1,5 yaşındaki oğluma duchenne müsküler distrofi (DMD) tanısı koyuldu

[mineabbak]

fizik tedavi-steroid-belki co enzim q .evladınız kaç yaşında...

[Sevtap35]

Oglum 2 yasinda gözle görülür hiçbir rahatsızlığı yok ve cok hareketli bir çocuk. Şans eseri kan tahlilinde CK yüksek çıktı ve genetik tahlili istendi

MULTİPLEKS PCR İLE YAPILAN MOLEKÜLER GENETİK İNCELEME SONUCUNDA DİSTROFİN GENİNDE 45_48 EKZONLAR ARASINDA DELESYON SAPTANMIŞTIR. MLPA ÇALIŞMASI İLE DİSTROFİN GENİNDE 45_48. EKZONLAR ARASINDA DELESYON SAPTANMIŞ DUPLİKASYON SAPTANMIŞTIR.

Sonucumuz bu şekilde. Lütfen yardımcı olun cocugum yuruyemeyecek hale mi gelicek nolucak. Kas biopsisi yaptırmaya karar verdik Duchanner mi becker mi anlamak icinmis nolur yardimci olun

[Kıvançalay]

İyi geceler benim 1 yaşında oğlumda tesadüf eseri genşz eti%85 iki burundeliğini tıkadığı için ameliyat olması gerekirken alt ve ast değerleri yüksek olduğu için anestezi uzm.gastoya sevk etti onlarda yeni ve kapsamlı bir tahlil istedi ve bunun sonucunda ck 15600 çıktı

9 eylül de prof.adem hoca çocuğumun doğumdan beri doktoru ve çocuk nöroloğu sonucu ona gösterdiğimizde biraz bekleyelim başka bir sebebi de olabilir atesi kontrol altında tutalım dedi ve 6 gün sonra tekrar bu değerlere bakalım dedi ve bayramdan sonraki pazartesi 6 .gün tekrar tahlil yaptığımızda bu ck değeri 45600 olmuştu yani6 gğnde üç kat arttığını gördü ve bir kas rahatsızlığı var dedi ve bizi emg çekilmesi için yetişkin nörolojiye yönlendirdi buranın hocası ihsan bey emg yi çekti ve %95 dmd hastası dediler.

değer çok yüksek olduğu için önce idrara bakalım deperler normalse direk deltacotril denilen kortizonlu steroid ilaca başladık ve her hafta idrar testi istedi.bu arada da bir akrabamız ankarada prof.Haluk Topaloğlu hocaya konuyu anlatmış cocuğu birde ben görürsem iyi olur dedi

yarın sabah izmirden ankaraya götüreceğiz.Lütfen bizim için dua edin bu esnada 9 eylül genetiğe kan verdik tipini arastırmak için 2,5 ayda sonuç çıkar diyorlar.hastığı az çok okuduk ama bu ilacı alırken nasıl beslenmeli ve 1 yasında ki bebeğimize ne tarz egzersizler yaptırmalıyız hiç bilmiyoruz su an zaten yğrğyemiyor sadece tutunarak ayakta durabiliyor.Lütfen izmirde olan ya da yine bu yaşlarda hastalıpı tespit edilen varsa durumu paylasırsanız sevinirim.

[lalehasdemir]

Merhaba, Allah acil şifalar versin öncelikle.benim yiğenimde de aynı şüphe mevcut, genetik testi yaptırdık cok büyük ihtimalle dmd diyolar, süreciniz nasıldı, cocuğunuzun sağlık durumu nasıl, yavaşlatmak için kök hücreden bahsediyolar, denediniz mi ? Şuan herkesten bir ses cıkıyor kimsenin bilmediği sadece yaşayanın yönlendirebileceği bir hastalık o yüzden size yazmak durumunda kaldım

[hozgul]

@lalehasdemir

Kök hücre, nörodejeneratif hastalıklarda şu an için kullanılabilen bir kesinlikle değildir. Fizik tedavi, mümkünse hidroterapi ve iyi bir eğitim süreci önerebileceklerim. Bu arada DMD ile çok yakın zamanda çok yeni umutlar da belirdi. İnanıyorum ki DMD'nin de tedavisi çok uzak değil

[lalehasdemir]

Bir ilaçtan bahşedilmiş 2008 yıllarında sonra hiç bahsedilmemiş, genetiğin çıkması 3 ay sürecek (ki genetik sonucu sadece prasedür %99 dmd dedi doktor her değerimiz alt ast vb ileri boyut yüksek), çocuk oturma hatta emekleme çağında biz bu 3 ayda çocuğa nasıl davranmalıyız emeklemesine izin vermeli miyiz, hareketlerini kısıtlamalı mıyız,2 doktora gittik 2 side birbirinden bambaşka şeyler söyledi, biri yatır hiç bişey yapma dedi diğeri olabildiğince hareketlendir dedi. Ne yapcağımızı bilemedik.

[hozgul]

@lalehasdemir

Herkes gibi yaşamalı ama fizik tedavi mutlaka şimdiden almalıdır.

[isyankar_]

Allah acil şifalar versin sizde fazla takmayın kafanıza olur böyle şeyler o çocuk daha gelişme çağında düzelir inşallah...

[funts_foney]

@lalehasdemir

Öncelikle çok büyük geçmiş olsun.. Çocuğunuza diğer cocuklardan farkli olarak yapıcağınız çok fazla şey yok. Yaşı küçükse fizik tedavi yapmayabilirler ama havuza mutlaka başlayın. Çocuğunuz biraz geç yürümeye başlayabilir bilginiz olsun. 4-5 yaşlarına geldiginde kortizonlu ilaç kullanması gerekicek bu yüzden şimdiden tuzsuz yemek yedirmeye alıştırmanızda fayda var Yoksa ileride bizim gibi sorun yaşayabilirsiniz.

Kortizonlu ilaca başlamadan önce yaşına uygun bütün aşılarını bitirin. Allah korusun bir sekilde ameliyat olması gerekirse doktora hastaliğından mutlaka bahsedin. Şimdilik kabaca aklıma gelenler bunlar kafanıza takılan birsey olursa elimden geldigince yardımcı olmaya çalısirim mesaj veya mail atmaniz yeterli. Allah yardımcımiz olsun Geçmis olsun..

[Ugur71]

Kas biopsi sonucu 11 aylik Kiz çocuğuma muskler distrofi . Distrofi eksikliği tanısı yazıyor. Ck değerleri 10 bin civarında acaba dmd ye benziyomu.

[hozgul]

@Ugur71

Müsküler distrofinin çok çeşidi vardır. Biyopsiyi kim yaptı? Kızlarda DMD çok ama çok düşük bir ihtimaldir.

[Ugur71]

Hacettepe haluk hoca yapti

Tani kısmında muskler distrofi ve distrofin eksikliği yazıyor sadece. Sonuç yorumlama için randevu aldım.su an beklemedeyim. Genetik için kan vermiştik 4 ay süresi var.

Acaba dmd ye benzer hastalık olabilirmi

[hozgul]

@Ugur71

Teşhis için Haluk Bey doğru bir isim. Distrofinin eksikliği DMD veya BMD'ye işaret edebilir ama kız çocuklarında çok ama çok nadirdir. Müsküler distrofide distrofinin eksik olduğu başka bir hastalık da duymamış olabilirim.

DMD'de genetik test için 4 ay çok uzun bir süre. Belli ki başka bir hastalıktan şüphe ediliyor.