Kas biyopsisi sonucunda inflamatuar myopati tanısı konuldu..?

[umut38]

Mrb arkadaşlar
EMG testimde Müsküler Distrofi (BECKER) diye yazıyordu. ANKARA Hacettepe hastanesinde kas biyopsisi yaptırdım Ön tanı: Inflamatuar Myopati diye yazıyor.
Doktorum müsküler distorfi ile uyumlu olduğnu söyledi ve sadece egzersiz önerdi. bDoktorum bu konuda bana ayrıntılı bilgi veremediğini düşünüyorum
sizlerin bir bilgisi var mı?

 

[umut38]

Merhaba arkadaşlar asağıda yazan metne göre INFLAMATUVAR MYOPATİ'lerin de çeşitleri var.
Benim kas biyopsimde sadece inflamatuvar myopati yazıyor. ancak çeşidi felan yazmıyor. Tıp fakületsi doktoru müsküler distrofi ile uyumlu diyor, eğitim ve araştırma hastanesindeki doktorlar senin hastalığın müsküler distrofi değil başka bir kas hastalığı çeşidi diyor .anlamadım gitti.

INFLAMATUAR MYOPATILER:
Myozit kasın patolojik olarak inflamatuar hücrelerle infiltrasyonu, klinik olarak ağrı, hassasiyet ve kuvvat kaybı ile giden kas hastalığıdır.
Idiopatik
Polimyozit-Dermatomyozit (PM-DM)
Granulomatoz myozit
Inkluzyon cismi myoziti
Eozinofik myozit

Enfeksiyoz myopatiler:
Viral
Fungal
Bakteriyel
Parazitik

 

[thedarkest21]

Biyopsi mi kesin tanı yoksa DNA testi mi ? Bana sadece DNA testi yapıldı Haluk Bey tarafından. SMA lı olduğum çıktı. Ama hangi derece SMA ,işte o yazmıyor raporda.

 

[umut38]

Merhaba BARAN.
kas biyopsi: inflamatuvar myopati
emg: müsküler distrofi becker
gen analizi: 41 gen üzerinde çalışma yapılmış müsküler distrofi becker ve dushen hastalığına rastlanmamış.
DNA testi dediğin gen analizi ile aynı heralde veya ben yanlış mı biliyorum?

 

[thedarkest21]

Abi ne sorduğunu tam anlayamadım ama raporumun başlığında DNA testi yazıyordu ve SMA lı olduğu ispatlanmıştır yazıyor..
Bir de hangi genlerin bozuk veya eksik olduğu yazıyor..

delesyon falan yazıyor işte

 

[umut38]

Dushene Muscular Dystraphy(DMD) geni ve Becker Muscular Dystraphy geni multiplex PCR' ında aşağıda belirtilen exonlar amplifiye edilmiştir.
Exon 44,43,45,53,42,52,48,51,50,6,47,60,49,62,46,19,3,8 ,13,4,17,9,30 ve PM yapılan multiplex PCR' da söz konusu exonlarında delesyona rastlanmamıştır.

 

[hersey_66_]

kanka3866

EMG kasların kasılmasıyla ögrenilen bir sonuç ama biyopside kesin tanı konulabiliniyor EMG de bana myopatik tutulum sonuçları gösteriliyor ama CPK yüksek cıkarsa sadece kas hastası oldugun biliniyor ama biyopsi de kesin tanı konuluyor H-E boyaması yapılarak DMD tanısı konuldu

yinede emin tam emin olmak istiyorsan DNA da eksonlarda delerasyon veya rejanarasyon var mı diye bakılıyor kesin sonuç oluyor bu eksonlarda bişiy varsa

Exon 44,43,45,53,42,52,48,51,50,6,47,60,49,62,46,19,3,8 ,13,4,17,9,30 ve PM yapılan multiplex PCR' da söz konusu exonlarında delesyona rastlanmamıştır.

 

[umut38]

hersey_66_
Peki bu DNA testini nasıl yaptıracağım hangi polikinlikte muayene olmam gerekiyor bu testi yaptırtmak için.

 

[snipercem]

biyopsiyi nerden aldılar kanka3866

 

[umut38]

Merhaba snipercem.(kanka3866 benim eski hesabım)
Kolumdan aldılar parçayı. Hacettepe Tıp Fakültesinde.