Becker Musküler Distrofi (BMD)

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür.
HASTALIĞIN SEYRİ: Başlangıç yaşı genelde 10-11 yaşlarıdır. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.
HASTALIĞIN NEDENİ: Hastalık bir kas proteini olan Distrofin’i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir hastalıktır ve distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Hastalığın şu an için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Mevcut tedavi belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın düzeyde korunmasına yöneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını önlemek;güç kaybı hızını yavaşlatabilmek için bir fizyoterapist kontrolünde düzenli egzersiz yapılmalıdır. Düzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Çünkü hareket etmeyen kaslar tüm insanlarda zamanla küçülür ve zayıflar. Ayrıca gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da devam etmektedir.
HASTA NELER YAPMALIDIR: Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kaçınmak da çok önemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yük artar, hareket ettiğimizde daha çabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir. Daha çok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde çok başarılı olabileceklerini ve üretken oldukça daha mutlu bir yaşam sürdürebileceklerini unutmamalıdır. Hiçbir şeyden kaçınmamalı ve kesinlikle durumundan utanmamalıdır. Eğitimine devam etmelidir. Ayrıca Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sosyal yaşamda var olabilmek için yardım alabilirler.
GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: Genetik hastalıklarda aileye genetik konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.
ANNE BABA AKRABALIĞININ ROLÜ: Her insanda 23 çift kromozom vardır ve bu kromozomların biri anneden biri babadan gelir. Genetik yapımızı belirleyen genlerimiz de bu kromozomlar üzerinde bulunur. Genetik hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu durum distrofini hatalı kodlayan genin bebeğe geçme olasılığının da artması demektir. Bu nedenle hastalığın akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda görülme sıklığı diğer bebeklere göre 2 kat daha fazladır.
DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI: Yapılan testler sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen kişilerin çocuklarının sağlıklı doğması açısından gebelik öncesi genetik tanı çok önemlidir. Ancak anne karnında oluşabilecek mutasyonların da hastalığa sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca amniyosentez gibi doğum öncesi tanı yöntemleriyle de hastalık saptanabilir. Bu durumda ailenin gebeliğin devamı ile ilgili bir karar alması gerekir.
FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ: Becker Musküler Distrofi’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur ve ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi; rehabilitasyon uygulamalarıdır. Fizyoterapi-rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaçlarını belirlemeli ve buna yönelik tedavi programını planlamalıdır. Hasta da fizyoterapist ile işbirliği içinde olmalı ve programına düzenli olarak uymalıdır. Hastanın kendi kendine yapacağı bilinçsiz hareketler ve egzersiz uygulamaları yarar yerine zarar vererek kas yıkımına neden olabilir. Fizyoterapiye engel olabilecek bir kalp tutulumunun olup olmadığını anlamak için fizyoterapiye başlamadan önce mutlaka kalp muayenesi yapılmalı ve fizyoterapi programı buna göre belirlenmelidir.

bu hastalıkta ortalama ölüm yaşı 41'miş ve bu beni endişelendiriyor inş.cevap yazan olur

bu siteyi kuran arkadaslara ve yardımları için tesekkürler ama sürekli hastalığını anlatan insanlara karsı verilen cewaplar sadece teorik bilgiler ve henüz bu hastalıgı yenme konusunda herhangi bir makale okumadım benimde 2 kardesim tam tanı olmamakla beraber becker hastalıgına yakın teshisler konuluyor ve lanet olası ülkedeki sistem yüzünden oradan oraya gönderiliyor ...ve hiç birsey yapılmıyor bu ülkede genetik bilim okuyan insanlar 100000 de 1 tasıyıcısı olan bu hastalık için ne yapmıs veya ne yapıyor koca bir hiç..... onun için sadece ALLAHTAN yardım istiyor ve bilimin bu kadar aciz kaldığı bi durum daha görmedim ben gencecik insanlar bu sinsi hastalıkla ugrasırken genetik bilimciler ise sadece bu bölümü bitirdiği için övünedursun bi ton aptallar sürüsü.....

fatih kardes ALLAH yardımcın olsun öncelikle yapılabilir tek sey suanda hastalığın ilerlememesi adına egzersiz ve protein alımı gibi görünüyor ve ülkede cok bilinmemesi ve sadece 2 cihaz bulunması nedeniyle alternatif olarak önerim tavsiyem ablamda olumlu tepkiler gösteren bacaklarda yürüme hafifleme hissi uyandıran ve moral amaçlı olarak maddi durumunu bilmeyerek özürlerimi kabul et seansı 100 lira olan astranot eğitiminde kullanılan bi cihaz var kocaelide onu bi arastır cok yakında tam ismi ve doktor beyin muanehanesini yazarım kollar için herhangi bi faydası olamasada en azından denemeni tavsiye ederim ve herkes bu amaçla tedavi yöntemi duyanların birbirine yardımcı olmasını umut ediyorum....

ayrıca öyle 41 yaş vb seyleri söyleyen insanlara inanıpta moralini bozma basit sallamalardan başka bişey diil cünkü henüz hekimler bile bu hastalığın ne olduunu bilmiyor !!!! 2 sene önce amerikada bu hastalık üzerine arastırmalar basladı ve henüz deneme asamasına bile gelemediler sabrını ve moralini yüksek tutmaya calıs ALLAH daima yar ve yardımcımız olsun...

becker müsküler distrofi

bende bu hastalıga yakalandım yolda yürüyememe ve koşamama, merdiven cıkmama,bişey taşıyamama gibi güçlükler cekyorum varmı biri?? yasım 25 ve bir sitede 30yasına kadar yürüyebliceğimi ögrendim biribana yardım etsin ( varmı önerisi olan??

fatih kardeş sendemiibenimmhastalıga yakalandın (

murat abi hastalığın seyri kişiden kişiye değişiyor yani 30 yaşlarında yürüyebilenler var

bu sitede becker kas distrofisi arkadaşlar var

hımm eyv fizyoteraiste gitcem bakalım fatih kardeş

peki bulanan bir tedavisi varmıı bilen birii varsa lütfen bana mesaj atarmıı !!

bulunan kesin bir tedavi yok şuanda ama yakın bir zamanda inş tedavi bulunur,en azından bu durumda kalırız daha kötü olmadan

bende fizik tedavi alıyorum özel eğitim kurumunda 18 den küçük olduğum için

inş saten benim durmus allaha sükülerolsun fatihh allah yardımcımız olsun kardeşim,.

hastalığın ilerleyişimi durmuş sevindim murat abi

Alfo nickli kardeş aylar önce mail atmışsın öncelikle açmadığım için özür dilerim yeni görüyorum... acil şifalar diliyorum herkese ... şuan bu hastalıktan gercek anlamda kurtulan ve şuan yurt dışında olduğundan dolayı görüşemediğimiz bi kardeşimiz var .. bu hastalık derken uzun süre kas üzerine rahatsızlanıp yürüyemiycek duruma gelmiş bi kardeşimizden bahsediyorum.. almanya aachen veya achern de bulunan bi tedavi merkezinde tedavi oluşu sayesinde sağlığına kawuşmuş adını öğrenir öğrenmez sizinle paylaşıcam sizde araştırırsanız sewinirim...sağlıcakla kalın

manas34 kardesim hala bir bilgi yokmu naptın mutlaka haberdar et..

Hepinize geçmiş olsun arkadaşlar ben 44 yaşında bmd hastasıyım.Eskiden beri merdiven çıkmakta zorlanıyordum.10yıl önce düşmelerim başladı 2 yıl boyunca birkaç doktora gittim teşhis koyamadılar.En son GATA da bir nörolog 8 yıl önce bu teşhisi koydu.Bunun asla tıpta bir çaresi yok boşu boşuna doktorlara para harcama, zaman zaman gel gelişmelerden haberdar ol dedi.Birkaç kez gittim aynı doktora bir gelişme olmadığını söyledi.Bel ve bacak ağrım çok oluyor.Doktorlar bir ağrı kesici bile vermiyor.Siz ilaç kullanıyor musunuz?

Gata daki doktor seninki ağır seyreden bir hastalık en fazla bastona düşersin demişti ama 1 senedir bastonla da yürüyemiyorum merdiven çıkamıyorum oğlum kucaklayarak çıkarıyor.Fazla doktora da gitmedim.İlçemizde fizik tedavi merkezleri var bele sıcak press uyguladılar.Anlık geçici rahatlamalar oluyordu ama gidip gelmek de sıkıntı oluyor.Kök hücre tedavisinden bahsediliyor bu konuda bilginiz var mı?maliyeti nedir bmd hastalarına yapılıyor mu?

Hasan71

geçmiş olsun hasan bey bu konuda bende bilgim yok doktor tedavisi yok diyor böyle bir ameleyatdan bahsetmediler gidip geliyorum doktora bir ilac verdiler kas gevsetici onu kullanmaktayım magron

alfo

Kas gevşetici ilacın, rahatlama konusunda herhangi bir faydası oldu mu? Kış boyunca pek hareket etmediğinden yürümekte zorluk çekiyorum. Ayağımın biri ayaktayken çok gergin durduğundan parmak uçlarına basıyorum.Bu sebepten düşme olabiliyor.(Biraz esnetirsem azda olsa rahatlar gibi oluyor.) Düşünce de yerden kalkamıyorum. Kalksam da ancak dizime yastanlı kalıyorum. Yani belimi doğrultamıyorum. Bazen de söz konusu ayağım boşa çıkıp düşecem hissi oluyor içimde. O zaman ayaklarım titriyor. Gücüm iyice kesiliyor.İçimde o his olduğunda adım atmakta çok zorlanıyorum. O hissi bir türlü yenemiyorum ve o histen nefret ediyorum. Ne yapacağım anlamadım. Geçen sene bu kadar değildim. Kışın uzun süre pek hareket etmeyince oldu kanısındayım. Bir de bir günüm diğerine uymuyor. Bu gün rahat olayım yarın kötü oluyorum. Bir türlü nedenini çözemedim. Mesela dün iyiydim. Evde koridorda falan rahat yürüyordum. Ama bu gün rahat değilim. Yürümekte, ayakta durmakta zorlanıyorum. Sağ ayağımındaki kaslar gergin, bu sebepten tam açılmıyor. Sol o kadar değil ayaktayken sola yüklü duruyorum. Yürürken de öyle bu da belin kaslarını feci ağrıtıyor. Ağrı kesiciler de kötü etki yapıyor. 34 yaşındayım ve yürüyemeyeceğim diye çok korkmaya başladım. Bu rahatsızlık önceden vardı ama bu kadar değil. Resmen yaşamaktan, dışarı çıkıp gezmekten nefret ediyorum ve zorlandığımdan hiç zevk alamıyorum. Bu hastalık çok lanet bir hastalık. Eşimden başka da yardımcı olacak kimsem yok. Babam da kısmi felç, yatağa mahkum. Ona da yaşlı annem bakıyor. Benim pek bir faydam olmuyor. Yalnızım yani bu hayatta. Bu sebepten kendi işimi kendim görmem gerekiyor. Bir tek eşim her işle ilgileniyor. O geçen sene hamileydi. Hem de ikiz. Bu sebepten hareket edemedi. Bütün işlerle ben zor da olsa uğraştım. O da bebekleri erken doğumda kaybettik. Yine aynı durumda kalırsak artık o işleri görecek gücü de kendimde göremiyorum. Hepimize geçmiş olsun diyecem ama pek geçeceği de yok. Yine de Allah'tan umut kesilmez geçmiş olsun hepimize.

değerli arkadaşlar,
hepinize geçmiş olsun..
ben önce kendi hikayemi anlatacağım ve sorularım olacak...
33 aylık bir oğlum var,baş dönmesi şikayetiyle doktora götürdük(baş dönmesi vertigo dediler ve 5 yaşında kendiliğinden geçecek dediler)
ama baş dönmesinin nedenini araştırırken tüm kan değerlerine baktılar,ck değerinin yüksek olduğunu söylediler.(ck değeri 2042çıktı.20 gün sonra bir kez daha ölçtük 1678 çıktı.)
bu değerin kas hastalığı belirtisi olduğunu söylediler.bunu netleştirmek içinde gen testi yapılacağını söylediler..kan alıp istanbula gönderdik.kas proteini olan distrofin geninin 47-48 eksonlarında delesyon tespit edildi.daha sonra mlpa testi yapıldı,bu testte distrofinden sorumlu 79 eksona bakıldı.ve yine 47-48 eksonlarda delesyon(silinme)tespit edildi.çocuk nöroloğu haccettepe ünv. prof.haluk topaloğlu oğlumda yüzde doksan sekiz bmd'nin hafif seyreden bir türü olduğunu söyledi.çocukta şu anda hareketler anlamında herhangi bir olumsuz durum yok...
benim bu hastalığı yaşayan arkadaşlara sorumlarım olacak,cevaplarsanız sevinirim..
1)bmd teşhisi konan arkadaşlarda gen testi yapıldı mı,bakıldıysa hangi eksonlarda sorun var?
2)bmd hastası olan arkadaşlar ck değerlerine baktırıyor mu,baktıran varsa ck değerleri hangi aralıklarda seyrediyor?
3)hastalığın ilk belirtileri nelerdi,kaç yaşlarında ortaya çıktı?
4)okul,iş yaşamı ne kadar olumsuz etkilendi,hangi dönem sorunlar arttı?
5)kaç yaşına kadar sorunsuz yürüme ve hareket gerçekleşti,ne zaman sorunları ciddi olarak yaşamı etkiledi,
6)fizik tedavi,yüzme ve beslenme konusunda düzenli devamlılık sağlayan var mı ve faydası gerçekten ne kadar oldu,
7)bmd hastalığı kalp ve solunum yollarınızı etkiledi mi?
8)bir arkadaş hastalığın seyrinin durduğunu yazmış,ne yaptığını,ne koşulda durduğunu acaba açıklama açıklayabilir mi?
9)tedavi süreci gelecek yıllar için umut veriyor mu,bu konuda bir bilgi var mıdır?
10)her türülü önerinizi tavsiyenizi bekliyorum....lütfen bmd sürecini yaşayan arkadaşlar sorularıma cevap olursa çok sevinirim..
herkese acil şifalar diliyorum.

BMD ve diğer kas hastalıklarının ekson bölgelerini yazarak hastalıkla ilgili bilgi alabilirsiniz..

http://edystrophin.genouest.org/

milobiyoteknoloji adlı amerikan ilaç şirketinin yaptığı çalışma hakkında,

1)follistatin 344 adeno-ilişkili virüs BMD hastalarına verilmiştir.folistatin karaciğer de üretilen miyositin hormonunun etkisini ortadan kaldırmaktadır..miyositin ise kasların belirli bir oranda gelişmesini sağlayan ve daha sonra kas gelişimini durduran bir karaciğer hormonudur..follistatin miyositinin etkisini kaldırır ve vücut kas hücresi üretimine devam eder düşüncesiyle yapılan bir denemedir..
2)ağır spor yapanlarda ciddi kas gelişimi sağlamış haltercilerde follistatin ilaç olarak kullanılmaktadır..ve kas gelişimine ciddi etkileri ortaya çıkmıştır..yanlız millo firmasının denemesinde follistatin bir gen terapisi olarak uygulanmış ilaç olarak verilmemiştir..
3)deneme yapılan 6 BMD hastasında kas yıkımı durmuş,kaslarda çekirdeklenme artmış,6 dakikalık yürüme mesafesi uzamıştır.gen terapisi uygulananlarda yürüme mesafesi 3,1 metre iken,gen terapisi yapılmayanlarda yürüyüş mesafesi 2.3 metredir..6 aylık süreçle hastalar takip edilmiş anlamlı düzelme tespit edilmiştir..
4)BMD denemelerinde son aşamaya gelinen bir süreç kalmıştır.aynı yöntem kanser hastalarına ve DMD hastalarına da denenmeye başlanmıştır..çalışmalar 2014 yılında başlamış ve devam etmektedir..
5)milo biyoteknoloji firması sadece kas hastalığı denemeleri yapmaktadır..
6)firmanın açıklamasında terapi sonunda hastalarda herhangi bir yan etki gözlenmemiştir..

şimdilik www.milobiotechnology.com adresinden yaptığım çevirilerden anladığım bu..sabır ve umutla bekleyip süreci göreceğiz...

farklı çalışmalarla ilgili bilgi sahibi olan arkadaşlar araştırma yapan şirketin adresi ile beraber açıklamayı eklerlerse memnun oluruz..

Yeni bir gen düzenleme tekniği kullanarak, UT Southwestern Tıp Merkezi'nden bir grup bilim insanı, genç farelerde Duchenne kas distrofisi (DMD) ilerlemesini durdurdu.

verimli ve güvenli bir şekilde DMD hastalarında büyütülüyor, bu tekniğin bu ölümcül hastalık için ilk başarılı genom düzenleme bazlı tedaviler birine yol açabileceğini, araştırmacılar söyledi.

DMD, erkekler arasında müsküler distrofi en yaygın ve ağır formu, ilerleyici kas dejenerasyonu ve güçsüzlük ile karakterizedir. Protein distrofini kodlar X-bağlantılı DMD genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Hastalık Hastalık Kontrol ve Önleme ve diğer tahminlere Merkezlerine göre, 3500 ila 5000 erkek birini etkileyen ve sık sık erken 30s tarafından erken ölüme yol açar.

DMD genetik nedeni yaklaşık 30 yıldır bilinmesine rağmen, hiçbir etkili tedaviler mevcuttur. Hastalık kas lifleri yıkar ve kas kademeli olarak zayıflamaya neden lifli veya yağ dokusu ile değiştirir. Bu durum, çoğu zaman kalp kası hastalığı veya kardiyomiyopati, bu hastalarda başlıca ölüm nedenidir sonuçlanır.

Yayınlanan çalışmada Bilim , UTSW araştırmacılar sürekli genç farelerde hastalığa neden DMD mutasyonunu düzeltmek için bir gen düzenleme yaklaşımı kullanılır.

"Hastalığın nedenini ortadan kaldırır, çünkü bu, diğer tedavi yaklaşımları farklıdır," kıdemli yazarı Dr. Eric Olson, Moleküler Biyoloji Başkanı ve UT Senatör Paul D. Wellstone Musküler Distrofi Kooperatif Araştırma Merkezi Eş Direktörü dedi Güneybatı.

denilen CRISPR / Cas9 aracılı genom düzenleme - - 2014 yılında, Dr. Olson'un ekibi ilk olarak bu teknik kullanılabilir farelerin germ hattı mutasyon düzeltmek ve müsküler distrofi önlemek için. Bu DMD roman genom düzenleme tabanlı tedavi için yol açtı. Aynı zamanda gen düzenleme klinik uygulamalar için çeşitli zorluklar kaldırdı. germ line düzenleme insanlarda mümkün olmadığından, stratejiler doğum sonrası dokulara gen düzenleme bileşenleri sunmak için geliştirilmiş olması gerekir.

Bu test için araştırmacılar adeno-ilişkili virüs 9 (AAV9) üzerinden farelere gen düzenleme bileşenleri teslim. DMD fareler, bu teknik, üretilen distrofin proteini ile muamele edilmiş ve kademeli olarak gelişmiş yapısı ve iskelet kası ve kalp fonksiyonunu göstermektedir.

"AAV9 etkili bir şekilde dokuya özel bir şekilde insanları enfekte olabilir, ancak, insan hastalık ya da toksisite neden olmaz. Bu gen terapisi için bir molekül füze," Dr Leonela Amoasii, Olson ve laboratuar eş talebi sahibine bir doktora sonrası araştırmacısı Dr. Chengzu Long, Moleküler Biyoloji Öğretim ile çalışmanın.

"CRISPR / Cas9 sistemi virüsü istila karşı tek hücreli organizmaların bir adaptif bağışıklık sistemidir. İronik olarak, bu sistem kaçırıldı, biz bir patojenik olmayan virüs içine paketlenmiş ve bir hayvan modelinde bir genetik mutasyon düzeltilmiş," Dr Long ekledi .

Berkeley'deki California Üniversitesi'nde araştırmacı tarafından geliştirilen CRISPR genom düzenleme teknolojisi, "Yılın Breakthrough" Bilim bilimsel gelişme olarak seçildi.

"Bu çalışma, genç farelerde DMD mutasyonları genom düzenleme çok önemli bir öteleme uygulamayı temsil eder. Bu DMD için pratik bir çare doğru sağlam bir adım," Dr Rhonda Bassel-Duby, bir Moleküler Biyoloji Profesörü ve Co-Baş Araştırmacı dedi Wellstone Merkezi'nde Dr. Olson ile genomik düzenleme projesi.

"En önemlisi, ilke olarak, aynı strateji, insan DMD hastalarının içinde mutasyonların çeşitli türleri uygulanabilir," aynı zamanda Rejeneratif Bilim ve Tıp Hamon Merkezi Müdürü olarak görev yapmaktadır Dr. Olson, katma ve Annie ve Willie tutar Kök Hücre Araştırmaları Nelson Profesörlük, Kardiyak Doğum kusurları üzerinde Araştırma Pogue Değerli Başkanı ve Fen Robert A. Welch Seçkin Başkanı.

Şimdi, araştırma ekibi DMD hastaların hücrelere ve daha büyük preklinik hayvan modellerinde bu gen düzenleme tekniği uygulamak için çalışıyor.

Bu, yakın zamanda Ulusal Sağlık Enstitüleri fon 7.800.000 $ ile kurulmuştur UTSW Wellstone Merkezi, ilk büyük bulgu işaretler. UTSW müsküler distrofi için yeni tedaviler bilimsel bulgular ve teknolojik gelişmeleri çevirmek için, ve temel, translasyonel ve klinik araştırmaları desteklemek için çalışma ülke genelinde altı Wellstone Merkezleri biridir. UT Southwestern Wellstone Merkezi Duchenne müsküler distrofi odaklanır.

"DMD yol açan genetik mutasyon düzeltmek için genom düzenleme kullanarak Olson laboratuvar son çığır açan keşifler bu ölümcül hastalık için bir çare bulmak için yarış hızlandı," Dr Pradeep Mammen, İç Hastalıkları ve Co-Director Doçent dedi UTSW Wellstone Merkezi. "Wellstone Merkezi araştırmacıları DMD hastalarında bir terapiye DMD fare modelinde bu keşifler çevirmek için önce Şimdi sorun yatıyor."

kaynak:https://www.sciencedaily.com/releases/2016/01/160104080259.htm

alfo becerisini değilmi hangi ekzon

şuanki durumun nedir alfo

Özdemir1KAS HASTALIKLARINDA TEDAVİ ARAYIŞLARI VE YENİ GELİŞMELER / Prof.Dr.Coşkun Özdemir



Çok sayıda kas hastalığı olduğunu artık iyi biliyoruz. Bunların çoğunluğu genetik (kalıtımsal) hastalıklar. Doğal ki, hepsine birden tedavi bulunması söz konusu değil. Tedavi araştırmaları oldukça yavaş ilerleyen, zorlu süreçlere sahipler. Üstelik yapılan araştırma ve ilaç deneyleri, kas hastalıklarının ancak belirli tipleri için gerçekleştirilmekte. Bu sebepten kas hastalığının tanısı ile yetinmeyip, tipinin ne olduğunu bilmemiz, hastalarımızın da bu konuda ısrarlı girişimler içinde bulunmaları önemli.



Bu günlerde, çok sayıda kas hastalığı içinden iki tanesi için, daha doğrusu bunların bir bölümü için küçük de olsa tedavi olanakları belirmiş gözüküyor. Bunlar DMD (Duchenne Muscular Distrofi) ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi) adlı hastalıklardır. Tedavinin hangi düzeyde olacağını, hastalığın ilerlemesini ne kadar yavaşlatabildiği ya da durdurabildiği henüz bilinmiyor. Şimdilik, bu hastalıklar için yapılan ilaç denemelerinde bazı olumlu sonuçların alındığını söyleyebiliyoruz. Bundan, bu ilaçların hastalığı tam olarak durdurduğu ya da iyileştirdiği kesinlikle anlaşılmamalıdır.


DMD hakkında

Sözünü ettiğimiz iki hastalıktan biri Duchenne adını taşıyan ve erkek çocuklarda görülen, annenin hasta olmayıp taşıyıcı rol oynadığı kas hastalığıdır.

DUCHENNE hastalığında 3 çeşit genetik kusur oluyor.

1) Delesyon
2) Duplikasyon
3) Nokta mutasyon.

Bunlardan, nonsense şeklindeki nokta mutasyon taşıyan, 5 yaşından büyük ve yürüyebilen Duchenne hastalarında Ataluren adlı ilacın kimi olumlu etkilerinin görüldüğü bazı araştırma grupları tarafından rapor edilmekte. Bu araştırmayı yapan ilaç firmalarının Avrupa’da ve Türkiye’de yaptığı girişimler sonucu Ataluren adlı ilacın kullanıma verildiği bilgisi edinilmiştir. Nonsense şeklinde nokta mutasyon vakalarının, tüm Duchenne hastalarının %13'ü kadarı olduğunu bilmekteyiz. Ayrıca, Türkiye’de bu %13’lük gruba ulaşma konusunda önemli zorluklar yaşanmakta.



Dernek olarak yaptığımız girişimlerde Ataluren’le ilgili hastaları bilgilendirmek amacıyla, Türkiye araştırma grubundan hekimlere yaptığımız toplantı daveti ne yazık ki olumlu karşılanmamıştır. Bu sebepten, Ataluren’in hastalığı ne kadar yavaşlattığı konusunda henüz somut verilere sahip değiliz.

Bildiğimiz bir şey var ki Ataluren, Avrupa’da kullanıma verilmiş olmasına rağmen, Amerika’da durum farklı. Burada, ilgili kurumların, Ataluren’in hastalarda faydalı olduğuna dair inandırıcı deliller olmadığı gerekçesiyle onay vermediğini öğreniyoruz.



Bir diğer çalışmada, delesyon kusurunu gösteren Duchenne hastaları için de bir umut ışığı belirmiştir. Delesyonun 51. inci exon öncesi ya da sonrasında olduğu DMD vakalarındaexon atlama adı verilen tedavi sonuç veriyor. Bunlar da bir önceki gibi tüm vakaların %13'ünü teşkil etmekte. Bu tip hastalarda Eteplirsen (SAREPTA) injeksiyonlarının yarar sağladığı rapor edilmekte. Buna koşullu (accelerated) onay veren FDA Sarepta’dan yeterli sayıda hasta üzerinde klinik çalışma bekliyor. Bu çalışmaların sonuçlarını da merakla beklemekteyiz.



Şu halde DMD hastalarının eksiksiz genetik testlerini yaptırarak hastalık tiplerini bilmeleri ve hastalık koşulları/tipi belli olanların olası bir ilaç kullanımına karşı hazırlıklı olmaları önemli. Bu konuda nörologlarla birlikte genetik uzman ve laboratuvarları yardımcı olacaktır. Her ne kadar somut sonuçları üzerine ikna edici bilgilere sahip olmasak da SGK, yani devlet, Ataluren adlı ilacın masrafını ödemeyi kabul etmiş durumda. Ülkemizde bu ilacı kullanmaya aday Duchenne sayısı kaç tanedir, ne kadarı belirlenmiştir, maalesef bunu da tam olarak bilmiyoruz.



SMA hakkında

Burada SMA (Spinal Müsküler Atrofi) vakaları hakkındaki son duruma gelirsek.

3 çeşit SMA var; TİP 1, 2 ve 3. Bunlardan TİP 1 için geçerli olan hastalarda Nusinersen (intratekal) adlı ilacın denemelerinde umut verici kimi sonuçlar elde edildiğini öğrenmiş durumdayız. Yapılan denemelerde ilaç, belden omurilik kanalına verilmek şeklinde uygulanıyor. Bu vakalardaki iyi sonuçlar alındığı dikkati çekince TİP 2 içinde denemelere başlanıyor. Ancak ilaç, Amerika’da kullanım için henüz nihai onay süreçlerini tamamlamamış durumda. Aynı şekilde Avrupa’dada FDA onayı gerekiyor. Dolayısıyla şu an için, bu onay süreçlerini sonuçlanmasını beklemekten başka yapacak şey yok.



Son bir bilgi de, Gen Tedavi denemelerinin umut verici sonuçlar veriyor olması. Bu konuda da yeni gelişmeleri takip ederek hasta ve üyelerimizi bilgilendireceğiz.



Demek ki, şu an için hastalarımızın yapması gereken, klinik denemelerde umut verici sonuçlar alınan bu çalışmaların sonuçlarını beklemeleridir. Tedavi çalışmalarının başlatılması, sürdürülmesi, sonuçlarının gözlenmesi ve nihayetinde ilaç onaylarının alınarak piyasaya sürülmesi, çok karmaşık ve önemli süreçleri içermektedir. Hastalarımızın gereksiz spekülasyonlardan kaçınması ve yanlış bilgilenmemesi için en azından bu iki hastalık bazında kimi bilgilendirmeleri yapmak ihtiyacı duyduk.



Yeni gelişmeleri takip etmek için Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nin web sitesini takip etmeye devam ediniz. Hastalarımız, öncelikle konuyla ilgili takiplerini yapan doktoruna danışmayı ihmal etmemeliler. Bizler, yeri geldikçe bu konulardaki gelişmeleri içeren yeni makaleleri sizlerle paylaşmaya devam edeceğiz.





Sağlıklı, umutlu günlere.

KAS HASTALIKLARI DERNEĞİNDEN ÇAĞRI!!
Bir çoğunuzun bildiği gibi;
Türkiye’de Hacettepe Üniversitesi’nden Prof.Dr.Haluk Topaloloğlu’nun başkanlığını yaptığı yaklaşık 20 kişilik ekibinde içinde olduğu, uluslararası alanda çalışmalar sonucunda, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastaları için Nusinersen (Spinraza) ilaç denemelerinin olumlu sonuçlar verdiği bilgileri gelmektedir. FDA (U.S. Food and Drug Administration) ilacı onaylamış durumda, Avrupa’da ise onay sürecinde...
Bu güzel haberin duyulması SMA hastaları ve aileleri arasında büyük heyecan yaratmıştır.
Türkiye’de de ilacın SGK tarafından bir an önce ödeme kapsamına alınması, özellikle SMA Tip1 hastaları için hayati önem taşımaktadır.
Bizler hep birlikte aşağıdaki iletişim bilgilerline mail, telefon, fax mektup ve mail ile girişimde bulunursak ilacın bir an önce SGK kapsamına alınmasını sağlayabiliriz.
Böylesi bir dayanışma ile birçok çocuğun ilaca bir an önce kavuşması hayatının kurtulması demek… SMA TİP1 bebeklerin zamanı yok !

TÜRKİYE İLAÇ VE TIBBİ CİHAZ KURUMU
Tel: 0 (312) 218 30 00
Faks: 0 (312) 218 34 60
ADRES:
Sağlık Bakanlığı
Tedavi Hizmetleri Genel Müdürlüğü’ne
ANKARA

Sosyal ağ üzerinden yada mail kanalıyla iletişime geçmek isterseniz adresler aşağıdaki gibidir:
https://www.facebook.com/saglikbakanligi
https://twitter.com/saglikbakanligi
https://www.bimer.gov.tr/
sabim@saglik.gov.tr
Konuyla ilgili bazı bilgiler:
http://www.cumhuriyet.com.tr/…/66…/Kas_hastalarina_umut.html
http://www.kasder.org.tr/index.php…
http://www.kasder.org.tr/index.php…

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği

bmd-dmd hastalarında eksona bakmadan tümüne tedavi umudu,

utrophin distrophin proteinin benzeri,hem yapı hem işlev bakımından.vücudumuz utrophin üretiyor önce,sonra distrophin üretmeye başladığında utrophin üretimi duruyor.şimdi utrophin üretimini süreklileştirip distrofin açığını kapatma çalışması faz 2...

Home - Summit

temoksifen:kanser ilacı.farelerde dmd kas yıkımını yavaşlattı.kas gücünü arttırdı.eksona bakmadan bmd-dmd hastaları için deneniyor..

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02835079

Miyoblastların Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalarına Transplantasyonu(KÖK HÜCRE DENEMESİ-KANADA)

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02196467

https://www.facebook.com/groups/1417464264932578/?fref=ts

BMD HASTALARINI BİLGİLERİMİZİ,TECRÜBELERİMİZİ PAYLAŞMAK İÇİN GRUBUMUZA BEKLİYORUZ..

Ben 41,5 yaşındayım. Şu an yürüyorum araş kullanıyorum. Pazarda alışveriş yapıp elimde taşıyabiliyorum. Bunları yazıyorum. Çünkü 41 yaşından sonra yürünemez diye bazı şeyler duyuyorum. bu daha çok kasları kullanmakla ilgilidir.

Ben askerlik yaptım ve askerlik boyunca bile kas hastası olduğumu bilmiyordum. Sağlık raporu alırken tespit ettiler. Önce rapor vermek istemediler ancak mühendis kadrosunda alınacağım için bedenle çalışmayacağımı düşünüp rapor verdiler.

Şu an halen kamuda inşaat emlak biriminde çalışıyorum ve keşif kontrollük işlerini yapmaktayım. Sadece diğer meslektaşlarıma göre katları çıkarken elimle dizime destek vererek merdivenleri çıkıyorum. Bu hastalıkta çok hareketli olduğum için bu durumda olduğumu düşünüyorum.

Şu ana kadar baston vb hiçbir aparat da kullanmadım. Küçükken futbol, basketbol ve her tür sokak oyunlarını oynardım. Son yıllarda bacaklarımdaki güçsüzlükte ilerleme de tespit edemedim. Yüzme de kas hastalığı için iyi bir spordur.

murat220

Kalbinizi düzenli olarak gösterin lütfen. BMD'de kordiyomiyopati önemli olabiliyor.

Merhaba, kardesim 14 yasinda ck yuksekligiyle hacettepede takip ediliyordu 4 yil once kas biyopsisi yapildi ancak hicbisey cikmadi. Uc hafta once genetik testte bmd nonsense mutasyon tespit edildi. Fiziksel hareketlerinde gozle gorunen bi azalma yok yalnizca yokus ve merdiven cikarken cabuk yoruluyor. Ayni rahatsizligi yasayan bi arkadasimiz varsa tedavi sureci icin bilgi alabilir miyim?

Aysegul89

Anlamsız nokta mutasyonu dediğimiz genetik bir bozukluk tespit edilmiş. Çalışmaları şu adreslerden takip edebilirsiniz.

Fizik tedavi mutlaka almalıdır ve bir bir kalp doktoru düzenli olarak kişiyi izlemelidir. Bu tedbir amaçlıdır.

Merhaba durumunuz nasıl şu anda bilgi verir misiniz benım de 29 aylık dmd bmd tanısı kondu ]