Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik) hastası olan kim var?

[UnFeeLinq]

@babaanne adayı

hoşgeldiniz geçenlerde burada sohbet ederken hiç yaşı büyük bir O.I hastasıyla karsılasmadık demiştik siz geldiniz gerçi yaşınızda o kadar büyük degil ama 45 üstü biri daha önce yoktu sanırım. benim merak ettigim bu hastalık 40lı yaşlardan sonra tekrar lüks ediyormuş sizde böyle sıkıntılar başladımı biraz anlatırmısınız ? ben şuan 30 yaşıma girdim ve bu durum biraz kafama takılıyor tekrar ugraşamam gibime geliyor herhangibi bir tedavi de görmedigim için uzun yıllardır bu beni biraz düşündürüyor nasıl durumunuz iyimisiniz ?

[babaanne adayı]

mrh.13 yaşımdan 45 yaşına kadar hiç kırık yaşamadım.fakat son 4 yıldır sırt ağrılarım var.en son 1.5 yıl önce şiddetli öksürük sonucu bel kemiğimde kırık oldu.3 ay öncede T11 omurunda kırık tespit edidi.size tavsiyem d vitamini tahlili yaptırmanız.sadece bu değil tabii.kemik ölçümünüzüde ihmal etmeyin.beş yıl önce tedaviye başlasaydım bu kırıkları yaşamıycaktım tahlil sonucumda d vitamini seviyem nerdeyse sıfırdı.şu an devit 3 kullanıyorum ve ağrılarım bariz şekilde azaldı.ihmal etmeyin derim..

[UnFeeLinq]

geçmiş olsun bazı testler yaptırmanın zamanı geldi bencede. şiddeti öksürükten kırılıyorsa demekki düşsek neler olur o yaşta
kadınlarda normalde 50 li yaşlarda osteoporoz da başlıyor sizin ki belki öyle bişeydir. tekrar geçmiş olsun.

[akasya]

Selamlar.

Yeni gelen arkadaslar hosgeldiniz. Bebeginde OI tespit edilen arkadasa da cok gecmis olsun. Zor bir durum. Ama sabirla beklemekten baska care yok. Hakkinizda hayirlisi olsun. Oi genetik bir hastalik ama anne karninda yeni mutasyonla da olabiliyor. Keza benim annem ve babam saglikli. Benden 10 yil sonra dogan kardesim de saglikli. Size tavsiyem oi tasiyicisi olup olmadiginiz konusunda genetik danisma mutlaka alin. Eger OI tasiyicisi degilseniz yeni bebekte oi tekrarlama riski cok cok dusuk. Ama yine de mutlaka genetik danisma alin.

Tup bebek yontemi ile saglikli cocuk sahibi olundugunda anne karninda yeniddn mutasyon olma ihtimali diger saglikli insanlarla ayni ihtimal. Daha fazla degil. Kafalari fazla bulandirmamak lazim.

Ben kendimden haber vereyim biraz da. Ameliyat oldum. Evde yatiyorum. Zor surec ama insallah sonucu iyi olacak. Kizim 9 aylik oldu. Masallah cok saglikli. Ona her baktigimda iyi ki bu kadar sikintiya katlanip seni dogurmusum diyorum 😊 Allah dileyen isteyen herkese nasip etsin. Amin

[mali190354]

arkadaşlar tekrar merhaba. çocuğum doğdu. ilk etapta Ol gözükmüyor ama testleri yaptıracağız. fakat bacakları ve kolları sakat ayrıca göğüs kafesi darlığı var. şu an yoğun bakımda. herkese Allah Kolaylık versin inşallah

[UnFeeLinq]

Allah yardımcısı olsun kardesim acil şifalar diliyorum.

[akasya]

Mali Allah yardimciniz olsun. Su an durumu nasil bebegin ? Yardimci olacagimiz bir konu var mi ? Destek olalim.

[Mezitli]

Mali Allah yardımcınız olsun, hem hayırlı olsun hem gecmiş olsun. İlk teşhisleri ne oldu peki? Nerde doğum yaptınız ? Kollar ve bacaklarda kısalık mi var?

[mali190354]

Teşekkürler. Kollar ve bacaklar kısa. Bacaklar eğri. Göğüs kafesi dar. Ayrıca yutkunma refleksi yok, boruyla besliyorlar. Hala teşhis koymaya çalışıyorlar. Bekliyoruz hala yoğun bakımda. İşallah düzelir.

[akasya]

Allah yardimciniz olsun. Dualarimiz sizinle. Danismak istediginiz birseyler olursa yazin mutlaka.

[Mezitli]

@mali190354

Bizim bebeğimizde de aynı durumlar vardı. Bizimkine direk cam kemik teşhisi koymuşlardı. Acaba nerdeki yoğun bakımda?

[mali190354]

Şuan sakarya eğitim araştırmadayiz. Tanataforik iskelet dispalzisi teşhisi koyuldu. Ölümcül bi sendrom. Hastaneden çıkmaz diyorlar. Kucagimiza alamayacagiz yani

[Mezitli]

Allah yardımcınız olsun. Allah eşinize ve size sabır versin. Bizim bebeğimize de gebelikte tanatrofik iskelet displazisi diyen profesör olmuştu , cam kemik diyen Prof de olmuştu. Bebeğimiz doğduğunda sizin anlattığınız durumların aynısı mevcuttu. Cam kemik dediler. Ve o zaman bana söylememişlerdi ama eşime bebeği max 10 gün içinde kaybedeceğimizi söylemişler. Genetik tarama yaptırdık bir sonuç elde edilemedi. Acaba tanatrofik iskelet displazisi Rahatsızlığı genetik bir rahatsızlık mıdır?

[akasya]

Mezitli genetik inceleme kimlere yapildi ? Esinizle size mi ? Nerede yaptirdiniz ?

[mali190354]

bizim hastalığın genetik olduğu kesinmiş. testler devam ediyor hala. birşey öğrendiğimiz yok bekliyoruz