Sayfa 1 / 2 12 SonSon
Toplam 17 mesajın 1-15 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    fatih33 Avatarı

    Gerçek Adı
    fatih
    Üyelik Tarihi
    05.12-2011
    Son Giriş
    13.09-2013
    Saat
    17:34
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    37

    fatih33 Becker Musküler Distrofi (BMD)

    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür.
    HASTALIĞIN SEYRİ: Başlangıç yaşı genelde 10-11 yaşlarıdır. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.
    HASTALIĞIN NEDENİ: Hastalık bir kas proteini olan Distrofin’i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir hastalıktır ve distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir.
    HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Hastalığın şu an için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Mevcut tedavi belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın düzeyde korunmasına yöneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını önlemek;güç kaybı hızını yavaşlatabilmek için bir fizyoterapist kontrolünde düzenli egzersiz yapılmalıdır. Düzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Çünkü hareket etmeyen kaslar tüm insanlarda zamanla küçülür ve zayıflar. Ayrıca gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da devam etmektedir.
    HASTA NELER YAPMALIDIR: Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kaçınmak da çok önemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yük artar, hareket ettiğimizde daha çabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir. Daha çok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde çok başarılı olabileceklerini ve üretken oldukça daha mutlu bir yaşam sürdürebileceklerini unutmamalıdır. Hiçbir şeyden kaçınmamalı ve kesinlikle durumundan utanmamalıdır. Eğitimine devam etmelidir. Ayrıca Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sosyal yaşamda var olabilmek için yardım alabilirler.
    GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: Genetik hastalıklarda aileye genetik konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.
    ANNE BABA AKRABALIĞININ ROLÜ: Her insanda 23 çift kromozom vardır ve bu kromozomların biri anneden biri babadan gelir. Genetik yapımızı belirleyen genlerimiz de bu kromozomlar üzerinde bulunur. Genetik hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu durum distrofini hatalı kodlayan genin bebeğe geçme olasılığının da artması demektir. Bu nedenle hastalığın akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda görülme sıklığı diğer bebeklere göre 2 kat daha fazladır.
    DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI: Yapılan testler sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen kişilerin çocuklarının sağlıklı doğması açısından gebelik öncesi genetik tanı çok önemlidir. Ancak anne karnında oluşabilecek mutasyonların da hastalığa sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca amniyosentez gibi doğum öncesi tanı yöntemleriyle de hastalık saptanabilir. Bu durumda ailenin gebeliğin devamı ile ilgili bir karar alması gerekir.
    FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ: Becker Musküler Distrofi’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur ve ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi; rehabilitasyon uygulamalarıdır. Fizyoterapi-rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaçlarını belirlemeli ve buna yönelik tedavi programını planlamalıdır. Hasta da fizyoterapist ile işbirliği içinde olmalı ve programına düzenli olarak uymalıdır. Hastanın kendi kendine yapacağı bilinçsiz hareketler ve egzersiz uygulamaları yarar yerine zarar vererek kas yıkımına neden olabilir. Fizyoterapiye engel olabilecek bir kalp tutulumunun olup olmadığını anlamak için fizyoterapiye başlamadan önce mutlaka kalp muayenesi yapılmalı ve fizyoterapi programı buna göre belirlenmelidir.

  2. #2
    Üye
    fatih33 Avatarı

    Gerçek Adı
    fatih
    Üyelik Tarihi
    05.12-2011
    Son Giriş
    13.09-2013
    Saat
    17:34
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    37

    fatih33

    bu hastalıkta ortalama ölüm yaşı 41'miş ve bu beni endişelendiriyor inş.cevap yazan olur

  3. #3
    Üye
    manas34 Avatarı

    Gerçek Adı
    yalcın gürbüz
    Üyelik Tarihi
    03.08-2012
    Son Giriş
    14.01-2013
    Saat
    03:51
    Yaşadığı Yer
    ist
    Mesaj
    3

    manas34

    bu siteyi kuran arkadaslara ve yardımları için tesekkürler ama sürekli hastalığını anlatan insanlara karsı verilen cewaplar sadece teorik bilgiler ve henüz bu hastalıgı yenme konusunda herhangi bir makale okumadım benimde 2 kardesim tam tanı olmamakla beraber becker hastalıgına yakın teshisler konuluyor ve lanet olası ülkedeki sistem yüzünden oradan oraya gönderiliyor ...ve hiç birsey yapılmıyor bu ülkede genetik bilim okuyan insanlar 100000 de 1 tasıyıcısı olan bu hastalık için ne yapmıs veya ne yapıyor koca bir hiç..... onun için sadece ALLAHTAN yardım istiyor ve bilimin bu kadar aciz kaldığı bi durum daha görmedim ben gencecik insanlar bu sinsi hastalıkla ugrasırken genetik bilimciler ise sadece bu bölümü bitirdiği için övünedursun bi ton aptallar sürüsü.....

    fatih kardes ALLAH yardımcın olsun öncelikle yapılabilir tek sey suanda hastalığın ilerlememesi adına egzersiz ve protein alımı gibi görünüyor ve ülkede cok bilinmemesi ve sadece 2 cihaz bulunması nedeniyle alternatif olarak önerim tavsiyem ablamda olumlu tepkiler gösteren bacaklarda yürüme hafifleme hissi uyandıran ve moral amaçlı olarak maddi durumunu bilmeyerek özürlerimi kabul et seansı 100 lira olan astranot eğitiminde kullanılan bi cihaz var kocaelide onu bi arastır cok yakında tam ismi ve doktor beyin muanehanesini yazarım kollar için herhangi bi faydası olamasada en azından denemeni tavsiye ederim ve herkes bu amaçla tedavi yöntemi duyanların birbirine yardımcı olmasını umut ediyorum....

    ayrıca öyle 41 yaş vb seyleri söyleyen insanlara inanıpta moralini bozma basit sallamalardan başka bişey diil cünkü henüz hekimler bile bu hastalığın ne olduunu bilmiyor !!!! 2 sene önce amerikada bu hastalık üzerine arastırmalar basladı ve henüz deneme asamasına bile gelemediler sabrını ve moralini yüksek tutmaya calıs ALLAH daima yar ve yardımcımız olsun...

  4. #4
    Üye
    alfo Avatarı

    Gerçek Adı
    murat
    Üyelik Tarihi
    05.08-2012
    Son Giriş
    12.09-2016
    Saat
    22:52
    Yaşadığı Yer
    samsun
    Mesaj
    7

    alfo becker müsküler distrofi

    bende bu hastalıga yakalandım yolda yürüyememe ve koşamama, merdiven cıkmama,bişey taşıyamama gibi güçlükler cekyorum varmı biri?? yasım 25 ve bir sitede 30yasına kadar yürüyebliceğimi ögrendim biribana yardım etsin ( varmı önerisi olan??

    fatih kardeş sendemiibenimmhastalıga yakalandın (

  5. #5
    Üye
    fatih33 Avatarı

    Gerçek Adı
    fatih
    Üyelik Tarihi
    05.12-2011
    Son Giriş
    13.09-2013
    Saat
    17:34
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    37

    fatih33

    murat abi hastalığın seyri kişiden kişiye değişiyor yani 30 yaşlarında yürüyebilenler var

    bu sitede becker kas distrofisi arkadaşlar var

  6. #6
    Üye
    alfo Avatarı

    Gerçek Adı
    murat
    Üyelik Tarihi
    05.08-2012
    Son Giriş
    12.09-2016
    Saat
    22:52
    Yaşadığı Yer
    samsun
    Mesaj
    7

    alfo

    hımm eyv fizyoteraiste gitcem bakalım fatih kardeş

    peki bulanan bir tedavisi varmıı bilen birii varsa lütfen bana mesaj atarmıı !!

  7. #7
    Üye
    fatih33 Avatarı

    Gerçek Adı
    fatih
    Üyelik Tarihi
    05.12-2011
    Son Giriş
    13.09-2013
    Saat
    17:34
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    37

    fatih33

    bulunan kesin bir tedavi yok şuanda ama yakın bir zamanda inş tedavi bulunur,en azından bu durumda kalırız daha kötü olmadan

    bende fizik tedavi alıyorum özel eğitim kurumunda 18 den küçük olduğum için

  8. #8
    Üye
    alfo Avatarı

    Gerçek Adı
    murat
    Üyelik Tarihi
    05.08-2012
    Son Giriş
    12.09-2016
    Saat
    22:52
    Yaşadığı Yer
    samsun
    Mesaj
    7

    alfo

    inş saten benim durmus allaha sükülerolsun fatihh allah yardımcımız olsun kardeşim,.

  9. #9
    Üye
    fatih33 Avatarı

    Gerçek Adı
    fatih
    Üyelik Tarihi
    05.12-2011
    Son Giriş
    13.09-2013
    Saat
    17:34
    Yaşadığı Yer
    ankara
    Mesaj
    37

    fatih33

    hastalığın ilerleyişimi durmuş sevindim murat abi

  10. #10
    Üye
    manas34 Avatarı

    Gerçek Adı
    yalcın gürbüz
    Üyelik Tarihi
    03.08-2012
    Son Giriş
    14.01-2013
    Saat
    03:51
    Yaşadığı Yer
    ist
    Mesaj
    3

    manas34

    Alfo nickli kardeş aylar önce mail atmışsın öncelikle açmadığım için özür dilerim yeni görüyorum... acil şifalar diliyorum herkese ... şuan bu hastalıktan gercek anlamda kurtulan ve şuan yurt dışında olduğundan dolayı görüşemediğimiz bi kardeşimiz var .. bu hastalık derken uzun süre kas üzerine rahatsızlanıp yürüyemiycek duruma gelmiş bi kardeşimizden bahsediyorum.. almanya aachen veya achern de bulunan bi tedavi merkezinde tedavi oluşu sayesinde sağlığına kawuşmuş adını öğrenir öğrenmez sizinle paylaşıcam sizde araştırırsanız sewinirim...sağlıcakla kalın

  11. #11
    Üye
    alfo Avatarı

    Gerçek Adı
    murat
    Üyelik Tarihi
    05.08-2012
    Son Giriş
    12.09-2016
    Saat
    22:52
    Yaşadığı Yer
    samsun
    Mesaj
    7

    alfo

    manas34 kardesim hala bir bilgi yokmu naptın mutlaka haberdar et..

  12. #12
    Üye
    Hasan71 Avatarı

    Gerçek Adı
    Hasan
    Üyelik Tarihi
    13.08-2015
    Son Giriş
    22.08-2016
    Saat
    14:34
    Yaşadığı Yer
    Yozgat
    Mesaj
    3

    Hasan71

    Hepinize geçmiş olsun arkadaşlar ben 44 yaşında bmd hastasıyım.Eskiden beri merdiven çıkmakta zorlanıyordum.10yıl önce düşmelerim başladı 2 yıl boyunca birkaç doktora gittim teşhis koyamadılar.En son GATA da bir nörolog 8 yıl önce bu teşhisi koydu.Bunun asla tıpta bir çaresi yok boşu boşuna doktorlara para harcama, zaman zaman gel gelişmelerden haberdar ol dedi.Birkaç kez gittim aynı doktora bir gelişme olmadığını söyledi.Bel ve bacak ağrım çok oluyor.Doktorlar bir ağrı kesici bile vermiyor.Siz ilaç kullanıyor musunuz?

    Gata daki doktor seninki ağır seyreden bir hastalık en fazla bastona düşersin demişti ama 1 senedir bastonla da yürüyemiyorum merdiven çıkamıyorum oğlum kucaklayarak çıkarıyor.Fazla doktora da gitmedim.İlçemizde fizik tedavi merkezleri var bele sıcak press uyguladılar.Anlık geçici rahatlamalar oluyordu ama gidip gelmek de sıkıntı oluyor.Kök hücre tedavisinden bahsediliyor bu konuda bilginiz var mı?maliyeti nedir bmd hastalarına yapılıyor mu?

  13. #13
    Üye
    alfo Avatarı

    Gerçek Adı
    murat
    Üyelik Tarihi
    05.08-2012
    Son Giriş
    12.09-2016
    Saat
    22:52
    Yaşadığı Yer
    samsun
    Mesaj
    7

    alfo

    @Hasan71

    geçmiş olsun hasan bey bu konuda bende bilgim yok doktor tedavisi yok diyor böyle bir ameleyatdan bahsetmediler gidip geliyorum doktora bir ilac verdiler kas gevsetici onu kullanmaktayım magron

  14. #14
    Üye
    bykadir Avatarı

    Gerçek Adı
    Kadir Durak
    Üyelik Tarihi
    19.02-2008
    Son Giriş
    04.12-2016
    Saat
    23:27
    Yaşadığı Yer
    konya
    Mesaj
    123

    bykadir

    @alfo

    Kas gevşetici ilacın, rahatlama konusunda herhangi bir faydası oldu mu? Kış boyunca pek hareket etmediğinden yürümekte zorluk çekiyorum. Ayağımın biri ayaktayken çok gergin durduğundan parmak uçlarına basıyorum.Bu sebepten düşme olabiliyor.(Biraz esnetirsem azda olsa rahatlar gibi oluyor.) Düşünce de yerden kalkamıyorum. Kalksam da ancak dizime yastanlı kalıyorum. Yani belimi doğrultamıyorum. Bazen de söz konusu ayağım boşa çıkıp düşecem hissi oluyor içimde. O zaman ayaklarım titriyor. Gücüm iyice kesiliyor.İçimde o his olduğunda adım atmakta çok zorlanıyorum. O hissi bir türlü yenemiyorum ve o histen nefret ediyorum. Ne yapacağım anlamadım. Geçen sene bu kadar değildim. Kışın uzun süre pek hareket etmeyince oldu kanısındayım. Bir de bir günüm diğerine uymuyor. Bu gün rahat olayım yarın kötü oluyorum. Bir türlü nedenini çözemedim. Mesela dün iyiydim. Evde koridorda falan rahat yürüyordum. Ama bu gün rahat değilim. Yürümekte, ayakta durmakta zorlanıyorum. Sağ ayağımındaki kaslar gergin, bu sebepten tam açılmıyor. Sol o kadar değil ayaktayken sola yüklü duruyorum. Yürürken de öyle bu da belin kaslarını feci ağrıtıyor. Ağrı kesiciler de kötü etki yapıyor. 34 yaşındayım ve yürüyemeyeceğim diye çok korkmaya başladım. Bu rahatsızlık önceden vardı ama bu kadar değil. Resmen yaşamaktan, dışarı çıkıp gezmekten nefret ediyorum ve zorlandığımdan hiç zevk alamıyorum. Bu hastalık çok lanet bir hastalık. Eşimden başka da yardımcı olacak kimsem yok. Babam da kısmi felç, yatağa mahkum. Ona da yaşlı annem bakıyor. Benim pek bir faydam olmuyor. Yalnızım yani bu hayatta. Bu sebepten kendi işimi kendim görmem gerekiyor. Bir tek eşim her işle ilgileniyor. O geçen sene hamileydi. Hem de ikiz. Bu sebepten hareket edemedi. Bütün işlerle ben zor da olsa uğraştım. O da bebekleri erken doğumda kaybettik. Yine aynı durumda kalırsak artık o işleri görecek gücü de kendimde göremiyorum. Hepimize geçmiş olsun diyecem ama pek geçeceği de yok. Yine de Allah'tan umut kesilmez geçmiş olsun hepimize.

  15. #15

    kerimcan

    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    değerli arkadaşlar,
    hepinize geçmiş olsun..
    ben önce kendi hikayemi anlatacağım ve sorularım olacak...
    33 aylık bir oğlum var,baş dönmesi şikayetiyle doktora götürdük(baş dönmesi vertigo dediler ve 5 yaşında kendiliğinden geçecek dediler)
    ama baş dönmesinin nedenini araştırırken tüm kan değerlerine baktılar,ck değerinin yüksek olduğunu söylediler.(ck değeri 2042çıktı.20 gün sonra bir kez daha ölçtük 1678 çıktı.)
    bu değerin kas hastalığı belirtisi olduğunu söylediler.bunu netleştirmek içinde gen testi yapılacağını söylediler..kan alıp istanbula gönderdik.kas proteini olan distrofin geninin 47-48 eksonlarında delesyon tespit edildi.daha sonra mlpa testi yapıldı,bu testte distrofinden sorumlu 79 eksona bakıldı.ve yine 47-48 eksonlarda delesyon(silinme)tespit edildi.çocuk nöroloğu haccettepe ünv. prof.haluk topaloğlu oğlumda yüzde doksan sekiz bmd'nin hafif seyreden bir türü olduğunu söyledi.çocukta şu anda hareketler anlamında herhangi bir olumsuz durum yok...
    benim bu hastalığı yaşayan arkadaşlara sorumlarım olacak,cevaplarsanız sevinirim..
    1)bmd teşhisi konan arkadaşlarda gen testi yapıldı mı,bakıldıysa hangi eksonlarda sorun var?
    2)bmd hastası olan arkadaşlar ck değerlerine baktırıyor mu,baktıran varsa ck değerleri hangi aralıklarda seyrediyor?
    3)hastalığın ilk belirtileri nelerdi,kaç yaşlarında ortaya çıktı?
    4)okul,iş yaşamı ne kadar olumsuz etkilendi,hangi dönem sorunlar arttı?
    5)kaç yaşına kadar sorunsuz yürüme ve hareket gerçekleşti,ne zaman sorunları ciddi olarak yaşamı etkiledi,
    6)fizik tedavi,yüzme ve beslenme konusunda düzenli devamlılık sağlayan var mı ve faydası gerçekten ne kadar oldu,
    7)bmd hastalığı kalp ve solunum yollarınızı etkiledi mi?
    8)bir arkadaş hastalığın seyrinin durduğunu yazmış,ne yaptığını,ne koşulda durduğunu acaba açıklama açıklayabilir mi?
    9)tedavi süreci gelecek yıllar için umut veriyor mu,bu konuda bir bilgi var mıdır?
    10)her türülü önerinizi tavsiyenizi bekliyorum....lütfen bmd sürecini yaşayan arkadaşlar sorularıma cevap olursa çok sevinirim..
    herkese acil şifalar diliyorum.
    Konu kerimcan tarafından değiştirilmiştir (17.10-2016 Saat 23:33 ).




Sayfa 1 / 2 12 SonSon