Toplam 9 mesajın 1-9 arasındakiler
Buraya tıklayarak yazıları büyültebilirsiniz Buraya tıklayarak yazıları küçültebilirsiniz
  1. #1
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    Bugün
    Saat
    21:32
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    STAR, dünyanın en güvenli, en sağlıklı, en konforlu ve en dayanıklı tekerlekli sandalye minderi.
    arkadaşlar merhaba,
    33 aylık oğlum var.2016 temmuz ayında baş dönmesi şikayetiyle çocuk nöroloğuna götürdüm.baş dönmesi proksimal vertigo çıktı ama baş dönmesi nedeni araştırılırken tüm kan değerlerine bakıldı ck değerinin 2042 olduğunu gördük.20 gün sonra tekrar ck ya bakıldı 1678 çıktı.doktor dmd şüphesiyle gen testi yapalım dedi.düzen lab. gen testi yapıldı 47-48 eksonlarda delesyon çıktı.haluk hocaya gittik.ck dmd için düşük 47-48 eksonları çok önem arzetmiyor,30-40 yaşlarında basit bir kas hastalığı bekliyorum dmd değil dedi.buna rağmen biz damagen ile görüştük mlpa testi yaptırdık.1 ay sonra mlpa sonucu gelecek.çocuk normal görünüyor.gün içinde aktif.bazı gözlemlerimiz var merdiven çıkmakta ve koşarken bazen parmak uçlarına basmak gibi...haluk beye bunu da sorduk siz çok korkmuşsunuz her şeyden pimpiriklenmişsiniz dedi.ciddiye almadı...süreç bu arkadaşlar...
    mlpa testi gelecek merakla bekliyoruz ve tekrar haluk hocaya mlpa sonucu ile gideceğiz şimdi...bakalım ne olarak..

    benim sorumlarıma bu konuda bilgili arkadaşlar yardımcı olurlarsa sevinirim..

    -dmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
    -bmd için hangi eksonlarda sorun olmalı?
    -haluk bey tespitte güvenilir mi,yanılmasını bilen var mı?
    mlpa testi her şeyi netleştirecek mi?
    -gen atlama tedavisine uygunluk bu durumda var mı?
    herkese geçmiş olsun..şimdiden teşekkürler...

  2. #2
    Üye
    halim_066 Avatarı

    Gerçek Adı
    haLim
    Üyelik Tarihi
    31.07-2008
    Son Giriş
    08.01-2017
    Saat
    22:31
    Yaşadığı Yer
    ANKARA
    Mesaj
    127
    Alınan Beğeniler
    4
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1 Zaten Değerlendirdiniz!
    45 46 47 Ekson benimkide

  3. #3
    Üye
    yasar gor Avatarı

    Üyelik Tarihi
    03.07-2014
    Son Giriş
    28.12-2016
    Saat
    15:30
    Yaşadığı Yer
    istanbul
    Mesaj
    16
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1 Zaten Değerlendirdiniz!
    Sizin bmd mi halil bey

    Mlpa testinin yanılma payı yüzde birdir...

  4. #4
    Üye
    Zamanî Avatarı

    Gerçek Adı
    Önder
    Üyelik Tarihi
    30.12-2015
    Son Giriş
    18.01-2017
    Saat
    18:00
    Yaşadığı Yer
    İstanbul
    Mesaj
    61
    Alınan Beğeniler
    3
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1 Zaten Değerlendirdiniz!
    Haluk Hoca DMD değildir dediyse eğer DMD değildir. Ayrıca belirttiğiniz ekzonlarda BMD'yi işaret ediyor. CK değeriniz de BMD diyor. DMD olabilmesi için 8000-10000 arası bir değer olmalı. Haluk bey bu konuda en çok güvenebileceğiniz kişidir Türkiye'de hatta dünya çapında. İçiniz rahat olsun.
    Bu arada bende BMD hastasıyım.

  5. #5
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    Bugün
    Saat
    21:32
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    BMD ve diğer kas hastalıklarının ekson bölgelerini yazarak hastalıkla ilgili bilgi alabilirsiniz..

    http://edystrophin.genouest.org/

  6. #6
    Üye
    halim_066 Avatarı

    Gerçek Adı
    haLim
    Üyelik Tarihi
    31.07-2008
    Son Giriş
    08.01-2017
    Saat
    22:31
    Yaşadığı Yer
    ANKARA
    Mesaj
    127
    Alınan Beğeniler
    4
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1 Zaten Değerlendirdiniz!
    BMD benim hastalık türü

  7. #7
    Üye
    Muratomer06 Avatarı

    Üyelik Tarihi
    18.12-2016
    Son Giriş
    16.01-2017
    Saat
    10:51
    Yaşadığı Yer
    Ankara
    Mesaj
    2
    Alınan Beğeniler
    1
    Verilen Beğeniler
    0

    Zaten Değerlendirdiniz! 1 Zaten Değerlendirdiniz!
    halim şu an durumun nasil

  8. #8
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    Bugün
    Saat
    21:32
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    bmd hastaları hangi eksonlarda sorun var...yazabilirmiyiz?

  9. #9
    Üye
    kerimcan Avatarı

    Üyelik Tarihi
    30.09-2016
    Son Giriş
    Bugün
    Saat
    21:32
    Yaşadığı Yer
    mersin
    Mesaj
    11
    Alınan Beğeniler
    0
    Verilen Beğeniler
    5

    Zaten Değerlendirdiniz! 0 Zaten Değerlendirdiniz!
    Panthera: hafif, agresif ve zarif aktif tekerlekli sandalye...
    bizim ki 47-48 eksonlarda delesyon