41 yaşında yürüme ve konuşma bozukluğuyla başlayan hastalığımıza teşhis konulamıyor.?

[kanatsız kuş]

Merhaba sevgili dostlar

Annemi 41 yaşında yürüme ve konuşma bozukluğuyla başlayan bir hastalık sonucu, iki yıllık bir süreçten sonra, teşhis konulamadan 1986 yılında 43 yaşındayken kaybettik.

Ağabeyim şu anda 45 yaşında ve onda da 4 yıl önce yani 41 yaşındayken aynı şekilde başladı hastalık. Yürümede dengesizlik ve peltek konuşma. Bu hastalık hızla ilerledi ve şu anda ağabeyim yatağa mahkum, hemen hemen hiç yürüyemiyor ve konuştuğu hiç anlaşılamıyor. Adana ve Ankara da Ünv. hastanelerinde araştırmalar yapıldı ancak sonuç yok.... Teşhis konulamıyor...

Ablam 43 yaşında ve bir yıl önce aynı şikayetlerle başladı hastalığı... yürümede ve konuşmada zorluk çekiyor. Şu anda konuşmasını zor da olsa anlıyoruz ama yürümesi oldukça bozuldu. Ancak evin içinde sağa sola tutunarak yürüyebiliyor. İstanbul Bakırköy Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesi Nöroloji Bölümü hastalığın teşhisini koyamadı.... Şu ana kadar bilinen hiçbir hastalığa uymuyor dediler.

Ağabeyime önce MS teşhisi konulmuştu, bir yıllık MS tedavisinin ardından MS olmadığı söylendi. Başkaca da bir teşhis koyamadılar. Ablama SCA (yani Spino serebellar ataksi) nin alt guruplarından biri olabilir dediler. Boğaziçi Ünv. Genetik bölümünde kan testi yaptırdık. Oradan gelen sonuçta negatif yani SCA değil.... Doktoruna sorduğumuzda aldığımız cevap: Tanısı konulamayan bir hastalık... Biz de şu aşamada çaresizsiz... Teşhis koyamıyoruz...

Kısacası.... Bir kısır döngü içine girdik. Ne yapacağımızı, nerde çare arayacağımızı şaşırdık. Çareyi bırakın hastalığımıza bir teşhis konulsa, hastalığınız şudur ama çaresi yok denilse, buna bile razı olacağız nerdeyse....

Şimdilik ben (39 yaşındayım) ve benden 2 yaş büyük ablam (41 yaşında) sağlıklıyız... Ama her an bizde de bu hastalık başlayacak korkusuyla yaşıyoruz. Üstelik ablam ve ağabeyime hiç bişey yapamamak bizi kahrediyor... Bi de çocuklarımızın geleceğini düşünüyoruz.... İşin içinden çıkamıyoruz..

Bütün bunları sizlerle paylaşmak istedim. Çünkü;

Öncelikle, belki benzer bir durum yaşayan biri vardır da bize bir yol gösterir diye

İkincisi, buradaki tüm dostlara şunu anlatmak istedim.... BETERİN BETERİ VARDIR....

Son olarak, bunları sizlerle paylaşarak biraz olsun rahatlamak ve içimi dökmek istedim....

İnanın şu anda bunları yazarken göz yaşlarıma hakim olamıyorum... Kendiliğinden dökülüyolar....

Hepinize (ve bizim hastalarımıza da) acil şifalar diliyorum.....

[OturanBoğa]

Bazen işte böyle yazamadan kalakalıyor insan. Sadece, burada herkesin birbirini çok daha doğru ve samimi bir şekilde anladığını söylemek istiyorum...
Dilerim hastalık konusunda olumlu gelişme olur ve o illet size ve ablanıza bulaşamadan yokolur gider.

Hastalığın belirtileri ve aşamalarını olabildiğince detaylı yazarsanız belki daha yol gösterici olabilir. Hatta özellikle yurt dışında yaşayan üyelerimiz o belirti ve aşamaları baz alarak oralarda da araştırma yapabilirler belki.
Spino Serebellar Ataksi belirtileri tamam, ama sonunun böyle ölümle olması bu teşhisi sulandırıyor sanırı (?).

Umutsuzluğa kapılmamaya çalışın.

[A_GEYiK]

Hangi şehirde yaşıyorsunuz bilmiyorum ama size 2 doktor önerebilirim. Elbette tüm tetkikler yapılmıştır, yine de farklı profesörlerin görmesinde fayda olacağı kanısındayım.

Amerikan Hastanesi Nöroşirurji Bölüm Şefi, Prof.Dr. Ali Çetin SARIOĞLU
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroşirurji Bölüm Başkanı, Prof.Dr. Naci KOÇER

Yapılmıştır ama ben yine de hatırlatayım, şah damarıyla ilgili tetkikler yapıldı mı?

[kanatsız kuş]

Tekrar selam,
İlk mesajı yazdıktan 35 gün sonra ağabeyimi kaybettim. Uzun süre kendimi toparlayamadım ama hayat devam ediyordu ve bana ihtiyacı olan hasta bir ablam vardı. Ablam için hala uğraşıyorum ama malesef hiç bir şey yapamıyorum. Şu anda yatalak durumda ve ne yürüyebiliyor ne de konuşabiliyor.

İlk mesajı yazalı yaklaşık iki yıl oldu ama malesef en ufak bir gelişme sağlayamadık. Hastalığın teşhisi konusunda bir adım ileri gidemedik. Nereye gitsek, hangi kapıyı çalsak sonuç aynı. Teşhis konulamayan bir hastalığınız var....... Yapacak birşey yok.....

Ben ve diğer ablam çok şükür hala sağlıklıyız. Umarım hasta ablam, dünyada bu hastalığın görüldüğü son kişi olur...

Sevgiyle ve sağlıkla......

[ENGEL TANIMAM]

GEÇMİŞ OLSUN burada tedavi edilemeyen hastalar raporla yurt dışına gönderilebiliyur .dış hastanelerle görüşüp uygun birine refakatçi nezaretinde gönderebilirsiniz hastalık yaşla ortaya çıktığına göre genetk bir hastalığı düşündürüyor.yaşla beden zayıflayınca ortaya çıkıyoy siz kendinize iyi bakın.dengeli beslenmeye düzenli uyku ve fazla yorulmamaya stresten uzak durmaya dikkat edin.SEVGİLER.

[kemal1972]

merhaba
kanatsız kuş yazınızı okudum ve çok üzüldüm.geçmişolsun.ablanızada acil şifalar dilerim.hangi doktorlara gidiyorsunuz öğrenebilirmiyim.genetik test siz ve ablanız yaptırdımı acaba.tekrar tekrar geçmiş olsun.

[minerva]

Ne yazık ki oturanboğaya katılıyorum sadece sizin üzüntünüzü paylaşabiliriz ve tedavisinin bulunması için dua ederiz kanatsız kuş.
Yazınızda güncelliğini korursa o derece daha fazla üyenin okuması,belki bu çok nadir görülen hastalığı yaşamış veya çevresinde rastlamış birinin görmesi mümkün olabilir.Ablanıza şifa, sizede inşallah bu rahatsızlığın geçmemesini dilerim.