Dev aksonal nöropatisi olan kim var?

[yaprak06]

bu hastalık hakkında bilgi sahibi olan var mı?
benim iki cocugum da bu tanıyla izleniyor. biraz bilgim var, detaylı birsey bilmiyorum. sadece 2 cümle söylenen bana...

bilgisi olanların paylasımlarını bekliyorum

 

[Solveus]

yaprak06

tek bildiğim kinky hair yani aşırı sert kıvırcık saç sahibi oluyor bu hastalığa sahip çocuklar...tam tanı dna testi ile konuyor,,,ilgili kromozomlardaki anomalileri tespit etmek için....dev aksonlar da sinir biyopsilerinde görülebiliyor,,,başka bir rahatsızlığı araştırırken bu bilgilere de rastlamıştım...hastalığın nasıl seyrettiği konusu muamma...çok geçmiş olsun yavrularınıza....ilgili kromozom ve gen alanları da bunlar:• Dev aksonal nöropati: Gigaxonin; 16q24 ...16.kromozomun uzun kolunda ve gigaxonin genindeki delesyon,dublikasyon yada nokta mutasyonları sorumlu....bu genlere bakmış olmalılar dna testlerinde çocukların?