Bu çok önemli ve her hastanın bizzat kendisinin cevaplaması gereken zor bir sorudur. Ayak ve el parmakları ile bilekleri donduran cerrahi yöntemler vardır ancak hastanın bunu sonuçlarıyla kabullenmesi lazımdır. Özellikle güçsüzlükten aşağı doğru kıvrılan ayak parmakları sık sık takılıp düşmeye neden olduğundan,bu parmakların dondurulması düşme riskini ortadan kaldırmaktadır. Aynı şekilde ayakta dengeli durabilmek için ayak bileğinin dondurulması da büyük ölçüde yarar sağlamaktadır.
CMT BAŞKA HANGİ YÖNTEMLERLE ANLAŞILABİLİR?
Kan testleri ile CMT tiplerinden 1A ve x kromozomuna bağlı olan tespit edilebilmektedir. Genetik çalışmaları diğer CMT tiplerinin de kan testlerinden belirlenebilmesi amacına yönelik olarak ilerlemektedir. Sendroma neden olan genin izolasyonu mümkün olduğunda doğum öncesi dönemde anne karnında bu işlemin yapılması çalışmaları takip edecektir. Doktorların CMT teşhisinde kullandıkları en önemli yöntem elektromyogramdır. EMG nin kas ve sinir hücrelerinin durumunu açıkça ortaya koyduğunu daha önce belirtmiştik. Önceleri adale içine sokulan elektrodlar hastaya oldukça ıstırap veriyordu ancak artık yüzeysel elektrodlarla bu sakınca da ortadan kalkmıştır. Teşhiste refleksler de önemli ipuçları vermektedir. O itibarla CMT şüphesi ile gelen hastanın reflekslerindeki güç ve kapasite dikkatle izlenir. Ailenin hikayesi alınır,ailede başka hasta olup olmadığı incelenir. Sinir ve kas biyopsileri ile hastalığın tam tipi tespit edilir.
CMT HERHANGİ BİR KUŞAKTA NASIL ORTAYA ÇIKIYOR
Bu mümkündür. Ailenin 7-8 kuşak gerisine kadar CMT veya benzeri hastalık görülmediği halde birdenbire bir bireyde CMT nin ortaya çıktığı görülmekte ve o bireyden itibaren kalıtsallık karakteri ile soydan soya geçebilmektedir.
Maalesef modern tıbbın da bu konuda elinden bir şey gelmemektedir. Tespiti mümkün olamayan bir nedenle mutasyonel gen deformasyonu edinilmiş bir karakter özelliği haline dönüşebilmektedir. Bu etken radyasyon olabilir,bir tür zehir olabilir vs..sebebi bulmak mümkün değildir.
EBEVEYNDEN ÇOCUKLARA İNTİKALİ NASIL OLUYOR ?
CMT hastalığında her doğumda,doğacak çocuğun hasta olma riski %50 dir. Örneğin hasta ebeynin dört çocuğu olduğunu kabul edersek her çocuk için ayrı ayrı hastalık riski %50 dir yani çocukların hepsi de hasta olabilir veya hepsi sağlıklı olabilir. Her çocuğun şansı %50 içindedir.
CMT HASTALARI İÇİN ÖZEL DİYET VAR MI ?
Hayır yoktur. Herkes gibi normal bir şekilde beslenebilirler. Ancak zaten herkese zararı olduğu bilinen alkollü içecekler ve sigaradan uzak durulması gerekir. Bunun dışında CMT hastaları için özel bir diyet oluşturulmasına gerek duyulmamıştır.
ELEKTRİKLİ STİMÜLASYON YARARLI OLABİLİR Mİ ?
Elektrikle şok veya uyarı yapılmasının kas ve sinirler üzerinde yararlı olup olmayacağı konusunda bir çok araştırma yapılmıştır. Hastalığın edinilmiş bir karakter olduğu dikkate alınırsa sinir ve kasın bizzat ait olduğu genin sebep olduğu deformasyon ortadan kaldırılamamaktadır. Görülen bazı iyileşmeler çok kısa sürmüştür.Sonuç olarak elektrik stimülasyonun yararlı olduğuna dair bir kanıt bulunamamıştır.
CMT HASTALARI OTOMOBİL KULLANABİLİR Mİ ?
Elbette. Bütün gelişmiş ülkelerde CMT hastaları teknolojinin sağladığı kolaylık ve imkanları otomobillerine uygulayarak rahatlıkla sürücü olabilmektedir. CMT hastalarının kullandığı araçlar genellikle otomatik transmisyonlu,hidrolik direksiyonlu olup,fren ve gaz çok küçük bir güç sarfı ile ve elle kumanda hale getirilmiştir. Bu şekilde rahatlıkla sürücü belgesi alabilmekte ve şehir trafiğine rahatça çıkabilmektedirler.
CMT GENÇ HASTALIĞI MIDIR ?
CMT sadece genç yaşlarda görülen bir hastalık değildir. Hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir. 70-80 hatta 90 lı yaşlarda bile CMT hastaları vardır. Genç yaşlarda fazla sıkıntı yaratmamakta ileri yaşlarda solunumun etkilenmesi yüzünden bir çok yaşlı CMT hastalarında solunum sorunları görülmektedir. Pnömoni ve grip gibi hastalıklar da bu dönemde çok tehlikeli olmaktadır.
CMT NİN İLERLEMESİ DURDURULABİLİR Mİ ?
Hayır bu mümkün değildir. Ancak bu hastalığın 15-20 yıl süren bir plato (durgunluk) dönemi vardır. Bu devrede atrofi büyük ölçüde duraklamaktadır. Onun haricinde dışarıdan uygulanan herhangi bir tedavi yöntemi ile CMT nin ilerlemesini durdurmak bugüne kadar mümkün olmamış çalışmalar hastalığa neden olan genin prenatal dönemde izolasyonuna kaydırılmıştır.
CMT NİN KÖTÜ ETKİLERİNİ ARTTIRAN FAKTÖRLER NELERDİR
Genelde olarak,yaşlanma,menapoz,doğum,bir sevdiğini kaybetmek,kaza geçirmek,boşanma ve işini kasybetme gibi çok ağır stress yaratan duygusal şoklar hastalığın etkilerini arttırmaktadır. Hastaların stresten özellikle kaçınmaları gerekmektedir. Ayrıca daha önce bahsedilen bazı vitamin ve ilaçların da etkili olduğu biliniyor.
CMT SEKS YAŞAMINI ETKİLER Mİ ?
Esas itibariyle bu hastalığın seks yaşamı üzerine olumsuz etkisi yoktur ancak bazı vakalarda duyu sinirlerinin tümüyle harabolması yüzünden bayanlarda orgazm erkeklerde de ereksiyon sorunları görülmüştür.
CMT YE RAĞMEN KALİTELİ BİR YAŞAM SÜRMEK MÜMKÜN MÜ
Elbette mümkündür. Bu hastalık biraz mücadeleci olmayı gerektirir. Vücudunuzun ne kapasitede olduğunu öğrendikten ve hastalığın getirdiği handikaplarla başa çıkmayı becerdikten sonra hiç bir sorun yoktur. Orta yaşlardan sonra belki iş değiştirme,daha az yorucu iş bulma zorunluğu doğabilir ancak bu herkesin karşılaşabileceği bir durumdur. Her şeye rağmen yaşamanın güzel olduğunu,yaşamın güzel yanlarını görüp değerlendirerek kabullenmek ve yaşamakta yarar vardır. CMT hastaları arasında çok sayıda hekim,avukat,yazar,hakim ve araştırmacılar vardır,bunlar toplumda gayet iyi birer mevki sahibi olmuş saygın insanlardır.
CMT HASTALARI ÇOCUK SAHİBİ OLMALI MI ?
Bu konuda sorulabilecek en özel sorunun bu olduğunu sanıyoruz. Olay tamamen kişiseldir,karar verecek olan kişi tamamen kalbinin sesini dinlemelidir. Hiç kimse anne ve baba bile bu konuda kararı etkileyecek söz ve davranışta bulunmamalıdır. Burada CMT li şahsın mantık ve kalbi karşı karşıya gelir,kararı bunlar etkiler.
CMT LİLERE ZARARLI ETKİLERİ OLAN İLAÇLAR NELERDİR?
Adriamycin - Kanser tedavisi
Alkol
Amiodarone - aritmi için
Chloramphenicol - antibiotik
Cis-platinum - kanser tedavisi
Dapsone - lepra,kronik ve özel deri hastalıkları
Diphenylhydantoin (Dilantin) - nöbet ve ağrı
Disulfiram (Antabuse) - alkolizm
Ethionamide -tuberckulosis
Flagyl (Metronidazole) - vaginal bakteriyel enfeksiyonlar,akne ve diş hastalıklarında oral tedavi
Glutethimide (Doriden) - uykusuzluk
Gold -rheumatoid arthritis
Hydralazine (Apresoline) - hiper tansiyon
Isoniazid (INH) - tuberkulosis
Lithium - manik depressif veya başağrısı
Misomidazole - kanse
Nitrofurantoin (Furadantin, Macrobid, Macrodantin) - üriner enfeksiyon-doktor ikaz edilmeli
Nitrous Oxide (chronic repeated inhalation) - bir anestetik
Penicillamine - rheumatiod arthritis
Perhexiline (Pexid) - angina
Pyridoxine (Vitamin B6) - vitamin
Suramin, Taxol, Vincristine - cancer
Sigara
Zoloft-aşırı yorgunluk yapar.
Vitamin A, B6 and D hiperdozları. İlaç almadan önce mutlaka nöroloğa danışılmalı ve ilaç prospektüslerinde "periferal nöropatiye neden olup olmadığı"araştırılmalı, zarar vermeyecek alternatif ilaç bulunmalıdır.
CMT BAŞKA HANGİ YÖNTEMLERLE ANLAŞILABİLİR?
Kan testleri ile CMT tiplerinden 1A ve x kromozomuna bağlı olan tespit edilebilmektedir. Genetik çalışmaları diğer CMT tiplerinin de kan testlerinden belirlenebilmesi amacına yönelik olarak ilerlemektedir. Sendroma neden olan genin izolasyonu mümkün olduğunda doğum öncesi dönemde anne karnında bu işlemin yapılması çalışmaları takip edecektir. Doktorların CMT teşhisinde kullandıkları en önemli yöntem elektromyogramdır. EMG nin kas ve sinir hücrelerinin durumunu açıkça ortaya koyduğunu daha önce belirtmiştik. Önceleri adale içine sokulan elektrodlar hastaya oldukça ıstırap veriyordu ancak artık yüzeysel elektrodlarla bu sakınca da ortadan kalkmıştır. Teşhiste refleksler de önemli ipuçları vermektedir. O itibarla CMT şüphesi ile gelen hastanın reflekslerindeki güç ve kapasite dikkatle izlenir. Ailenin hikayesi alınır,ailede başka hasta olup olmadığı incelenir. Sinir ve kas biyopsileri ile hastalığın tam tipi tespit edilir.
CMT HERHANGİ BİR KUŞAKTA NASIL ORTAYA ÇIKIYOR
Bu mümkündür. Ailenin 7-8 kuşak gerisine kadar CMT veya benzeri hastalık görülmediği halde birdenbire bir bireyde CMT nin ortaya çıktığı görülmekte ve o bireyden itibaren kalıtsallık karakteri ile soydan soya geçebilmektedir.
Maalesef modern tıbbın da bu konuda elinden bir şey gelmemektedir. Tespiti mümkün olamayan bir nedenle mutasyonel gen deformasyonu edinilmiş bir karakter özelliği haline dönüşebilmektedir. Bu etken radyasyon olabilir,bir tür zehir olabilir vs..sebebi bulmak mümkün değildir.
EBEVEYNDEN ÇOCUKLARA İNTİKALİ NASIL OLUYOR ?
CMT hastalığında her doğumda,doğacak çocuğun hasta olma riski %50 dir. Örneğin hasta ebeynin dört çocuğu olduğunu kabul edersek her çocuk için ayrı ayrı hastalık riski %50 dir yani çocukların hepsi de hasta olabilir veya hepsi sağlıklı olabilir. Her çocuğun şansı %50 içindedir.
CMT HASTALARI İÇİN ÖZEL DİYET VAR MI ?
Hayır yoktur. Herkes gibi normal bir şekilde beslenebilirler. Ancak zaten herkese zararı olduğu bilinen alkollü içecekler ve sigaradan uzak durulması gerekir. Bunun dışında CMT hastaları için özel bir diyet oluşturulmasına gerek duyulmamıştır.
ELEKTRİKLİ STİMÜLASYON YARARLI OLABİLİR Mİ ?
Elektrikle şok veya uyarı yapılmasının kas ve sinirler üzerinde yararlı olup olmayacağı konusunda bir çok araştırma yapılmıştır. Hastalığın edinilmiş bir karakter olduğu dikkate alınırsa sinir ve kasın bizzat ait olduğu genin sebep olduğu deformasyon ortadan kaldırılamamaktadır. Görülen bazı iyileşmeler çok kısa sürmüştür.Sonuç olarak elektrik stimülasyonun yararlı olduğuna dair bir kanıt bulunamamıştır.
CMT HASTALARI OTOMOBİL KULLANABİLİR Mİ ?
Elbette. Bütün gelişmiş ülkelerde CMT hastaları teknolojinin sağladığı kolaylık ve imkanları otomobillerine uygulayarak rahatlıkla sürücü olabilmektedir. CMT hastalarının kullandığı araçlar genellikle otomatik transmisyonlu,hidrolik direksiyonlu olup,fren ve gaz çok küçük bir güç sarfı ile ve elle kumanda hale getirilmiştir. Bu şekilde rahatlıkla sürücü belgesi alabilmekte ve şehir trafiğine rahatça çıkabilmektedirler.
CMT GENÇ HASTALIĞI MIDIR ?
CMT sadece genç yaşlarda görülen bir hastalık değildir. Hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir. 70-80 hatta 90 lı yaşlarda bile CMT hastaları vardır. Genç yaşlarda fazla sıkıntı yaratmamakta ileri yaşlarda solunumun etkilenmesi yüzünden bir çok yaşlı CMT hastalarında solunum sorunları görülmektedir. Pnömoni ve grip gibi hastalıklar da bu dönemde çok tehlikeli olmaktadır.
CMT NİN İLERLEMESİ DURDURULABİLİR Mİ ?
Hayır bu mümkün değildir. Ancak bu hastalığın 15-20 yıl süren bir plato (durgunluk) dönemi vardır. Bu devrede atrofi büyük ölçüde duraklamaktadır. Onun haricinde dışarıdan uygulanan herhangi bir tedavi yöntemi ile CMT nin ilerlemesini durdurmak bugüne kadar mümkün olmamış çalışmalar hastalığa neden olan genin prenatal dönemde izolasyonuna kaydırılmıştır.
CMT NİN KÖTÜ ETKİLERİNİ ARTTIRAN FAKTÖRLER NELERDİR
Genelde olarak,yaşlanma,menapoz,doğum,bir sevdiğini kaybetmek,kaza geçirmek,boşanma ve işini kasybetme gibi çok ağır stress yaratan duygusal şoklar hastalığın etkilerini arttırmaktadır. Hastaların stresten özellikle kaçınmaları gerekmektedir. Ayrıca daha önce bahsedilen bazı vitamin ve ilaçların da etkili olduğu biliniyor.
CMT SEKS YAŞAMINI ETKİLER Mİ ?
Esas itibariyle bu hastalığın seks yaşamı üzerine olumsuz etkisi yoktur ancak bazı vakalarda duyu sinirlerinin tümüyle harabolması yüzünden bayanlarda orgazm erkeklerde de ereksiyon sorunları görülmüştür.
CMT YE RAĞMEN KALİTELİ BİR YAŞAM SÜRMEK MÜMKÜN MÜ
Elbette mümkündür. Bu hastalık biraz mücadeleci olmayı gerektirir. Vücudunuzun ne kapasitede olduğunu öğrendikten ve hastalığın getirdiği handikaplarla başa çıkmayı becerdikten sonra hiç bir sorun yoktur. Orta yaşlardan sonra belki iş değiştirme,daha az yorucu iş bulma zorunluğu doğabilir ancak bu herkesin karşılaşabileceği bir durumdur. Her şeye rağmen yaşamanın güzel olduğunu,yaşamın güzel yanlarını görüp değerlendirerek kabullenmek ve yaşamakta yarar vardır. CMT hastaları arasında çok sayıda hekim,avukat,yazar,hakim ve araştırmacılar vardır,bunlar toplumda gayet iyi birer mevki sahibi olmuş saygın insanlardır.
CMT HASTALARI ÇOCUK SAHİBİ OLMALI MI ?
Bu konuda sorulabilecek en özel sorunun bu olduğunu sanıyoruz. Olay tamamen kişiseldir,karar verecek olan kişi tamamen kalbinin sesini dinlemelidir. Hiç kimse anne ve baba bile bu konuda kararı etkileyecek söz ve davranışta bulunmamalıdır. Burada CMT li şahsın mantık ve kalbi karşı karşıya gelir,kararı bunlar etkiler.
CMT LİLERE ZARARLI ETKİLERİ OLAN İLAÇLAR NELERDİR?
Adriamycin - Kanser tedavisi
Alkol
Amiodarone - aritmi için
Chloramphenicol - antibiotik
Cis-platinum - kanser tedavisi
Dapsone - lepra,kronik ve özel deri hastalıkları
Diphenylhydantoin (Dilantin) - nöbet ve ağrı
Disulfiram (Antabuse) - alkolizm
Ethionamide -tuberckulosis
Flagyl (Metronidazole) - vaginal bakteriyel enfeksiyonlar,akne ve diş hastalıklarında oral tedavi
Glutethimide (Doriden) - uykusuzluk
Gold -rheumatoid arthritis
Hydralazine (Apresoline) - hiper tansiyon
Isoniazid (INH) - tuberkulosis
Lithium - manik depressif veya başağrısı
Misomidazole - kanse
Nitrofurantoin (Furadantin, Macrobid, Macrodantin) - üriner enfeksiyon-doktor ikaz edilmeli
Nitrous Oxide (chronic repeated inhalation) - bir anestetik
Penicillamine - rheumatiod arthritis
Perhexiline (Pexid) - angina
Pyridoxine (Vitamin B6) - vitamin
Suramin, Taxol, Vincristine - cancer
Sigara
Zoloft-aşırı yorgunluk yapar.
Vitamin A, B6 and D hiperdozları. İlaç almadan önce mutlaka nöroloğa danışılmalı ve ilaç prospektüslerinde "periferal nöropatiye neden olup olmadığı"araştırılmalı, zarar vermeyecek alternatif ilaç bulunmalıdır.
