Hemofili

Hemofili Nedir?

Hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Kanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa geçmektedir. Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuğunuz olabilir. Yani mutlaka dayısının hemofili hastası olması gerekmez. Faktör 8 adlı proteinin yetersizliği her hastada farklı boyutlardadır. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise "ağır hemofili" dediğimiz durum söz konusudur.

Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği "hemofili A" adını alır. Doğumsal faktör 9 eksikliğine "hemofili B" , faktör 11 eksikliğine de "hemofili C" adı verilmektedir. Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan "von Willebrand Proteini" eksikse o zaman "von Willebrand hastalığı" söz konusudur.

Bir kez daha tekrarlamak istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaşma süresi” uzamıştır ve yetersizdir. ”Kanama zamanı” ise normaldir. Hemofili hastası normal bir kişiden daha fazla veya aşırı kanamamaktadır. Problem kanamanın kesin olarak durması için gereken pıhtılaşmanın gecikmesidir.

Hemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır.
Türkiye’de 4000 Hemofili hastası vardır ve her yıl bu sayıya 100 kişi daha eklenmektedir.

Hemofili hastalığının teşhisi nasıl konulur?

Hemofili doğumsal bir hastalıktır ve ömür boyu devam eder. Yeni doğan bir bebekte de faktör 8 düzeyi düşük olduğundan hemofili hayatın ilk günlerinde bile hemofili tanısı konabilir. Ancak hastalığın ağırlık derecesine göre ortaya çıkan kanama bulgularının şiddeti ve ortaya çıkış zamanı farklı olduğundan farklı zamanlarda tanı konabilmektedir. Hastanın doktora götürülmesine neden olan "kanama bulguları" ağır hastalarda bile bebekliğin geç döneminde karşımıza çıkabildiğinden "ağır hemofili hastası" bebeğin tanısı 1-2 yaşlarına kadar gecikebilmektedir.

Kanama bulguları nedeniyle hastaneye götürülen çocuktan hekim bazı laboratuvar
testleri isteyecek ve aileden hastalığın kalıtsal geçişi açısından bazı sorular soracaktır. Ailede, özellikle annenin erkek kardeşinde yani çocuğun dayısında veya çocuğun teyze oğullarında ya da çocuğun dedesinde (yani annesinin babasında) hemofili hastalığı olduğu öğrenilirse tanı artık an meselesidir.

Söz konusu pıhtılaşma testlerinin oldukça hassas laboratuvar testleri olduğunu ve herhangi bir labotaruvarda değil de deneyimli kişiler tarafından ve bu konuda tecrübe kazanmış sağlık kuruluşlarında yapılması önemle tavsiye edilir. Elde edilen sonucun mutlaka bir kez daha tekrar edilerek sonuçtan emin olunması gerekir. Unutulmamalı ki elde edilen bu sonuca göre çocuğunuz hemofili tanısı alacak olup bir insanı ve onun ailesini derinden etkileyecek ve de ömür boyu sürecek bir "hemofili maratonu" başlamış olacaktır.
Çocuğunuza hemofili tanısı konmuş ise mutlaka konu hakkında deneyimli bir hekime başvurarak tanıyı tasdik ettiriniz. Zaman zaman hatalı bakılan faktör 8 sonuçlarıyla yanlış hemofili tanısı konulması hiç de nadir karşılaştığımız bir durum değildir.

Hemofili hastalığı tedavi edilebilir mi?

Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi asıl kusurun düzeltilmesi günümüz şartlarında mümkün değildir. Yani gen tedavisi imkanı günümüzde olmadığından eksik faktör
düzeyini kalıcı olarak arttırmak olası değildir. Bu durum hastalar ve ailelerinde panik yaratmamalıdır. Çünkü verdiğimiz faktör veya plazma tedavisiyle geçici olarak
kandaki faktör seviyesini yükselterek hastaların kanamalarını durdurabiliyoruz. Ancak kanama tedavisine geç kalmadan erken başlanmalı ve kanamanın özelliğine ve niteliğine göre en uygun şekilde ve sürede tedavi edilmelidir.

Gen tedavisiyle ilgili günümüzde umut verici gelişmeler olmaktadır.
Faktör 8 uygulayıp kanamaları durdurabildiğimize veya önceden verirsek kanamaları rahatlıkla önleyebildiğimize göre "hemofilinin tedavisi vardır" desek hatalı olmaz.
Hemofili hastası çocuklar normal yaşam sürebilir mi?

Bu soruya faktör konsantrelerinin Türkiye’de henüz bulunamadığı 10 yıl öncesi yanıt vermek oldukça zordu. Ancak günümüzde hemofili hastası çocuklar ve erişkinler ağır tipte hemofili hastası bile olsalar zamanında tanıları konulup ideal takip ve tedavi imkanlarından faydalanabildikleri sürece başkalarına bağımlı olmadan, okullarını ve işlerini aksatmadan rahatlıkla yaşamlarını sürdürebilirler.

Ancak bunun sağlanması için bazı şartlar gereklidir. En önemlisi hastanın kendisi veya anne-babası üzerinden sosyal güvenlik kuruluşuna bağlı olması şarttır. Yurdumuzda devlet memurları veya çocukları bağlı bulundukları resmi kurumlar üzerinden, işçiler veya işçi çocukları SSK, esnaf veya esnaf çocukları ve çiftçilerde Bağ-Kur üzerinden destek alabilmektedir. Emekli memur veya çocukları ise Emekli Sandığından ilaç yardımı alabilmektedir. Son yıllarda herhangi bir sosyal güvencesi olmayan bazı vatandaşlarımızın "yeşil kart" fonundan destek alabilmesi ve hastanede yatırılarak ücretsiz tedavi edilebilmesi sevindirici bir gelişme olmaktadır.

Editörün Notu:

Hemofili hakkında daha detaylı bilgilere ulaşmak için Ege Hemofili Derneği’nin hazırladığı “Hemofili Rehberi 2001” adlı kitapçığa buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Not: Kitapçık “*.pdf” formatındadır. Bu kitapçığı okuyabilmeniz için bilgisayarınızda Adobe Acrobat Reader programının kurulu olması gerekir. Bu programı buraya tıklayarak bilgisayarınıza indirebilirsiniz.

“Hemofili Rehberi 2001” kitapçığının içindekiler:

Hemofiliye Giriş
Hemofili ve sorunlarını tanıyalım
Hemofili tedavisinin temel prensipleri
Faktörün öyküsü
Faktör dışı hemofili tedavisi
Kan ürünü olmayan hemofili ilaçları
Hemofilide kanama tipleri ve tedavi önerileri
Hemofili’de kas-eklem sorunları ve ortopedik yardım
Hemofili rehabilitasyonu
Hemofili hastaları ve cerrahi müdahaleler
Hemofili ve sünnet
Hemofilide diş sağlığı ve tedavi programları
Hemofili ve gen tedavisi
Hemofili dernekleri
Hemofili ve internet
Hemofili hastası ve ilaçlar
Von Willebrand hastalığı ve nadir faktör eksiklikleri
Sosyal Hemofili
Ege Hemofili Merkezi tarafından son 8 yılda yapılan Hemofili ile ilgili
bilimsel ve sosyal yayınlar

Kaynak:

Ege Hemofili Derneği
www.med.ege.edu.tr/~hemofili

Adres : Ege Üniversitesi Hastanesi Çocuk Kan Hastalıkları Bölümü, Ege Hemofili Merkezi 35100, Bornova, İZMİR
Telefon : 388 18 58 veya 343 43 43 / 37 17
Acil (24 saat) Danışma: (0542) 432 87 38
Faks : 347 18 98 veya 342 69 90
E-mail : kkavakli@med.ege.edu.tr - hemofili@med.ege.edu.tr
Banka hesabı : Ziraat Bankası Ege Tıp Şubesi
30440/1321.9 ve 1446 0008 7968 000 009