Pompe Kas hastalığı olan var mı?

[şahin58]

arkadaşlar pompe hastalığı yani vakuoller myopati asit maltaz eksikliği olan kas hastası var mı.

9 yıldır pompe kas hastasıyım. 33 yaşındayım

Ayrıca: http://www.engelliler.biz/forum/sagl...an-var-mi.html

[robar]

Merhaba, miyopati hastasıyım, sizinki ile aynı mı tam bilemiyorum ama ilk teşhis konulacağı zaman (3 yıl önce) pompe olma ihtimalinden şüphelendiler, kan örnekleri Hollanda'ya gönderildi ve pompe olmadığım ortaya çıktı, biyopsi sonucumda "vakuollü (boşluklu) miyopati" yazıyor, yurt dışında bir doktora gittim o da nonaka miyopati teşhisi koydu. Asit maltaz ile ilgili hiçbirşey denmedi. Sizin hangi kas gruplarınızı etkiliyor bu hastalk? pompe bildiğim kadarıyla kalp kası tutulumu ile ilgili değil mi?

[elif_ahmet]

merhaba şahin bey. benim 2 yaşındaki kızım pompe hastası doğduğunda bu teşhisi koydular.eko bakılarak ve yurtdışına kan örneği gönderilerek kesinleşti. şuan yurt dışından gelen myozyme isimli enzimi kullanıyoruz.15 güne bir 8 filakon alıyor.daha önce ben aynı hastalıktan 2 çocuğumu kaybettim ikiside 4 ay yaşadılar.o zamanlar bu ilaç yoktu. şuan kızımın durumu gayet iyi herşey normal ilaçlara devam ediyoruz.sanırım sizinkiyle aynı size çok çok geçmiş olsun

[şahin58]

sağol kardeş sizede geçmiş olsun bu hastalık çok zor Allah yardımcınız olsun.ilacı ben 4 yıldır kullanıyorum ama düzelme yok durdurmak amaçlı ama olmadı ilerliyor çok zayıflattı 70ten 40 a düştüm yürüme yok solunum sıkıntısı var ağrılar oluyor yaş 34 10 sene oldu allah tan umut kesilmez tekrar geçmiş olsun

[efe32]

merhaba benım yegenım pompe hastası. henüz 3 aylık.teşhıs yaklasık 1 ay önce kondu.15gundur yogun bakımda.Tüm umudumuz ılacın en kısa zamanda uygulanması.Umarım yegenım iyilesır.Hepinize acil sifalar...

[efe10.07.2011]

ahmet bey ben 3 aylık bebeğimi kaybettim yaklaşık bir ay oldu size ilaç nekadar sürede geldi birde yaşayan kızınızın hastalığı anne karnında belli oldumu ne tedavi uyguladılar lütfen cevap yazın çok geçmiş olsun

[elif_ahmet]

merhaba öncelikle çok geçmiş olsun.benim 2 yaşında kızımda pompe hastası .yurt dışından gelen myozyme isimli ilacı kullanıyoruz.ilaç bazan 1 haftada bazan 15-20 günde geliyor.kızımın hastalığı anne karnında kardiyoloji bölümünde fetol eko bakılıyordu doğana kadar normal dediler.doğduktan sonra eko bakıldı hasta olduğunu söylediler.ama tam olarak teşhisi yurtdışına kan örneği gönderiliyor.o zaman anlaşılıyor.detaylı bilgi için tel numaram 05366543045

[cakir necla]

slm.ben almanyada yasiyorum.benim 20 aylik oglum yaklasik 14 aydan beri morbus pompe hastasi .her hafta cuma günleri myozyme tedavisi görüyor bu yüzden türkiyeye izine gidemiyoruz. bu tedaviyi türkiyede devam edebilecegimiz bir hastane bulabilirmiyim (istanbul Ankara )bana yardimci olabilirseniz cok sevinirim cevaplarinizi bekliyorum simdiden tsk ederim

[elif_ahmet]

selam. hastanız nasıl oldu.ilacınız geldimi.benim facebok adresim (ahmetsayica) oradan yazışabilirsek daha fazla bilgi sahibi olabiliriz.çünkü diğer pompe hastalarıda orada kayıtlılar. tekrar geçmiş olsun.

[lglg78]

mrb,ankara hacettepe üniversitesi bu hastalıkla ilgili en büyük merkez.Burada Prof.Dr.Serap Sivri çocuk hastalarla ilgili Türkiye'de ki en ünlü hoca,oldukça ilgili birisi.Türkiye'de de tedavi alabilirsiniz ve ilaca ulaşabilirsiniz.

[yagmurunisan]

Arkadaşlar aranızda yetişkin olup pompe teşhisi koyulan var mı? Varsa teşhise sonraki süreçte hakkında bilgi edinmek istiyorum.

Pompe de myozme tedavisi gören va mı? Etki ve yan etkileri neler?

[yagmurunisan]

Yok mu kimse? ?