ve genetik tahlili istendi

    MULTİPLEKS PCR İLE YAPILAN MOLEKÜLER GENETİK İNCELEME SONUCUNDA DİSTROFİN GENİNDE 45_48 EKZONLAR ARASINDA DELESYON SAPTANMIŞTIR. MLPA ÇALIŞMASI İLE DİSTROFİN GENİNDE 45_48. EKZONLAR ARASINDA DELESYON SAPTANMIŞ DUPLİKASYON SAPTANMIŞTIR.

    Sonucumuz bu şekilde. Lütfen yardımcı olun cocugum yuruyemeyecek hale mi gelicek nolucak. Kas biopsisi yaptırmaya karar verdik Duchanner mi becker mi anlamak icinmis nolur yardimci olun




Sayfa 3 / 3 İlkİlk 123